← Trang chủ

Vàng da ứ mật ở trẻ em

ICD-10 · P59.2Nhi✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em
🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận
🟡 Tiêu chảy kéo dài
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Vàng da ứ mật ở trẻ em là tình trạng giảm hoặc tắc nghẽn dòng chảy của mật từ gan xuống ruột, dẫn đến tăng bilirubin trực tiếp (bilirubin liên hợp) trong máu và gây vàng da.
Dịch tễ: Tần suất khoảng 1/2.500 trẻ sinh sống. Teo đường mật bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất gây vàng da ứ mật ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi.
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là do giảm sản xuất hoặc bài tiết mật từ tế bào gan, hoặc tắc nghẽn dòng chảy của mật trong hệ thống đường mật. Điều này dẫn đến tích tụ bilirubin liên hợp, muối mật và các chất độc khác trong gan và máu, gây tổn thương gan và rối loạn hấp thu chất béo.
Phân loại: Phân loại theo nguyên nhân thành ứ mật trong gan (ví dụ: bệnh chuyển hóa, nhiễm trùng, hội chứng Alagille) và ứ mật ngoài gan (ví dụ: teo đường mật bẩm sinh, nang ống mật chủ).
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📚 Theo Y văn
  • Lý do đến khám
    • Vàng da kéo dài (trên 14 ngày ở trẻ đủ tháng, trên 21 ngày ở trẻ non tháng)
    • Phân bạc màu, nước tiểu sẫm màu
    • Ngứa
    • Chậm tăng cân, chậm lớn
    • Gan lách to
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Thời điểm xuất hiện vàng da, diễn tiến (tăng dần hay dao động)
    • Màu sắc phân và nước tiểu
    • Các triệu chứng kèm theo: sốt, nôn trớ, bỏ bú, li bì, co giật, ban xuất huyết, suy hô hấp
    • Tiền sử sản khoa: nhiễm trùng mẹ, thuốc mẹ dùng trong thai kỳ
    • Tiền sử gia đình: vàng da, bệnh gan, tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiền sử nhiễm khuẩn
    • Trẻ nhiễm HBV từ mẹ hoặc qua đường máu
    • Trẻ nhiễm HCV từ mẹ hoặc qua đường máu
    • Virus viêm gan D (HDV) ít lây truyền dọc, chủ yếu qua đường máu, tình dục
    • Virus viêm gan E (HEV) lây truyền qua đường phân-miệng, nước và thức ăn nhiễm bẩn, đặc biệt các thức ăn chế biến từ thịt lợn
    • Virus viêm gan G (HGV) lây truyền theo đường máu, hay gặp đồng nhiễm cùng HIV
    • Nhiễm Cytomegalo virus (CMV) bẩm sinh
    • Trẻ lây Herpes simplex trong tử cung hoặc trong cuộc đẻ
  • Tiền sử gia đình/di truyền
    • Bệnh di truyền lặn (Tyrosinaemia, Bệnh Wilson, Thiếu Anpha 1 antitrypsin, Thiếu hụt citrin, Progressive famifial intrahepatic cholestasis - PFIC)
    • Đột biến gen Jagged-1 (Hội chứng Alagille)
  • Tiền sử dùng thuốc/tiếp xúc độc chất
    • Thuốc: Salicylat, Halothan, Acetaminophen, thuốc điều trị lao, thuốc hạ sốt, giảm đau, thuốc chống ung thư, thuốc kháng động kinh
    • Các kim loại nặng: nhôm, benzen, chì, thủy ngân
    • Một số thực vật: lá cây móc diều, nấm rừng
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Triệu chứng toàn thân
    • Vàng da (kéo dài, tăng dần)
    • Sốt (nhiễm CMV mắc phải, Enterovirus, HHV6)
    • Li bì (Enterovirus, HHV6, bệnh lý ty thể)
    • Bỏ bú, nôn trớ (Enterovirus, bệnh lý ty thể)
    • Chậm phát triển, chậm lớn (Nhiễm Toxoplasma, CMV bẩm sinh, PFIC type 1, Thiếu hụt citrin, Thiếu hụt chất vận chuyển acid mật)
  • Triệu chứng tiêu hóa/gan mật
    • Gan lách to (Giang mai bẩm sinh, Nhiễm Toxoplasma, Lao gan, CMV, Enterovirus, Thiếu Anpha 1 antitrypsin, Teo mật bẩm sinh, Budd Chiary)
    • Đau bụng (Budd Chiary)
    • Cổ chướng (Enterovirus, Budd Chiary)
    • Tiêu chảy kéo dài (CMV mắc phải, PFIC type 1)
    • Phân bạc màu sớm và liên tục (Teo mật bẩm sinh)
    • Ngứa (PFIC type 1, Thiếu hụt chất vận chuyển acid mật)
  • Triệu chứng thần kinh
    • Não úng thủy (Giang mai bẩm sinh, Nhiễm Toxoplasma)
    • Não bé (Nhiễm Toxoplasma)
    • Điểm vôi hóa trong nhu mô não, vôi hóa quanh não thất (Nhiễm Toxoplasma, CMV bẩm sinh)
    • Viêm não màng não (Nhiễm Toxoplasma, Enterovirus)
    • Giảm trương lực cơ (Giang mai bẩm sinh, HHV6, bệnh lý ty thể)
    • Tổn thương hệ thần kinh TW (CMV bẩm sinh)
    • Triệu chứng thần kinh cấp tính (Thể CTLN2 của Thiếu hụt citrin ở người lớn)
  • Triệu chứng da và niêm mạc
    • Tổn thương ở da và cơ, khớp (Giang mai bẩm sinh)
    • Ban xuất huyết trên da (Nhiễm Toxoplasma)
    • Tổn thương dạng nốt phỏng trên da, mắt, màng nhầy (Herpes simplex)
  • Triệu chứng hô hấp
    • Suy hô hấp (Giang mai bẩm sinh)
    • Viêm phổi kéo dài (CMV mắc phải)
    • Bệnh phổi mạn tính (Thiếu Anpha 1 antitrypsin ở người lớn)
  • Các triệu chứng khác
    • Thiếu máu (CMV bẩm sinh)
    • Rối loạn đông máu nặng (Tyrosinaemia, bệnh lý ty thể)
    • Bệnh cơ tim giãn (bệnh lý ty thể)
    • Bệnh ống thận (bệnh lý ty thể)
    • Suy đa tạng, hoại tử gan (Enterovirus, Herpes simplex)
    • Bộ mặt điển hình: đầu hình củ hành, trán rộng, cằm nhọn, hai mắt xa nhau (Hội chứng Alagille)
    • Dị tật kèm theo: tim bẩm sinh, đốt sống hình cánh bướm, nứt đốt sống, bệnh thận (Hội chứng Alagille)
📚 Theo Y văn
  • Triệu chứng chung của vàng da ứ mật
    • Nước tiểu sẫm màu (do tăng bilirubin trực tiếp)
    • Phân bạc màu (do thiếu bilirubin trong phân)
    • Ngứa (do lắng đọng acid mật dưới da)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng Budd Chiary: tắc tĩnh mạch gan gây đau bụng, cổ chướng, gan to, vàng da, tăng men gan.
  • Hội chứng Alagille: vàng da, đầu hình củ hành, trán rộng, cằm nhọn, hai mắt xa nhau, tim bẩm sinh, đốt sống hình cánh bướm, nứt đốt sống, bệnh thận.
  • Hội chứng Aagenaes (LCS- lymphedema cholestasis syndrome): Vàng da ứ mật, phù bạch huyết hai chi dưới, cholesterol và GGT thấp dù bilirrubin trực tiếp tăng, suy gan sớm.
📚 Theo Y văn
  • Hội chứng viêm xơ đường mật- da vẩy cá ở trẻ sơ sinh (Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome- NISCH): vàng da ứ mật, bệnh da vảy cá bẩm sinh (ichthyosis), viêm xơ đường mật.
  • Hội chứng ứ mật- suy thận-co cứng khớp (Arthrogryposis- renal dysfunction- cholestasis syndrome-ARC): vàng da ứ mật, co cứng khớp bẩm sinh (arthrogryposis), rối loạn chức năng thận (renal dysfunction).
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
📋 Theo Bộ Y tế
  • Phân biệt Hội chứng Budd Chiary với viêm màng tim co thắt (hội chứng Pick).
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Vàng da sinh lý — Xuất hiện sau 24 giờ tuổi, tự hết trong 7-10 ngày, bilirubin gián tiếp ưu thế, trẻ bú tốt, không có triệu chứng bệnh lý.
Vàng da do sữa mẹ — Kéo dài hơn vàng da sinh lý (có thể đến vài tuần/tháng), bilirubin gián tiếp ưu thế, trẻ bú tốt, tăng cân đều, không có triệu chứng bệnh lý gan.
Vàng da tan máu — Thiếu máu, gan lách to, hồng cầu lưới tăng, Coombs test dương tính (nếu do bất đồng nhóm máu), bilirubin gián tiếp ưu thế, phân và nước tiểu bình thường.
Viêm gan cấp không ứ mật — Vàng da, tăng men gan, nhưng bilirubin trực tiếp không chiếm ưu thế (thường <20% tổng bilirubin), phân không bạc màu.
Teo đường mật bẩm sinh — Vàng da tăng dần từ sau sinh, phân bạc màu hoàn toàn và liên tục, gan lách to, siêu âm có thể thấy dấu hiệu 'triangular cord sign', cần phẫu thuật Kasai sớm.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Xét nghiệm máu
    • Bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp
    • Men gan (AST, ALT)
    • Tiểu cầu
    • Tyrosin, phenylalanine, methionine, AFP
    • Lactat
    • Đồng tự do trong máu, Ceruloplamin
    • Anpha 1 antitrypsin trong máu
    • Gamaglobulin, bổ thể (C3, C4)
    • Tự kháng thể
    • Phân lập virus CMV từ máu, định lượng nồng độ virus
    • Xét nghiệm anti-HDV, HDVAg, HDV ARN
    • Xét nghiệm HBV, CMV, HAV...
  • Xét nghiệm nước tiểu
    • Succinyl acetone trong nước tiểu
    • Đồng niệu 24 giờ
  • Xét nghiệm dịch tiết
    • Phân lập virus CMV từ dịch tiết
  • Xét nghiệm dịch não tủy
    • Protein
    • Tỷ số lactate dịch não tủy/máu
  • Chẩn đoán hình ảnh
    • Siêu âm gan mật
    • Chụp SPECT
    • Chụp CT hoặc MRI mạch gan
    • Chụp MRI não
    • Chụp đường mật qua da
    • Chụp MRI đường mật
  • Thủ thuật xâm lấn
    • Sinh thiết gan
    • Mổ thăm dò
    • Chụp đường mật trong mổ
  • Xét nghiệm di truyền
    • Đột biến gen SLC25A13
  • Xét nghiệm mô bệnh học
    • Đồng trong tổ chức gan khô
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Bilirubin toàn phần
> 54 mol/l (3.16 mg/dL) — Xác định có vàng da
Bilirubin trực tiếp
> 20% Bilirubin toàn phần HOẶC > 1 mg/dL nếu Bilirubin toàn phần < 5 mg/dL HOẶC > 2 mg/dL bất kể Bilirubin toàn phần (theo Y văn) — Xác định có ứ mật
Succinyl acetone trong nước tiểu
Dương tính — Chẩn đoán xác định Tyrosinaemia
Đồng niệu 24 giờ
> 100g/24h (>1,6 mol/24h) — Chẩn đoán xác định Bệnh Wilson
Đồng trong tổ chức gan khô
> 250g/g (bình thường <50 g/g) — Chẩn đoán xác định Bệnh Wilson
Đồng tự do trong máu
> 25 g/l (bình thường<10g/l) — Chẩn đoán xác định Bệnh Wilson
Ceruloplamin
< 200mg/L (20mg/dL) — Chẩn đoán xác định Bệnh Wilson
Anpha 1 antitrypsin trong máu
< 1mg/l — Chẩn đoán xác định Thiếu Anpha 1 antitrypsin
Gamaglobulin
Tăng (theo Y văn) — Gợi ý viêm gan tự miễn
Bổ thể (C3, C4)
Giảm (theo Y văn) — Gợi ý viêm gan tự miễn
Tự kháng thể
Dương tính (ANA, ASMA, LKM-1, SLA/LP) (theo Y văn) — Chẩn đoán xác định viêm gan tự miễn
Đột biến gen SLC25A13
Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép — Chẩn đoán xác định Thiếu hụt citrin
Sinh thiết gan
Không có ngưỡng số — Đánh giá hình thái tổn thương gan, mức độ xơ hóa, viêm, sự hiện diện của các thể vùi virus, lắng đọng chất chuyển hóa. Phân biệt teo mật với các nguyên nhân khác.
Chụp CT hoặc MRI mạch gan
Không có ngưỡng số — Phát hiện hẹp tĩnh mạch gan, thiểu sản tĩnh mạch trên gan trong Hội chứng Budd Chiary.
🔬 Đặc hiệu cao
Siêu âm gan mật
Không có ngưỡng số — Đánh giá kích thước gan, lách, túi mật, đường mật trong và ngoài gan, có sỏi, u, nang ống mật chủ. Dấu hiệu 'triangular cord sign' gợi ý teo mật (theo Y văn).
MRI não
Không có ngưỡng số — Phát hiện bất thường nhu mô não, vôi hóa, gợi ý bệnh lý ty thể hoặc nhiễm Toxoplasma.
Acid mật toàn phần trong huyết thanh
> 10 µmol/L (theo Y văn) — Tăng sớm và nhạy hơn bilirubin trực tiếp trong chẩn đoán ứ mật.
📊 Hỗ trợ/gợi ý
AST, ALT
Tăng gấp 2-3 lần giới hạn trên bình thường (theo Y văn) — Đánh giá mức độ tổn thương tế bào gan
GGT, ALP
GGT > 100 U/L, ALP > 300 U/L ở trẻ sơ sinh (theo Y văn) — Chỉ điểm tổn thương đường mật
Tiểu cầu
Giảm (< 150 G/L) (theo Y văn) — Gợi ý suy tủy, nhiễm trùng nặng hoặc suy gan nặng
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Vàng da ứ mật (VDƯM)
    • Bilirubin toàn phần trên 54 mol/l, trong đó Bilirubin trực tiếp chiếm trên 20% Bilirubin toàn phần.
  • VDƯM do virus viêm gan D
    • Xét nghiệm anti-HDV, HDVAg, HDV ARN dương tính.
  • VDƯM do Cytomegalo virus
    • Phân lập virus CMV từ máu, dịch tiết hoặc định lượng nồng độ virus dương tính.
  • Tyrosinaemia
    • Có succinyl acetone trong nước tiểu.
  • Thiếu hụt citrin
    • Bệnh nhân mang đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép đột biến gen SLC25A13.
  • Bệnh Wilson
    • Đồng niệu 24 giờ > 100g/24h (>1,6 mol/24h)
    • Đồng trong tổ chức gan khô: >250g/g (bình thường <50 g/g)
    • Đồng tự do trong máu > 25 g/l (bình thường<10g/l)
    • Ceruloplamin < 200mg/L (20mg/dL)
  • Thiếu Anpha 1 antitrypsin
    • Định lượng anpha 1 antitrypsin trong máu thấp < 1mg/l.
  • Hội chứng Budd Chiary
    • Chụp CT hoặc MRI mạch gan thấy các bất thường: hẹp tĩnh mạch gan, thiểu sản tĩnh mạch trên gan.
  • Viêm gan tự miễn
    • Tình trạng tăng gamaglobulin, giảm nồng độ bổ thể (C3, C4) và sự có mặt của các tự kháng thể.
  • Teo mật bẩm sinh
    • Chẩn đoán dựa vào siêu âm (dấu hiệu 'triangular cord sign'), chụp SPECT, sinh thiết gan, mổ thăm dò, chụp đường mật trong mổ.
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đánh giá mức độ suy gan
    • Suy gan không hồi phục (trong sơ đồ tiếp cận)
    • Suy gan sớm (Hội chứng Aagenaes)
    • Suy gan, rối loạn đông máu nặng (Tyrosinaemia)
    • Tổn thương gan nặng, suy đa tạng, hoại tử gan (Enterovirus, Herpes simplex)
  • Đánh giá mức độ viêm gan
    • Tăng men gan (AST, ALT) (HHV6, Tyrosinaemia, Budd Chiary, bệnh lý ty thể)
  • Đánh giá mức độ tổn thương các cơ quan khác
    • Tổn thương hệ thần kinh TW, vôi hóa quanh não thất (CMV bẩm sinh)
    • Bệnh cơ tim giãn, bệnh ống thận (bệnh lý ty thể)
    • Bệnh phổi mạn tính (Thiếu Anpha 1 antitrypsin)
📚 Theo Y văn
  • Đánh giá chức năng tổng hợp gan
    • Albumin huyết thanh
    • Tỷ lệ Prothrombin (PT) và INR
  • Đánh giá mức độ xơ hóa gan
    • Sinh thiết gan (đánh giá mức độ xơ hóa theo thang điểm)
    • Fibroscan (đo độ đàn hồi gan, nếu có)
  • Đánh giá biến chứng của bệnh gan mạn tính
    • Siêu âm Doppler mạch cửa (tìm tăng áp lực tĩnh mạch cửa)
    • Nội soi thực quản (tìm giãn tĩnh mạch thực quản)
  • Đánh giá tình trạng dinh dưỡng
    • Cân nặng, chiều cao, vòng cánh tay, chỉ số Z-score theo tuổi và giới
  • Sử dụng thang điểm đánh giá mức độ nặng
    • Thang điểm PELD (Pediatric End-stage Liver Disease) hoặc MELD (Model for End-stage Liver Disease) cho trẻ lớn/người lớn để đánh giá tiên lượng và ưu tiên ghép gan.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Vàng da do nhiễm khuẩn
    • Vàng da do vi khuẩn: Giang mai bẩm sinh, Lao gan, Nhiễm Toxoplasma
    • Vàng da ứ mật do nguyên nhân virus: VDƯM do virus viêm gan B, C, D, E, G, Cytomegalo virus, Enterovirus, Herpes simplex, Human Herpes virus 6, Pravovirus B19, Reovirus type 3
  • Vàng da do nguyên nhân nhiễm độc
    • Thuốc: Salicylat, Halothan, Acetaminophen, thuốc điều trị lao, thuốc hạ sốt, giảm đau, thuốc chống ung thư, thuốc kháng động kinh
    • Các kim loại nặng: nhôm, benzen, chì, thủy ngân
    • Một số thực vật: lá cây móc diều, nấm rừng
  • Vàng da do rối loạn tổng hợp và bài tiết mật
    • Do bất thường chuyển hóa, vận chuyển, sinh tổng hợp các acid mật (Progressive famifial intrahepatic cholestasis - PFIC type 1, 2, 3)
    • Hội chứng viêm xơ đường mật- da vẩy cá ở trẻ sơ sinh (Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome- NISCH)
    • Hội chứng ứ mật- suy thận-co cứng khớp (Arthrogryposis- renal dysfunction- cholestasis syndrome-ARC)
    • Hội chứng Aagenaes (LCS- lymphedema cholestasis syndrome)
    • Các bệnh thiếu hụt enzym gây rối loạn sinh tổng hợp acid mật (thiếu 3-Oxo-4steroid 5 – reductase, 3- Hydroxy 5C27steroid dehydrogenase…)
    • Thiếu hụt chất vận chuyển acid mật (Thiếu acyltransferase)
  • Nguyên nhân gây vàng da do rối loạn chuyển hóa
    • Tyrosinaemia
    • Bệnh lý ty thể gây rối loạn chuỗi hô hấp tế bào
    • Bệnh lý thiếu hụt citrin
    • Bệnh Wilson
    • Thiếu Anpha 1 antitrypsin
  • Viêm da ứ mật do nguyên nhân mạch máu
    • Hội chứng Budd Chiary
  • Vàng da do bệnh tự miễn
    • Viêm gan tự miễn đơn độc hoặc kết hợp các bệnh hệ thống
  • Vàng da ứ mật do nguyên nhân tắc nghẽn
    • Teo mật bẩm sinh
    • Hội chứng Alagille
  • Vàng da ứ mật do một số nguyên nhân khác
    • Neonatal haemochromatosis
    • Haemophagocytic lymphohistiocytosis - HLH
    • Vàng da xơ gan ở trẻ em Indian Bắc Mỹ
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
📋 Theo Bộ Y tế
  • Điều trị theo nguyên nhân
    • Nhiễm Cytomegalo virus: Điều trị bằng thuốc Ganciclovir.
    • Human Herpes virus 6: Điều trị bằng Ganciclovir.
    • Tyrosinaemia: Bổ sung NTBC (2-C2 - nitro - 4 - trifloromethybenzoyl) - 1,3 –cyclohexanedione.
    • Thiếu hụt citrin: Chế độ ăn, hạn chế carbohydrat và điều trị hỗ trợ.
    • Bệnh Wilson: Penicillamin hoặc Trientine phối hợp kẽm acetat hoặc kẽm sunfrit, bổ sung thêm vitamin B6, vitamin E. Hạn chế các thức ăn chứa nhiều đồng như sò, các loại hạt, chocolat, nấm, phủ tạng động vật.
    • Thiếu Anpha 1 antitrypsin: Điều trị triệu chứng.
    • Viêm gan tự miễn: Các thuốc ức chế miễn dịch Corticoid, azthioprine, mycophenolate đơn độc hoặc phối hợp. Những trường hợp không đáp ứng thuốc có thể cân nhắc sử dụng Cyclosporine A, Tacrolimus.
    • Teo mật bẩm sinh: Phẫu thuật nối rốn gan-hỗng tràng theo phương pháp Kasai.
    • Thiếu hụt chất vận chuyển acid mật: Đáp ứng tốt với điều trị bằng UDCA.
    • Suy gan không hồi phục: Ghép gan.
  • Điều trị hỗ trợ
    • Điều trị nội & tìm nguyên nhân
    • Điều trị thử UDCA
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Nguyên tắc điều trị vàng da ứ mật ở trẻ em bao gồm điều trị nguyên nhân đặc hiệu (nếu có), điều trị hỗ trợ để cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, và điều trị các biến chứng đã xảy ra. Điều trị hỗ trợ bao gồm đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ (đặc biệt là chất béo chuỗi trung bình), bổ sung vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) do kém hấp thu, và sử dụng acid ursodeoxycholic (UDCA) để cải thiện dòng chảy mật và bảo vệ tế bào gan.
Thuốc kháng virus Herpes/CMV
⚙ Ức chế DNA polymerase của virus, ngăn chặn sự nhân lên của virus.
💊 Ganciclovir
5 mg/kg/liều, mỗi 12 giờ, tiêm tĩnh mạch (theo Y văn) · Tiêm tĩnh mạch
↔ Chỉ định cho nhiễm Cytomegalo virus (CMV) hoặc Human Herpes virus 6 (HHV6) gây bệnh nặng.
Thuốc điều hòa chuyển hóa (cho Tyrosinaemia type 1)
⚙ Ức chế enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPPD), ngăn chặn sự hình thành các chất chuyển hóa độc hại gây độc cho gan và thận.
💊 Nitisinone (NTBC)
0.5-1 mg/kg/ngày, uống (theo Y văn) · Uống
↔ Cần theo dõi nồng độ Tyrosine trong máu để điều chỉnh liều.
Thuốc thải đồng (cho Bệnh Wilson)
⚙ Tạo phức chelat với đồng, giúp đào thải đồng dư thừa ra khỏi cơ thể.
💊 Penicillamine
10-20 mg/kg/ngày chia 2-4 lần, uống (theo Y văn) · Uống
💊 Trientine
10-20 mg/kg/ngày chia 2-3 lần, uống (theo Y văn) · Uống
↔ Penicillamine có thể gây thiếu vitamin B6, cần bổ sung. Trientine thường được ưu tiên do ít tác dụng phụ hơn. Các thuốc này thay thế được nhau tùy dung nạp và đáp ứng.
Kẽm (cho Bệnh Wilson)
⚙ Ức chế hấp thu đồng từ ruột và kích thích tổng hợp metallothionein, một protein gắn đồng.
💊 Kẽm acetat
25-50 mg nguyên tố kẽm/ngày chia 2-3 lần, uống (theo Y văn) · Uống
💊 Kẽm sunfrit
25-50 mg nguyên tố kẽm/ngày chia 2-3 lần, uống (theo Y văn) · Uống
↔ Thường dùng phối hợp với thuốc thải đồng hoặc dùng duy trì sau khi đã thải đồng.
Thuốc ức chế miễn dịch (cho Viêm gan tự miễn)
⚙ Chống viêm và ức chế hệ thống miễn dịch, giảm tổn thương gan do tự miễn.
💊 Corticoid (ví dụ Prednisolone)
1-2 mg/kg/ngày, uống (theo Y văn) · Uống
💊 Azathioprine
1-2 mg/kg/ngày, uống (theo Y văn) · Uống
💊 Mycophenolate
600 mg/m2/ngày chia 2 lần, uống (theo Y văn) · Uống
💊 Cyclosporine A
3-5 mg/kg/ngày, uống (theo Y văn) · Uống
💊 Tacrolimus
0.1-0.2 mg/kg/ngày, uống (theo Y văn) · Uống
↔ Corticoid thường dùng khởi đầu, có thể phối hợp với Azathioprine hoặc Mycophenolate để giảm liều Corticoid. Cyclosporine A và Tacrolimus được cân nhắc khi không đáp ứng với các thuốc khác hoặc sau ghép gan. Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau tùy phác đồ và đáp ứng của bệnh nhân.
Thuốc điều hòa acid mật
⚙ Thay thế các acid mật độc hại bằng acid mật không độc, bảo vệ tế bào gan, tăng dòng chảy mật và giảm ngứa.
💊 Ursodeoxycholic acid (UDCA)
10-30 mg/kg/ngày chia 2-3 lần, uống (theo Y văn) · Uống
↔ UDCA được sử dụng rộng rãi trong nhiều nguyên nhân gây ứ mật để cải thiện chức năng gan và triệu chứng.
Phẫu thuật nối rốn gan-hỗng tràng (Kasai)
⚙ Tạo đường dẫn lưu mật từ gan ra ruột khi có tắc nghẽn đường mật ngoài gan (teo mật bẩm sinh).
↔ Cần thực hiện sớm, lý tưởng là trước 60 ngày tuổi, để đạt hiệu quả tốt nhất và ngăn ngừa xơ gan tiến triển.
Ghép gan
⚙ Thay thế gan bệnh bằng gan lành từ người hiến tặng.
↔ Chỉ định cho các trường hợp suy gan giai đoạn cuối không hồi phục, bệnh gan chuyển hóa không đáp ứng với điều trị nội khoa, hoặc các bệnh gan bẩm sinh nặng.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chế độ ăn
    • Hạn chế carbohydrat (Thiếu hụt citrin)
    • Hạn chế các thức ăn chứa nhiều đồng như sò, các loại hạt, chocolat, nấm, phủ tạng động vật (Bệnh Wilson)
📚 Theo Y văn
  • Thuốc
    • Tránh các thuốc có khả năng gây độc cho gan (hepatotoxic drugs) hoặc chuyển hóa qua gan ở bệnh nhân suy gan.
    • Thận trọng khi sử dụng các thuốc có tác dụng phụ trên thận ở bệnh nhân có rối loạn chức năng thận kèm theo.
  • Dinh dưỡng
    • Bổ sung vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) do kém hấp thu ở bệnh nhân ứ mật kéo dài.
    • Sử dụng chất béo chuỗi trung bình (MCT) dễ hấp thu hơn chất béo chuỗi dài.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đánh giá đáp ứng điều trị
    • Đáp ứng điều trị (trong sơ đồ tiếp cận)
    • Kết quả tốt (trong sơ đồ tiếp cận)
📚 Theo Y văn
  • Theo dõi lâm sàng
    • Màu sắc da, niêm mạc (mức độ vàng da)
    • Màu sắc phân và nước tiểu
    • Tình trạng ngứa
    • Tăng trưởng và phát triển (cân nặng, chiều cao)
    • Các triệu chứng kèm theo (sốt, đau bụng, li bì)
  • Theo dõi cận lâm sàng
    • Bilirubin toàn phần và trực tiếp
    • Men gan (AST, ALT, GGT, ALP)
    • Chức năng tổng hợp gan (Albumin, PT/INR)
    • Nồng độ vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) và bổ sung nếu thiếu
    • Các xét nghiệm đặc hiệu theo nguyên nhân (ví dụ: nồng độ đồng trong máu/nước tiểu cho bệnh Wilson, nồng độ Tyrosine cho Tyrosinaemia)
  • Theo dõi biến chứng
    • Siêu âm gan mật định kỳ để đánh giá kích thước gan, lách, dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch cửa
    • Đánh giá mức độ xơ hóa gan (sinh thiết gan, Fibroscan)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Biến chứng gan
    • Suy gan sớm (Hội chứng Aagenaes)
    • Suy gan không hồi phục (trong sơ đồ tiếp cận)
    • Hoại tử gan (Enterovirus, Herpes simplex)
    • Viêm gan C mạn tính (VDƯM do virus viêm gan C)
  • Biến chứng toàn thân
    • Suy đa tạng (Enterovirus, Herpes simplex)
    • Rối loạn đông máu nặng (Tyrosinaemia, bệnh lý ty thể)
    • Chậm phát triển (Nhiễm Toxoplasma, CMV bẩm sinh, PFIC type 1, Thiếu hụt citrin)
📚 Theo Y văn
  • Biến chứng gan mật
    • Xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa (dẫn đến giãn tĩnh mạch thực quản, cổ chướng, lách to)
    • Viêm đường mật tái phát
    • Sỏi mật
  • Biến chứng dinh dưỡng và chuyển hóa
    • Thiếu vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) gây còi xương, Rối loạn đông máu, quáng gà, bệnh lý thần kinh
    • Chậm tăng trưởng, suy dinh dưỡng
    • Hạ đường huyết (bệnh lý ty thể)
  • Biến chứng khác
    • Ngứa mạn tính gây khó chịu, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống
    • Bệnh lý thận (Hội chứng Alagille, ARC)
    • Bệnh lý tim (Hội chứng Alagille, bệnh lý ty thể)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chuyển tuyến
    • Phẫu thuật Kasai (cho Teo mật bẩm sinh)
    • Ghép gan (cho Suy gan không hồi phục)
📚 Theo Y văn
  • Chuyển tuyến
    • Chuyển đến trung tâm phẫu thuật nhi khi có chỉ định phẫu thuật (ví dụ: teo mật bẩm sinh, nang ống mật chủ).
    • Chuyển đến trung tâm ghép gan khi có suy gan giai đoạn cuối không hồi phục hoặc các bệnh gan chuyển hóa nặng.
    • Chuyển đến chuyên khoa di truyền/nội tiết chuyển hóa khi nghi ngờ các bệnh lý di truyền/chuyển hóa phức tạp.
  • Cờ đỏ (dấu hiệu cần can thiệp khẩn cấp)
    • Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sinh.
    • Vàng da kéo dài kèm phân bạc màu hoàn toàn và liên tục.
    • Dấu hiệu suy gan cấp: rối loạn đông máu nặng, hạ đường huyết, hôn mê gan.
    • Dấu hiệu nhiễm trùng nặng: sốt cao, li bì, sốc.
    • Chậm tăng trưởng, suy dinh dưỡng nặng không đáp ứng điều trị.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này