U mô đệm đường tiêu hóa (GIST)

ICD-10 · C49.AUng bướu, Tiêu hóa - Gan mật, Ngoại khoa✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa1514/QĐ-BYT — Một số bệnh ung bướu

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là khối u trung mô phổ biến nhất của đường tiêu hóa, có nguồn gốc từ tế bào kẽ Cajal hoặc tiền thân của chúng, đặc trưng bởi sự biểu hiện CD117 (KIT) và DOG1.

Dịch tễ: GIST là bệnh hiếm gặp, với tần suất khoảng 10-20 ca/triệu dân/năm, thường gặp ở người lớn tuổi (50-70 tuổi) và không có sự khác biệt đáng kể về giới tính. Vị trí phổ biến nhất là dạ dày (60-70%) và ruột non (20-30%).

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh chính của GIST là do đột biến gen kích hoạt các thụ thể tyrosine kinase, chủ yếu là gen KIT (80-85%) và PDGFRA (5-10%). Các đột biến này dẫn đến sự hoạt hóa liên tục của thụ thể, thúc đẩy tăng sinh tế bào không kiểm soát và khả năng sống sót của khối u.

Phân loại: GIST được phân loại chủ yếu dựa trên đột biến gen, bao gồm GIST đột biến KIT, GIST đột biến PDGFRA và GIST thể hoang dã (wild-type) không có đột biến KIT hoặc PDGFRA.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Đau bụng: đau âm ỉ hoặc trội thành cơn
- Xuất huyết tiêu hóa cao: nôn ra máu, đi ngoài phân đen
- Xuất huyết tiêu hóa thấp: đi ngoài phân máu từ đen đến đỏ thẩm hay đỏ tươi
- Nuốt vướng, nuốt khó (u vị trí thực quản hay u lớn dạ dày, tâm vị)
- Buồn nôn, nôn
- Khối u sờ thấy trên lâm sàng vùng bụng
- Tắc ruột (đau bụng cơn, nôn, buồn nôn, bí trung đại tiện…)
- Viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng (sốt, đau bụng như dao đâm, bụng cứng như gỗ, phản ứng thành bụng dương tính…)
- Triệu chứng toàn thân: mệt mỏi, chán ăn, sụt cân
- Các triệu chứng di căn (bệnh thường gặp di căn theo đường máu vào gan, phúc mạc…)
Bệnh sử/diễn tiến
- Khoảng 20% bệnh nhân GIST không có triệu chứng lâm sàng mà tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ bằng nội soi, chụp cắt lớp vi tính…
- Kèm theo biểu hiện toàn thân của thiếu máu tùy từng mức độ xuất huyết

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Đặc điểm dịch tễ học
- Bệnh chủ yếu gặp ở người trung niên và người cao tuổi, hiếm gặp ở người trẻ
- Tuổi mắc bệnh trung bình khoảng 64 tuổi (theo SEER)
- Tỷ lệ nam/nữ là 1,2-2/1

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng lâm sàng thường gặp
- Đau bụng: đau âm ỉ hoặc trội thành cơn
- Xuất huyết tiêu hóa cao: nôn ra máu, đi ngoài phân đen
- Xuất huyết tiêu hóa thấp: đi ngoài phân máu từ đen đến đỏ thẩm hay đỏ tươi
- Biểu hiện toàn thân của thiếu máu tùy từng mức độ xuất huyết
- Nuốt vướng, nuốt khó (u vị trí thực quản hay u lớn dạ dày, tâm vị)
- Buồn nôn, nôn
- Khối u sờ thấy trên lâm sàng vùng bụng
- Tắc ruột: đau bụng cơn, nôn, buồn nôn, bí trung đại tiện
- Viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng: sốt, đau bụng như dao đâm, bụng cứng như gỗ, phản ứng thành bụng dương tính
- Triệu chứng toàn thân: mệt mỏi, chán ăn, sụt cân
- Các triệu chứng di căn (gan, phúc mạc…)
Triệu chứng không điển hình
- Khoảng 20% bệnh nhân GIST không có triệu chứng lâm sàng, phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng tắc ruột: đau bụng cơn, nôn, buồn nôn, bí trung đại tiện
Hội chứng viêm phúc mạc: sốt, đau bụng như dao đâm, bụng cứng như gỗ, phản ứng thành bụng dương tính
Hội chứng thiếu máu: mệt mỏi, chán ăn, da xanh niêm mạc nhợt

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

📋 Theo Bộ Y tế

Các bệnh cần phân biệt
- Ung thư đường tiêu hóa
- U cơ trơn, u phần mềm khác

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa (Adenocarcinoma) — GIST thường xuất phát từ lớp dưới niêm mạc, phát triển ra ngoài, trong khi adenocarcinoma xuất phát từ niêm mạc. GIST thường CD117 (+), DOG1 (+), CD34 (+), trong khi adenocarcinoma thường CK (+). GIST có thể có đột biến KIT/PDGFRA, adenocarcinoma có các đột biến khác (KRAS, TP53, HER2).

U cơ trơn (Leiomyoma/Leiomyosarcoma) — GIST có nguồn gốc từ tế bào kẽ Cajal, u cơ trơn từ tế bào cơ trơn. Về hóa mô miễn dịch, GIST thường CD117 (+), DOG1 (+), CD34 (+), trong khi u cơ trơn thường desmin (+), actin cơ trơn (+), CD117 (-).

U thần kinh nội tiết (Neuroendocrine Tumor - NET) — NET có nguồn gốc từ tế bào thần kinh nội tiết, thường biểu hiện với các hội chứng tiết hormone. Hóa mô miễn dịch: NET thường chromogranin A (+), synaptophysin (+), CD117 (-).

U viêm giả u (Inflammatory Pseudotumor) — Là tổn thương lành tính, thường có thành phần viêm rõ rệt. Hóa mô miễn dịch khác GIST.

Lymphoma đường tiêu hóa — Lymphoma có nguồn gốc từ tế bào lympho. Hóa mô miễn dịch: CD45 (+), CD20 (+/-), CD3 (+/-), CD117 (-).

📚 Theo Y văn

Các bệnh cần phân biệt và điểm phân biệt cụ thể

📖 Nguồn: NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology: Gastrointestinal stromal tumor, Soft tissue sarcoma

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và thăm dò

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Sinh thiết u (qua nội soi, siêu âm nội soi hoặc kim dưới hướng dẫn)

Không có ngưỡng cụ thể — Lấy mẫu mô bệnh học để chẩn đoán xác định

Mô bệnh học và nhuộm hóa mô miễn dịch

Không có ngưỡng cụ thể — Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh, xác định các dấu ấn trên bề mặt tế bào u (CD117, DOG1, CD34, Ki67), chẩn đoán phân biệt, đánh giá số lượng phân bào để đánh giá nguy cơ tái phát di căn

CD117 (c-KIT)

Dương tính (theo Y văn) — 85-95% GIST biểu hiện, là dấu ấn quan trọng cho chẩn đoán và điều trị đích

DOG1

Dương tính (theo Y văn) — Đặc hiệu cao cho GIST, kể cả khi CD117 âm tính

Xét nghiệm sinh học phân tử (đột biến gen KIT, PDGFRA, NTRK)

Phát hiện đột biến (theo Y văn) — Giúp tiên lượng và điều trị đích trong một số trường hợp

🔬 Đặc hiệu cao

Chụp PET/CT toàn thân với 18F-FDG

SUVmax > 2.5 (theo Y văn) — Chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn

Số lượng phân bào/50 vi trường độ phóng đại cao (HPF)

≤5 phân chia/mm2 hoặc trên 50 HPF (Độ thấp); >5 phân chia/mm2 hoặc trên 50 HPF (Độ cao) — Đánh giá nguy cơ tái phát/di căn, phân độ mô học

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Nội soi đường tiêu hóa (thực quản, dạ dày, đại trực tràng)

Không có ngưỡng cụ thể — Chẩn đoán vị trí, hình thái, đặc điểm khối u; có thể tiến hành sinh thiết

Siêu âm nội soi

Không có ngưỡng cụ thể — Đánh giá khối u ở thành ống tiêu hóa và sự xâm lấn ra tổ chức xung quanh

Nội soi ruột non

Không có ngưỡng cụ thể — Đánh giá trong trường hợp nghi u xuất phát từ ruột non

Chụp cắt lớp vi tính (CT) có cản quang và chụp cộng hưởng từ (MRI)

Không có ngưỡng cụ thể — Đánh giá vị trí, kích thước, hình thái và mức độ xâm lấn của khối u; đánh giá tổn thương di căn (ổ bụng, gan)

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với 99mTc-DTPA

Không có ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị

CD34

Dương tính (theo Y văn) — Biểu hiện ở khoảng 60-70% GIST, hỗ trợ chẩn đoán

Ki67

Tỷ lệ phần trăm tế bào dương tính (ví dụ: <5% thấp, >10% cao) (theo Y văn) — Đánh giá mức độ tăng sinh tế bào, liên quan đến tiên lượng và nguy cơ tái phát

🔍 Tầm soát

Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với 99mTc-MDP

Không có ngưỡng cụ thể — Đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định
- Dựa vào đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
- Tiêu chuẩn vàng dựa trên mô bệnh học và hóa mô miễn dịch tổn thương u

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Các thăm dò xác định giai đoạn
- Chụp cắt lớp vi tính có cản quang và chụp cộng hưởng từ: đánh giá vị trí, kích thước, hình thái, mức độ xâm lấn, di căn ổ bụng, gan
- Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với 99mTc-MDP: đánh giá tổn thương di căn xương
- Chụp PET/CT toàn thân với 18F-FDG: chẩn đoán giai đoạn bệnh
- Xét nghiệm mô bệnh học và nhuộm hóa mô miễn dịch: đánh giá số lượng phân bào để phân độ mô học
Hệ thống phân loại giai đoạn
- Phân loại TNM theo AJCC 2017
- Phân loại mức độ nguy cơ tái phát, di căn (theo đồng thuận NIH cải biên 2008)
Phân loại TNM theo AJCC 2017
- T (U nguyên phát): Tx (Không xác định), T0 (Không có u), T1 (≤2cm), T2 (2<u≤5cm), T3 (5<u≤10cm), T4 (>10cm)
- N (Hạch vùng): N0 (Không có hạch vùng di căn hoặc không biết), N1 (Di căn hạch vùng)
- M (Di căn xa): M0 (Không có di căn xa), M1 (Di căn xa)
- Phân độ mô học: Độ thấp (≤5 phân chia/mm2 hoặc trên 50 vi trường độ phóng đại cao HPF), Độ cao (>5 phân chia/mm2 hoặc trên 50 vi trường độ phóng đại cao HPF)
Phân loại giai đoạn đối với dạ dày (áp dụng cho cả khối u ở mạc nối lớn)
- Giai đoạn IA: T1,2 N0 M0 Độ thấp
- Giai đoạn IB: T3 N0 M0 Độ thấp
- Giai đoạn II: T1,2 N0 M0 Độ cao; T4 N0 M0 Độ thấp
- Giai đoạn IIIA: T3 N0 M0 Độ cao
- Giai đoạn IIIB: T4 N0 M0 Độ cao
- Giai đoạn IV: T bất kỳ N1 M0 Bất kỳ; T bất kỳ N bất kỳ M1 Bất kỳ
Phân loại giai đoạn đối với ruột non (áp dụng cho cả khối u ở thực quản, đại trực tràng, mạc treo ruột và phúc mạc)
- Giai đoạn I: T1,2 N0 M0 Độ thấp
- Giai đoạn II: T3 N0 M0 Độ thấp
- Giai đoạn IIIA: T1 N0 M0 Độ cao; T4 N0 M0 Độ thấp
- Giai đoạn IIIB: T2,3,4 N0 M0 Độ cao
- Giai đoạn IV: T bất kỳ N1 M0 Bất kỳ; T bất kỳ N bất kỳ M1 Bất kỳ
Phân loại mức độ nguy cơ tái phát, di căn (theo đồng thuận NIH cải biên 2008)
- Nguy cơ rất thấp: Vị trí u bất kỳ, Kích thước u ≤ 2cm, Số nhân chia/50 vi trường ≤ 5
- Nguy cơ thấp: Vị trí u bất kỳ, Kích thước u 2,1-5cm, Số nhân chia/50 vi trường ≤ 5
- Nguy cơ trung bình: Vị trí u bất kỳ, Kích thước u ≤ 5cm, Số nhân chia/50 vi trường 6-10; Vị trí dạ dày, Kích thước u 2,1-5cm, Số nhân chia/50 vi trường > 5; Vị trí dạ dày, Kích thước u 5,1-10cm, Số nhân chia/50 vi trường ≤ 5
- Nguy cơ cao: Vỡ u bất kỳ; Vị trí u bất kỳ, Kích thước u > 10cm, Số nhân chia/50 vi trường bất kỳ; Vị trí u bất kỳ, Kích thước u bất kỳ, Số nhân chia/50 vi trường > 5; Vị trí không phải dạ dày, Kích thước u 2,1-5cm, Số nhân chia/50 vi trường > 5; Vị trí không phải dạ dày, Kích thước u 5,1-10cm, Số nhân chia/50 vi trường ≤ 5

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Cơ chế bệnh sinh
- 85-95% các trường hợp GIST có biểu hiện của c-KIT (CD117) trong các tế bào khối u
- Khoảng 3-5% có đột biến PDGFR (platelet-derived growth factor receptor alpha)
- Các đột biến này gây kích hoạt thụ thể tyrosine kinase, dẫn đến tăng sinh tế bào quá mức gây bệnh lý

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên tắc điều trị chung
- GIST, KIT (+) giai đoạn khu trú, nguyên phát có khả năng phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương, điều trị bổ trợ bằng thuốc kháng tyrosin kinase thế hệ 1 (imatinib) cho bệnh nhân có nguy cơ tái phát đáng kể (nguy cơ trung bình và nguy cơ cao)
- GIST, KIT (+) giai đoạn không phẫu thuật được hoặc di căn: Điều trị tân bổ trợ bằng thuốc kháng tyrosin kinase, nếu bệnh đáp ứng có thể phẫu thuật thì tiến hành phẫu thuật cắt u và điều trị bổ trợ tiếp theo
- Điều trị bằng các thuốc kháng tyrosin kinase theo các bước cho tới khi bệnh tiến triển hoặc không dung nạp với thuốc, điều trị chăm sóc giảm nhẹ
- Xạ trị: ít nhạy cảm, chỉ định giảm triệu chứng, hoặc trường hợp tái phát tại vùng kháng các thuốc điều trị đích

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Trước thời kỳ thuốc kháng tyrosin kinase ra đời, phẫu thuật đóng vai trò chủ yếu trong điều trị GIST, tuy nhiên có khoảng 50% bệnh nhân tái phát sau phẫu thuật hoặc trường hợp bệnh giai đoạn không thể cắt bỏ được và các hóa chất điều trị GIST mang lại hiệu quả rất thấp, độc tính cao cho người bệnh. Nhờ cơ chế bệnh sinh GIST có sự bất thường gen dẫn đến kích hoạt hoạt tính tyrosin kinase trên tế bào u làm tăng sinh tế bào quá mức gây bệnh lý. Các thuốc ức thế hoạt tính tyrosin kinase đã ức chế con đường tín hiệu tế bào gây chết tế bào theo chương trình và mang lại hiệu quả cao tăng thời gian sống bệnh không tiến triển và thời gian sống thêm toàn bộ.

Phẫu thuật

⚙ Cắt bỏ tổn thương u nguyên phát hoặc di căn. Đảm bảo diện cắt R0.

↔ Phẫu thuật cắt u hình chêm hoặc cắt đoạn ống tiêu hóa với diện cắt đủ rộng. Có thể tiến hành qua nội soi ống tiêu hóa, phẫu thuật nội soi ổ bụng hay mổ mở. Đối với những khối u <2cm tại thực quản, dạ dày, việc phẫu thuật còn đang tranh cãi, có thể theo dõi sát hoặc cắt bỏ nếu có yếu tố nguy cơ cao. Trường hợp GIST di căn, có thể điều trị tân bổ trợ với TKI (imatinib) 6-9 tháng, sau đó đánh giá lại khả năng phẫu thuật. Đối với di căn gan không thể cắt bỏ, có thể kết hợp nút mạch gan, xạ trị trong chọn lọc với 90Y, đốt sóng cao tần phối hợp với TKI.

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI) thế hệ 1

⚙ Ức chế hoạt tính tyrosin kinase trên tế bào u, ức chế con đường tín hiệu tế bào gây chết tế bào theo chương trình.

💊 Imatinib

Liều khởi đầu 400mg/ngày. Có thể giảm liều 300mg/ngày (nếu gặp độc tính, dung nạp kém). Có thể tăng liều 600-800mg/ngày chia 2 lần (nếu bệnh tiến triển với liều khởi đầu mà bệnh nhân dung nạp thuốc tốt). · Uống 1 lần hàng ngày cùng với bữa ăn và 1 ly nhiều nước.

↔ Chỉ định: Điều trị bổ trợ 3 năm cho bệnh nhân GIST sau phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn u ở nhóm nguy cơ cao (cân nhắc cho nguy cơ trung bình, không điều trị cho nguy cơ thấp). Điều trị bệnh nhân GIST giai đoạn không phẫu thuật được hoặc tái phát, di căn.

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI) thế hệ 2

⚙ Hoạt tính rộng hơn imatinib, ức chế nhiều thụ thể tyrosine kinases (gồm PDGFR, KIT, VEGFR, và FLT3) có vai trò trong tăng trưởng u, sinh mạch, và tiến triển di căn.

💊 Sunitinib

Liều khởi đầu 50mg/ngày, uống liên tục 4 tuần, ngừng 2 tuần và lặp lại chu kỳ trên. Có thể giảm liều 37,5mg hoặc 25mg/ngày (nếu bệnh nhân gặp độc tính, dung nạp kém). · Uống.

↔ Chỉ định: Điều trị bệnh nhân GIST đã thất bại với điều trị imatinib trước đó hoặc bệnh nhân không dung nạp với imatinib.

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI) thế hệ 3

⚙ Ức chế nhiều kinase, bao gồm KIT, PDGFR, VEGFR, RET, BRAF, và FGFR.

💊 Regorafenib

Liều khuyến cáo là 160mg/ngày trong 3 tuần điều trị, sau đó nghỉ điều trị 1 tuần để tạo thành một chu kỳ 4 tuần, lặp lại chu kỳ mỗi 4 tuần. Hiệu chỉnh liều giảm theo từng bậc 40mg (một viên). Liều khuyến cáo hàng ngày thấp nhất là 80mg. Liều dùng hàng ngày tối đa là 160mg. · Uống một lần mỗi ngày.

↔ Chỉ định: Điều trị cho các bệnh nhân GIST không còn khả năng phẫu thuật hoặc di căn có tiến triển hoặc không dung nạp với phác đồ điều trị trước đó bằng imatinib và sunitinib.

Thuốc ức chế NTRK gene fusion

⚙ Điều trị đích cho các khối u có NTRK gene fusion dương tính, ức chế hoạt động của thụ thể tyrosine kinase liên quan đến NTRK.

💊 Larotrectinib

Người lớn và trẻ có diện tích da trên 1m2: 100mg x 2 lần/ngày. Trẻ có diện tích da dưới 1m2: 100mg/m2 da x 2 lần/ngày. · Uống (chế phẩm: viên hàm lượng 25mg, 100mg; siro 20mg/ml).

↔ Chỉ định: Điều trị tất cả các khối u có NTRK gene fusion dương tính ở người lớn và trẻ em mà không phụ thuộc vị trí và nguồn gốc khối u, bao gồm u mô đệm đường tiêu hóa (GIST).

Xạ trị

⚙ Sử dụng bức xạ ion hóa để tiêu diệt tế bào ung thư.

↔ Ít nhạy cảm, chỉ được chỉ định giảm triệu chứng, hoặc trường hợp tái phát tại vùng kháng các thuốc điều trị đích. Các kỹ thuật xạ trị thường sử dụng là xạ trị chiếu ngoài 3D, IMRT, VMAT.

Các phương pháp can thiệp tại chỗ cho di căn gan

⚙ Các phương pháp điều trị tại chỗ nhằm kiểm soát tổn thương di căn gan khi không thể phẫu thuật cắt bỏ.

↔ Nút mạch gan, xạ trị trong chọn lọc với 90Y, đốt sóng cao tần tổn thương gan. Các phương pháp này thường được phối hợp với điều trị kháng tyrosin kinase.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định và điều chỉnh liều cho thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI)
- Suy gan/thận nặng: Cần điều chỉnh liều TKI tùy theo mức độ suy giảm chức năng gan/thận.
- Bệnh tim mạch: TKI có thể gây kéo dài khoảng QT, tăng huyết áp, suy tim. Cần theo dõi chức năng tim mạch và điều chỉnh liều hoặc ngừng thuốc nếu cần.
- Phụ nữ có thai và cho con bú: Hầu hết TKI chống chỉ định do nguy cơ gây quái thai hoặc ảnh hưởng đến trẻ bú mẹ. Cần sử dụng biện pháp tránh thai hiệu quả trong quá trình điều trị và một thời gian sau đó.
- Tương tác thuốc: Nhiều TKI được chuyển hóa qua hệ thống cytochrome P450 (CYP450), đặc biệt là CYP3A4. Cần thận trọng khi dùng đồng thời với các thuốc ức chế hoặc cảm ứng CYP3A4 mạnh (ví dụ: ketoconazole, rifampicin, phenytoin, carbamazepine, nước bưởi chùm) để tránh tăng hoặc giảm nồng độ thuốc trong máu.

📖 Nguồn: NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology: Gastrointestinal stromal tumor, UpToDate

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi đáp ứng điều trị
- Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với 99mTc-MDP: theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn
- Chụp PET/CT toàn thân với 18F-FDG: chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn
Theo dõi sau điều trị triệt căn (GIST giai đoạn sớm)
- Khám theo dõi định kỳ mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu
- Mỗi 6 tháng cho những năm tiếp theo
Theo dõi bệnh nhân GIST giai đoạn tiến triển, di căn
- Điều trị duy trì liên tục các thuốc ức chế tyrosin kinase theo hướng dẫn
- Theo dõi sát đánh giá hiệu quả điều trị và tác dụng không mong muốn
Các xét nghiệm và thăm dò hình ảnh theo dõi sau điều trị
- Khám lâm sàng
- Xquang
- Siêu âm
- Nội soi
- Chụp cắt lớp vi tính
- Cộng hưởng từ
- Chụp PET/CT (tùy trường hợp cụ thể)

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng của bệnh
- Tắc ruột (do khối u lớn gây hẹp tắc đường tiêu hóa)
- Viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng
- Xuất huyết tiêu hóa (cao hoặc thấp)
- Thiếu máu
- Di căn (gan, phúc mạc, xương...)
- Tái phát bệnh

📚 Theo Y văn

Biến chứng do điều trị
- Tác dụng phụ của thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI): buồn nôn, nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban, phù, Tăng huyết áp, suy tim, kéo dài QT, suy tủy (giảm bạch cầu, tiểu cầu, Thiếu máu).
- Biến chứng phẫu thuật: chảy máu, nhiễm trùng, rò miệng nối, tắc ruột sau mổ.

📖 Nguồn: NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology: Gastrointestinal stromal tumor, UpToDate, Y văn Ngoại khoa tổng quát

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (dấu hiệu cần cấp cứu hoặc xử trí khẩn cấp)
- Xuất huyết tiêu hóa ồ ạt (nôn ra máu lượng lớn, đi ngoài phân đen/máu tươi nhiều, gây sốc giảm thể tích).
- Đau bụng dữ dội, bụng cứng, phản ứng thành bụng dương tính (nghi ngờ thủng tạng rỗng, viêm phúc mạc).
- Tắc ruột cấp tính (đau bụng cơn dữ dội, nôn liên tục, bí trung đại tiện hoàn toàn).
- Suy kiệt nhanh, sụt cân không rõ nguyên nhân kèm các triệu chứng nghi ngờ ác tính.
Chuyển tuyến (chỉ định chuyển bệnh nhân đến cơ sở y tế chuyên sâu hơn)
- Bệnh nhân nghi ngờ GIST cần được chuyển đến trung tâm có chuyên khoa ung bướu, tiêu hóa, ngoại khoa để chẩn đoán xác định và điều trị đa mô thức.
- Bệnh nhân GIST đã được chẩn đoán cần được quản lý bởi đội ngũ chuyên gia ung bướu để tối ưu hóa phác đồ điều trị (phẫu thuật, TKI, xạ trị).
- Trường hợp bệnh tiến triển, tái phát, di căn hoặc không đáp ứng với điều trị ban đầu cần được hội chẩn và xem xét các liệu pháp điều trị bước tiếp theo tại các trung tâm ung bướu lớn.

📖 Nguồn: Thực hành lâm sàng chung, NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology: Gastrointestinal stromal tumor

💬 Góp ý bước này