← Trang chủ

Thiếu máu tán huyết miễn dịch

ICD-10 · D59.1Huyết học✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em
🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Thiếu máu tán huyết miễn dịch (TMTHMD) là một nhóm bệnh tự miễn đặc trưng bởi sự phá hủy hồng cầu do kháng thể tự sinh hoặc bổ thể gắn vào bề mặt hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.
Dịch tễ: Tần suất mắc bệnh khoảng 1-3/100.000 người/năm. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường có hai đỉnh dịch tễ ở trẻ em và người lớn tuổi, nữ giới có xu hướng mắc nhiều hơn nam giới.
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là do hệ miễn dịch sản xuất tự kháng thể (thường là IgG hoặc IgM) hoặc bổ thể gắn vào bề mặt hồng cầu. Sự gắn kết này kích hoạt quá trình thực bào hồng cầu bởi đại thực bào ở lách và gan (tán huyết ngoại mạch) hoặc hoạt hóa hệ thống bổ thể gây ly giải hồng cầu trực tiếp trong lòng mạch (tán huyết nội mạch), dẫn đến rút ngắn đời sống hồng cầu.
Phân loại: Phân loại chính dựa trên đặc điểm kháng thể: 1. Thiếu máu tán huyết miễn dịch ấm (WAIHA): Phổ biến nhất, do IgG, tán huyết ngoại mạch. 2. Thiếu máu tán huyết miễn dịch lạnh (CAIHA): Do IgM (ngưng kết tố lạnh), tán huyết nội mạch. 3. Thiếu máu tán huyết hỗn hợp: Có cả hai loại. 4. Thiếu máu đái huyết sắc tố kịch phát do lạnh (PCH): Do kháng thể Donath-Landsteiner. Phân loại theo nguyên nhân: Nguyên phát (vô căn) hoặc Thứ phát (liên quan bệnh lý khác như bệnh tự miễn, ung thư, nhiễm trùng, thuốc).
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Mệt, chóng mặt, khó thở, chán ăn (do thiếu máu)
    • Vàng da, tiểu sậm màu, đau lưng, đau bụng (do tán huyết)
    • Sốt, xuất huyết, buồn nôn, nôn ói, hiện tượng Raynauld (triệu chứng đi kèm)
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Thời gian, mức độ, diễn tiến của các triệu chứng thiếu máu
    • Thời gian, mức độ, diễn tiến của các triệu chứng tán huyết
    • Các triệu chứng đi kèm
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiền sử bệnh lý gần đây (trong vòng 3 tuần)
    • Viêm hô hấp trên, viêm phổi (do Mycoplasma)
    • Sởi, quai bị, thủy đậu
    • Chích ngừa
  • Tiền sử sử dụng thuốc
    • Penicillin hay Cephalothin liều cao
    • Quinin, Quinidin
    • α methyldopa
  • Tiền sử tiếp xúc với lạnh
    • Trong vòng vài phút hoặc vài giờ trước khi khởi phát bệnh: có tiếp xúc với lạnh (nhúng tay, chân vô nước lạnh; tắm nước lạnh.)
  • Tiền căn cá nhân hoặc gia đình
    • Có bệnh tự miễn như lupus đỏ
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Dấu hiệu sinh tồn
    • Tri giác
    • Mạch
    • Huyết áp
    • Nhiệt độ
    • Nhịp thở
    • Nước tiểu
  • Dấu hiệu thiếu máu
    • Da xanh, niêm nhạt, lòng bàn tay, bàn chân nhợt nhạt
    • Thở nhanh, khó thở
    • Tim nhanh, có âm thổi thiếu máu
    • Thiếu oxy não (ngủ gà, lơ mơ, bán mê)
  • Dấu hiệu tán huyết
    • Vàng da, vàng mắt
    • Tiểu sậm màu, tiểu màu xá xị
    • Gan to, lách to
  • Các dấu hiệu khác
    • Xuất huyết da niêm
    • Hiện tượng Raynauld
    • Dấu chứng của mắc sởi, thủy đậu trước đó
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng Evans
📚 Theo Y văn
  • Hội chứng Evans: Thiếu máu tán huyết miễn dịch (AIHA) và giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP). Triệu chứng bao gồm thiếu máu (mệt mỏi, xanh xao, khó thở), vàng da, lách to, cùng với các dấu hiệu xuất huyết do giảm tiểu cầu (ban xuất huyết, chấm xuất huyết, chảy máu niêm mạc).
📖 Nguồn: Y văn chuẩn (ví dụ: UpToDate, ASH guidelines)
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Sốt rét — Vùng dịch tễ sốt rét hoặc lui tới vùng dịch tễ sốt rét trong vòng 6 tháng trước đó, KSTSR trong máu (+).
Nhiễm trùng huyết — Tổng trạng kém, vẻ mặt nhiễm trùng, sốt thường kéo dài, CRP thường tăng rất cao, Bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp đều tăng, SGOT, SGPT thường tăng, X quang phổi, cấy máu hoặc cấy nước tiểu cho gợi ý vị trí nhiễm trùng.
Thalassemia, bệnh hemoglobin — Bệnh di truyền, biến dạng xương, da xạm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di hemoglobin cho chẩn đoán xác định.
Thiếu men G6PD — Giới nam, di truyền, sau sử dụng thuốc có tính oxy hóa, thiếu máu tán huyết cấp có thể tiểu huyết sắc tố, tự giới hạn, định lượng men G6PD cho chẩn đoán xác định.
Tiểu máu do viêm cầu thận cấp — Phù, cao huyết áp, ít khi thiếu máu, không vàng da, nước tiểu có hồng cầu, hemoglobin niệu âm tính.
Tiểu myoglobin — Bệnh cảnh của hội chứng vùi lấp.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Xét nghiệm để chẩn đoán
  • Xét nghiệm để tìm nguyên nhân
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Coomb's test trực tiếp
Dương tính — Xác định sự hiện diện của kháng thể bám trên bề mặt hồng cầu
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Công thức máu (Hb, Hct)
Giảm (ngưỡng tùy mức độ nặng) — Đánh giá mức độ thiếu máu
Công thức máu (MCV)
Bình thường hoặc tăng — Đánh giá kích thước hồng cầu
Công thức máu (Tiểu cầu)
Bình thường hoặc giảm (trong hội chứng Evans) — Đánh giá tình trạng tiểu cầu, gợi ý hội chứng Evans
Dạng huyết cầu
Thường có hồng cầu đa sắc, hồng cầu nhân, có thể có mảnh vỡ hồng cầu — Tìm dấu hiệu tán huyết
Hồng cầu lưới
> 100.000/µL hoặc > 2% (theo Y văn) — Đánh giá đáp ứng tủy xương với tình trạng thiếu máu, gợi ý tán huyết
Nhóm máu
Định nhóm máu có thể rất khó do hồng cầu tự ngưng kết và dễ cho kết quả nhầm là nhóm máu AB — Chuẩn bị cho truyền máu, đánh giá khó khăn trong định nhóm máu
Bilirubin toàn phần và gián tiếp
Tăng (Bilirubin gián tiếp > 70% tổng Bilirubin) (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng tán huyết
Tổng phân tích nước tiểu
Nước tiểu sậm màu hoặc màu xá xị, urobilinogen nước tiểu tăng — Tìm dấu hiệu tiểu huyết sắc tố, urobilinogen niệu
Hemoglobin niệu
Dương tính — Xác định có tiểu huyết sắc tố
X quang phổi, huyết thanh chẩn đoán Mycoplasma, EBV
Bất thường — Tìm nguyên nhân nhiễm trùng (Mycoplasma, EBV) nếu kháng thể bất thường là IgM
Tủy đồ
Bất thường — Tìm bệnh lý ác tính hoặc giảm tiểu cầu kèm theo
Siêu âm tim
Bất thường — Tìm nguyên nhân tán huyết cấp sau mổ tim
🔍 Tầm soát
ANA, LE cells
Dương tính — Tầm soát lupus (nguyên nhân thứ phát)
Test nhanh HIV
Dương tính — Tầm soát suy giảm miễn dịch mắc phải (nguyên nhân thứ phát)
• Chẩn đoán phân biệt
Ký sinh trùng sốt rét
Dương tính — Phân biệt với sốt rét
Định lượng men G6PD
Giảm (< 10% hoạt độ bình thường) (theo Y văn) — Phân biệt với thiếu men G6PD
Sức bền hồng cầu
Tăng — Phân biệt với bệnh hồng cầu hình cầu
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định
    • Triệu chứng thiếu máu
    • Vàng da, vàng mắt
    • Lách hoặc gan to
    • Có thể kèm theo tiểu sậm màu
    • Xét nghiệm Coomb’s test trực tiếp dương tính
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Kiểu khởi phát
    • Cấp tính: xuất hiện đột ngột và từ lúc có triệu chứng đến khi nhập viện ≤ 2 tuần
    • Từ từ: xuất hiện từ từ và từ lúc có triệu chứng đến khi nhập viện > 2 tuần
  • Mức độ nặng
    • Nặng: Hct < 15% hoặc Hb < 5g/dl và/hoặc có biểu hiện sốc, suy tim, suy thận tiểu huyết sắc tố, thiếu oxy não
    • Trung bình: Hct 15-25% hoặc Hb 5-8g/dl và không có các biểu hiện nặng nói trên
    • Nhẹ: Hct > 25% và/hoặc Hb > 8g/dl và không có các biểu hiện nặng nói trên
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân tiên phát
    • Đa số trường hợp là tiên phát (vô căn)
  • Nguyên nhân thứ phát
    • Lupus đỏ
    • Suy giảm miễn dịch mắc phải (HIV)
    • Rối loạn tăng sinh của dòng tế bào lympho (bệnh lý ác tính)
    • Sau nhiễm Mycoplasma pneumoniae, EBV, sởi, quai bị, thủy đậu, viêm hô hấp trên
    • Sau chích ngừa
    • Sau sử dụng thuốc (Penicillin, Cephalothin liều cao, Quinin, Quinidin, α methyldopa)
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên tắc điều trị
    • Điều trị triệu chứng
    • Điều trị đặc hiệu
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Điều trị TMTHMD bao gồm điều trị triệu chứng để ổn định bệnh nhân và điều trị đặc hiệu để kiểm soát quá trình tự miễn. Corticosteroids là liệu pháp hàng đầu, đặc biệt hiệu quả với kháng thể IgG. Các biện pháp hỗ trợ như truyền dịch, truyền máu cần được cân nhắc cẩn thận do nguy cơ phản ứng và làm nặng thêm tình trạng tán huyết.
Dịch truyền
⚙ Duy trì thể tích tuần hoàn, tăng lưu lượng nước tiểu, kiềm hóa nước tiểu để ngăn ngừa tắc nghẽn ống thận do hemoglobin/myoglobin.
💊 Dextrose Saline
3-5ml/kg/giờ · Tĩnh mạch
💊 Dextrose 5% trong 0,45% Saline
3-5ml/kg/giờ · Tĩnh mạch
💊 Dextrose 10% 250ml + NaCl 0,9% 250ml
3-5ml/kg/giờ · Tĩnh mạch
💊 Natri bicarbonate 4,2%
50ml pha thêm cho mỗi 500ml dịch truyền · Tĩnh mạch
↔ Tốc độ truyền tùy thuộc tình trạng huyết động học, cho đến khi bệnh nhân tiểu khá và nước tiểu không còn sậm màu. Theo dõi tình trạng tim mạch trong khi truyền.
Chế phẩm máu
⚙ Bù đắp lượng hồng cầu bị phá hủy, cải thiện tình trạng thiếu máu cấp tính.
💊 Hồng cầu lắng
10ml/kg (khi Hct < 15-20%) hoặc 5-10ml/kg (khi Hct < 20% và kém đáp ứng Methyl-prednisolone) · Tĩnh mạch
↔ Chỉ truyền khi thiếu máu nặng hoặc đe dọa tính mạng. Cần chọn đơn vị máu phù hợp nhất. Tốc độ truyền chậm 2-3ml/kg/giờ. Làm ấm bịch máu trước khi truyền nếu do kháng thể lạnh IgM.
Corticosteroids
⚙ Ức chế hệ miễn dịch, giảm sản xuất kháng thể tự miễn và giảm phá hủy hồng cầu.
💊 Methyl-prednisolone
10 mg/kg/ngày x 3 ngày HOẶC 2mg/kg x 4 lần/ngày x 3 ngày · Tĩnh mạch
💊 Prednisone
1-2 mg/kg/ngày x 3-4 tuần, sau đó giảm liều dần · Uống
↔ Methyl-prednisolone dùng cho khởi phát cấp tính và nặng, sau đó chuyển sang Prednisone uống. Prednisone dùng cho khởi phát từ từ, nhẹ-trung bình. Giảm liều Prednisone dần trong 8-12 tuần đến liều duy trì 0,25-0,5mg/kg/ngày. Nếu tái phát nhiều lần, duy trì 0,15mg/kg/ngày trong 1 tháng, rồi cách ngày, giảm 0,15mg/kg/tháng đến tối thiểu 0,15mg/kg/cách ngày. Nếu tái phát khi giảm liều, trở lại liều trước tái phát, duy trì nhiều tuần rồi thử giảm lại. Trường hợp nghi miễn dịch mà Coomb's test âm tính vẫn điều trị steroids như trên.
Các biện pháp điều trị khác
⚙ Các phương pháp điều trị bổ trợ hoặc thay thế khi liệu pháp hàng đầu không hiệu quả hoặc có chống chỉ định.
↔ Gamma globulin: Không phải là thuốc hàng đầu trong điều trị TMTHMD. Lọc huyết tương và thay máu: Ít dùng, là biện pháp xâm lấn đối với bệnh nhi. Cắt lách: Chưa được khuyến khích ở trẻ em trong điều trị TMTHMD.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chống chỉ định truyền Natri bicarbonate
    • pH máu > 7,5
    • Hạ canxi máu nặng
    • Bicarbonate máu > 30mEq/l
  • Điều chỉnh khi truyền máu trong TMTHMD
    • Nguy cơ bệnh nặng hơn nếu truyền không phù hợp nhóm máu
    • Cần chọn đơn vị máu phù hợp nhất với nhóm máu của bệnh nhân
    • Làm ấm bịch máu trước khi truyền nếu do kháng thể lạnh IgM
  • Theo dõi tình trạng tim mạch trong khi truyền dịch
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tái khám
    • Mỗi 2-4 tuần tùy lâm sàng, Hct, tiểu cầu (nếu là hội chứng Evans)
  • Nội dung theo dõi lâm sàng
    • Cân nặng, huyết áp
    • Dấu hiệu thiếu máu tán huyết
    • Tác dụng phụ của steroids
    • Tri giác, mạch, huyết áp, nhịp thở, nước tiểu, monitoring nhịp tim, SaO2 mỗi 2-4 giờ (trong giai đoạn cấp)
  • Nội dung theo dõi cận lâm sàng
    • Hct, hồng cầu lưới, tiểu cầu đếm
    • Hct mỗi 4-6 giờ và sau truyền máu (trong giai đoạn cấp)
    • Ion đồ, chức năng gan thận, khí máu động mạch, TPTNT mỗi 12-24 giờ tùy theo mức độ nặng trên lâm sàng (trong giai đoạn cấp)
  • Kiểm tra Coomb’s test
    • Mỗi 8-12 tuần
    • Hoặc trước khi ngưng steroids
    • Hoặc khi có dấu hiệu thiếu máu tái phát sau khi ngưng steroids
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Biến chứng cấp tính
    • Sốc
    • Suy tim
    • Suy thận tiểu huyết sắc tố
    • Thiếu oxy não
    • Phù phổi (do truyền dịch quá nhanh)
  • Biến chứng mạn tính
    • Biến dạng xương
    • Gãy xương bệnh lý
    • Da xạm
  • Biến chứng do điều trị
    • Tác dụng phụ của steroids
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Cờ đỏ cần can thiệp khẩn cấp/chuyển tuyến
    • Hct < 15% hoặc Hb < 5g/dl
    • Biểu hiện sốc
    • Suy tim
    • Suy thận tiểu huyết sắc tố
    • Thiếu oxy não
💬 Góp ý bước này