Định nghĩa hội chứng
Hội chứng tan máu là tình trạng hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường (tuổi thọ hồng cầu dưới 100 ngày), dẫn đến thiếu máu và các biểu hiện khác của quá trình tan máu.
🗣️ Triệu chứng cơ năng — bệnh nhân than
- Mệt mỏi, xanh xao, khó thở khi gắng sức, chóng mặt, hồi hộp trống ngực (do thiếu máu)
- Vàng da, vàng mắt (do tăng bilirubin gián tiếp)
- Nước tiểu sẫm màu (như nước vối, coca cola) vào buổi sáng hoặc sau gắng sức (do hemoglobin niệu, hemosiderin niệu)
- Đau bụng vùng hạ sườn trái (do lách to) hoặc hạ sườn phải (do sỏi mật sắc tố)
🔎 Dấu hiệu thực thể — bác sĩ khám ra
- Da niêm mạc nhợt nhạt
- Vàng da, vàng củng mạc
- Lách to (khám sờ thấy lách dưới bờ sườn trái, có thể độ I, II, III)
- Gan to (ít gặp hơn, thường kèm lách to)
- Nhịp tim nhanh, tiếng thổi tâm thu thiếu máu ở mỏm tim hoặc ổ van động mạch chủ/phổi
🔬 Cận lâm sàng khẳng định
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Thiếu máu (Hb giảm), Hồng cầu lưới tăng cao (thường >100.000/µL hoặc >2%), MCV/MCH có thể bình thường, tăng hoặc giảm tùy nguyên nhân.
- Phết máu ngoại vi
- Hình thái hồng cầu bất thường (hồng cầu hình cầu, hình bia bắn, mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu có nhân, thể Heinz, thể Howell-Jolly...).
- Xét nghiệm Bilirubin
- Bilirubin gián tiếp tăng cao.
- LDH (Lactate Dehydrogenase)
- Haptoglobin
- Giảm (do gắn với hemoglobin tự do).
- Nghiệm pháp Coombs trực tiếp và gián tiếp
- Dương tính (trong tan máu miễn dịch).
- Điện di huyết sắc tố
- Phát hiện bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm.
- Định lượng G6PD
- Phát hiện thiếu men G6PD.
- Sức bền hồng cầu
- Giảm (trong hồng cầu hình cầu di truyền).
- Xét nghiệm nước tiểu
- Hemoglobin niệu, hemosiderin niệu.
🩺 Các bệnh gây ra hội chứng — bấm tên để mở bài
- 🩺 Thalassemia
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu hình bia bắn, tiền sử gia đình, thường nặng, biến dạng xương mặt, lách to.
- 🩺 Thiếu men G6PD
- Tan máu cấp sau dùng thuốc/thức ăn có tính oxy hóa (đậu tằm), thể Heinz trên phết máu.
- 🩺 Thiếu máu tan máu tự miễn (AIHA)
- Nghiệm pháp Coombs trực tiếp dương tính, thường kèm bệnh tự miễn khác (Lupus ban đỏ hệ thống) hoặc bệnh lý lympho tăng sinh.
- 🩺 Hồng cầu hình cầu di truyền
- Hồng cầu hình cầu trên phết máu, sức bền hồng cầu giảm, tiền sử gia đình, lách to.
- 🩺 Sốt rét
- Sốt chu kỳ, rét run, lách to, ký sinh trùng sốt rét trong máu, tiền sử đi đến vùng dịch tễ.
- 🩺 Thiếu máu tan máu do thuốc
- Tiền sử sử dụng các loại thuốc có khả năng gây tan máu (ví dụ: alpha-methyldopa, penicillin liều cao, quinine).
- 🩺 Bệnh hồng cầu hình liềm
- Hồng cầu hình liềm trên phết máu, cơn đau tắc mạch tái diễn, người gốc Phi/Địa Trung Hải.
- 🩺 Thiếu máu tan máu kịch phát về đêm (PNH)
- Nước tiểu sẫm màu buổi sáng, huyết khối tái diễn, chẩn đoán bằng Flow cytometry (thiếu CD55/CD59 trên hồng cầu).