Định nghĩa hội chứng
Hội chứng Cushing là một tập hợp các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng do tình trạng tăng nồng độ cortisol kéo dài trong cơ thể, có thể do nguyên nhân nội sinh hoặc ngoại sinh.
🗣️ Triệu chứng cơ năng — bệnh nhân than
- Tăng cân, đặc biệt ở vùng mặt, cổ và thân
- Mệt mỏi, yếu cơ
- Rối loạn kinh nguyệt (nữ), giảm ham muốn tình dục (nam)
- Trầm cảm, lo âu, dễ cáu gắt, thay đổi tâm trạng
- Đau đầu
- Khát nhiều, tiểu nhiều (gợi ý đái tháo đường)
- Dễ bầm tím da
- Mụn trứng cá
- Rậm lông ở nữ giới
🔎 Dấu hiệu thực thể — bác sĩ khám ra
- Béo phì trung tâm: Mặt tròn như mặt trăng (moon face), gù trâu (buffalo hump) ở vùng cổ gáy, béo phì thân
- Teo cơ, yếu cơ gốc chi
- Da mỏng, dễ bầm tím, vết rạn da màu tím đỏ rộng (>1cm) ở bụng, đùi, ngực
- Tăng huyết áp
- Rậm lông (hirsutism) và mụn trứng cá ở nữ giới
- Phù, đặc biệt ở chi dưới
- Loãng xương (có thể gây gãy xương bệnh lý)
- Rối loạn dung nạp glucose hoặc đái tháo đường
- Nhiễm trùng da, nấm móng tái phát
🔬 Cận lâm sàng khẳng định
- Xét nghiệm sàng lọc (khẳng định tăng cortisol)
- - Cortisol niệu 24h
- - Nghiệm pháp ức chế Dexamethasone liều thấp qua đêm (1mg)
- Cortisol máu buổi sáng không giảm (<50 nmol/L hoặc <1.8 µg/dL)
- - Cortisol nước bọt đêm
- Xét nghiệm định vị nguyên nhân (sau khi đã khẳng định tăng cortisol)
- - ACTH huyết tương
- Cao/bình thường (phụ thuộc ACTH) hoặc thấp (không phụ thuộc ACTH)
- - Nghiệm pháp ức chế Dexamethasone liều cao (8mg)
- Ức chế >50% cortisol (gợi ý bệnh Cushing) hoặc không ức chế (gợi ý u ACTH lạc chỗ/u vỏ thượng thận)
- - MRI tuyến yên
- - CT/MRI tuyến thượng thận
- - CT ngực/bụng/chậu
- Tìm u tiết ACTH lạc chỗ (ví dụ: ung thư phổi tế bào nhỏ, u carcinoid)
- - Lấy máu xoang đá dưới (Inferior Petrosal Sinus Sampling - IPSS)
- Phân biệt bệnh Cushing với u ACTH lạc chỗ
🩺 Các bệnh gây ra hội chứng — bấm tên để mở bài
- 🩺 Bệnh Cushing (Cushing's disease)
- U tuyến yên tiết ACTH quá mức. Là nguyên nhân phổ biến nhất của Cushing nội sinh. ACTH tăng, cortisol tăng, có thể ức chế bởi Dexamethasone liều cao.
- 🩺 U tuyến thượng thận (Adrenal adenoma/carcinoma)
- U vỏ thượng thận tiết cortisol độc lập. ACTH thấp, cortisol tăng, không ức chế bởi Dexamethasone.
- 🩺 Hội chứng tiết ACTH lạc chỗ (Ectopic ACTH syndrome)
- U ngoài tuyến yên tiết ACTH (ví dụ: ung thư phổi tế bào nhỏ, u carcinoid). ACTH rất cao, cortisol rất cao, thường diễn tiến nhanh, không ức chế bởi Dexamethasone liều cao.
- 🩺 Hội chứng Cushing do thuốc (Iatrogenic Cushing's syndrome)
- Sử dụng corticosteroid ngoại sinh kéo dài. Là nguyên nhân phổ biến nhất của Cushing nói chung. ACTH thấp, cortisol nội sinh thấp (do tuyến thượng thận bị ức chế).