Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Nồng độ thuốc/hóa chất nghi ngờ
Tùy loại thuốc/hóa chất (theo Y văn) — Xác định nguyên nhân gây ngộ độc.
Sinh thiết mô cơ, mô gan (kính hiển vi điện tử)
Phát hiện tổn thương ty lạp thể (theo Y văn) — Xác định tổn thương ty lạp thể.
Sinh thiết gan (Rối loạn chuyển hóa acid béo)
Tổn thương gan dạng thoái hóa mỡ và hoại tử tế bào gan (theo Y văn) — Xác định tổn thương gan đặc trưng.
Phân tích enzyme của các nguyên bào sợi ở da (skin fibroblast)
Thiếu hụt enzyme (theo Y văn) — Xác định Tyrosinemia.
Thiếu hụt enzyme và tìm đột biến gen (Fructosemia)
Có thiếu hụt enzyme/đột biến gen (theo Y văn) — Chẩn đoán xác định Fructosemia.
Sinh thiết gan, lách, thận, cơ tim, tủy xương (Nhiễm sắc tố sắt sơ sinh)
Có tình trạng nhiễm sắt (theo Y văn) — Chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm sắt.
🔬 Đặc hiệu cao
Kháng thể tự miễn (ANA, SMA, LKM-1, SLA/LP)
Dương tính (theo Y văn) — Sự có mặt của các kháng thể kháng nhân (ANA), kháng thể kháng cơ trơn (SMA), kháng thể kháng tế bào gan thận (LKM-1), kháng thể kháng ty lạp thể (AMA) gợi ý viêm gan tự miễn.
Ceruloplasmin
< 20 mg/dL (theo Y văn) — Giảm trong bệnh Wilson.
Đồng máu
Giảm (theo Y văn) — Giảm trong bệnh Wilson.
Đồng niệu 24h
> 100 µg/24h (theo Y văn) — Tăng trong bệnh Wilson.
Soi đáy mắt
Phát hiện vòng Kayser-Fleischer (theo Y văn) — Phát hiện vòng Kayser-Fleischer đặc trưng của bệnh Wilson.
Acetylcarnitines chuỗi trung bình hoặc chuỗi dài
Tăng (theo Y văn) — Tăng trong rối loạn chuyển hóa acid béo.
Tyrosine, Phenylalanine, Methionine huyết tương
Gia tăng (theo Y văn) — Gia tăng trong Tyrosinemia.
Succinylacetone trong nước tiểu
Có mặt (theo Y văn) — Xác định Tyrosinemia.
Galactose máu và nước tiểu
Tăng (theo Y văn) — Chẩn đoán Galactosemia.
Fructose máu
Tăng (theo Y văn) — Chẩn đoán Fructosemia.
Ferritin
> 800 µg/l — Tăng cao trong Nhiễm sắc tố sắt sơ sinh (NH).
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Amoniac máu
> 100 µmol/L (theo Y văn) — Tăng cao trong suy gan, đặc biệt liên quan đến hôn mê gan.
Albumin máu
< 3.5 g/dL (theo Y văn) — Giảm trong suy gan nặng do giảm tổng hợp của gan.
Khí máu động mạch
pH > 7.45, PaCO2 < 35 mmHg (kiềm hô hấp) (theo Y văn) — Kiềm hô hấp do nguyên nhân trung tâm (tăng thông khí do kích thích trung tâm hô hấp bởi amoniac).
Ure và Creatinine máu
Tăng (theo Y văn) — Tăng ở bệnh nhân có hội chứng gan thận, gợi ý suy thận cấp.
Lactate máu
> 2 mmol/L (theo Y văn) — Tăng trong trường hợp suy gan nặng hoặc suy gan do bệnh rối loạn chuyển hóa.
Gamma globulin
Tăng (theo Y văn) — Tăng trong viêm gan tự miễn.
Bổ thể (C3, C4)
Giảm (theo Y văn) — Giảm trong viêm gan tự miễn.
Lactate dịch não tủy
Tăng (theo Y văn) — Gợi ý bệnh lý tổn thương ty lạp thể.
Acid amin máu, acid hữu cơ niệu
Bất thường (theo Y văn) — Gợi ý bệnh lý tổn thương ty lạp thể.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) sọ não
Phát hiện tổn thương thần kinh/lắng đọng đồng (theo Y văn) — Phát hiện các tổn thương thần kinh trong bệnh lý ty lạp thể hoặc lắng đọng đồng trong bệnh Wilson.
Acid uric máu
Tăng (theo Y văn) — Tăng trong Fructosemia.
AFP (Alpha-fetoprotein)
Tăng (theo Y văn) — Tăng trong Nhiễm sắc tố sắt sơ sinh (NH).