Teo đường mật bẩm sinh

ICD-10 · Q44.2Nhi, Tiêu hóa - Gan mật✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh viêm đường mật tiến triển, gây tắc nghẽn và xơ hóa đường mật ngoài gan, dẫn đến ứ mật và tổn thương gan không hồi phục nếu không điều trị.

Dịch tễ: Bệnh hiếm gặp, với tần suất khoảng 1/10.000 đến 1/18.000 trẻ sinh sống, là nguyên nhân hàng đầu gây vàng da ứ mật ở trẻ sơ sinh và chỉ định ghép gan ở trẻ em.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, được cho là đa yếu tố bao gồm các yếu tố di truyền, nhiễm trùng (virus), rối loạn miễn dịch và độc tố môi trường. Các yếu tố này gây ra phản ứng viêm tiến triển, phá hủy và xơ hóa đường mật ngoài gan, dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy của mật.

Phân loại: Phân loại thường dựa trên vị trí giải phẫu của tắc nghẽn: Type I (tắc ống mật chủ), Type II (tắc ống gan chung), và Type III (tắc ống gan chung và các nhánh trong rốn gan, phổ biến nhất). Bệnh cũng có thể đi kèm với các dị tật khác (hội chứng teo đường mật và dị tật lách).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Vàng da ứ mật tăng dần
- Phân bạc màu sớm và liên tục
- Gan lách to
Bệnh sử/diễn tiến
- Các triệu chứng suy gan, cổ chướng, tuần hoàn bàng hệ, phù có thể gặp ở bệnh nhân đến muộn

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân gây bệnh (giả thiết)
- Sự không thông nòng trở lại của đường mật
- Sự bất thường của thai kỳ
- Hậu quả của độc chất hoặc virus

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng lâm sàng điển hình
- Vàng da ứ mật tăng dần
- Phân bạc màu sớm và liên tục
- Gan lách to
Triệu chứng ở bệnh nhân đến muộn
- Suy gan
- Cổ chướng
- Tuần hoàn bàng hệ
- Phù

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Hội chứng ứ mật
- Vàng da (da, niêm mạc, củng mạc)
- Phân bạc màu (do thiếu muối mật xuống ruột)
- Nước tiểu sẫm màu (do tăng bilirubin trực tiếp trong máu và thải qua thận)
- Ngứa (do lắng đọng muối mật dưới da)
- Gan to, lách to (do ứ mật và xơ gan)
- Tăng bilirubin trực tiếp trong máu
- Tăng phosphatase kiềm (ALP)
- Tăng gamma-glutamyl transferase (GGT)

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Viêm gan sơ sinh (Neonatal Hepatitis) — Thường có tiền sử nhiễm trùng chu sinh (TORCH), vàng da có thể dao động, phân có thể không bạc màu hoàn toàn hoặc bạc màu từng lúc, siêu âm túi mật bình thường hoặc giãn nhẹ, sinh thiết gan có viêm và hoại tử tế bào gan.

Thiếu alpha-1 antitrypsin — Có thể có tiền sử gia đình, kèm theo bệnh phổi, xét nghiệm alpha-1 antitrypsin thấp, kiểu hình PiZZ.

Hội chứng Alagille — Kèm theo các dị tật ngoài gan (tim mạch, cột sống, mắt, mặt), sinh thiết gan có giảm số lượng ống mật trong gan.

Bệnh chuyển hóa (ví dụ: Galactosemia, Tyrosinemia) — Thường có các triệu chứng toàn thân khác (nôn trớ, chậm phát triển, hạ đường huyết), xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa bất thường.

Nang ống mật chủ (Choledochal cyst) — Siêu âm thấy nang giãn của đường mật, có thể sờ thấy khối u bụng, vàng da có thể không liên tục.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Sinh thiết gan

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — Chẩn đoán xác định, phân biệt với các nguyên nhân gây ứ mật khác.

🔬 Đặc hiệu cao

Bilirubin trực tiếp

> 1 mg/dL hoặc > 20% tổng bilirubin (theo Y văn) — Tăng cao là dấu hiệu của ứ mật.

Siêu âm gan-mật

Dấu hiệu TC sign (triangular cord sign) trên 3mm — Có giá trị chẩn đoán cao. Các biểu hiện bất thường: không thấy túi mật, túi mật nhỏ-không thay đổi kích thước sau bữa ăn, túi mật có hình dáng hoặc thành túi mật bất thường.

Chụp gan mật bằng đồng vị phóng xạ Tc 99m

Không được bài tiết chất phóng xạ xuống ruột — Do tắc mật, chất phóng xạ được hấp thu vào gan nhưng không xuống ruột.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Bilirubin toàn phần

> 5 mg/dL (theo Y văn) — Tăng trong vàng da ứ mật.

Phosphatase kiềm (ALP)

Tăng (ngưỡng bình thường ở trẻ sơ sinh cao hơn người lớn, thường < 400 U/L tùy phòng xét nghiệm) (theo Y văn) — Tăng trong ứ mật.

Transaminase (ALT, AST)

Tăng (ngưỡng bình thường ở trẻ sơ sinh thường < 50 U/L tùy phòng xét nghiệm) (theo Y văn) — Tăng trong tổn thương tế bào gan.

Tỷ lệ prothrombin (PT)

Giảm (ngưỡng bình thường > 70% hoặc INR < 1.2) (theo Y văn) — Đánh giá chức năng tổng hợp của gan, suy giảm trong trường hợp nặng.

Thời gian prothrombin (INR)

Kéo dài bất thường (ngưỡng bình thường < 1.2) (theo Y văn) — Đánh giá chức năng tổng hợp của gan, suy giảm trong trường hợp nặng.

Protid máu

Giảm (ngưỡng bình thường 60-80 g/L) (theo Y văn) — Đánh giá chức năng tổng hợp của gan, suy giảm trong trường hợp nặng.

Albumin máu

Giảm (ngưỡng bình thường 35-50 g/L) (theo Y văn) — Đánh giá chức năng tổng hợp của gan, suy giảm trong trường hợp nặng.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp CT đường mật

Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể — Đánh giá hình thái đường mật, loại trừ các nguyên nhân khác.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Tiêu chuẩn chẩn đoán
- Vàng da ứ mật kéo dài
- Phân bạc màu liên tục
- Siêu âm có túi mật bất thường
- Dấu hiệu TC sign >3mm

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Phân loại giải phẫu (Karrer và Lyli, 1993)
- Loại 1: teo toàn bộ đường mật ngoài gan
- Loại 2: teo ống gan chung, túi mật và ống mật chủ vẫn có nòng
- Loại 3: teo phần cuối đường mật ngoài gan, đoạn trên giãn
Đánh giá mức độ nặng/giai đoạn muộn
- Dựa vào các triệu chứng suy gan: cổ chướng, tuần hoàn bàng hệ, phù
- Các xét nghiệm chức năng gan: tỷ lệ prothrombin, albumin máu
- Siêu âm Doppler gan và hệ tĩnh mạch cửa để đánh giá tăng áp lực tĩnh mạch cửa
- Nội soi thực quản dạ dày để đánh giá giãn tĩnh mạch thực quản

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân chính xác thường không rõ (vô căn).
Các giả thiết về nguyên nhân gây bệnh
- Sự không thông nòng trở lại của đường mật
- Sự bất thường của thai kỳ
- Hậu quả của độc chất hoặc virus

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Phẫu thuật Kasai là phương pháp điều trị ban đầu duy nhất có thể cải thiện tiên lượng, cần thực hiện càng sớm càng tốt (lý tưởng trước 60 ngày tuổi) để tối ưu hóa khả năng dẫn lưu mật. Sau phẫu thuật, cần điều trị hỗ trợ để phòng ngừa biến chứng và cải thiện dinh dưỡng.

Phẫu thuật dẫn lưu mật

⚙ Nối rốn gan và hỗng tràng theo phương pháp Kasai có cải tiến nhằm dẫn lưu một phần dịch mật, là phương pháp điều trị duy nhất có thể cải thiện tiên lượng ban đầu.

↔ Phẫu thuật cần được thực hiện càng sớm càng tốt để đạt hiệu quả tối ưu.

Hỗ trợ dinh dưỡng

⚙ Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ, đặc biệt là các chất dễ hấp thu do kém hấp thu mỡ.

💊 Nuôi dưỡng tĩnh mạch

Tới khi trẻ có phân vàng hoặc xanh sau mổ · Tĩnh mạch

💊 Sữa công thức đặc biệt

Theo nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày · Đường uống/ống thông

↔ Điều chỉnh khẩu phần ăn hàng ngày tùy tính chất và màu phân.

Kháng sinh dự phòng nhiễm trùng đường mật

⚙ Phòng ngừa viêm đường mật, một biến chứng hay gặp sau phẫu thuật Kasai, đặc biệt do vi khuẩn Gram âm.

💊 Cotrimoxazol

Liều dự phòng · Đường uống

↔ Sử dụng trong 6 tháng đầu sau mổ.

Thuốc tăng cường dòng chảy mật và bảo vệ gan

⚙ Cải thiện dòng chảy mật, giảm ứ mật và bảo vệ tế bào gan khỏi tổn thương do acid mật.

💊 Ursodeoxycholic acid (UDCA)

15-30 mg/kg/24h · Đường uống

↔ Sử dụng kéo dài trong 18-24 tháng hoặc tới khi trẻ hết ứ mật.

Bổ sung vitamin tan trong dầu

⚙ Bù đắp thiếu hụt do kém hấp thu mỡ và các vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) do ứ mật.

💊 Vitamin A

Hàng ngày · Đường uống

💊 Vitamin D

Hàng ngày · Đường uống

💊 Vitamin E

Hàng ngày · Đường uống

💊 Vitamin K

Hàng ngày · Đường uống

↔ Bổ sung hàng ngày.

Điều trị dự phòng xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa

⚙ Giảm áp lực tĩnh mạch cửa để dự phòng vỡ giãn tĩnh mạch thực quản.

💊 Propranolol

0,5-1 mg/kg/24h · Đường uống

↔ Chỉ định khi giãn tĩnh mạch thực quản > độ II. Cần kiểm tra điện tâm đồ, siêu âm tim, đường máu trước và định kỳ, theo dõi mạch hàng ngày.

Can thiệp nội soi/phẫu thuật cho giãn tĩnh mạch thực quản

⚙ Kiểm soát và loại bỏ các búi giãn tĩnh mạch thực quản có nguy cơ cao xuất huyết.

↔ Thắt búi tĩnh mạch, tiêm xơ nếu giãn tĩnh mạch độ III-IV, nguy cơ xuất huyết tiêu hóa cao. Nếu các phương pháp điều trị bảo tồn thất bại, cân nhắc phẫu thuật nối cửa-chủ.

Ghép gan

⚙ Thay thế gan bị tổn thương không hồi phục bằng gan mới.

↔ Chỉ định khi suy gan không hồi phục do xơ gan tiến triển.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Lưu ý khi sử dụng Propranolol
- Kiểm tra điện tâm đồ, siêu âm tim, đường máu trước chỉ định và định kỳ khi khám lại
- Theo dõi mạch bệnh nhân hàng ngày trong thời gian điều trị

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định chung của Propranolol (theo Y văn)
- Hen phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính nặng
- Nhịp tim chậm xoang, blốc nhĩ thất độ II-III
- Sốc tim, suy tim mất bù

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi sau phẫu thuật Kasai
- Màu sắc và tính chất phân để điều chỉnh khẩu phần ăn hàng ngày
- Tình trạng ứ mật (vàng da, xét nghiệm bilirubin) để đánh giá hiệu quả dẫn lưu mật
Theo dõi điều trị Ursodeoxycholic acid (UDCA)
- Sử dụng kéo dài trong 18-24 tháng hoặc tới khi trẻ hết ứ mật
Theo dõi biến chứng tăng áp lực tĩnh mạch cửa
- Kiểm tra định kỳ bằng siêu âm Doppler gan và hệ tĩnh mạch cửa
- Đánh giá số lượng tiểu cầu
- Nội soi thực quản dạ dày 6 tháng - 1 năm/lần (nếu có giãn tĩnh mạch thực quản) để đánh giá và điều trị dự phòng xuất huyết tiêu hóa
Theo dõi khi dùng Propranolol
- Mạch bệnh nhân hàng ngày trong thời gian điều trị
- Điện tâm đồ, siêu âm tim, đường máu định kỳ
Theo dõi suy gan
- Kiểm tra định kỳ chức năng gan để phát hiện và điều trị sớm tình trạng xơ gan tiến triển

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng sớm
- Bục miệng nối
- Chảy dịch ổ bụng nhiều và kéo dài
- Rối loạn điện giải, hạ Natri máu (biến chứng nặng và khó hồi phục)
- Viêm đường mật (hay gặp, cả sớm và muộn sau mổ; biểu hiện: sốt cao, bụng chướng, phân bạc màu, tăng bạch cầu, tăng bilirubin máu, tăng transaminase; có thể làm ứ trệ dẫn lưu mật, tái phát nhiều lần có thể làm tiến triển nhanh hơn tình trạng xơ gan, suy gan; cần điều trị bằng kháng sinh phổ rộng, nhạy cảm với vi khuẩn Gram âm bằng đường tĩnh mạch)

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📋 Theo Bộ Y tế

Chỉ định chuyển tuyến/cờ đỏ
- Suy gan không hồi phục (cần cân nhắc chỉ định ghép gan điều trị)
- Các phương pháp điều trị bảo tồn tăng áp lực tĩnh mạch cửa thất bại (cần cân nhắc chỉ định phẫu thuật nối cửa - chủ)
- Viêm đường mật tái phát nhiều lần hoặc không đáp ứng điều trị nội khoa (nguy cơ tiến triển xơ gan nhanh)
- Các biến chứng nặng như bục miệng nối, rối loạn điện giải nặng không kiểm soát được

💬 Góp ý bước này