Bệnh cơ tim phì đại

ICD-10 · I42.1Tim mạch✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoaBV Nguyễn Tri Phương

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh cơ tim di truyền, đặc trưng bởi sự phì đại không giải thích được của thành tâm thất trái (thường là vách liên thất) mà không do tăng gánh áp lực.

Dịch tễ: Tần suất ước tính khoảng 1/500 dân số chung, là bệnh tim di truyền phổ biến nhất. Bệnh có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi.

Cơ chế bệnh sinh: Nguyên nhân chính là do đột biến gen mã hóa các protein cấu trúc của sarcomere (phổ biến nhất là MYH7 và MYBPC3), gây ra sự sắp xếp bất thường của các sợi cơ tim và xơ hóa kẽ. Điều này dẫn đến rối loạn chức năng tâm trương và có thể gây tắc nghẽn đường ra thất trái động học.

Phân loại: Bệnh cơ tim phì đại được phân loại chủ yếu dựa trên sự có mặt hay vắng mặt của tắc nghẽn đường ra thất trái: Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (oHCM) và Bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn (nHCM).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Phát hiện tình cờ khi thăm khám thường quy (không có triệu chứng)
- Mệt và khó thở
- Đau thắt ngực
- Hồi hộp
- Thỉu, ngất
- Đột tử (đã được cấp cứu thành công)
Bệnh sử/Diễn tiến
- Mệt và khó thở: Do rối loạn đổ đầy tâm trương và giảm cung lượng tim.
- Đau thắt ngực: Do tăng công của tim thứ phát, phì đại cơ thất trái, mất cân bằng tương đối giữa nhu cầu và tưới máu cơ tim, hẹp các tiểu động mạch trong cơ tim, áp lực tâm trương cao dẫn tới tăng áp lực tâm trương lên thành tim và giảm tưới máu mạch vành.
- Hồi hộp, thỉu, ngất: Có thể xuất hiện do rối loạn nhịp nhĩ/thất hoặc tắc nghẽn cơ học đường ra thất trái có tăng chênh áp qua đường ra thất trái.

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Yếu tố di truyền
- Di truyền dị hợp tử alen hoặc không alen.
- Nhiều đột biến trên ít nhất 12 gen mã hóa cho các protein co của đơn vị co cơ (sarcomere).
- Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng P-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.

📚 Theo Y văn

Tiền sử gia đình
- Tiền sử đột tử do tim ở người thân dưới 50 tuổi.
- Tiền sử bệnh cơ tim phì đại trong gia đình.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Braunwald's Heart Disease)

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng cơ năng
- Mệt
- Khó thở
- Đau thắt ngực
- Hồi hộp
- Thỉu
- Ngất
- Đột tử (có thể xuất hiện)
Dấu hiệu thực thể
- Dấu hiệu phì đại thất trái: Mỏm tim đập mạnh, đập lệch trái, tiếng T4.
- Dấu hiệu tắc nghẽn đường ra thất trái: Tiếng T2 tách đôi ở mỏm tim, tiếng thổi tâm thu bắt đầu từ giữa thì tâm thu và thay đổi khi làm nghiệm pháp Valsalva hoặc ngồi xổm.
- Tiếng thổi toàn tâm thu do hở van hai lá (SAM).

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Hội chứng tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO)
- Khó thở khi gắng sức, đau thắt ngực, hồi hộp, thỉu/ngất, đột tử.
- Tiếng thổi tâm thu tống máu ở bờ trái xương ức (tăng khi làm nghiệm pháp Valsalva, giảm khi ngồi xổm hoặc nâng chân).
- Mỏm tim đập mạnh, tiếng T4.
Hội chứng suy tim tâm trương
- Khó thở khi gắng sức, khó thở kịch phát về đêm, phù phổi cấp (nếu nặng).
- Mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức.
- Tiếng T4.
Hội chứng rối loạn nhịp
- Hồi hộp, đánh trống ngực, chóng mặt, ngất, đau ngực, khó thở, đột tử.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Braunwald's Heart Disease)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Tăng huyết áp có phì đại thất trái — Thường có tiền sử tăng huyết áp lâu năm, phì đại thất trái đồng tâm, không có đột biến gen sarcomere, chênh áp đường ra thất trái thường không có hoặc nhẹ. Phì đại thường giảm khi kiểm soát huyết áp tốt.

Bệnh cơ tim thể thao (Athlete's heart) — Thường gặp ở vận động viên cường độ cao, phì đại thất trái đồng tâm thường < 15mm (hiếm khi > 15mm), giảm khi ngừng tập luyện, chức năng tâm trương bình thường hoặc cải thiện, không có đột biến gen sarcomere.

Bệnh cơ tim thâm nhiễm (ví dụ: Bệnh amyloidosis, bệnh Fabry) — Có bằng chứng thâm nhiễm ở các cơ quan khác (thận, thần kinh, da), hình ảnh siêu âm/MRI tim đặc trưng (ví dụ: 'granular sparkling' trên siêu âm, tăng tín hiệu T1 trên MRI), có thể xác định bằng sinh thiết cơ tim hoặc các xét nghiệm chuyên biệt.

Hẹp van động mạch chủ nặng — Tiếng thổi tâm thu tống máu ở khoang liên sườn II phải lan lên cổ, có click tống máu, giảm khi làm nghiệm pháp Valsalva. Siêu âm tim cho thấy hẹp van động mạch chủ rõ rệt, không có dấu hiệu SAM.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Điện tâm đồ (ECG)
- Bất thường trên điện tâm đồ gặp ở > 95% số ca bệnh.
- Tiêu chuẩn Sokolow-Lyon đơn độc chỉ gặp ở 2% các ca.
- Các đặc điểm: Bất thường đoạn ST và sóng T, Phì đại thất trái, Sóng Q bệnh lý tại các vùng chuyển đạo dưới và bên (do phì đại vách liên thất), Sóng T âm sâu (đặc biệt ở các chuyển đạo vùng trước và dưới trong bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm), Đoạn PR ngắn và hội chứng Wolff - Parkinson - White (WPW), Block nhĩ thất ngoại tâm thu thất, Rung nhĩ.
Siêu âm tim
- Là thăm dò tiêu chuẩn vàng do tính phổ biến rộng rãi.
- Giúp xác định, đánh giá mức độ và vị trí vùng thất trái phì đại cũng như tắc nghẽn đường ra thất trái.
- Các dấu hiệu đặc trưng: Phì đại lệch tâm ở vùng vách liên thất, Buồng thất trái nhỏ, Dấu hiệu SAM (Systolic Anterior Motion), Đóng van ĐM chủ giữa tâm thu và rung cánh van ĐM chủ, Tắc nghẽn đường ra thất trái, Rối loạn chức năng tâm trương thất trái thường gặp, Giãn nhĩ trái.
Siêu âm tim gắng sức
- Được áp dụng trong trường hợp siêu âm tim lúc nghỉ ngơi hoặc khi làm nghiệm pháp Valsalva có chênh áp đường ra thất trái < 50 mmHg nhưng bệnh nhân có triệu chứng trên lâm sàng.
- Nếu chênh áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg thì có chỉ định điều trị làm mỏng vách liên thất.
- Không khuyến cáo sử dụng dobutamine do gây giảm kích thước thất trái cuối tâm thu và tăng chênh áp trong buồng thất.
Siêu âm tim cản âm với các chất cản âm siêu nhỏ tiêm tĩnh mạch
- Được chỉ định trong trường hợp bệnh cơ tim phì đại khu trú ở vùng mỏm hoặc phì đại thành bên thất trái khó quan sát trên siêu âm thường quy.
- Ở bệnh nhân được can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, siêu âm tim với bọt cản âm tiêm vào mạch vành được khuyến cáo để xác định chính xác vị trí tiêm cồn.
Siêu âm tim qua thực quản
- Được chỉ định trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ.
- Là phương tiện thay thế và bổ trợ cho chụp cộng hưởng từ tim.
- Kết hợp tiêm chất cản âm vào động mạch vành để hướng dẫn can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ được tiến hành trong thủ thuật can thiệp vách liên thất bằng cồn.
Chụp cộng hưởng từ tim (CHT tim)
- Đặc biệt hữu ích để phát hiện bệnh cơ tim phì đại khu trú vùng mỏm, đánh giá thành tự do vùng trước bên cũng như phát hiện sẹo cơ tim và xơ hóa cơ tim.
Holter điện tâm đồ
- Phát hiện các rối loạn nhịp như nhịp nhanh thất, rung nhĩ.
- Nhịp nhanh thất không bền bỉ là yếu tố nguy cơ đột tử do tim.
Nghiệm pháp gắng sức (với thuốc, thảm chạy, xe đạp lực kế)
- Đánh giá khả năng gắng sức và đáp ứng huyết áp với gắng sức.
- Nếu đáp ứng huyết áp 'phẳng' (Huyết áp tâm thu tăng < 25 mmHg từ lúc nghỉ cho tới đỉnh gắng sức hoặc có tụt huyết áp tâm thu nghịch thường trong khi gắng sức) là một chỉ dấu của đột tử.
Thông tim
- Không có vai trò trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại.
- Có thể cần chụp ĐMV kiểm tra ở bệnh nhân người lớn nhằm loại trừ bệnh lý động mạch vành kèm theo.

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Độ dày vách liên thất trên siêu âm tim

≥ 15 mm (ở người lớn); ≥ 13 mm (ở trẻ em hoặc người có tiền sử gia đình HCM) (theo Y văn) — Dấu hiệu phì đại thất trái không giải thích được bằng tăng gánh huyết động.

Chênh áp qua đường ra thất trái trên siêu âm tim (ngưỡng ý nghĩa huyết động)

≥ 50 mmHg — Ngưỡng có ý nghĩa quan trọng về mặt huyết động, có thể chỉ định điều trị làm mỏng vách liên thất.

🔬 Đặc hiệu cao

Chênh áp qua đường ra thất trái trên siêu âm tim

≥ 30 mmHg (lúc nghỉ hoặc khi làm các nghiệm pháp động) — Xác định tắc nghẽn đường ra thất trái.

Đáp ứng huyết áp khi gắng sức

Huyết áp tâm thu tăng < 25 mmHg từ lúc nghỉ cho tới đỉnh gắng sức hoặc có tụt huyết áp tâm thu nghịch thường trong khi gắng sức — Là một chỉ dấu của nguy cơ đột tử.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Chỉ số Sokolow-Lyon trên ECG

> 50 mm — Gợi ý phì đại thất trái (đơn độc chỉ gặp ở 2% các ca HCM).

Điểm Romhilt-Estes trên ECG

> 5 điểm — Gợi ý phì đại thất trái.

📚 Theo Y văn

Xét nghiệm di truyền
- Phân tích gen để tìm các đột biến gen sarcomere (ví dụ: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3) có thể gây bệnh cơ tim phì đại.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Braunwald's Heart Disease)

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Định nghĩa
- Sự tăng độ dày bất thường (phì đại) của thành thất trái mà không giải thích được bằng các tình trạng tăng gánh huyết động.

📚 Theo Y văn

Tiêu chuẩn chẩn đoán
- Phì đại thất trái: Độ dày thành thất trái ≥ 15 mm (ở người lớn) hoặc ≥ 13 mm (ở trẻ em hoặc người có tiền sử gia đình HCM) trên siêu âm tim hoặc MRI tim.
- Loại trừ các nguyên nhân khác gây phì đại thất trái (ví dụ: tăng huyết áp, hẹp van động mạch chủ, bệnh cơ tim thâm nhiễm).
- Có thể kèm theo tắc nghẽn đường ra thất trái (chênh áp ≥ 30 mmHg), rối loạn chức năng tâm trương, rối loạn nhịp.
Hỗ trợ chẩn đoán
- Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến gen sarcomere.

📖 Nguồn: ESC Guidelines for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy 2014

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Siêu âm tim
- Đánh giá mức độ phì đại: Độ dày thành thất trái (có thể rất nặng > 30 mm hoặc rất nhẹ 13 - 15 mm).
- Đánh giá mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái: Chênh áp qua đường ra thất trái (≥ 30 mmHg có tắc nghẽn, ≥ 50 mmHg có ý nghĩa huyết động).
- Đánh giá rối loạn chức năng tâm trương thất trái.
- Đo kích thước nhĩ trái: Là thông số có giá trị tiên lượng quan trọng.
Chụp cộng hưởng từ tim (CHT tim)
- Đánh giá mức độ và vị trí phì đại thất trái.
- Phát hiện sẹo cơ tim và xơ hóa cơ tim (Late Gadolinium Enhancement - LGE), là yếu tố nguy cơ đột tử.
Holter điện tâm đồ
- Phát hiện các rối loạn nhịp: Nhịp nhanh thất không bền bỉ, rung nhĩ (là yếu tố nguy cơ đột tử do tim).
Nghiệm pháp gắng sức
- Đánh giá đáp ứng huyết áp với gắng sức: Đáp ứng huyết áp 'phẳng' hoặc tụt huyết áp nghịch thường trong khi gắng sức (là một chỉ dấu của đột tử).

📚 Theo Y văn

Mô hình ước tính nguy cơ
- Mô hình ước tính nguy cơ đột tử bệnh cơ tim phì đại (HCM Risk-SCD) trong 5 năm (theo ESC 2014) để phân tầng nguy cơ và hướng dẫn chỉ định cấy ICD.

📖 Nguồn: ESC Guidelines for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy 2014

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân di truyền
- Di truyền dị hợp tử alen hoặc không alen.
- Đột biến trên ít nhất 12 gen mã hóa cho các protein co của đơn vị co cơ (sarcomere).
- Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng P-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.

📚 Theo Y văn

Nguyên nhân không rõ (vô căn)
- Một số trường hợp không tìm thấy đột biến gen hoặc không có tiền sử gia đình rõ ràng.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Braunwald's Heart Disease)

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Điều trị bệnh cơ tim phì đại nhằm giảm nhẹ triệu chứng, giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái, điều trị rối loạn nhịp và dự phòng đột tử do tim. Bệnh nhân cần được tư vấn tránh những môn thể thao đối kháng có cường độ cao. Sàng lọc họ hàng bậc 1 của bệnh nhân là cần thiết.

Thuốc chẹn beta giao cảm

⚙ Làm giảm nhu cầu tiêu thụ oxy của cơ tim và cải thiện đổ đầy tâm trương, có hiệu quả trong điều trị triệu chứng đau thắt ngực và khó thở khi gắng sức. Kiểm soát tần số đáp ứng thất ở bệnh nhân rung nhĩ và là thuốc chống rối loạn nhịp cho rối loạn nhịp trên thất.

💊 Nebivolol