Tứ chứng Fallot

ICD-10 · Q21.3Tim mạch✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoaHội Tim mạch học

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Tứ chứng Fallot (TCF) là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp, đặc trưng bởi bốn bất thường cấu trúc chính, gây ra shunt phải-trái và tím tái.

Dịch tễ: Đây là dị tật tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, chiếm khoảng 5-7% tổng số dị tật tim bẩm sinh.

Cơ chế bệnh sinh: Bốn bất thường cốt lõi gồm: thông liên thất (VSD), hẹp đường ra thất phải (hẹp động mạch phổi), động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất, và phì đại thất phải. Mức độ hẹp đường ra thất phải quyết định áp lực thất phải, shunt phải-trái qua VSD và mức độ tím tái.

Phân loại: Có thể phân loại dựa trên mức độ hẹp động mạch phổi (TCF hồng, TCF tím) hoặc có/không có teo động mạch phổi (TCF với teo động mạch phổi).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Tím
- Cơn tím nặng
- Khó thở gắng sức
Bệnh sử/diễn tiến
- Tím xuất hiện vào 3 tháng tuổi (chỉ một ít tím vào lúc mới sinh), toàn diện và đồng đều cả phần trên và dưới thân thể.
- Mức độ tím tăng khi trẻ gắng sức.
- Ngồi xổm: dấu hiệu thường thấy ở trẻ lớn bị tứ chứng Fallot khi gắng sức.
- Cơn tím nặng: biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Có thể xảy ra không có dấu hiệu báo trước hoặc xảy ra khi trẻ khóc, ăn hoặc đi tiêu. Cơn kéo dài 15-30 phút, có thể tự hết, cũng có thể nặng hơn dẫn đến hôn mê và sau đó tử vong.
- Ngón tay, ngón chân dùi trống: xảy ra ở trẻ tím lâu ngày.

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Phối hợp với các hội chứng di truyền khác
- Ví dụ: hội chứng DiGeorge

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng cơ năng
- Tím (xuất hiện thường vào 3 tháng tuổi, toàn diện, đồng đều, tăng khi gắng sức)
- Ngồi xổm (ở trẻ lớn khi gắng sức)
- Cơn tím nặng (thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể hôn mê, tử vong)
Dấu hiệu thực thể
- Ngón tay, ngón chân dùi trống (ở trẻ tím lâu ngày)
- Diện tim không to
- Lớn thất phải với Harzer (+)
- Âm thổi tâm thu dạng phụt hoặc đôi khi toàn tâm thu ở liên sườn 3, liên sườn 4 trái sát xương ức, cường độ vừa phải (3/6) lan nhiều hướng ở ngực, nhiều nhất về phía vai trái và sau lưng (do máu qua vùng nghẽn ở đường ra thất phải).
- Cường độ âm thổi giảm khi nghẽn nặng hơn.
- Có thể nghe âm thổi liên tục ở sau lưng hay trước ngực do tuần hoàn bàng hệ phế quản, hoặc chủ – phổi.

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Tứ chứng Fallot: thông liên thất lớn, hẹp đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa, phì đại thất phải.
- Thông liên thất thường là lỗ lớn phần quanh màng lan lên vùng dưới động mạch phổi.
- Hẹp đường thoát thất phải thường nhất là do hẹp phễu (45%), hiếm khi chỉ hẹp tại van động mạch phổi (10%), hẹp phễu lẫn van động mạch phổi (ĐMP) gặp trong 30% các trường hợp.

📚 Theo Y văn

Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome): bất thường tim (thường là tứ chứng Fallot, gián đoạn cung động mạch chủ), bất thường mặt (mắt xa nhau, tai thấp, cằm nhỏ), thiểu sản tuyến ức (suy giảm miễn dịch tế bào T), thiểu sản tuyến cận giáp (hạ canxi máu), bất thường vòm miệng (hở hàm ếch).

📖 Nguồn: Y văn chuẩn (ví dụ: UpToDate, Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the Great Arteries - TGA) — Tím nặng ngay sau sinh, X-quang tim hình 'quả trứng nằm nghiêng' (egg-on-a-string), siêu âm tim thấy động mạch chủ và động mạch phổi xuất phát từ thất phải và thất trái tương ứng nhưng song song.

Teo van ba lá (Tricuspid Atresia) — Tím nặng, thường có thông liên nhĩ và/hoặc thông liên thất để máu lưu thông. Siêu âm tim thấy không có van ba lá, thất phải thiểu sản.

Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus) — Tím nhẹ hơn Tứ chứng Fallot, có thể có suy tim sớm do tăng lưu lượng máu phổi. Siêu âm tim thấy một mạch máu lớn duy nhất xuất phát từ cả hai thất, cung cấp máu cho hệ thống và phổi.

Hẹp van động mạch phổi nặng đơn độc (Severe Pulmonary Stenosis) — Tím có thể xuất hiện muộn hơn, không có thông liên thất lớn. Siêu âm tim thấy hẹp van động mạch phổi đơn thuần, thất phải phì đại nhưng không có động mạch chủ cưỡi ngựa.

Bệnh phổi nặng (ví dụ: viêm phổi nặng, hen phế quản nặng) — Thường có triệu chứng hô hấp rõ rệt (ho, khò khè, ran phổi), X-quang phổi có tổn thương nhu mô phổi, không có dấu hiệu tim bẩm sinh trên siêu âm tim.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Siêu âm Doppler tim

Thông liên thất lỗ lớn phần quanh màng; động mạch chủ cưỡi ngựa; giải phẫu của đường thoát thất phải, van ĐMP, vòng van ĐMP, thân và các nhánh ĐMP; ước lượng mức độ hẹp đường ra thất phải; khảo sát bất thường động mạch vành; đánh giá các tổn thương phối hợp, kích thước 2 tâm thất. — Chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và lượng giá mức độ nặng. Thường đủ để thiết lập chẩn đoán và phương pháp điều trị.

🔬 Đặc hiệu cao

Thông tim và MSCT tim – mạch máu có cản quang

Xác định nguồn gốc và lộ trình động mạch vành; tìm TLT phối hợp (nhất là TLT vách cơ bè); tìm các vị trí nghẽn phần xa của ĐMP; tìm các mạch bàng hệ từ ĐMC. — Hữu ích trong các trường hợp phức tạp, cần chi tiết giải phẫu trước phẫu thuật.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

X-quang ngực

Bóng tim thường không lớn; cung thứ 2 bên trái thường không thấy; các nhánh ĐMP nhỏ; phế trường sáng. Trong 25% trường hợp, cung ĐMC nằm bên phải. — Đánh giá kích thước tim, tuần hoàn phổi, vị trí cung động mạch chủ, gợi ý chẩn đoán.

Điện tâm đồ (ECG)

Thường có nhịp xoang. Trục QRS lệch phải, khoảng +150 độ. Sóng P thường nhọn và cao, trục ở khoảng 60 độ. Dấu hiệu dày thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải. — Đánh giá nhịp tim, trục điện tim, dấu hiệu phì đại buồng tim, gợi ý chẩn đoán.

Nồng độ Hemoglobin

Cần khoảng 3-5g/dL hemoglobin không bão hòa trong máu động mạch để nhận biết tím. Trẻ bị tứ chứng Fallot cần có nồng độ hemoglobine cao hơn bình thường (theo Y văn). — Đánh giá mức độ thiếu máu, ảnh hưởng đến biểu hiện tím và nguy cơ huyết khối.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Chẩn đoán xác định Tứ chứng Fallot dựa trên 4 tổn thương giải phẫu chính
- Thông liên thất lớn
- Hẹp đường thoát thất phải
- Động mạch chủ cưỡi ngựa
- Phì đại thất phải
Siêu âm Doppler tim là xét nghiệm chính để chẩn đoán xác định và lượng giá mức độ nặng.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Đánh giá mức độ nặng của bệnh
- Mức độ nghẽn đường ra thất phải (ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng)
- Mức độ tím (phụ thuộc lượng máu shunt phải-trái và nồng độ hemoglobin)
- Sự xuất hiện cơn tím nặng
- Kích thước vòng van ĐMP, kích thước 2 nhánh ĐMP (trên siêu âm tim, thông tim/MSCT)
- Các tổn thương phối hợp (trên siêu âm tim, thông tim/MSCT)
Đánh giá mức độ hở van động mạch phổi sau phẫu thuật triệt để (để chỉ định mổ lại theo Bảng 1)
- Chỉ số thể tích thất phải cuối tâm trương > 150 mL/m2 hoặc z score > 4 hoặc tỉ số thể tích cuối tâm trương thất phải/ thể tích cuối tâm trương thất trái > 2
- Chỉ số thể tích cuối tâm thu thất phải > 80 mL/m2
- Phân suất tống máu thất phải < 47%
- Phân suất tống máu thất trái < 55%
- Phình lớn của đường ra thất phải
- Thời gian QRS > 160 ms
- Loạn nhịp nhanh kéo dài do quá tải thể tích tim phải
- Các bất thường huyết động khác: Tắc nghẽn đường ra thất phải với áp lực tâm thu thất phải/ áp lực tâm thu hệ thống ≥ 0,7; Hẹp nhánh ĐMP nặng không giải quyết được bằng can thiệp qua da; Hở van ba lá từ vừa đến nặng; Shunt trái-phải do thông liên thất hoặc thông liên nhĩ tồn lưu với tỉ lệ lưu lượng máu qua phổi/ lưu lượng hệ thống ≥ 1,5; Hở van động mạch chủ nặng
Đánh giá triệu chứng cơ năng sau phẫu thuật (để chỉ định mổ lại)
- Mệt khi gắng sức không phải do nguyên nhân ngoài tim (kiểm chứng bằng test gắng sức ≤ 70% mức gắng sức tối đa)
- Biểu hiện suy tim (ví dụ khó thở khi gắng sức nhẹ hoặc khi nghỉ, phù ngoại biên)
- Ngất do rối loạn nhịp

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Bệnh tim bẩm sinh
Có thể phối hợp với các hội chứng di truyền khác
- Ví dụ: hội chứng DiGeorge

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Điều trị nội khoa chỉ là tạm thời, lựa chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật. Trẻ nhỏ không có triệu chứng cơ năng không cần điều trị, cần theo dõi sự phát triển của trẻ, sự xuất hiện triệu chứng cơ năng và độ bão hòa oxy. Cần bù sắt và protein để tránh thiếu máu. Trẻ bị tứ chứng Fallot cần có nồng độ hemoglobine cao hơn bình thường để giảm nguy cơ huyết khối thuyên tắc.

Thuốc chẹn Beta

⚙ Giảm tần số tim, giảm co bóp cơ tim, giảm co thắt đường ra thất phải, giảm triệu chứng cơ năng và cơn tím, cải thiện độ bão hòa oxy máu.

💊 Propranolol

1-4 mg/kg/ngày · Uống, chia 2-3 lần

💊 Propranolol (cấp cứu cơn tím)

0,05-0,1 mg/kg · Tiêm mạch chậm

↔ Propranolol là thuốc đại diện, các thuốc chẹn beta khác có thể được xem xét tùy tình huống lâm sàng.

Điều trị cấp cứu cơn tím (Hỗ trợ hô hấp và tuần hoàn)

⚙ Cải thiện oxy hóa máu, giảm lo lắng, tăng kháng lực mạch hệ thống, điều chỉnh toan chuyển hóa.

💊 Oxy

100% · Thở

💊 Morphine

0,1 mg/kg · Tiêm mạch hoặc tiêm bắp

💊 Natri chlorua 0,9% hoặc Ringer lactate

5-10 ml/kg · Bơm đường truyền dịch

💊 Bicarbonate natri

0,5-1 mEq/kg · Tiêm mạch

💊 Ketamine

1-3 mg/kg (trung bình 2 mg/kg) · Chích tĩnh mạch trong 60 giây

↔ Các biện pháp hỗ trợ khác bao gồm đặt trẻ ở tư thế gối/ngực hay ngồi xổm. Nếu các biện pháp trên không hiệu quả, có thể gây mê và phẫu thuật tạo shunt khẩn cấp.

Phẫu thuật triệt để

⚙ Sửa chữa hoàn toàn các tổn thương giải phẫu của tứ chứng Fallot (đóng thông liên thất, mở rộng đường ra thất phải, sửa van động mạch phổi nếu cần).

↔ Chỉ định: Bệnh nhân không có triệu chứng hay tím rất nhẹ (phẫu thuật ở tuổi từ 1 đến 2 tuổi, cân nặng ≥ 8 kg). Bệnh nhân có triệu chứng thiếu oxy mô nặng hay có cơn tím do thiếu oxy (phẫu thuật triệt để nếu cân nặng ≥ 8kg). Chăm sóc sau phẫu thuật: khám định kỳ suốt đời, siêu âm tim kiểm tra. Biến chứng có thể gặp: hẹp ĐMP còn sót lại, hở van ĐMP, TLT còn sót lại, rối loạn chức năng tâm thất, rối loạn nhịp và dẫn truyền.

Phẫu thuật tạm thời (Blalock – Taussig thực sự hay cải biên)

⚙ Tạo shunt hệ thống-phổi để tăng lưu lượng máu lên phổi, cải thiện oxy hóa máu. Thường là cầu nối giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi.

↔ Chỉ định: Trong trường hợp cấp cứu hay bệnh nhi có cân nặng < 8 kg. Các trường hợp tứ chứng Fallot đi kèm với các bất thường khác (động mạch vành bất thường băng qua phần phễu, nhiều lỗ thông liên thất, kênh nhĩ – thất, thiểu sản thất trái).

Phẫu thuật thay van động mạch phổi

⚙ Thay van động mạch phổi bị hở vừa-nặng sau phẫu thuật triệt để để cải thiện chức năng thất phải và giảm biến chứng.

↔ Chỉ định dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và cận lâm sàng chi tiết (xem Bước 8). Van sinh học thường được dùng để giảm gánh nặng chống đông.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Các bất thường phối hợp ảnh hưởng đến thái độ điều trị (nhất là điều trị ngoại khoa)
- Bất thường xuất phát và/hoặc đường đi của động mạch vành
- Còn ống động mạch (thường là nhỏ)
- Hẹp ngoại biên động mạch phổi
- Tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi (nhất là ở những bệnh nhân càng lớn tuổi)
- Phối hợp với các hội chứng di truyền khác (ví dụ hội chứng DiGeorge)
- Kênh nhĩ – thất
- Bất sản van ĐMP
Lưu ý đặc biệt khi chỉ định mổ lại thay van ĐMP
- Đo kháng lực mạch máu phổi nếu bệnh nhân được phẫu thuật kể từ năm 3 tuổi và có ít nhất 1 tiêu chuẩn trong mục I (của Bảng 1).
- Phụ nữ hở van động mạch phổi nặng và giãn thất phải hoặc rối loạn chức năng có thể gặp nguy hiểm khi có thai. Đo kháng lực mạch máu phổi cho bệnh nhân tiền sản nếu bệnh nhân có ít nhất 1 tiêu chuẩn trong mục I (của Bảng 1).

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi đáp ứng với điều trị nội khoa
- Theo dõi sự phát triển của trẻ
- Sự xuất hiện triệu chứng cơ năng
- Độ bão hòa oxy
Theo dõi sau phẫu thuật triệt để
- Khám lâm sàng định kỳ: mỗi tháng trong 6 tháng đầu và mỗi năm sau đó, suốt cuộc đời.
- Siêu âm tim kiểm tra: trước ra viện, tháng thứ 6, tháng thứ 12 và mỗi năm sau đó.

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng của bệnh
- Huyết khối thuyên tắc (ở trẻ có nhiều cơn tím và Thiếu máu do thiếu sắt)
- Hôn mê và tử vong (do cơn tím nặng kéo dài)
Biến chứng hoặc tổn thương còn lại sau phẫu thuật triệt để
- Hẹp ĐMP còn sót lại
- Hở van ĐMP
- TLT còn sót lại
- Rối loạn chức năng tâm thất
- Rối loạn nhịp và dẫn truyền

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📋 Theo Bộ Y tế

Cờ đỏ
- Cơn tím nặng (biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê, tử vong). Cần được chẩn đoán và cấp cứu nhanh.
- Cơn tím nặng là chỉ định của phẫu thuật sớm.
Chuyển tuyến
- Chỉ định phẫu thuật tạo shunt khẩn cấp khi điều trị nội khoa cơn tím không hiệu quả.
- Chỉ định phẫu thuật triệt để hoặc tạm thời dựa trên tuổi, cân nặng, triệu chứng và các tổn thương phối hợp.

💬 Góp ý bước này