Định nghĩa hội chứng
Hội chứng thiếu máu là tập hợp các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng xuất hiện khi cơ thể không có đủ hồng cầu khỏe mạnh hoặc hemoglobin thấp, dẫn đến giảm khả năng vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan.
🗣️ Triệu chứng cơ năng — bệnh nhân than
- Mệt mỏi, yếu sức, giảm khả năng gắng sức
- Khó thở, đặc biệt khi gắng sức
- Hoa mắt, chóng mặt, ù tai
- Đau đầu
- Đánh trống ngực
- Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt (bệnh nhân tự nhận thấy hoặc người khác nhận thấy)
- Rụng tóc, móng tay dễ gãy, móng khô
- Giảm khả năng tập trung, trí nhớ kém
- Chán ăn, ăn không ngon
- Tê bì chân tay (đặc biệt trong thiếu máu thiếu B12)
- Đau ngực (nếu thiếu máu nặng hoặc có bệnh tim mạch nền)
🔎 Dấu hiệu thực thể — bác sĩ khám ra
- Da niêm mạc nhợt nhạt rõ (kết mạc mắt, lòng bàn tay, niêm mạc miệng, giường móng)
- Tim mạch: Nhịp tim nhanh (tachycardia), tiếng thổi tâm thu thiếu máu (tiếng thổi chức năng), huyết áp có thể bình thường hoặc hạ nhẹ
- Hô hấp: Thở nhanh nông
- Lưỡi: Lưỡi nhẵn, mất gai (viêm lưỡi teo, đặc biệt trong thiếu máu thiếu sắt, B12)
- Móng: Móng tay khum hình thìa (koilonychia - thiếu sắt nặng), móng dễ gãy
- Góc miệng: Viêm khóe miệng (cheilosis - thiếu sắt)
- Gan lách hạch to (tùy nguyên nhân, ví dụ: thiếu máu tan máu, bệnh lý ác tính)
- Phù nhẹ ở mắt cá chân (trong thiếu máu nặng hoặc suy tim do thiếu máu)
- Dấu hiệu thần kinh (trong thiếu máu thiếu B12): Rối loạn cảm giác, yếu cơ, giảm phản xạ gân xương, dáng đi thất điều
🔬 Cận lâm sàng khẳng định
- Công thức máu (CBC)
- Hemoglobin (Hb) giảm (<130 g/L ở nam, <120 g/L ở nữ), Hematocrit (Hct) giảm, Hồng cầu (RBC) giảm, MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng Hb trung bình hồng cầu), MCHC (nồng độ Hb trung bình hồng cầu), RDW (độ phân bố hồng cầu)
- Số lượng hồng cầu lưới (Reticulocyte count)
- Đánh giá đáp ứng tủy xương
- Phết máu ngoại vi
- Đánh giá hình thái hồng cầu (nhỏ, to, nhược sắc, hình bia, hình giọt nước, hình liềm...)
- Xét nghiệm chuyển hóa sắt
- Ferritin huyết thanh, Sắt huyết thanh, TIBC (tổng khả năng gắn sắt), Độ bão hòa transferrin
- Vitamin B12 và Folate huyết thanh
- Điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis)
- Chẩn đoán Thalassemia, bệnh Hemoglobin
- Coombs trực tiếp và gián tiếp
- Chẩn đoán thiếu máu tan máu tự miễn
- Xét nghiệm chức năng thận, gan, tuyến giáp
- Xét nghiệm phân tìm máu ẩn, nội soi tiêu hóa trên/dưới (nếu nghi ngờ mất máu mạn tính)
- Chọc hút và sinh thiết tủy xương (nếu nghi ngờ bệnh lý tủy xương, ác tính)
🩺 Các bệnh gây ra hội chứng — bấm tên để mở bài
- 🩺 Thiếu máu thiếu sắt
- MCV giảm, MCH giảm, Ferritin giảm, Sắt huyết thanh giảm, TIBC tăng. Thường do mất máu mạn tính (kinh nguyệt, tiêu hóa), kém hấp thu hoặc tăng nhu cầu.
- 🩺 Thiếu máu hồng cầu to (Thiếu B12/Folate)
- MCV tăng, B12/Folate huyết thanh giảm. Có thể kèm theo các triệu chứng thần kinh (thiếu B12). Thường do kém hấp thu hoặc chế độ ăn thiếu.
- 🩺 Thalassemia
- MCV giảm rõ rệt, MCH giảm, RDW bình thường hoặc tăng nhẹ, hồng cầu nhỏ nhược sắc trên phết máu. Điện di huyết sắc tố bất thường. Tiền sử gia đình, chủng tộc.
- 🩺 Thiếu máu do bệnh mạn tính
- MCV bình thường hoặc giảm nhẹ, Ferritin bình thường hoặc tăng, Sắt huyết thanh giảm, TIBC giảm. Xảy ra trong các bệnh viêm mạn tính, nhiễm trùng, ung thư, suy thận.
- 🩺 Thiếu máu tan máu
- Tăng hồng cầu lưới, tăng bilirubin gián tiếp, LDH tăng, haptoglobin giảm. Có thể có vàng da, lách to. Coombs test dương tính (tự miễn).
- 🩺 Thiếu máu bất sản tủy
- Giảm cả 3 dòng tế bào máu (pancytopenia), tủy xương nghèo tế bào.
- 🩺 Thiếu máu do suy thận mạn
- Hb giảm, MCV thường bình thường. Creatinin và ure máu tăng. Do giảm sản xuất erythropoietin.
- 🩺 Bệnh bạch cầu (Leukemia)
- Thiếu máu kèm theo bất thường số lượng bạch cầu (tăng/giảm), tiểu cầu giảm. Có thể có hạch to, gan lách to. Tế bào non trong máu ngoại vi/tủy xương.