Thông liên nhĩ

ICD-10 · Q21.1Tim mạch✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoaHội Tim mạch học

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Thông liên nhĩ (ASD) là một dị tật tim bẩm sinh đặc trưng bởi sự hiện diện của một lỗ thông trong vách liên nhĩ, cho phép máu chảy từ nhĩ trái sang nhĩ phải.

Dịch tễ: Đây là một trong những dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm khoảng 6-10% tổng số các bệnh tim bẩm sinh và có tỷ lệ mắc cao hơn ở nữ giới.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh chính là do sự khiếm khuyết trong quá trình hình thành và đóng kín vách liên nhĩ trong thời kỳ bào thai. Lỗ thông này gây ra shunt trái-phải do áp lực nhĩ trái cao hơn và sức cản mạch phổi thấp, dẫn đến quá tải thể tích nhĩ phải, thất phải và tăng lưu lượng máu lên phổi. Nếu không được điều trị, shunt kéo dài có thể gây tăng áp động mạch phổi và suy tim phải.

Phân loại: Các thể thông liên nhĩ chính bao gồm: lỗ thứ phát (secundum ASD, thể phổ biến nhất), lỗ nguyên phát (primum ASD), thể xoang tĩnh mạch (sinus venosus ASD) và thể xoang vành (coronary sinus ASD).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Đại đa số bệnh nhân TLN không có triệu chứng cơ năng mà chỉ có các triệu chứng lâm sàng rất kín đáo do đó chẩn đoán thường bị bỏ sót đến tuổi trưởng thành.
- Triệu chứng cơ năng gồm: khó thở, mệt, gắng sức kém, hồi hộp, ngất.
- Ở độ tuổi 20-30, triệu chứng hồi hộp liên quan với rối loạn nhịp thường là biểu hiện đầu tiên.
Bệnh sử/diễn tiến
- Ở một số trường hợp trẻ em dưới 2 tuổi đã có biểu hiện rất sớm với các triệu chứng suy dinh dưỡng, khó thở thường xuyên, phù phổi.

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Yếu tố nguy cơ
- Bệnh chủ yếu gặp ở nữ, tỉ lệ nữ so với nam là 2:1.
Các tổn thương kết hợp có thể gặp
- Bất thường trở về của tĩnh mạch phổi
- Tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái
- Hẹp van động mạch phổi (ĐMP)
- Sa van 2 lá (đặc biệt ở phụ nữ, tỉ lệ 2:1 so sánh giữa nữ và nam giới)
- Hội chứng tim – bàn tay (Hội chứng Holt – Oram, biến dạng chi trên) đối với TLN lỗ thứ hai.

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng cơ năng
- Khó thở
- Mệt
- Gắng sức kém
- Hồi hộp
- Ngất
Triệu chứng thực thể
- Âm thổi của tăng lưu lượng phổi gây hẹp “chức năng” ĐMP
- Tiếng T2 tách đôi, rộng, cố định
- Khi áp lực ĐMP tăng cao, có thể nghe được âm thổi tâm thu của hở van 3 lá
- Khi áp lực ĐMP tăng cao, có thể nghe được âm thổi tâm trương của hở van ĐMP

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng Holt – Oram
- Biến dạng chi trên

📚 Theo Y văn

Hội chứng Holt – Oram: Dị tật tim bẩm sinh (thường là thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), dị tật xương chi trên (thường gặp nhất là bất sản hoặc thiểu sản xương quay, ngón cái ba đốt hoặc ngón cái không có xương, bất thường xương cổ tay).
Hội chứng Eisenmenger: Tím tái, ngón tay dùi trống, đa hồng cầu, khó thở khi gắng sức, đau ngực, ngất, ho ra máu, suy tim phải.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (ví dụ: Braunwald's Heart Disease, UpToDate)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Còn ống động mạch (PDA) — Âm thổi liên tục (machinery murmur) ở dưới xương đòn trái, khác với âm thổi tâm thu do tăng lưu lượng phổi ở TLN. ECG và X-quang có thể có dấu hiệu tăng gánh thất trái.

Thông liên thất (VSD) — Âm thổi toàn tâm thu cường độ mạnh ở bờ trái xương ức, thường kèm rung miu. ECG và X-quang có thể có dấu hiệu tăng gánh thất trái và thất phải.

Hẹp van động mạch phổi (Pulmonary Stenosis) — Âm thổi tâm thu tống máu ở ổ van động mạch phổi, tiếng T2 tách đôi nhưng không cố định và thành phần P2 giảm hoặc mất. Không có shunt trái-phải.

Hở van hai lá (Mitral Regurgitation) — Âm thổi toàn tâm thu ở mỏm tim lan ra nách, không có tiếng T2 tách đôi cố định. Dãn nhĩ trái và thất trái là chủ yếu.

Tiếng T2 tách đôi sinh lý — Tiếng T2 tách đôi sinh lý thay đổi theo hô hấp (rộng ra khi hít vào, hẹp lại khi thở ra), không cố định như trong TLN.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Điện tâm đồ (ECG)
- TLN lỗ thứ hai: dạng RSR’ hay rSR’ ở V1, QRS lớn hơn 0,11 giây, trục QRS lệch phải, đôi khi có kèm theo PR kéo dài. Lớn nhĩ phải trong khoảng 50% các trường hợp.
- TLN lỗ thứ nhất: RSR’ ở V1, trục trái, bloc nhĩ thất độ I, có thể thấy dày 2 thất.
X-quang tim phổi
- Chỉ rõ nét ở các trường hợp có luồng thông lớn: dãn nhĩ phải, thất phải, ĐMP, bên cạnh hình ảnh ĐMC lên nhỏ, dễ nhìn hơn ở hình ảnh “sau – trước”.
- Tăng tuần hoàn phổi với hình ảnh dãn ĐMP nhất là trong trường hợp có bất thường nối tiếp TMP phối hợp hoặc ở thể TLN xoang tĩnh mạch, rốn phổi trở nên rất đậm.
- Trong trường hợp tăng áp lực ĐMP: tuần hoàn ngoại biên sẽ được thấy rõ hơn song song với tăng kích thước ĐMP trung tâm.
- Trong trường hợp rung nhĩ, cuồng nhĩ: nhĩ trái có thể dãn lớn.
Siêu âm tim
- Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩn đoán và đánh giá độ nặng TLN và tìm các tổn thương khác kết hợp.
- Siêu âm 2D: xác định vị trí, kích thước lỗ thông, đánh giá độ nặng qua độ dãn nhĩ phải, thất phải.
- Siêu âm Doppler: chiều luồng thông, áp lực ĐMP, lưu lượng máu lên phổi, có phối hợp hẹp van ĐMP hay không.
- Siêu âm tim qua thực quản: khảo sát tương quan giữa TLN và các cơ cấu giải phẫu liên hệ, là nền tảng xây dựng các yếu tố cần có để ứng dụng thông tim bít lỗ thông bằng dụng cụ.
Thông tim
- Đánh giá chính xác hơn kháng lực ĐMP, tính chất đảo ngược (reversibility) hay mức độ đáp ứng của nhu mô phổi khi ở trong tình trạng tăng áp, xem mạch máu phổi có còn đáp ứng với oxy hay các chất dãn mạch máu phổi hầu có thể giúp chỉ định phẫu thuật các trường hợp tăng áp ĐMP nặng.

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Thông tim

Kháng lực động mạch phổi (PVR) > 6 Wood units (theo Y văn) — Tăng áp động mạch phổi nặng, có thể là chống chỉ định can thiệp.

Siêu âm tim qua thực quản

Đường kính TLN < 35 mm và các bờ của TLN ≥ 5 mm (trừ bờ phía động mạch chủ), vách liên nhĩ không quá mỏng (floppy) — Tiêu chuẩn để đóng TLN bằng thông tim can thiệp ở người lớn.

Siêu âm tim qua thực quản

Đường kính TLN < chiều dài vách liên nhĩ ít nhất là 14 mm và các bờ của TLN ≥ 5 mm (trừ bờ phía động mạch chủ), vách liên nhĩ không quá mỏng — Tiêu chuẩn để đóng TLN bằng thông tim can thiệp ở trẻ em.

🔬 Đặc hiệu cao

Siêu âm Doppler

Qp/Qs > 1,5:1 (theo Y văn) — Luồng thông trái-phải có ý nghĩa huyết động.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Điện tâm đồ (ECG)

QRS > 0,11 giây — Bloc nhánh phải không hoàn toàn hoặc hoàn toàn, gợi ý tăng gánh thất phải.

Điện tâm đồ (ECG)

Trục QRS lệch phải — Gợi ý tăng gánh thất phải.

Điện tâm đồ (ECG)

Trục QRS lệch trái — Đặc trưng của TLN lỗ thứ nhất.

Siêu âm Doppler

Áp lực động mạch phổi (PAP) tâm thu > 30 mmHg (theo Y văn) — Gợi ý tăng áp động mạch phổi.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Chẩn đoán xác định Thông liên nhĩ
- Siêu âm tim là phương pháp chọn lựa để chẩn đoán, xác định vị trí, kích thước lỗ thông, chiều luồng thông và các tổn thương kết hợp.
- Thông tim có thể được sử dụng để đánh giá chính xác hơn kháng lực động mạch phổi và đáp ứng với thuốc dãn mạch, hỗ trợ quyết định can thiệp.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Các thăm dò xác định mức độ/giai đoạn
- Siêu âm 2D: Đánh giá độ nặng qua độ dãn nhĩ phải, thất phải.
- Siêu âm Doppler: Đánh giá áp lực động mạch phổi, lưu lượng máu lên phổi.
- Thông tim: Đánh giá kháng lực động mạch phổi, tính chất đảo ngược (reversibility) của tăng áp động mạch phổi, mức độ đáp ứng của nhu mô phổi với oxy hay các chất dãn mạch máu phổi.
- Tỉ lệ lưu lượng máu phổi/hệ thống (Qp/Qs): Đánh giá mức độ shunt, Qp/Qs > 1,5/1 thường là chỉ định can thiệp.

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân
- Thông liên nhĩ là một nhóm bệnh gồm những tổn thương của vách liên nhĩ, chiếm khoảng từ 5% đến 10% các trường hợp tim bẩm sinh.

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Mục tiêu điều trị thông liên nhĩ là đóng lỗ thông để ngăn ngừa các biến chứng lâu dài như tăng áp động mạch phổi, suy tim phải, rối loạn nhịp nhĩ và đột quỵ do thuyên tắc nghịch. Quyết định đóng lỗ thông dựa trên kích thước lỗ thông, mức độ shunt, triệu chứng lâm sàng và sự hiện diện của tăng gánh thất phải. Điều trị nội khoa chủ yếu là hỗ trợ và kiểm soát triệu chứng hoặc biến chứng.

Thuốc chống loạn nhịp (Chẹn kênh canxi, Chẹn beta)

⚙ Kiểm soát tần số tim và nhịp tim, giảm triệu chứng hồi hộp liên quan đến rối loạn nhịp nhĩ.

💊 Metoprolol