Thalassemia

ICD-10 · D56Huyết học✓ Đã pre-check🆓 Miễn phí3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu đặc trưng bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được một hoặc nhiều chuỗi globin của hemoglobin, dẫn đến thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc và huyết tán.

Dịch tễ: Bệnh phổ biến ở các khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Nam và Đông Nam Á, Châu Phi, với tỷ lệ người mang gen bệnh cao trong cộng đồng.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh chính là do đột biến gen làm giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin (alpha hoặc beta), gây mất cân bằng giữa các chuỗi globin. Các chuỗi globin dư thừa kết tủa trong hồng cầu non, dẫn đến hồng cầu bị phá hủy sớm trong tủy xương (tạo hồng cầu không hiệu quả) và tuần hoàn ngoại vi (tan máu). Thiếu máu mạn tính kích hoạt tăng hấp thu sắt và phì đại cơ quan tạo máu ngoài tủy (gan, lách).

Phân loại: Thalassemia được phân loại thành Alpha-thalassemia và Beta-thalassemia, mỗi loại có các thể lâm sàng khác nhau từ nhẹ (mang gen) đến nặng (thể nặng, thể trung gian).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Thiếu máu
- Chậm phát triển thể chất
- Gan lách to
- Biến dạng xương
Bệnh sử/diễn tiến
- Thời gian bắt đầu thiếu máu
- Diễn tiến thiếu máu

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Tiền sử cá nhân
- Chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần
- Dễ gãy xương hay sâu răng
Tiền sử gia đình
- Có anh hay chị bị tương tự

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Thiếu máu huyết tán mãn
- Da niêm nhợt nhạt
- Ánh vàng
- Xạm da
Gan và lách to, chắc
Biến dạng xương
- Trán dô
- Mũi tẹt
- Xương hàm trên nhô
- U trán
- U đỉnh
Chậm phát triển thể chất
- Nhẹ cân
- Thấp bé
- Không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Hội chứng thiếu máu
- Da niêm nhợt nhạt
- Ánh vàng
- Xạm da
Hội chứng gan lách to
- Gan to, chắc
- Lách to, chắc
Hội chứng biến dạng xương
- Trán dô
- Mũi tẹt
- Xương hàm trên nhô
- U trán
- U đỉnh
Hội chứng chậm phát triển
- Nhẹ cân
- Thấp bé
- Không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Hematology)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Thiếu máu thiếu sắt — Ferritin huyết thanh thấp (<15-30 ng/mL), sắt huyết thanh thấp, TIBC tăng. Điện di Hb bình thường. Đáp ứng với bổ sung sắt.

Thiếu máu do bệnh mạn tính — Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng, sắt huyết thanh thấp, TIBC thấp. Thường có bệnh lý viêm mạn tính đi kèm.

Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ (Sideroblastic Anemia) — Hồng cầu nhỏ nhược sắc, tăng sắt huyết thanh và ferritin. Chẩn đoán xác định bằng tủy đồ có hồng cầu non có vòng sắt (ring sideroblasts).

Nhiễm độc chì — Hồng cầu nhỏ nhược sắc, có thể có hạt ưa bazơ trên phết máu ngoại vi. Tiền sử phơi nhiễm chì. Nồng độ chì trong máu tăng.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Điện di Hemoglobin

Tỉ lệ Hb A giảm (< 96%); Hb F tăng; Hb A2 tăng; có Hb E hay Hb H — Xác định loại và tỷ lệ các chuỗi globin bất thường

Điện di Hemoglobin (α Thalassemia thể ẩn)

HbA2 <3,5% — Xác định thể ẩn của α Thalassemia

Điện di Hemoglobin (α Thalassemia thể Hb H)

Hb A giảm < 96%, xuất hiện Hb H và có thể có Hb Constant Spring — Xác định thể Hb H của α Thalassemia

Điện di Hemoglobin (β Thalassemia thể trung bình/nặng)

Hb A < 80%, Hb F 20 –100 % — Xác định thể trung bình hoặc nặng của β Thalassemia

Điện di Hemoglobin (β Thalassemia thể nhẹ)

Hb A2 >3,5 % hoặc Hb F=2-16% — Xác định thể nhẹ của β Thalassemia

Chẩn đoán gen

Không nêu ngưỡng cụ thể — Xác định đột biến gen gây Thalassemia

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Hemoglobin (Hb)

< 7g/dL (thể nặng); 7-10g/dL (thể trung gian); >10g/dL (thể nhẹ) — Đánh giá mức độ thiếu máu

MCV (Mean Corpuscular Volume)

< 78fl — Hồng cầu nhỏ

MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin)

< 28pg — Hồng cầu nhược sắc

Dạng huyết cầu

Không nêu ngưỡng cụ thể — Phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc, hồng cầu bia

Sắt huyết thanh

Bình thường hay tăng — Phân biệt với thiếu máu thiếu sắt

Ferritin

Bình thường hay tăng; > 1000ng/ml (chỉ định thải sắt) — Đánh giá tình trạng quá tải sắt và phân biệt với thiếu máu thiếu sắt

Bilirubin gián tiếp

Tăng (> 0.8 mg/dL theo Y văn) — Dấu hiệu của tán huyết

Hồng cầu lưới

Tăng (bình thường 0.5-2.5% theo Y văn) — Đánh giá hoạt động tủy xương bù trừ tán huyết

Phết máu có hồng cầu nhân/100 bạch cầu

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá tình trạng tạo máu ngoài tủy hoặc tạo máu không hiệu quả

Kháng nguyên hồng cầu của bệnh nhân

Lưu ý C, c, E, e và Kell — Sàng lọc trước truyền máu để tránh phản ứng miễn dịch

Định lượng G6PD

Giảm (theo Y văn) — Loại trừ thiếu G6PD là nguyên nhân gây tán huyết

Coomb’s test

Dương tính — Phát hiện kháng thể chống hồng cầu, đánh giá tán huyết miễn dịch

🔍 Tầm soát

Huyết thanh chẩn đoán

Không nêu ngưỡng cụ thể — Sàng lọc các bệnh nhiễm trùng (HBsAg, Anti HBs, HIV, Anti CMV, Anti EBV, Toxoplasma, H. Pylori, Yersinia)

Tự kháng thể

Không nêu ngưỡng cụ thể — Sàng lọc các bệnh tự miễn kèm theo (AMA, ASMA, APCA, ANCA, C3,C4)

• Theo dõi/Đánh giá biến chứng

Sinh hóa máu

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng gan, thận, chuyển hóa, quá tải sắt (ALS, AST, bilirubin, LDH, protein, GGT, urea, creatinine, axit uric, cholesterol, HDL, LDL, triglyceride, Calcium, Phosphorus, Sodium, Magnesium, zinc, sắt huyết thanh, ferritin)

Đông máu toàn bộ

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng đông máu (PT, PTT, INR, Fibrinogen)

• Đánh giá mức độ/biến chứng

ECG

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng tim, phát hiện rối loạn nhịp

Siêu âm tim màu

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng tim, phát hiện quá tải sắt ở tim

Xét nghiệm hormone

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng nội tiết (prolactin, FSH, LH, estradiol, progreterone, testosterone, ACTH, cortisol, FT4, FT3, TSH)

X quang ngực

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá tình trạng phổi, tim

Đánh giá tuổi xương

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá tình trạng chậm phát triển thể chất

Siêu âm bụng

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá gan, lách, các cơ quan ổ bụng

CT bụng

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá chi tiết các cơ quan ổ bụng

MRI tim và gan

Không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá quá tải sắt ở tim và gan

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Chẩn đoán xác định bằng điện di Hemoglobin
- HbA giảm
- Hb F tăng
- Hb A2 tăng
- Có Hb E hay Hb H
Các thể Thalassemia
- α Thalassemia (thể ẩn): MCV < 78fl, MCH <28pg, HbA2 <3,5%
- α Thalassemia (thể Hb H): Hb A giảm < 96%, xuất hiện Hb H và có thể có Hb Constant Spring.
- β Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử): có thiếu máu sớm nặng, có gan lách to. Có MCV < 78fl, MCH <28pg, điện di Hb A < 80%, Hb F 20 –100 %.
- β Thalassemia (thể nhẹ, dị hợp tử): không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ, không có gan lách to. Có MCV < 78fl, MCH <28pg và hoặc điện di Hb A2 >3,5 % hoặc Hb F=2-16%.
Chẩn đoán có thể (khi không làm được điện di Hb)
- Lâm sàng thiếu máu mãn và có gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển.
- Xét nghiệm: Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu đa sắc, hồng cầu nhân, Bilirubin gián tiếp tăng, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.
- Xét nghiệm cha và mẹ đều có hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
- Tiền sử gia đình.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm huyết học
- Mức độ thiếu máu (Hb)
- Mức độ gan lách to
- Mức độ biến dạng xương
- Mức độ chậm phát triển thể chất
Phân loại thể bệnh (theo Bảng phân loại Bộ Y tế)
- α Thalassemia (thể ẩn): Không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ
- α Thalassemia (thể Hb H): Thiếu máu trung bình hay nhẹ, gan lách to, biến dạng xương ít
- β Thalassemia (thể ẩn, dị hợp tử): Không triệu chứng, thiếu máu nhẹ (Hb >10g/dL)
- β Thalassemia (thể trung gian): Thiếu máu từ nhẹ đến trung bình (Hb 7-10g/dL)
- β Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử): Thiếu máu sớm nặng (Hb <7g/dL), gan lách to nhiều, biến dạng xương nặng
- β Thalassemia /Hb E: Thiếu máu trung bình đến nặng (Hb <10g/dL), gan lách to, biến dạng xương mức độ trung bình
Đánh giá biến chứng và quá tải sắt
- Ferritin máu (>1000ng/ml)
- MRI tim và gan (đánh giá quá tải sắt)
- Siêu âm tim màu (đánh giá chức năng tim)
- Xét nghiệm hormone (đánh giá suy tuyến nội tiết)
- Đánh giá tuổi xương (chậm phát triển)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân di truyền
- Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin (alpha hoặc beta)
Xác định bằng xét nghiệm gen
- Chẩn đoán gen (nếu có thể)

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo⚠ Cần kiểm tra liều

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

⚠ Cần kiểm tra liều — điểm nghi vấn cần đối chiếu lại phác đồ:

Đơn vị '24g' cho Desferrioxamine có thể là lỗi đánh máy, nên là '24h' (24 giờ).

📚 Bối cảnh: Nguyên tắc điều trị Thalassemia bao gồm: Truyền máu để duy trì mức Hemoglobin an toàn, thải sắt để ngăn ngừa và điều trị quá tải sắt do truyền máu và tăng hấp thu sắt, điều trị hỗ trợ các biến chứng, cắt lách khi có chỉ định để giảm nhu cầu truyền máu và chủng ngừa để phòng các bệnh nhiễm trùng. Ghép tủy là phương pháp điều trị triệt căn.

Truyền máu

⚙ Bổ sung hồng cầu để duy trì nồng độ Hb an toàn, giảm thiếu máu và các biến chứng liên quan.

↔ Chỉ định bệnh nhân thalassemia truyền máu lần đầu khi: chậm phát triển, có thể có biến dạng mặt, gan lách to, xạm da VÀ Hb < 7g/dL (sau khi loại trừ nguyên nhân khác như thiếu sắt và nhiễm trùng kèm theo) VÀ xét nghiệm chẩn đoán xác định thalassemia thể nặng. Chỉ định truyền máu thường qui khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL. Chế phẩm máu: hồng cầu lắng phù hợp nhóm máu ABO và Rhesus. Nên khảo sát kháng nguyên hồng cầu trước khi truyền máu đầu tiên. Số lượng truyền: 10 – 20 ml/kg hồng cầu lắng/lần, truyền chậm 3 -4 ml/kg/giờ. Nếu có suy tim, truyền ≤ 2ml/kg/giờ, dùng lợi tiểu Lasix 0,5mg/kg/tĩnh mạch chậm ngay trước truyền máu và điều trị suy tim đi kèm. Khoảng cách truyền máu khoảng 4 - 6 tuần tùy theo mức độ tán huyết của bệnh nhân, duy trì Hb ở ngưỡng 9,5 - 11g/dL sau truyền máu.

Thuốc thải sắt đường tiêm

⚙ Tạo phức chelat với sắt, giúp loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, ngăn ngừa quá tải sắt và tổn thương cơ quan.

💊 Desferrioxamine

20-40 mg/kg/ngày · Truyền dưới da, 8 – 12 giờ/đêm, trong 5-6 đêm/tuần.

↔ Chỉ định khi ferritin máu > 1000ng/ml, hay sau truyền máu 10-20 lần. Uống vitamine C 3mg/kg, 1 giờ sau khi bắt đầu thải sắt. Nên dùng cho trẻ trên 3 tuổi. Theo dõi tác dụng phụ (phản ứng tại chỗ, sốt, ù tai, điếc, mù màu, chậm phát triển, tổn thương xương). Theo dõi chỉ số điều trị < 0,025 (Chỉ số điều trị = liều trung bình mỗi ngày (mg/kg) / ferritin (μg/l)).

Thuốc thải sắt đường uống

⚙ Tạo phức chelat với sắt, giúp loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, ngăn ngừa quá tải sắt và tổn thương cơ quan.

💊 Deferasirox

20-30mg/kg/ngày · Uống một lần mỗi ngày, hòa tan viên thuốc vào nước chín, nước cam hoặc nước táo trước bữa ăn cho trẻ ≥2 tuổi.

💊 Deferiprone

50 – 75mg/kg/ngày · Uống, chia 2 - 3 lần.

↔ Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau tùy theo chỉ định và dung nạp của bệnh nhân. Deferasirox: Theo dõi ferritin mỗi tháng để đánh giá đáp ứng điều trị và điều chỉnh liều. Chống chỉ định: Suy thận, suy tim có giảm phân suất tống máu thất trái (EF). Tác dụng phụ: Rối loạn tiêu hóa, phát ban, tăng creatinin máu. Deferiprone: Chưa có khuyến cáo về độ an toàn của thuốc cho trẻ dưới 10 tuổi. Theo dõi huyết đồ mỗi tuần và ngưng thuốc khi số lượng bạch cầu đa nhân dưới 1500/mm3. Tác dụng phụ: Giảm bạch cầu đa nhân trung tính, mất bạch cầu hạt, giảm tiểu cầu, triệu chứng tiêu hóa, ảnh hưởng trên gan, bệnh lý khớp.

Thải sắt tăng cường bằng thuốc phối hợp

⚙ Phối hợp các thuốc thải sắt để tăng hiệu quả loại bỏ sắt ở bệnh nhân quá tải sắt nặng hoặc không đáp ứng với đơn trị liệu.

💊 Desferrioxamine

50-60mg/kg/24g · Truyền 24g/24g hoặc tăng số lần truyền.

💊 Desferrioxamine + Deferiprone

Desferrioxamine: 30-40mg/kg/truyền; Deferiprone: 50-75mg/kg/uống · Desferrioxamine: truyền trong 2 đêm/tuần; Deferiprone: uống trong 5 ngày.

↔ Chỉ định khi Ferritin huyết thanh cao (>2500 ng/ml) và không đáp ứng với thuốc thải sắt đơn liều, hoặc bệnh tim nặng. Theo dõi tác dụng phụ của cả hai thuốc và cần lưu ý giảm bạch cầu hạt. Phối hợp hai thuốc thải sắt chỉ áp dụng cho Desferrioxamine và Deferiprone.

Bổ sung dinh dưỡng và vitamin

⚙ Hỗ trợ phát triển thể chất, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

💊 Axit folic

5mg/ngày · Uống

💊 Vitamin C

3mg/kg · Uống

💊 Calcium, Vitamin D

Theo hướng dẫn của cán bộ y tế · Uống

💊 Vitamin E

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống/Chế độ ăn

↔ Chế độ dinh dưỡng theo nhu cầu phát triển của trẻ, đầy đủ các chất đạm, đường, béo. Ưu tiên bổ sung axit folic cho Thalassemia thể trung gian, đối tượng không truyền máu thường xuyên. Hạn chế tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa (không sử dụng thuốc bổ tổng hợp có chứa sắt, uống nước trà trong các bữa ăn, hạn chế dùng vitamine C trừ khi dùng Desferrioxamine). Hạn chế biến chứng tiểu đường thứ phát (không sử dụng các chế phẩm có chứa đường tinh luyện). Hạn chế nguy cơ sỏi thận (sử dụng cân đối lượng Calcium và vitamine D).

Nội tiết tố

⚙ Hỗ trợ hoạt động cơ thể khi có dấu hiệu suy hoạt động của cơ quan nội tiết (chậm dậy thì, tiểu đường thứ phát).

↔ Mục đích hỗ trợ hoạt động cơ thể khi có dấu hiệu suy hoạt động của cơ quan nội tiết vào giai đoạn cuối như khi bệnh nhân chậm dậy thì hay tiểu đường thứ phát.

Cắt lách

⚙ Giảm tán huyết, giảm nhu cầu truyền máu và giảm kích thước lách to gây khó chịu.

↔ Chỉ định trong những trường hợp: Lách to quá rốn (độ IV) VÀ truyền HCL >250ml /kg /năm mới duy trì Hb ở ngưỡng an toàn (Hb>9-10g/dL) HOẶC thời gian giữa hai lần truyền ≤ 2 tuần, hay khối lượng truyền tăng 150% so với trước đây. Trẻ trên 6 tuổi (để giảm nguy cơ nhiễm trùng). Cần loại trừ bệnh lý tán huyết miễn dịch thứ phát khi đánh giá lượng máu truyền. Kháng sinh phòng ngừa sau cắt lách cho đến 16 tuổi: Phenoxylmethylpenicilline 250 mg /viên uống ngày 2 lần, hay Erythromycine 250mg mỗi ngày.

Chủng ngừa

⚙ Phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt quan trọng ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch hoặc sau cắt lách.

↔ Khuyên bệnh nhân chủng ngừa viêm gan siêu vi B, Streptococcus pneumonia, Nesseria meningitidis. Nhất là chủng Streptococcus pneumonia cần thực hiện từ 2 - 4 tuần trước cắt lách và lập lại sau mỗi 5 năm.

Ghép tủy phù hợp HLA

⚙ Thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh, là biện pháp điều trị hiệu quả và có khả năng chữa khỏi bệnh.

↔ Là biện pháp hiệu quả trong điều trị, tỉ lệ 90% trường hợp không triệu chứng sau 3 năm ở những trẻ không có gan to và xơ gan.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Chống chỉ định của Deferasirox
- Suy thận
- Suy tim có giảm phân suất tống máu thất trái (EF)
Lưu ý khi dùng Desferrioxamine
- Tuổi bệnh nhân: nên dùng cho trẻ trên 3 tuổi. Nếu dưới ba tuổi cần theo dõi chậm phát triển thể chất và xương.
- Biến chứng do thuốc sử dụng: Dùng Desferrioxamine quá liều có thể gây ra biến chứng ù tai, điếc, mù màu, giảm thị trường, nhìn mờ. Khi dùng Desferrioxamine liều cao ở trẻ nhỏ dưới 3 tuổi có thể làm trẻ bị chậm phát triển, tổn thương xương.
Lưu ý khi dùng Deferiprone
- Tuổi bệnh nhân: Chưa có khuyến cáo về độ an toàn của thuốc cho trẻ dưới 10 tuổi.
- Ngưng thuốc khi số lượng bạch cầu đa nhân dưới 1500/mm3.
Lưu ý khi phối hợp thuốc thải sắt
- Theo dõi tác dụng phụ của 2 thuốc và cần lưu ý giảm bạch cầu hạt.
Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Nếu có suy tim, truyền máu ≤ 2ml/kg/giờ, dùng lợi tiểu Lasix 0,5mg/kg/tĩnh mạch chậm ngay trước truyền máu và điều trị suy tim đi kèm.
- Khi bệnh nhân bị sốt khi đang thải sắt cần tạm thời ngưng y lệnh thải sắt để tìm nguyên nhân sốt: cấy máu, lưu ý các tác nhân thường gặp là Yersinia, Klebsiella sp, Escherichia coli, Streptococcus pneumonia, Pseudomonas aeroginosa. Xử dụng kháng sinh tùy tác nhân gây bệnh.

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi đáp ứng truyền máu
- Duy trì Hb ở ngưỡng 9,5 - 11g/dL sau truyền máu.
- Khoảng cách truyền máu khoảng 4 - 6 tuần.
Theo dõi đáp ứng thải sắt
- Ferritin máu mỗi tháng (với Deferasirox) để đánh giá đáp ứng và điều chỉnh liều.
- Theo dõi chỉ số điều trị Desferrioxamine < 0,025.
- Theo dõi huyết đồ mỗi tuần (với Deferiprone) để phát hiện giảm bạch cầu đa nhân.
Tái khám định kỳ
- Hẹn tái khám 4-6 tuần sau truyền máu.
- Kiểm tra cân nặng, chiều cao, Ferritin mỗi 6 tháng.
- Tổng kết: Truyền máu, ferritin sau mỗi 12 tháng.
Theo dõi diễn biến xét nghiệm
- Lần đầu trước khi truyền máu: Huyết đồ, Hồng cầu lưới, Phết máu có hồng cầu nhân/ 100 bạch cầu, Điện di Hemoglobin, Kháng nguyên hồng cầu của bệnh nhân (lưu ý C, c, E, e và Kell), Chẩn đoán gen (nếu có thể), Định lượng G6PD, Huyết thanh chẩn đoán (HBsAg, Anti HBs, HIV, Anti CMV, Anti EBV, Toxoplasma, H. Pylori, Yersinia).
- Trước mỗi lần truyền máu: Huyết đồ đầy đủ (mỗi tuần nếu đang dùng Deferiprone), Phản ứng chéo, Coomb’s test.
- Mỗi 6 tháng: Kiểm tra sinh hóa (ALS, AST, bilirubin, LDH, protein, GGT, urea, creatinine, axit uric, cholesterol, HDL, LDL, triglyceride, Calcium, Phosphorus, Sodium, Magnesium, zinc, sắt huyết thanh, ferritin), Đông máu toàn bộ (PT, PTT, INR, Fibrinogen), Coomb’s test, ECG, Siêu âm tim màu.
- Mỗi 1-3 năm: Tự kháng thể (AMA, ASMA, APCA, ANCA, C3,C4, định lượng kháng thể), Xét nghiệm hormone (prolactin, FSH, LH, estradiol, progreterone, testosterone, ACTH, cortisol, FT4, FT3, TSH), X quang ngực, Đánh giá tuổi xương (nếu nghi chậm phát triển), Siêu âm bụng, CT bụng, MRI tim và gan.

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng do bệnh
- Thiếu máu huyết tán mãn
- Gan lách to
- Biến dạng xương (trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, u trán, u đỉnh)
- Chậm phát triển thể chất (nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy thì)
- Quá tải sắt (xạm da, tổn thương tim, gan, nội tiết)
- Sỏi thận (ở người lớn thể nặng)
- Tiểu đường thứ phát
Biến chứng do truyền máu
- Thiếu máu tán huyết miễn dịch thứ phát do cơ thể tạo kháng thể chống hồng cầu máu cho.
- Phản ứng sốt sau truyền máu.
Biến chứng do thuốc thải sắt
- Desferrioxamine: Phản ứng đỏ, ngứa, cứng da tại chỗ; Loét da tại nơi tiêm; Sốt (do nhiễm trùng); Ù tai, điếc, mù màu, giảm thị trường, nhìn mờ (quá liều); Chậm phát triển, tổn thương xương (liều cao ở trẻ nhỏ dưới 3 tuổi).
- Deferasirox: Rối loạn tiêu hóa (đau bụng, buồn nôn, nôn ói, tiêu chảy, táo bón); Phát ban; Tăng creatinin máu.
- Deferiprone: Giảm bạch cầu đa nhân trung tính, mất bạch cầu hạt, giảm tiểu cầu; Triệu chứng tiêu hóa; Ảnh hưởng trên gan (thay đổi men gan); Bệnh lý khớp (viêm khớp nhiều mức độ).
Biến chứng do thủ thuật
- Nhiễm trùng và huyết khối (khi lưu kim catheter trong cơ thể để thải sắt).
- Nhiễm trùng sau cắt lách (đặc biệt ở trẻ dưới 6 tuổi).

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Chuyển tuyến
- Bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần truyền máu thường xuyên và thải sắt phức tạp, cần được quản lý tại các bệnh viện chuyên khoa huyết học hoặc nhi khoa tuyến tỉnh/trung ương.
- Khi xuất hiện các biến chứng nặng như suy tim, xơ gan, suy nội tiết, cần chuyển đến các chuyên khoa tương ứng để điều trị phối hợp.
- Cân nhắc chuyển tuyến để ghép tủy phù hợp HLA khi có chỉ định.
Cờ đỏ (dấu hiệu cần can thiệp khẩn cấp)
- Thiếu máu nặng đột ngột (Hb giảm nhanh) không giải thích được.
- Sốt cao kéo dài, nghi ngờ nhiễm trùng nặng (đặc biệt ở bệnh nhân đang thải sắt hoặc sau cắt lách).
- Dấu hiệu suy tim cấp (khó thở tăng, phù phổi).
- Phản ứng truyền máu nặng (sốc phản vệ, tán huyết cấp).
- Giảm bạch cầu hạt nặng (dưới 1500/mm3) khi đang dùng Deferiprone.
- Tăng creatinin máu nhanh chóng khi dùng Deferasirox.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Hematology)

💬 Góp ý bước này