← Trang chủ

Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia of bone)

ICD-10 · —Cơ Xương Khớp✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa361/QĐ-BYT (25/01/2014) — Các bệnh cơ xương khớp
🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận
🟡 Ù tai🧩 Hội chứng Cushing
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Loạn sản xơ xương là một bệnh lý xương lành tính, không di truyền, đặc trưng bởi sự thay thế mô xương bình thường bằng mô xơ và xương non chưa trưởng thành, dẫn đến xương yếu, biến dạng và dễ gãy.
Dịch tễ: Đây là một bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 2,5-7% các khối u xương lành tính. Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, không có sự khác biệt đáng kể về giới tính hay chủng tộc.
Cơ chế bệnh sinh: Bệnh gây ra bởi đột biến soma hoạt hóa gen GNAS1 (mã hóa tiểu đơn vị alpha của protein G kích thích, Gsα) xảy ra sau hợp tử, dẫn đến phân bố khảm của các tế bào bị ảnh hưởng. Đột biến này làm tăng hoạt động của adenylyl cyclase, tăng nồng độ cAMP, gây rối loạn biệt hóa và tăng sinh của nguyên bào xương, thay thế xương bình thường bằng mô xơ và xương non.
Phân loại: Thể một xương (Monostotic): Chỉ ảnh hưởng đến một xương (chiếm 70-80% trường hợp). · Thể đa xương (Polyostotic): Ảnh hưởng đến nhiều xương. · Hội chứng McCune-Albright: Thể đa xương kèm các đốm cà phê sữa trên da và rối loạn nội tiết (ví dụ: dậy thì sớm, cường giáp). · Hội chứng Mazabraud: Thể đa xương kèm u nhầy trong cơ.
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Đau xương
    • Biến dạng xương
    • Gãy xương bệnh lý
    • Khó khăn khi đi lại
    • Còi xương
    • Các triệu chứng chèn ép thần kinh mạch máu (đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, bịt tắc hốc tai ngoài, chảy máu sọ não tự phát) khi có tổn thương xương sọ mặt
    • Mất đối xứng mặt, lồi mắt
    • Phát hiện tình cờ (không có triệu chứng)
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Bệnh lý xương mạn tính không di truyền
    • Thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, trong độ tuổi từ 3-15
    • Đa số những trường hợp có triệu chứng trước tuổi 30
    • Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau
    • Có thể ở nhiều xương hay chỉ ở một xương
    • Thể một ổ: thường phát hiện ở người trưởng thành, trong độ tuổi 20-30. Đa số (95%) bệnh tự ổn định sau khi trưởng thành, tổn thương không lớn lên nữa
    • Thể đa ổ: thường phát hiện sớm dưới 10 tuổi. Bệnh nặng hơn với tổn thương nhiều nơi và lan rộng, gây nhiều triệu chứng và biến chứng. Có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể bị ác tính hóa thành sarcom xương hay sarcom sợi
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiền sử
    • Bệnh không di truyền
    • Tiền sử các bất thường nội tiết (dậy thì sớm, cường giáp, cường cận giáp, hội chứng Cushing, tổn thương tuyến yên)
    • Tiền sử mảng sắc tố da
    • Tiền sử u nhày trong cơ vân (hội chứng Mazabraud)
  • Yếu tố nguy cơ
    • Không có yếu tố nguy cơ rõ ràng được nêu trong phác đồ
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Triệu chứng tại xương
    • Đau xương
    • Biến dạng xương
    • Gãy xương bệnh lý
    • Khó khăn khi đi lại
    • Còi xương
  • Tổn thương ngoài xương (trong một số ít trường hợp)
    • Bất thường nội tiết (dậy thì sớm, cường giáp, cường cận giáp, hội chứng Cushing, tổn thương tuyến yên)
    • Mảng sắc tố da (màu cà phê sữa)
    • U nhày trong cơ vân (hội chứng Mazabraud)
  • Triệu chứng do tổn thương xương sọ mặt (thường gặp ở thể đa ổ)
    • Đau đầu
    • Ù tai
    • Bất thường thần kinh sọ não
    • Giảm thính lực
    • Bịt tắc hốc tai ngoài
    • Chảy máu sọ não tự phát
    • Mất đối xứng mặt
    • Lồi mắt
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng Albright
    • Kết hợp dậy thì sớm
    • Loạn sản xơ xương
    • Đám da màu cà phê sữa
  • Hội chứng Mazabraud
    • Kết hợp loạn sản xơ xương
    • U nhày trong cơ vân
📚 Theo Y văn
  • Các hội chứng lâm sàng liên quan đến loạn sản xơ xương bao gồm:
  • Hội chứng Albright: Loạn sản xơ xương đa xương; Đám da màu cà phê sữa (thường có bờ không đều, phân bố một bên cơ thể); Dậy thì sớm (đặc biệt ở nữ giới).
  • Hội chứng Mazabraud: Loạn sản xơ xương; U nhày trong cơ vân.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Kelley and Firestein's Rheumatology)
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
📋 Theo Bộ Y tế
  • Các bệnh cần phân biệt
    • Cường cận giáp
    • Bệnh Paget
    • U xơ không cốt hóa
    • U tế bào khổng lồ
    • U nguyên bào xương
    • U xơ thần kinh
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Cường cận giáp — Tăng calci máu, tăng hormone cận giáp (PTH), tổn thương xương thường lan tỏa (loãng xương, u nâu), không đặc trưng hình ảnh kính mờ hay vỏ cây như loạn sản xơ xương. Loạn sản xơ xương thường là tổn thương khu trú hoặc đa ổ nhưng không phải toàn thân.
Bệnh Paget xương — Thường gặp ở người lớn tuổi (>50 tuổi), tăng phosphatase kiềm rất cao, hình ảnh X-quang đặc trưng là xương dày đặc, biến dạng, có thể có hình ảnh 'cotton wool' (bông gòn). Mô bệnh học có cấu trúc xương bè sắp xếp lộn xộn (mosaic pattern), khác với mô xơ và bè xương non của loạn sản xơ xương.
U xơ không cốt hóa (Non-ossifying fibroma) — Thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường không triệu chứng và được phát hiện tình cờ. Vị trí thường ở vỏ xương vùng hành xương các xương dài. Hình ảnh X-quang đặc trưng là tổn thương thấu quang hình bầu dục hoặc đa cung, có viền xơ hóa dày, không có hình ảnh kính mờ lan tỏa như loạn sản xơ xương.
U tế bào khổng lồ (Giant cell tumor) ⏳ — Thường gặp ở người trẻ (20-40 tuổi), vị trí điển hình ở đầu xương (vùng hành-đầu xương) và có thể gây tiêu xương mạnh. Hình ảnh X-quang thường có dạng 'soap bubble' (bọt xà phòng) và có thể xâm lấn phần mềm. U tế bào khổng lồ có xu hướng tái phát tại chỗ và có tiềm năng ác tính thấp.
U nguyên bào xương (Osteoblastoma) — Đau xương thường liên tục, tăng về đêm và ít đáp ứng với thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs). Trên hình ảnh, thường có một ổ tổn thương (nidus) với viền xơ cứng xung quanh, vị trí thường ở cột sống hoặc xương dài. Mô bệnh học cho thấy các bè xương non và nguyên bào xương hoạt động mạnh, khác với mô xơ của loạn sản xơ xương.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chẩn đoán hình ảnh
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Xét nghiệm mô bệnh học
Hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ xương bè chưa trưởng thành, có dạng các chữ cái Trung hoa — Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định loạn sản xơ xương.
🔬 Đặc hiệu cao
Xquang xương
Hình ảnh kính mờ, dấu hiệu vỏ cây, biến dạng kiểu gậy chăn cừu — Các hình ảnh đặc trưng giúp định hướng chẩn đoán loạn sản xơ xương. Phát hiện biến dạng, gãy xương, và dấu hiệu ác tính hóa (tăng nhanh kích thước tổn thương, thay đổi xương khoáng hóa bằng tổn thương tiêu xương).
📊 Hỗ trợ/gợi ý
CT scanner
Tổn thương có hình ảnh kính mờ (ground-glass matrix) với mật độ Hounsfield Units (HU) thường trong khoảng 100-300 HU; có thể kèm mỏng vỏ xương, giãn xương, biến dạng xương (theo Y văn) — Đánh giá chi tiết tiến triển của tổn thương xương ở các vị trí phức tạp (cột sống, khung chậu, lồng ngực, xương sọ mặt) và lan rộng ra phần mềm cạnh cột sống.
Cộng hưởng từ hạt nhân (MRI)
Tín hiệu trên T1W thường giảm hoặc trung bình, trên T2W thay đổi (trung bình đến tăng, hoặc giảm nếu xơ hóa nhiều); thường ngấm thuốc cản quang gadolinium không đồng nhất. Các dấu hiệu ác tính hóa (khối mô mềm, phá hủy vỏ xương, ngấm thuốc mạnh) hoặc chèn ép tủy được đánh giá định tính (theo Y văn) — Đánh giá sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa, tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương. MRI tiêm gadolinium có thể đánh giá tái phát sau mổ.
Men phosphatase kiềm máu
Tăng nồng độ — Phản ánh hoạt động tạo xương, nhưng không đặc hiệu cho loạn sản xơ xương.
Hydroxyprolin nước tiểu
Tăng nồng độ — Phản ánh quá trình hủy xương, nhưng không đặc hiệu cho loạn sản xơ xương.
🔍 Tầm soát
Xạ hình xương bằng T-99
Tăng hấp thụ phóng xạ tại vùng tổn thương — Giúp xác định các tổn thương tiến triển, bao gồm cả các tổn thương không có triệu chứng. Tuy nhiên, hình ảnh không đặc hiệu cho loạn sản xơ xương.
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào
    • Lâm sàng: Đau xương, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại, còi xương, các biểu hiện ngoài xương (bất thường nội tiết, mảng sắc tố da, u nhày trong cơ vân)
    • Thăm dò chẩn đoán hình ảnh: Đặc biệt là hình ảnh Xquang đặc trưng (kính mờ, dấu hiệu vỏ cây, biến dạng kiểu gậy chăn cừu)
  • Tiêu chuẩn vàng
    • Xét nghiệm mô bệnh học: Hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ xương bè chưa trưởng thành, có dạng các chữ cái Trung hoa
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Phân loại thể bệnh
    • Thể một ổ (Monoostotic): Tổn thương chỉ ở một xương (70% các trường hợp). Thường phát hiện ở người trưởng thành, trong độ tuổi 20-30. Đa số (95%) bệnh tự ổn định sau khi trưởng thành.
    • Thể đa ổ (Polyostotic): Tổn thương nhiều nơi và lan rộng (30% trường hợp). Bệnh nặng hơn, thường phát hiện sớm dưới 10 tuổi. Thường là một phía của cơ thể bị mắc bệnh. Khoảng 1/4 số bệnh nhân tổn thương dạng đa xương bị tổn thương hơn một nửa khung xương, đặc biệt ở chi dưới. Tổn thương xương sọ mặt gặp ở 1/2 số bệnh nhân có tổn thương xương nhiều nơi. Có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể bị ác tính hóa.
  • Các thăm dò xác định mức độ/giai đoạn và biến chứng
    • Xquang: Đánh giá số lượng, vị trí, kích thước tổn thương, biến dạng xương, gãy xương. Đặc điểm Xquang của ác tính hóa là tăng nhanh kích thước của tổn thương hay sự thay đổi xương khoáng hóa bằng tổn thương tiêu xương.
    • CT scanner: Đánh giá tiến triển của tổn thương xương, đặc biệt ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt, cũng như lan rộng tổn thương ra phần mềm cạnh cột sống.
    • Cộng hưởng từ hạt nhân (MRI): Đánh giá sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa của tổn thương xương, hay đánh giá tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương.
    • Xạ hình xương bằng T-99: Giúp xác định cả các tổn thương không có triệu chứng, đánh giá mức độ lan rộng toàn thân.
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân
    • Nguyên nhân của bệnh chưa rõ
    • Một số thể loạn sản xơ xương là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Chưa có điều trị đặc hiệu chữa khỏi bệnh. Các bệnh nhân không có triệu chứng không cần phải điều trị, chỉ cần theo dõi. Hầu như không có điều trị gì đối với các tổn thương da hoặc tình trạng dậy thì sớm. Việc điều trị thường nhằm giải quyết các tổn thương xương và tùy theo thể bệnh một hoặc nhiều xương. Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có thể chuyển dạng thành sarcom xương. Hóa trị không có kết quả. Điều trị bao gồm các biện pháp điều trị bảo tồn và ngoại khoa, tuỳ theo vị trí và mức độ tổn thương xương. Bệnh nhân cần được phải theo dõi 6 tháng một lần khám lâm sàng, làm các xét nghiệm và Xquang để phát hiện các biến chứng của bệnh như chèn ép thần kinh thị giác.
Thuốc giảm đau thông thường (Bậc 1 WHO)
⚙ Giảm đau, hạ sốt (Paracetamol); giảm đau, chống viêm (NSAIDs) thông qua ức chế tổng hợp prostaglandin.
💊 Paracetamol
0,5g x 2-4 viên /24h · Uống
💊 Diclofenac
50mg x 2 viên/ngày · Uống
💊 Piroxicam
20mg x 1 viên/ngày · Uống
💊 Meloxicam
7,5mg x 1-2 viên/ngày · Uống
💊 Celecoxib
200mg x 1 – 2 viên/ngày · Uống
💊 Etoricoxib
viên 30mg, 60mg x 1 viên/ngày · Uống
↔ Sử dụng thuốc giảm đau theo bậc thang của Tổ chức Y tế Thế giới. Các thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) thay thế được nhau, lựa chọn tùy theo tình trạng cụ thể của bệnh nhân và các yếu tố nguy cơ (tiêu hóa, tim mạch).
Thuốc giảm đau opioid yếu (Bậc 2 WHO)
⚙ Giảm đau trung ương thông qua tác động lên thụ thể opioid.
💊 Paracetamol kết hợp với codein hoặc tramadol
2-4 viên/24h · Uống
↔ Dùng khi giảm đau thông thường không hiệu quả.
Bisphosphonat
⚙ Giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương bằng cách ức chế hoạt động của các tế bào hủy xương.
💊 Alendronat
viên 70mg x 1 viên/tuần · Uống
💊 Pamidronat
60mg/ngày, trong 3 ngày liên tục và nhắc lại sau 6 tháng, trong tối thiểu 2 năm. Có thể tái điều trị sau 1 năm. · Truyền tĩnh mạch
💊 Zoledronic acid
5mg, 1 đợt/năm trong tối thiểu 2 năm, sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm. · Truyền tĩnh mạch
↔ Có thể dùng các thuốc nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương. Cần bổ sung calci và vitamin D khi điều trị biphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát.
Bổ sung Calci và Vitamin D
⚙ Hỗ trợ chuyển hóa xương, duy trì nồng độ calci máu ổn định, phòng ngừa cường cận giáp thứ phát khi dùng bisphosphonat.
💊 Vitamin D3
800 UI/ngày · Uống
💊 Calci
500-1000 mg/ngày · Uống
↔ Bổ sung khi điều trị bisphosphonat. Bổ sung thêm phospho khi có thiếu hụt.
Calcitonin
⚙ Ức chế hoạt động hủy cốt bào, giảm đau xương và giảm nồng độ phosphatase kiềm.
💊 Calcitonin
ống 50 UI, 100 UI, tiêm bắp 50-100 UI/ngày · Tiêm bắp
↔ Chỉ có tác dụng ở thể đa ổ có kèm đau xương và tăng phosphatse kiềm.
Điều trị rối loạn nội tiết
⚙ Điều trị các rối loạn nội tiết kèm theo để ổn định tình trạng toàn thân.
🔧 Thuốc thích hợp hoặc phẫu thuật tuyến nội tiết
(thủ thuật / can thiệp)
↔ Áp dụng cho các hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm kèm theo.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chống chỉ định
    • Điều trị bằng tia xạ (có thể chuyển dạng thành sarcom xương)
    • Hóa trị (không có kết quả)
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Bổ sung calci và vitamin D khi điều trị bisphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát
    • Điều trị các rối loạn nội tiết (cường giáp, Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm) bằng thuốc thích hợp hoặc phẫu thuật tuyến nội tiết nếu có chỉ định
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Theo dõi định kỳ
    • Khám lâm sàng, làm các xét nghiệm và Xquang 6 tháng một lần
  • Mục tiêu theo dõi
    • Phát hiện các biến chứng của bệnh như chèn ép thần kinh thị giác
    • Đánh giá đáp ứng lâm sàng giảm đau, xét nghiệm sinh học hay Xquang (đối với điều trị bisphosphonat)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Biến chứng tại xương
    • Gãy xương bệnh lý (gặp với tỷ lệ cao, trên 85% bệnh nhân)
    • Ác tính hóa tổn thương Loạn sản xơ xương ⏳ (có thể xảy ra tuy hiếm gặp, tỷ lệ từ 0,5-3%). Thường xảy ra ở thể bệnh nhiều xương, thường xảy ra vào tuổi trưởng thành ở tổn thương đã tiến triển hơn 13 năm và tái hoạt động nhiều lần (hủy xương, đau, gãy xương...).
    • Lùn (xảy ra do cốt hóa sớm đầu xương)
  • Biến chứng chèn ép thần kinh hay mạch máu (do tổn thương xương sọ mặt)
    • Đau đầu
    • Ù tai
    • Bất thường thần kinh sọ não
    • Giảm thính lực
    • Hẹp ống tai ngoài
    • Chảy máu sọ não tự phát
    • Mất đối xứng mặt
    • Lồi mắt
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Cờ đỏ/Tình huống cần chuyển tuyến hoặc can thiệp khẩn cấp
    • Ác tính hóa tổn thương (tăng nhanh kích thước, thay đổi xương khoáng hóa bằng tổn thương tiêu xương trên Xquang)
    • Gãy xương di lệch, không liền
    • Đau thường xuyên không đáp ứng điều trị bảo tồn
    • Biến dạng xương tiến triển
    • Chèn ép thần kinh mạch máu (đặc biệt ở vùng sọ mặt) gây các triệu chứng cấp tính (chảy máu sọ não tự phát, bất thường thần kinh sọ não nặng)
    • Tổn thương rộng có nguy cơ cao gãy xương cần dự phòng
  • Tái khám định kỳ
    • Sau 6 tháng đến 1 năm, tùy theo tình trạng bệnh
💬 Góp ý bước này