Tăng lactate máu trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

ICD-10 · —Nhi, Nội tiết✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Tăng lactate máu là tình trạng nồng độ lactate trong máu cao bất thường. Trong các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS), đây là dấu hiệu của sự mất cân bằng giữa sản xuất và thanh thải lactate, thường do khiếm khuyết trong chu trình chuyển hóa năng lượng.

Dịch tễ: Tăng lactate máu là một dấu hiệu sinh hóa phổ biến nhưng không đặc hiệu, gặp trong nhiều RLCHBS, đặc biệt là các bệnh ảnh hưởng đến chức năng ty thể, chuyển hóa carbohydrate và oxy hóa acid béo. Tần suất cụ thể phụ thuộc vào từng RLCHBS.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là sự mất cân bằng giữa sản xuất và thanh thải lactate. Trong RLCHBS, điều này thường do khiếm khuyết trong chu trình chuyển hóa năng lượng, như rối loạn chức năng ty thể (giảm phosphoryl hóa oxy hóa), thiếu hụt phức hợp pyruvate dehydrogenase (PDHC), hoặc các khiếm khuyết trong tân tạo đường. Sự tích tụ pyruvate do các khiếm khuyết này sẽ chuyển hóa thành lactate.

Phân loại: Phân loại dựa trên nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây ra, bao gồm các bệnh lý ty thể, thiếu hụt phức hợp pyruvate dehydrogenase, và khiếm khuyết tân tạo đường.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📚 Theo Y văn

Lý do đến khám
- Trẻ sơ sinh/nhũ nhi: bú kém, nôn trớ, li bì, giảm trương lực cơ, co giật, suy hô hấp, sốc không rõ nguyên nhân.
- Trẻ lớn/người lớn: mệt mỏi, yếu cơ, đau bụng, nôn, thở nhanh sâu (kiểu Kussmaul), lú lẫn, hôn mê, co giật, chậm phát triển tâm thần vận động.
Bệnh sử/diễn tiến
- Khởi phát cấp tính hoặc bán cấp, thường nặng lên khi có stress chuyển hóa (nhiễm trùng, nhịn ăn kéo dài, ăn nhiều protein/carbohydrate tùy bệnh).
- Các đợt tái phát của các triệu chứng trên.
- Tiền sử chậm phát triển, thoái hóa thần kinh.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📚 Theo Y văn

Tiền sử gia đình
- Tiền sử tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân, sảy thai liên tiếp.
- Tiền sử bệnh lý thần kinh, chậm phát triển, bệnh cơ ở người thân.
- Hôn nhân cận huyết.
Tiền sử bản thân
- Tiền sử các đợt toan chuyển hóa, hạ đường huyết, hôn mê không rõ nguyên nhân.
- Chậm phát triển tâm thần vận động, thoái hóa thần kinh.
- Bệnh lý cơ, tim mạch, gan, thận không giải thích được.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📚 Theo Y văn

Triệu chứng toàn thân
- Li bì, hôn mê, kích thích.
- Giảm trương lực cơ, yếu cơ.
- Nôn, bú kém, bỏ ăn.
- Thở nhanh sâu (kiểu Kussmaul) do toan chuyển hóa.
- Sốc, hạ huyết áp.
Triệu chứng thần kinh
- Co giật.
- Chậm phát triển tâm thần vận động.
- Thoái hóa thần kinh (mất các kỹ năng đã đạt được).
- Bất thường trương lực cơ (tăng/giảm).
Triệu chứng các cơ quan khác
- Gan to.
- Bệnh cơ tim, suy tim.
- Bất thường về da, tóc (ví dụ: tóc dễ gãy trong một số bệnh chuyển hóa).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Hội chứng toan chuyển hóa nặng: thở nhanh sâu (kiểu Kussmaul), li bì, hôn mê, sốc, hạ huyết áp, rối loạn nhịp tim.
Hội chứng suy hô hấp: thở nhanh, co kéo cơ hô hấp phụ, tím tái, SpO2 giảm.
Hội chứng suy gan cấp: vàng da, gan to, rối loạn đông máu, hôn mê gan.
Hội chứng suy tim: khó thở, phù, gan to, tim to, tiếng tim bất thường.
Hội chứng não cấp: co giật, rối loạn ý thức, tăng áp lực nội sọ.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Sốc (nhiễm khuẩn, tim, giảm thể tích) — Thường có nguyên nhân rõ ràng (nhiễm trùng, mất máu, suy tim cấp), lactate tăng do thiếu oxy mô. Cần loại trừ các nguyên nhân chuyển hóa bẩm sinh khi lactate tăng cao không tương xứng hoặc không đáp ứng điều trị sốc.

Suy hô hấp/giảm oxy máu — Lactate tăng do thiếu oxy, thường kèm theo các dấu hiệu suy hô hấp rõ rệt. Cần phân biệt với toan chuyển hóa do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây suy hô hấp thứ phát.

Co giật kéo dài — Lactate tăng do hoạt động cơ quá mức, thường tự giới hạn sau khi kiểm soát co giật. Cần phân biệt với co giật là biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nhiễm độc (ethanol, biguanides) — Có tiền sử tiếp xúc với chất độc/thuốc. Cần xét nghiệm sàng lọc độc chất. Biguanides (Metformin) có thể gây toan lactic ở bệnh nhân suy thận.

Thiếu thiamine — Thường có tiền sử dinh dưỡng kém, nghiện rượu. Đáp ứng với bổ sung thiamine. Tỷ lệ lactate/pyruvate thường tăng cao.

Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào — Thường có biểu hiện đa cơ quan (thần kinh, cơ, tim, gan). Lactate tăng cao, tỷ lệ lactate/pyruvate tăng. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen hoặc sinh thiết cơ.

Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) — Lactate và pyruvate đều tăng, tỷ lệ lactate/pyruvate bình thường hoặc tăng nhẹ. Thường có tổn thương thần kinh nặng. Tăng lactate sau ăn hoặc sau truyền glucose. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm hoạt độ enzyme hoặc gen.

Các bệnh axit hữu cơ máu — Thường có toan chuyển hóa nặng, tăng amoniac, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu. Chẩn đoán bằng phân tích axit hữu cơ niệu và acylcarnitine máu.

Các bệnh dự trữ glycogen (type I, III, VI, 0) — Thường có hạ đường huyết lúc đói (type I), gan to. Lactate tăng sau ăn (type 0, III, VI) hoặc giảm sau ăn và hạ đường huyết lúc đói (type I). Chẩn đoán bằng xét nghiệm gen hoặc sinh thiết gan/cơ.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Phân tích Acylcarnitine

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — bổ sung theo Y văn (phân tích phổ các acylcarnitine) — Giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo.

🔬 Đặc hiệu cao

Tỷ số lactate/pyruvate

< 20 — Bình thường. Tăng cao gợi ý rối loạn oxy hóa (ví dụ: rối loạn chuỗi hô hấp, thiếu thiamine). Bình thường hoặc tăng nhẹ gợi ý thiếu hụt PDH.

Tăng lactate máu sau ăn

> 20% — Có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.

Thể xeton (xêton máu đảo ngược)

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — bổ sung theo Y văn (beta-hydroxybutyrate/acetoacetate ratio > 10) — Có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng.

Hạ đường máu lúc đói và lactate giảm sau ăn

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — bổ sung theo Y văn (glucose < 3.5 mmol/L) — Là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Lactate máu tĩnh mạch

< 2.1 mmol/l (<19 mg/dl) — Giá trị bình thường. Tăng cao gợi ý tăng lactate máu.

Lactate máu động mạch

< 2.1 mmol/l (<19 mg/dl) — Giá trị bình thường. Tăng cao gợi ý tăng lactate máu.

Lactate dịch não tủy (CSF)

< 1.8 mmol/l (<16 mg/dl) — Giá trị bình thường. Tăng cao gợi ý rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng thần kinh trung ương.

Pyruvate máu

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — bổ sung theo Y văn (0.03-0.08 mmol/L) — Thường không chỉ định đơn độc. Cân nhắc khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate.

Alanine (axit amin máu)

< 450 µmol/l — Phản ánh nồng độ pyruvate. Tăng cao gợi ý tăng pyruvate/lactate.

Tỷ số alanine/lysine

< 3 — Bình thường. Tăng cao gợi ý tăng alanine.

Toan chuyển hóa nặng

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — bổ sung theo Y văn (pH < 7.35, HCO3- < 20 mEq/L) — Là một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📚 Theo Y văn

Chẩn đoán tăng lactate máu
- Xác định nồng độ lactate máu tĩnh mạch hoặc động mạch tăng cao (> 2.1 mmol/l) trong điều kiện lấy mẫu chuẩn (trẻ thư giãn, không garo, ống nghiệm có Na-fluoride).
- Đánh giá tình trạng toan chuyển hóa kèm theo (pH, HCO3-, khoảng trống anion).
Chẩn đoán nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Dựa vào kết quả các xét nghiệm chuyên sâu: phân tích acylcarnitine, axit hữu cơ niệu, axit amin máu, tỷ số lactate/pyruvate.
- Xét nghiệm gen để xác định đột biến gây bệnh.
- Xét nghiệm hoạt độ enzyme đặc hiệu (ví dụ: hoạt độ PDH, enzyme chuỗi hô hấp) trong bạch cầu, nguyên bào sợi hoặc mô sinh thiết (gan, cơ).
- Nghiệm pháp chức năng (ví dụ: nghiệm pháp nhịn ăn, nghiệm pháp dung nạp glucose) để đánh giá đáp ứng chuyển hóa.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📚 Theo Y văn

Đánh giá mức độ nặng của tăng lactate máu và toan chuyển hóa
- Mức độ lactate máu: nhẹ (<5 mmol/l), trung bình (5-10 mmol/l), nặng (>10 mmol/l).
- Mức độ toan chuyển hóa: pH máu, nồng độ bicarbonate, khoảng trống anion.
- Đánh giá tình trạng lâm sàng: mức độ ý thức (Glasgow Coma Scale), tình trạng hô hấp, tuần hoàn, chức năng thận, gan.
Đánh giá mức độ tổn thương cơ quan
- Chụp MRI não: tìm tổn thương chất trắng, nhân nền, teo não.
- Siêu âm tim, điện tâm đồ: đánh giá chức năng tim, bệnh cơ tim.
- Siêu âm bụng: đánh giá gan to, tổn thương gan.
- Đo điện cơ (EMG), sinh thiết cơ: tìm bệnh cơ.
Đánh giá giai đoạn bệnh lý nền
- Đối với các bệnh chuyển hóa bẩm sinh mạn tính, đánh giá mức độ tiến triển của bệnh và các biến chứng (ví dụ: mức độ suy giảm chức năng thần kinh, gan, tim).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Các nguyên nhân thứ phát (phổ biến nhất)
- Do thu thập bệnh phẩm không đúng cách (garo xoắn, khó hút máu).
- Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4-6 mmol/l).
- Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường.
- Bất kể bệnh chuyển hóa nặng.
- Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu).
- Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol).
- Thiếu thiamine.
Các nguyên nhân chuyển hóa (rối loạn chuyển hóa bẩm sinh)
- Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb.
- Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase.
- Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài.
- Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin.
- Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường.
Vai trò của xét nghiệm trong chẩn đoán nguyên nhân
- Phân tích Acylcarnitine: giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo.
- Toan chuyển hóa nặng: là một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb).
- Tăng lactate máu sau ăn (>20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược): có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.
- Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói: là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

📋 Theo Bộ Y tế

Điều trị theo chẩn đoán

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một cấp cứu y tế, đòi hỏi can thiệp nhanh chóng để giảm nồng độ lactate, điều chỉnh toan chuyển hóa và điều trị nguyên nhân nền. Nguyên tắc chung bao gồm: (1) Hỗ trợ hô hấp và tuần hoàn; (2) Điều chỉnh toan chuyển hóa; (3) Cung cấp năng lượng đầy đủ để ngăn ngừa dị hóa; (4) Loại bỏ các chất độc tích tụ; (5) Điều trị đặc hiệu theo bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh đã được chẩn đoán.

Dung dịch kiềm (điều chỉnh toan chuyển hóa)

⚙ Cung cấp bicarbonate để trung hòa axit, tăng pH máu. Chỉ sử dụng khi toan chuyển hóa nặng (pH < 7.1-7.2) và có nguy cơ ảnh hưởng chức năng tim mạch.

💊 Natri Bicarbonate (NaHCO3)

1-2 mEq/kg tiêm tĩnh mạch chậm trong 10-20 phút, sau đó truyền duy trì hoặc lặp lại liều nếu cần. Mục tiêu pH > 7.2. · Tiêm tĩnh mạch

↔ Sử dụng thận trọng, có thể gây tăng CO2 máu, tăng natri máu, hạ kali máu và tăng áp lực thẩm thấu. Không nên điều chỉnh quá nhanh.

Cung cấp năng lượng (glucose)

⚙ Ngăn ngừa dị hóa protein và lipid, giảm sản xuất lactate từ quá trình tân tạo đường hoặc phân giải glycogen. Đặc biệt quan trọng trong các bệnh dự trữ glycogen hoặc rối loạn oxy hóa axit béo.

💊 Glucose (Dextrose)

Truyền tĩnh mạch 10% Dextrose với tốc độ 8-10 mg/kg/phút ở trẻ sơ sinh/nhũ nhi, hoặc 5-8 mg/kg/phút ở trẻ lớn/người lớn. Điều chỉnh để duy trì đường huyết bình thường và giảm lactate. · Truyền tĩnh mạch

↔ Theo dõi đường huyết chặt chẽ để tránh hạ hoặc tăng đường huyết quá mức.

Vitamin và cofactor (điều trị đặc hiệu)

⚙ Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do thiếu hụt cofactor hoặc vitamin, việc bổ sung có thể cải thiện hoạt động enzyme và giảm lactate.

💊 Thiamine (Vitamin B1)

100 mg tiêm tĩnh mạch mỗi 8 giờ (ở người lớn) hoặc 10-50 mg/ngày (ở trẻ em) nếu nghi ngờ thiếu thiamine hoặc thiếu hụt PDH. · Tiêm tĩnh mạch

💊 Biotin (Vitamin B7)

5-20 mg/ngày uống nếu nghi ngờ thiếu hụt biotinidase hoặc carboxylase phụ thuộc biotin. · Uống

💊 Riboflavin (Vitamin B2)

100-300 mg/ngày uống nếu nghi ngờ rối loạn oxy hóa axit béo nhạy cảm với riboflavin hoặc một số bệnh chuỗi hô hấp. · Uống

💊 L-Carnitine

50-100 mg/kg/ngày chia 2-4 lần uống hoặc tiêm tĩnh mạch, đặc biệt trong các rối loạn oxy hóa axit béo hoặc axit hữu cơ máu để loại bỏ các acyl-CoA tích tụ. · Uống/Tiêm tĩnh mạch

↔ Các vitamin và cofactor này được sử dụng dựa trên chẩn đoán cụ thể hoặc khi nghi ngờ mạnh.

Thuốc loại bỏ chất độc (điều trị đặc hiệu)

⚙ Giúp loại bỏ các chất chuyển hóa độc hại tích tụ trong cơ thể.

💊 Natri Benzoate / Natri Phenylacetate

Liều tải 250 mg/kg (mỗi loại) truyền tĩnh mạch trong 90 phút, sau đó duy trì 250 mg/kg/ngày (mỗi loại) truyền tĩnh mạch liên tục. Dùng trong tăng amoniac máu thứ phát do một số bệnh axit hữu cơ. · Truyền tĩnh mạch

↔ Chỉ định trong các trường hợp tăng amoniac máu nặng.

Lọc máu (thủ thuật)

⚙ Loại bỏ nhanh chóng lactate, các axit hữu cơ độc hại, amoniac và điều chỉnh toan chuyển hóa khi các biện pháp nội khoa thất bại.

↔ Chỉ định trong các trường hợp tăng lactate máu nặng, toan chuyển hóa kháng trị, tăng amoniac máu nặng hoặc suy thận cấp. Các phương pháp bao gồm lọc máu liên tục (CRRT) hoặc thẩm phân phúc mạc.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định
- Tránh truyền lactate Ringer ở bệnh nhân tăng lactate máu.
- Hạn chế truyền dịch chứa glucose quá mức ở bệnh nhân có nguy cơ tăng đường huyết hoặc khi không có bằng chứng hạ đường huyết.
- Tránh các thuốc có thể làm nặng thêm toan chuyển hóa hoặc ức chế chuỗi hô hấp (ví dụ: một số thuốc an thần, thuốc mê).
Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Suy thận: điều chỉnh liều thuốc thải trừ qua thận, thận trọng khi dùng bicarbonate do nguy cơ quá tải dịch và tăng natri máu.
- Suy gan: điều chỉnh liều thuốc chuyển hóa qua gan, theo dõi chặt chẽ chức năng đông máu.
- Bệnh tim mạch: theo dõi điện giải, chức năng tim khi điều chỉnh toan chuyển hóa.
- Đái tháo đường: kiểm soát đường huyết chặt chẽ, tránh các thuốc có thể gây toan lactic (ví dụ: metformin).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📚 Theo Y văn

Theo dõi lâm sàng
- Mức độ ý thức, tri giác.
- Tình trạng hô hấp (tần số, kiểu thở, SpO2).
- Tình trạng tuần hoàn (mạch, huyết áp, thời gian đổ đầy mao mạch).
- Lượng nước tiểu.
- Các dấu hiệu co giật, giảm trương lực cơ.
Theo dõi cận lâm sàng
- Lactate máu: lặp lại mỗi 2-4 giờ hoặc theo tình trạng lâm sàng cho đến khi ổn định.
- Khí máu động mạch (pH, pCO2, HCO3-): đánh giá toan chuyển hóa.
- Điện giải đồ (Na, K, Cl, Ca, P): phát hiện rối loạn điện giải.
- Đường huyết: theo dõi chặt chẽ, đặc biệt khi truyền glucose.
- Chức năng gan, thận.
- Ammoniac máu (nếu tăng).
- Các xét nghiệm chuyên sâu khác tùy theo bệnh lý nền.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📚 Theo Y văn

Biến chứng cấp tính
- Phù não, thoát vị não.
- Suy đa cơ quan (thận, gan, tim).
- Rối loạn nhịp tim, ngừng tim.
- Sốc kháng trị.
- Tổn thương não vĩnh viễn do thiếu oxy/Thiếu máu cục bộ hoặc độc chất chuyển hóa.
Biến chứng mạn tính
- Chậm phát triển tâm thần vận động, khuyết tật trí tuệ.
- Bại não.
- Động kinh kháng trị.
- Bệnh cơ tim, suy tim mạn tính.
- Bệnh gan mạn tính, xơ gan.
- Suy thận mạn.
- Tổn thương thần kinh ngoại biên.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (cần chuyển tuyến khẩn cấp hoặc hội chẩn chuyên gia)
- Tăng lactate máu nặng (> 5-10 mmol/l) hoặc toan chuyển hóa kháng trị.
- Rối loạn ý thức tiến triển (li bì, hôn mê).
- Co giật không kiểm soát được.
- Suy hô hấp, suy tuần hoàn.
- Tăng amoniac máu nặng.
- Hạ đường huyết kháng trị.
- Nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh/nhũ nhi có tình trạng nặng không giải thích được.
Chuyển tuyến
- Chuyển đến các trung tâm có chuyên khoa Nhi - Nội tiết Chuyển hóa hoặc Hồi sức tích cực Nhi để chẩn đoán và điều trị chuyên sâu.
- Cần ổn định tình trạng bệnh nhân trước khi chuyển tuyến, nếu có thể.
- Đảm bảo vận chuyển an toàn với đầy đủ phương tiện hỗ trợ và nhân viên y tế có kinh nghiệm.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này