Động kinh ở trẻ em

ICD-10 · G40.8Nhi, Thần kinh✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Động kinh ở trẻ em là một rối loạn thần kinh mạn tính đặc trưng bởi các cơn co giật tái diễn không có yếu tố kích thích rõ ràng, do sự phóng điện bất thường quá mức của các tế bào thần kinh vỏ não.

Dịch tễ: Động kinh là một trong những rối loạn thần kinh mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em, với tỷ lệ mắc cao nhất trong năm đầu đời và giảm dần theo tuổi. Khoảng 0.5-1% trẻ em mắc động kinh.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh của động kinh liên quan đến sự mất cân bằng giữa các quá trình kích thích và ức chế trong não, dẫn đến sự phóng điện đồng bộ quá mức và bất thường của một nhóm lớn neuron. Các yếu tố như bất thường kênh ion, rối loạn dẫn truyền thần kinh (ví dụ: GABA, glutamate), và thay đổi cấu trúc vỏ não có thể góp phần vào ngưỡng co giật thấp hơn. Điều này tạo ra một mạng lưới thần kinh dễ bị kích thích, gây ra các cơn động kinh tái diễn.

Phân loại: Phân loại động kinh ở trẻ em chủ yếu dựa trên khởi phát cơn (cục bộ, toàn thể, hoặc không rõ) và hội chứng động kinh. Các thể thường gặp bao gồm động kinh vắng ý thức ở trẻ em, động kinh toàn thể cơn giật cơ, động kinh cục bộ thùy thái dương, và các hội chứng động kinh đặc hiệu theo tuổi như co giật sơ sinh lành tính.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Trẻ có các cơn co giật
- Rối loạn hành vi
- Rối loạn cảm giác
- Rối loạn ý thức
Bệnh sử/Diễn tiến
- Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều lần
- Rối loạn các chức năng thần kinh (vận động, cảm giác)
- Rối loạn ý thức trong cơn (trừ cơn cục bộ đơn giản)
- Sau cơn hồi phục nhanh

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân mắc bệnh động kinh theo nhóm tuổi
Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi
- Ngạt chu sinh
- Nhiễm trùng hệ thần kinh
- Dị tật bẩm sinh
- Rối loạn chuyển hóa (giảm Canxi, giảm đường máu)
- Rối loạn mạch máu
- Nhóm bệnh thần kinh da
- Sau xuất huyết não
Trẻ trên 1 tuổi
- Di chứng tổn thương não thời kỳ chu sinh
- Rối loạn chuyển hóa (giảm Canxi, giảm đường máu)
- Rối loạn mạch máu
- Sau chấn thương sọ não
- Sau các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương
Yếu tố di truyền
- Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình: di truyền trội, gen mã hóa bệnh lý nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 20 (20q 13.3) hoặc 8q24 và tương ứng bất thường kênh Kali loại KCNQ2, kênh Kali KCNQ3

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Đặc điểm lâm sàng chung
- Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều lần
- Rối loạn các chức năng thần kinh (vận động, cảm giác)
- Rối loạn ý thức trong cơn (trừ cơn cục bộ đơn giản)
- Sau cơn hồi phục nhanh
Động kinh toàn thể
Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình
- Xuất hiện ngày thứ 2-5 sau khi sinh
- Cơn co giật, giật rung
- Đôi lúc ngừng thở
Co giật sơ sinh lành tính
- Khởi phát từ ngày thứ 5 sau sinh
- Cơn giật cơ, giật tay, giật bàn chân
- Cơn có khuynh hướng lan tỏa từ một bên chuyển sang bên đối diện
- Kéo dài 20-30 giây
Động kinh vắng ý thức ở trẻ em
- Đột nhiên mất ý thức
- Dừng hoạt động
- Mắt nhìn trừng trừng
- Không thay đổi tư thế, không vận động
- Ý thức trở lại sau vài giây
Động kinh toàn thể cơn trương lực
- Biểu hiện cơn giật cứng các chi
- Có thể quay mắt, quay đầu sang bên
- Không giật cổ
- Cơn kéo dài 30 giây đến một phút
Động kinh toàn thể cơn giật cơ
- Các cơ thân và chi đột ngột co mạnh
- Co cơ thể nhẹ hoặc rất mạnh làm mất thăng bằng ngã ra
Động kinh cục bộ
Động kinh cục bộ (Cơn Bravais Jackson)
- Giật khu trú nửa người lan từ một phần nhỏ đến rộng
- Khởi đầu co giật ở mắt, cơ mặt sau đó chuyển sang giật tay, sau cùng giật chân
- Khởi đầu thường không mất ý thức
- Khi giật mặt nhiều có thể giảm hoặc mất ý thức
- Vị trí khởi đầu chỗ bị giật có giá trị chẩn đoán vị trí tổn thương
Động kinh cục bộ thùy thái dương (cơn tâm thần vận động)
- Người bệnh ngửi thấy mùi khó chịu hoặc cảm thấy vị khó chịu
- Nhìn thấy cảnh lạ
- Có thể có những động tác tự động (chép miệng, đứng dậy đi ra phía trước, cởi khuy áo, nói nhiều)
Cơn động kinh thực vật
- Giãn hoặc co đồng tử
- Đỏ bừng cổ và mặt
- Vã mồ hôi
- Sởn gai ốc
- Tim đập chậm hoặc nhanh
- Đột ngột hạ huyết áp
- Rối loạn nhịp thở
- Đau bụng
- Tổn thương thường gặp ở đồi thị hoặc dưới đồ thị
Cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa
- Động kinh bắt đầu từ cục bộ nhưng chuyển nhanh sang cơn lớn vì chuyển hóa quá nhanh
- Khó phát hiện trên lâm sàng, phải dựa vào điện não đồ

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng West
- Động kinh cơn co thắt gấp ở trẻ em từ 5-6 tháng tuổi
- Cơn co thắt gấp: cơ co cứng ở mặt, cổ chi thân, mỗi lần giật có 10 -20 nhịp co thắt gấp
- Cơn giật cơ duỗi: đầu ngửa ra sau, thân ưỡn ra, hai tay nắm chặt, hai chân duỗi cứng
- Cơn giật hỗn hợp: đầu ngửa ra sau, hai tay, hai chân co dúm về phía trước
Hội chứng Lennox-Gastaut
- Sự kết hợp của nhiều dạng co giật: gồm cơn vắng ý thức không điển hình kết hợp với cơn mất trương lực, cơn giật cứng cơ
- Điện não đồ biến đổi: nhọn chậm, lan tỏa ở giai đoạn thức, sóng alpha tạo nhóm ở giai đoạn ngủ
- Chậm phát triển tinh thần, rối loạn hành vi
Hội chứng Doose (Động kinh giật cơ mất đứng)
Bệnh não giật cơ sớm (Hội chứng Dravet)
Bệnh não giật cơ với điện não đồ có chặp ức chế – bộc phát (Hội chứng Otahara)
Động kinh thất ngôn mắc phải (Hội chứng Laudau Kleffner)

📚 Theo Y văn

Hội chứng Doose (Động kinh giật cơ mất đứng)
- Đặc trưng bởi các cơn giật cơ mất trương lực (atonic-myoclonic seizures) gây ngã đột ngột, thường kèm theo các cơn giật cơ toàn thể hoặc vắng ý thức không điển hình. Thường khởi phát từ 1-5 tuổi. Điện não đồ có sóng nhọn chậm lan tỏa.
Bệnh não giật cơ sớm (Hội chứng Dravet)
- Khởi phát trong năm đầu đời với các cơn co giật toàn thể hoặc cục bộ kéo dài, thường liên quan đến sốt. Sau đó xuất hiện nhiều loại cơn khác (giật cơ, vắng ý thức không điển hình, mất trương lực). Kèm theo chậm phát triển tâm thần vận động và các vấn đề hành vi.
Bệnh não giật cơ với điện não đồ có chặp ức chế – bộc phát (Hội chứng Otahara)
- Khởi phát trong giai đoạn sơ sinh với các cơn co thắt gấp (tonic spasms) thường xuyên và dai dẳng. Điện não đồ đặc trưng bởi mẫu hình 'burst-suppression' (chặp ức chế – bộc phát). Tiên lượng rất xấu, thường kèm theo chậm phát triển thần kinh nghiêm trọng.
Động kinh thất ngôn mắc phải (Hội chứng Laudau Kleffner)
- Khởi phát ở trẻ em từ 3-7 tuổi, đặc trưng bởi mất khả năng hiểu và nói ngôn ngữ (mất ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt) một cách đột ngột hoặc từ từ. Thường kèm theo các cơn động kinh cục bộ hoặc toàn thể, và các bất thường trên điện não đồ (sóng nhọn liên tục khi ngủ).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Sốt co giật (Febrile seizures) — Thường xảy ra ở trẻ từ 6 tháng đến 5 tuổi, liên quan đến sốt cao (>38°C) mà không có nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hay tiền sử động kinh không sốt. Cơn thường toàn thể, ngắn, tự giới hạn. Không có bất thường trên EEG ngoài cơn.

Ngất (Syncope) — Mất ý thức thoáng qua do giảm tưới máu não. Thường có yếu tố khởi phát (đứng lâu, căng thẳng, đau), triệu chứng tiền triệu (hoa mắt, chóng mặt, vã mồ hôi, buồn nôn), hồi phục nhanh chóng sau khi ngã mà không có giai đoạn lú lẫn sau cơn điển hình của động kinh.

Rối loạn vận động không do động kinh (Non-epileptic seizures/PNES) — Các cơn có biểu hiện giống động kinh nhưng không có hoạt động điện não bất thường. Thường liên quan đến yếu tố tâm lý, có thể kéo dài hơn, biểu hiện không điển hình, không đáp ứng với thuốc kháng động kinh. Cần video-EEG để chẩn đoán xác định.

Rối loạn giấc ngủ (Sleep disorders) — Các hiện tượng như ác mộng, mộng du, giật mình khi ngủ có thể bị nhầm với động kinh về đêm. Dựa vào đặc điểm cơn (thường không có co giật toàn thể, không có giai đoạn sau cơn điển hình), tiền sử giấc ngủ và EEG khi ngủ để phân biệt.

Rối loạn chuyển hóa cấp tính (Acute metabolic disturbances) — Hạ đường huyết, hạ canxi máu, rối loạn điện giải nặng có thể gây co giật. Cần xét nghiệm máu để xác định các bất thường chuyển hóa này. Điều trị nguyên nhân chuyển hóa sẽ cắt cơn.

U não hoặc tổn thương cấu trúc não khác — Có thể gây ra các cơn động kinh cục bộ. Cần chụp MRI não để phát hiện các tổn thương cấu trúc như u, dị dạng mạch máu, xơ hóa hồi hải mã, loạn sản vỏ não. Động kinh do u thường có triệu chứng thần kinh khu trú tiến triển.

📚 Theo Y văn

Chẩn đoán phân biệt động kinh ở trẻ em

📖 Nguồn: UpToDate, ILAE Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Các xét nghiệm máu cơ bản
Điện não đồ (EEG)
- Có sóng đặc hiệu của các thể co giật
- Phát hiện các hoạt động kịch phát từ một ổ khu trú lúc đầu chuyển sang toàn bộ các đạo trình trên bản ghi (trong cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa)
Chụp cộng hưởng từ não (MRI)
- Để tìm nguyên nhân
- Phát hiện ổ tổn thương khu trú như xơ hóa hồi hải mã thùy thái dương, vỏ não lạc chỗ, phì đại nửa não (trong trường hợp phẫu thuật)

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Công thức máu

Giá trị bình thường theo tuổi (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng nhiễm trùng, thiếu máu, hoặc các bệnh lý huyết học có thể liên quan đến nguyên nhân động kinh hoặc tác dụng phụ của thuốc.

Chức năng gan (AST, ALT)

AST < 40 U/L, ALT < 40 U/L (theo Y văn) — Đánh giá chức năng gan, đặc biệt quan trọng trước và trong quá trình điều trị bằng các thuốc kháng động kinh có thể gây độc gan (ví dụ Valproate).

🔍 Tầm soát

Đường máu

Trẻ em: 3.9-6.1 mmol/L (70-110 mg/dL) (theo Y văn) — Loại trừ hạ đường huyết là nguyên nhân gây co giật cấp tính.

Điện giải đồ (Na+, K+, Cl-)

Na+ 135-145 mmol/L, K+ 3.5-5.0 mmol/L (theo Y văn) — Loại trừ rối loạn điện giải (ví dụ hạ natri máu) có thể gây co giật.

Canxi máu

Trẻ em: 2.2-2.7 mmol/L (8.8-10.8 mg/dL) (theo Y văn) — Loại trừ hạ canxi máu là nguyên nhân gây co giật cấp tính, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

• Khẳng định chẩn đoán/Đặc hiệu cao

Điện não đồ (EEG)

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — theo Y văn: Phát hiện các hoạt động kịch phát (epileptiform discharges) như sóng nhọn (spikes), sóng nhọn-sóng chậm (sharp-slow waves), phức hợp đa nhọn (polyspikes), hoặc các mẫu hình đặc trưng của hội chứng động kinh (ví dụ: hypsarrhythmia trong hội chứng West, nhọn chậm lan tỏa trong hội chứng Lennox-Gastaut). — Xác định loại động kinh (cục bộ hay toàn thể), định vị ổ động kinh, và hỗ trợ chẩn đoán các hội chứng động kinh đặc hiệu.

• Đặc hiệu cao/Hỗ trợ/gợi ý

Chụp cộng hưởng từ não (MRI)

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — theo Y văn: Phát hiện các tổn thương cấu trúc não như u, dị dạng mạch máu, xơ hóa hồi hải mã, loạn sản vỏ não, di chứng chấn thương/viêm não, dị tật bẩm sinh. — Tìm kiếm nguyên nhân cấu trúc gây động kinh, đặc biệt quan trọng trong động kinh cục bộ hoặc động kinh kháng thuốc để cân nhắc phẫu thuật.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Định nghĩa động kinh
- Sự rối loạn từng cơn chức năng của hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột quá mức, nhất thời của các tế bào thần kinh ở não
Tiêu chuẩn lâm sàng
- Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều lần
- Rối loạn các chức năng thần kinh (vận động, cảm giác)
- Rối loạn ý thức trong cơn (trừ cơn cục bộ đơn giản)
- Sau cơn hồi phục nhanh
Tiêu chuẩn cận lâm sàng
- Điện não đồ: có sóng đặc hiệu của các thể co giật
- Chụp cộng hưởng từ não (MRI): để tìm nguyên nhân cấu trúc

📚 Theo Y văn

Theo định nghĩa của ILAE (International League Against Epilepsy)
- Động kinh được chẩn đoán khi có ít nhất hai cơn động kinh không có yếu tố kích thích (unprovoked seizures) xảy ra cách nhau hơn 24 giờ
- Hoặc một cơn động kinh không có yếu tố kích thích và có nguy cơ cao tái phát (ví dụ: bất thường trên EEG hoặc MRI não)
- Hoặc được chẩn đoán là một hội chứng động kinh cụ thể.

📖 Nguồn: ILAE (International League Against Epilepsy) 2014

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Đánh giá mức độ kháng thuốc
- Động kinh cục bộ không cắt cơn
- Động kinh cục bộ căn nguyên ẩn kháng thuốc

📚 Theo Y văn

Đánh giá mức độ nặng và giai đoạn theo ILAE
- Tần suất và mức độ nặng của cơn động kinh: Đánh giá số lượng cơn, loại cơn, thời gian cơn, và mức độ ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày của trẻ.
- Đáp ứng với điều trị: Động kinh được coi là kháng thuốc (drug-resistant epilepsy) khi không kiểm soát được cơn sau khi đã thử ít nhất hai loại thuốc kháng động kinh phù hợp, dung nạp tốt, được sử dụng đơn trị hoặc phối hợp.
- Ảnh hưởng đến phát triển thần kinh và chất lượng cuộc sống: Đánh giá sự chậm phát triển tinh thần vận động, rối loạn hành vi, và các vấn đề tâm lý xã hội liên quan đến động kinh.
- Các thăm dò xác định giai đoạn/mức độ nặng:
- Điện não đồ (EEG): Theo dõi hoạt động điện não, tần suất và loại hoạt động kịch phát, đặc biệt là EEG video để tương quan với các biểu hiện lâm sàng.
- Chụp cộng hưởng từ não (MRI): Tìm kiếm các tổn thương cấu trúc tiến triển hoặc các bất thường mới có thể ảnh hưởng đến tiên lượng và lựa chọn điều trị.
- Đánh giá thần kinh tâm lý: Đánh giá chức năng nhận thức, trí nhớ, ngôn ngữ, và hành vi để xác định mức độ ảnh hưởng của động kinh và thuốc đến sự phát triển của trẻ.
- Thang điểm đánh giá chất lượng cuộc sống (QOLIE-AD-48, PedsQL™ Epilepsy Module): Đánh giá tác động của bệnh lên chất lượng cuộc sống của trẻ và gia đình.

📖 Nguồn: ILAE Guidelines, UpToDate

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân mắc bệnh động kinh theo nhóm tuổi
Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi
- Ngạt chu sinh
- Nhiễm trùng hệ thần kinh
- Dị tật bẩm sinh
- Rối loạn chuyển hóa (giảm Canxi, giảm đường máu)
- Rối loạn mạch máu
- Nhóm bệnh thần kinh da
- Sau xuất huyết não
Trẻ trên 1 tuổi
- Di chứng tổn thương não thời kỳ chu sinh
- Rối loạn chuyển hóa (giảm Canxi, giảm đường máu)
- Rối loạn mạch máu
- Sau chấn thương sọ não
- Sau các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương
Nguyên nhân di truyền
- Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình: di truyền trội, gen mã hóa bệnh lý nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 20 (20q 13.3) hoặc 8q24 và tương ứng bất thường kênh Kali loại KCNQ2, kênh Kali KCNQ3
Thăm dò tìm nguyên nhân
- Chụp cộng hưởng từ não (MRI) để tìm nguyên nhân cấu trúc (ví dụ: xơ hóa hồi hải mã thùy thái dương, vỏ não lạc chỗ, phì đại nửa não)

📚 Theo Y văn

Phân loại nguyên nhân theo ILAE (2017)
- Cấu trúc (Structural): Tổn thương não rõ ràng trên hình ảnh học (ví dụ: dị tật vỏ não, u não, di chứng đột quỵ, xơ hóa hồi hải mã).
- Di truyền (Genetic): Các đột biến gen gây ra động kinh (ví dụ: hội chứng Dravet, một số dạng động kinh vắng ý thức).
- Nhiễm trùng (Infectious): Viêm não, viêm màng não, nhiễm ký sinh trùng gây tổn thương não.
- Chuyển hóa (Metabolic): Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc mắc phải (ví dụ: rối loạn chu trình urea, bệnh ty thể).
- Miễn dịch (Immune): Các bệnh tự miễn gây viêm não (ví dụ: viêm não tự miễn kháng thụ thể NMDA).
- Không rõ nguyên nhân (Unknown): Khi không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng sau khi đã thực hiện các thăm dò cần thiết.

📖 Nguồn: ILAE (International League Against Epilepsy) 2017

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên tắc điều trị
- Lựa chọn thuốc kháng động kinh theo thể co giật
- Điều trị sớm, bắt đầu bằng một loại kháng động kinh
- Bắt đầu từ liều thấp sau tăng lên đến tối đa
- Kết hợp thuốc khi một loại kháng động kinh không có hiệu quả
- Duy trì liều đã cắt cơn trong 2 năm
- Không ngừng thuốc đột ngột, giảm liều từ từ
- Ngừng điều trị thuốc ít nhất là sau 2 năm kể từ cơn co giật cuối cùng, giảm liều từ từ trong 3-6 tháng trước khi ngừng thuốc
Quyết định phẫu thuật
- Chỉ định: Động kinh cục bộ không cắt cơn, động kinh cục bộ căn nguyên ẩn kháng thuốc. Trên MRI có ổ tổn thương khu trú như xơ hóa hồi hải mã thùy thái dương, vỏ não lạc chỗ, phì đại nửa não.
- Phẫu thuật có thể cắt thùy não, cắt hạnh nhân – hồi hải mã của thùy thái dương, cắt đa thùy não, cắt vùng vỏ não lạc chỗ, cắt bán cầu.
- Với động kinh toàn thể không cắt cơn, có thể phẫu thuật cắt thể trai, cắt bán cầu não.
Chế độ ăn sinh ceton
- Hạn chế gạo, đường, ăn đạm vừa phải, tăng dầu, lạc, đậu phụ, rau hoa quả (áp dụng cho một số trường hợp động kinh dai dẳng khó điều trị)

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo⚠ Cần kiểm tra liều

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

⚠ Cần kiểm tra liều — điểm nghi vấn cần đối chiếu lại phác đồ:

Liều Phenobarbital 5-10mg/kg/ngày có thể hơi cao ở giới hạn trên cho điều trị duy trì, cần cân nhắc nguy cơ tác dụng phụ như an thần quá mức.
Liều Vigabatrin 10-50mg/kg/ngày có vẻ thấp, đặc biệt giới hạn trên 50mg/kg/ngày thường không đủ hiệu quả cho nhiều trường hợp động kinh ở trẻ em, nhất là co thắt trẻ nhỏ (infantile spasms) cần liều cao hơn (thường 50-150mg/kg/ngày).

📚 Bối cảnh: Điều trị động kinh ở trẻ em cần cá thể hóa dựa trên loại cơn, hội chứng động kinh, nguyên nhân, tuổi, các bệnh kèm theo và tác dụng phụ của thuốc. Mục tiêu là kiểm soát hoàn toàn cơn động kinh với ít tác dụng phụ nhất, đồng thời tối ưu hóa sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ. Bắt đầu với đơn trị liệu, tăng liều từ từ đến liều hiệu quả tối đa hoặc khi xuất hiện tác dụng phụ không dung nạp. Nếu đơn trị liệu thất bại, cân nhắc chuyển sang thuốc khác hoặc phối hợp hai thuốc.

Thuốc kháng động kinh tác động lên kênh Natri và/hoặc điều hòa dẫn truyền thần kinh

⚙ Ổn định màng tế bào thần kinh bằng cách điều hòa kênh Natri phụ thuộc điện thế, giảm sự phóng điện quá mức. Một số thuốc cũng có thể tác động lên các kênh ion khác hoặc hệ thống dẫn truyền thần kinh.

💊 Carbamazepine (Tegretol)

5 - 30mg/kg/ngày · Uống

💊 Oxcarbazepine (Trileptal)

10-30 mg/kg/ngày · Uống

💊 Phenytoine (Sodanton)

5 - 10 mg/kg/ngày · Uống

↔ Carbamazepine và Oxcarbazepine thường là lựa chọn đầu tay cho động kinh cục bộ. Phenytoine có thể dùng cho động kinh toàn thể co cứng-co giật. Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau tùy theo đáp ứng và tác dụng phụ.

Thuốc kháng động kinh tác động lên kênh Canxi, GABA và/hoặc cơ chế khác

⚙ Tăng cường hoạt động ức chế của GABA, điều hòa kênh Canxi, hoặc có các cơ chế phức tạp khác để giảm tính hưng phấn của neuron.

💊 Valproate (Depakine)

20 - 30mg/kg/ngày · Uống

💊 Levetiracetam (Keppra)

10 - 50 mg/kg ngày · Uống

💊 Topiramate (Topamax)

0,5 – 6mg/kg/ngày · Uống

💊 Phenobarbital (Gardenal)

5 - 10mg/kg/ngày · Uống

💊 Sabril (Vigabatrin)

10-50mg/kg/ngày · Uống

↔ Valproate là thuốc phổ rộng, hiệu quả cho nhiều loại động kinh toàn thể và cục bộ. Levetiracetam và Topiramate có phổ rộng, dung nạp tốt. Phenobarbital là thuốc cũ nhưng vẫn hiệu quả, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Sabril là lựa chọn đặc hiệu cho hội chứng West. Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau hoặc phối hợp tùy theo loại cơn và hội chứng.

Phẫu thuật động kinh

⚙ Loại bỏ hoặc cô lập vùng não gây động kinh khi điều trị nội khoa thất bại và ổ động kinh được xác định rõ ràng, không gây mất chức năng quan trọng.

↔ Chỉ định cho động kinh cục bộ kháng thuốc có tổn thương khu trú trên MRI (xơ hóa hồi hải mã, loạn sản vỏ não, u). Các kỹ thuật bao gồm cắt thùy não, cắt hạnh nhân – hồi hải mã, cắt đa thùy não, cắt vùng vỏ não lạc chỗ, cắt bán cầu. Đối với động kinh toàn thể không cắt cơn, có thể cắt thể trai hoặc cắt bán cầu não để giảm tần suất và mức độ nặng của cơn.

Chế độ ăn Ketogenic (sinh ceton)

⚙ Chế độ ăn giàu chất béo, ít carbohydrate và protein, tạo ra trạng thái ketosis, có tác dụng chống co giật thông qua các cơ chế chuyển hóa và thần kinh phức tạp.

↔ Áp dụng cho các trường hợp động kinh dai dẳng khó điều trị, đặc biệt là ở trẻ em. Cần được theo dõi chặt chẽ bởi chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ thần kinh.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định và thận trọng với các thuốc kháng động kinh (AEDs)
Valproate
- Chống chỉ định: Bệnh gan nặng, rối loạn chức năng ty thể (đặc biệt ở trẻ dưới 2 tuổi), rối loạn chu trình urea, tiền sử viêm tụy cấp.
- Thận trọng: Phụ nữ có thai (nguy cơ dị tật ống thần kinh, rối loạn phát triển), rối loạn đông máu.
Carbamazepine
- Chống chỉ định: Tiền sử suy tủy xương, blốc nhĩ thất, quá mẫn với thuốc.
- Thận trọng: Có thể làm nặng thêm cơn vắng ý thức hoặc giật cơ. Cần theo dõi công thức máu, chức năng gan, điện giải đồ (hạ natri máu).
Phenobarbital
- Chống chỉ định: Suy hô hấp nặng, suy gan nặng, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp.
- Thận trọng: Gây an thần, suy giảm nhận thức, phụ thuộc thuốc. Cần theo dõi chức năng gan, thận.
Topiramate
- Thận trọng: Tiền sử sỏi thận (tăng nguy cơ), bệnh tăng nhãn áp góc đóng, suy giảm nhận thức. Cần đảm bảo đủ nước, theo dõi chức năng thận.
Sabril (Vigabatrin)
- Thận trọng: Gây tổn thương thị trường vĩnh viễn (co hẹp thị trường). Cần khám mắt định kỳ trước và trong quá trình điều trị.
Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Bệnh gan/thận: Điều chỉnh liều AEDs theo chức năng gan/thận để tránh tích lũy thuốc và độc tính.
- Rối loạn tâm thần: Một số AEDs có thể ảnh hưởng đến tâm trạng (ví dụ: Topiramate có thể gây trầm cảm, Levetiracetam có thể gây kích động). Cần lựa chọn thuốc phù hợp và theo dõi sát.
- Rối loạn phát triển/nhận thức: Lựa chọn AEDs ít ảnh hưởng đến nhận thức (ví dụ: Levetiracetam) và tránh các thuốc có thể làm nặng thêm (ví dụ: Phenobarbital, Topiramate liều cao).
- Dị ứng thuốc: Cần khai thác kỹ tiền sử dị ứng để tránh các phản ứng nghiêm trọng (ví dụ: hội chứng Stevens-Johnson với Carbamazepine).

📖 Nguồn: UpToDate, British National Formulary for Children (BNFC)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi lâm sàng
- Liều thuốc chống động kinh hàng ngày phải là liều cắt cơn lâm sàng cho bệnh nhân mà không gây tác dụng phụ
- Thuốc điều trị phải được dùng hàng ngày, đúng, đủ liều quy định
- Thầy thuốc phải theo dõi diễn biến lâm sàng và các biểu hiện thứ phát của thuốc để kịp thời điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với bệnh nhi
Chế độ sinh hoạt và hỗ trợ
- Bệnh nhi cần có chế độ ăn uống, sinh hoạt, học tập, nghỉ ngơi, giải trí thích hợp
- Kết hợp phục hồi chức năng
- Hướng dẫn gia đình biết cách phòng chống tai nạn do co giật gây ra
- Tạo điều kiện cho bệnh nhi hòa nhập trong gia đình, cộng đồng và xã hội
- Cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa cơ sở y tế, gia đình, nhà trường và môi trường xã hội để điều trị bệnh động kinh ở trẻ em có kết quả

📚 Theo Y văn

Theo dõi nồng độ thuốc trong máu (Therapeutic Drug Monitoring - TDM)
- Thực hiện khi cần thiết để tối ưu hóa liều, kiểm tra tuân thủ điều trị, hoặc khi có nghi ngờ độc tính/tương tác thuốc. Không phải tất cả các AEDs đều cần TDM thường quy.
Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
- Thực hiện xét nghiệm định kỳ (công thức máu, chức năng gan, thận, điện giải) tùy theo loại thuốc kháng động kinh đang sử dụng.
Đánh giá phát triển và nhận thức
- Đánh giá định kỳ sự phát triển tâm thần vận động, khả năng học tập và hành vi của trẻ để phát hiện sớm các vấn đề và can thiệp kịp thời.

📖 Nguồn: UpToDate, ILAE Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng liên quan đến hội chứng động kinh
- Rối loạn hành vi, chậm phát triển tinh thần (Hội chứng Lennox-Gastaut)
- Rối loạn hành vi, chậm phát triển tinh thần vận động (Co giật sơ sinh lành tính, một số trường hợp chuyển cơn Động kinh toàn thể thứ phát)

📚 Theo Y văn

Biến chứng cấp tính
- Trạng thái động kinh (Status epilepticus): Cơn động kinh kéo dài hơn 5 phút hoặc các cơn tái phát liên tục mà không có sự phục hồi ý thức giữa các cơn, là một cấp cứu y tế.
- Chấn thương: Té ngã, bỏng, đuối nước hoặc các chấn thương khác trong khi lên cơn động kinh.
Biến chứng mạn tính
- Rối loạn nhận thức và học tập: Suy giảm trí nhớ, khả năng tập trung, tốc độ xử lý thông tin, ảnh hưởng đến kết quả học tập và phát triển.
- Rối loạn hành vi và tâm thần: Trầm cảm, lo âu, Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), Rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn hành vi gây hấn.
- Tác dụng phụ của thuốc kháng động kinh: Độc tính gan, thận, suy tủy, rối loạn chuyển hóa, ảnh hưởng đến xương, da, hoặc các tác dụng phụ thần kinh (an thần, chóng mặt, mất điều hòa).
- Tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân động kinh (SUDEP - Sudden Unexpected Death in Epilepsy): Biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng nhất, thường xảy ra ở bệnh nhân động kinh toàn thể co cứng-co giật không kiểm soát được.

📖 Nguồn: UpToDate, ILAE Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (Tình huống cấp cứu hoặc cần can thiệp khẩn cấp)
- Trạng thái động kinh (Status epilepticus): Cơn động kinh kéo dài hơn 5 phút hoặc các cơn tái phát liên tục mà không có sự phục hồi ý thức giữa các cơn.
- Cơn động kinh đầu tiên không có yếu tố kích thích, đặc biệt nếu có kèm theo sốt, dấu hiệu thần kinh khu trú mới, hoặc thay đổi ý thức kéo dài.
- Cơn động kinh kèm theo chấn thương đầu nghiêm trọng.
- Cơn động kinh ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ dưới 6 tháng tuổi.
- Dấu hiệu nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (sốt, cứng gáy, thay đổi tri giác) kèm theo co giật.
- Nghi ngờ rối loạn chuyển hóa cấp tính gây co giật (ví dụ: hạ đường huyết nặng).
Chuyển tuyến (Khi cần chuyên khoa sâu hoặc điều trị phức tạp)
- Động kinh kháng thuốc: Khi bệnh nhân không đáp ứng với ít nhất hai loại thuốc kháng động kinh phù hợp, cần chuyển đến trung tâm động kinh chuyên sâu để đánh giá phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác (ví dụ: kích thích thần kinh phế vị, chế độ ăn ketogenic).
- Chẩn đoán phức tạp: Các trường hợp động kinh không rõ nguyên nhân, hội chứng động kinh hiếm gặp, hoặc cần các thăm dò chẩn đoán chuyên sâu (ví dụ: EEG video dài ngày, PET, SPECT, xét nghiệm gen).
- Động kinh kèm theo các bệnh lý thần kinh phức tạp hoặc chậm phát triển nặng, cần quản lý đa chuyên khoa.
- Khi có tác dụng phụ nghiêm trọng của thuốc kháng động kinh hoặc tương tác thuốc phức tạp.

📖 Nguồn: UpToDate, ILAE Guidelines

💬 Góp ý bước này