Bệnh Huyết sắc tố (Thalassemia và Huyết sắc tố bất thường)

ICD-10 · D56Huyết học✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa1832/QĐ-BYT (01/07/2022) — Bệnh lý huyết học

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Bệnh Huyết sắc tố là một nhóm các rối loạn di truyền về máu, đặc trưng bởi sự tổng hợp bất thường hoặc cấu trúc không bình thường của hemoglobin. Chúng bao gồm Thalassemia (giảm tổng hợp chuỗi globin) và các biến thể huyết sắc tố cấu trúc (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm).

Dịch tễ: Các bệnh huyết sắc tố phổ biến trên toàn cầu, đặc biệt ở các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới như Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Phi và Đông Nam Á. Tần suất cao ở những khu vực có sốt rét lưu hành, cho thấy vai trò bảo vệ của tình trạng mang gen.

Cơ chế bệnh sinh: Trong Thalassemia, lỗi di truyền làm giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin, gây mất cân bằng và kết tủa các chuỗi globin không cặp, dẫn đến tạo hồng cầu không hiệu quả và tan máu. Đối với huyết sắc tố bất thường, đột biến điểm làm thay đổi cấu trúc hemoglobin, gây biến dạng hồng cầu, tan máu và thiếu máu mạn tính. Cả hai đều dẫn đến thiếu máu mạn, tăng sinh tạo máu phản ứng và quá tải sắt.

Phân loại: Phân loại chính gồm Thalassemia (alpha và beta, với các thể minor, intermedia, major) và các bệnh huyết sắc tố cấu trúc (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm, Hb C, Hb E). Các thể bệnh cũng được phân loại theo mức độ nặng nhẹ (thể ẩn, thể trung gian, thể nặng).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Biểu hiện thiếu máu (sớm vài tháng tuổi, 4-6 tuổi, hoặc kín đáo)
- Phù thai (3 tháng cuối thai kỳ)
Bệnh sử/diễn tiến
- Bệnh mạn tính
- Thời gian xuất hiện triệu chứng tùy mức độ nặng của bệnh

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Tiền sử gia đình
- Có người thân mắc Thalassemia hoặc mang gen

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng thiếu máu mạn
Hội chứng hoàng đảm
Lách to, gan to
Tăng sinh tạo máu phản ứng
- Phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm
Quá tải sắt
- Da xạm đen, khô
- Tổn thương cơ quan như suy gan, suy nội tiết, suy tim

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng thiếu máu mạn
Hội chứng hoàng đảm

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Thiếu máu thiếu sắt — Tiền sử bản thân và gia đình không bị thiếu máu mạn tính. · Lâm sàng: Có nguyên nhân (mất máu, giảm cung cấp sắt, tăng nhu cầu sắt…). · Xét nghiệm: Sinh hóa máu: Sắt giảm, ferritin giảm, transferrin tăng, khả năng gắn sắt toàn thể tăng, độ bão hòa transferrin giảm; bilirubin bình thường; Thành phần huyết sắc tố: Bình thường.

Thiếu máu do bệnh mạn tính — Lâm sàng: Thường có tình trạng viêm mạn tính như viêm đa khớp dạng thấp, lao, lupus… · Xét nghiệm: Sắt huyết thanh giảm, ferritin tăng hoặc bình thường, transferrin bình thường hoặc giảm, độ bão hòa transferrin bình thường hoặc giảm, khả năng gắn sắt toàn thể giảm, tốc độ máu lắng tăng; protein phản ứng (CRP) tăng.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Anemia) — Lâm sàng: Cơn đau cấp tính, hội chứng ngực cấp, đột quỵ, hoại tử xương vô mạch. · Xét nghiệm: Điện di Hb phát hiện HbS, hình ảnh hồng cầu hình liềm trên phết máu ngoại vi.

Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ (Megaloblastic Anemia) — Lâm sàng: Thiếu máu, viêm lưỡi, rối loạn thần kinh (tê bì, dị cảm). · Xét nghiệm: Hồng cầu to (MCV tăng), thiếu máu hồng cầu to, định lượng vitamin B12 và/hoặc acid folic giảm.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, kích thước không đều, hình thái đa dạng như hình bia bắn, hình giọt nước, có thể có hồng cầu non ra máu ngoại vi; hồng cầu lưới tăng.
Sức bền thẩm thấu hồng cầu (Osmotic Fragility - OF)
- Tăng.
Test DCIP (dichlorophenolindophenol)
- Dương tính khi có huyết sắc tố E.
Xác định thành phần huyết sắc tố
- Có Hb bất thường hoặc thay đổi tỷ lệ thành phần Hb.
Xác định đột biến gen globin
- Phát hiện các đột biến trên gen globin.
Sinh hóa máu
- Bilirubin toàn phần tăng, bilirubin gián tiếp tăng.
- Biểu hiện tình trạng thừa sắt: Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng, độ bão hòa transferin tăng,...
- Có thể thay đổi chỉ số hormon (biểu hiện của suy tuyến nội tiết): Tuyến yên (LH, GH, ACTH, FSH,... ), tuyến sinh dục (FSH, Estradiol, progesterol, prolactin, testosterol, Gn-RH, IGFI, IGFBP -3…), tuyến giáp (T3, T4, FT3, FT4, TSH), tuyến cận giáp (PTH, calcitonin), tụy nội tiết (Insulin, peptid C, Fructosamin, HbA1C).
- Có thể thay đổi các chỉ số: Glucose, GOT, GPT, photphatase kiềm, GGT, Ure, creatinin, acid uric, Protein, Albumin, Globulin, LDH, Canxi, Phosphate, Magne, Vitamin B12, Acid folic.
Những xét nghiệm để giúp phòng ngừa và phát hiện biến chứng
- Định nhóm máu hệ ABO, Rh (D, C, c, E,e), MNS (Mia); định nhóm Kid (Jka, Jkb), Duffy (Fya, Fyb), P1Pk, M,N,S,s, Lea, Leb... trước khi truyền máu lần đầu.
- Test Coomb trực tiếp, gián tiếp.
- Sàng lọc kháng thể bất thường trước mỗi lần truyền máu.
- Định danh kháng thể bất thường (khi sàng lọc kháng thể bất thường dương tính).
- Xác định hiệu giá kháng thể miễn dịch (nếu có điều kiện thực hiện được).
- Sàng lọc virus lây qua đường truyền máu: HBsAg (cho bệnh nhân truyền máu lần đầu, hoặc có tiền sử truyền máu mà HBsAg (-) cách đó trên 30 ngày); anti-HCV, anti HIV (cho bệnh nhân truyền máu lần đầu, hoặc có tiền sử truyền máu mà kết quả trước đó anti- HCV, anti HIV (-) trên 90 ngày).
- Đếm bản coppy HCV (nếu HCV dương tính), HBV (nếu HBsAg dương tính).
- Đông máu: Bộ xét nghiệm đông máu huyết tương (Fibrinogen, PT, APTT, TT).
- Xét nghiệm một số yếu tố đông máu: Protein C, Protein S, AT III, yếu tố II, V, VII, X, D-dimer, Rotem… (tùy theo tình trạng lâm sàng của người bệnh mà có những chỉ định cụ thể).
- Siêu âm ổ bụng: Gan, lách, mật...
- Siêu âm hạch nếu có các bất thường nghi ngờ trên lâm sàng.
- Siêu âm tinh hoàn, buồng trứng, tử cung.
- Siêu âm mạch trong các trường hợp nghi ngờ có huyết khối, tắc mạch hoặc các biểu hiện lâm sàng bất thường khác.
- Chụp cộng hưởng từ gan, tim để đánh giá mức độ quá tải sắt tại gan và tim (1 lần/năm).
- X-Quang xương: Đặc biệt các xương dẹt (xương sọ, xương sườn, khung chậu, cột sống thắt lưng…), xương bàn tay.
- Đo mật độ xương trung ương (cổ xương đùi, đốt sống thắt lưng…).
- Nội soi đường tiêu hóa trong các trường hợp nghi ngờ có tổn thương.
- Điện tâm đồ.
- Siêu âm tim.
- Chụp cộng hưởng từ hạt nhân: Đánh giá biến chứng sinh máu ngoài tủy tại các vị trí nghi ngờ có chèn ép.

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Xác định thành phần huyết sắc tố

Có Hb bất thường hoặc thay đổi tỷ lệ thành phần Hb — Xác định sự hiện diện của Hb bất thường hoặc thay đổi tỷ lệ các thành phần Hb (ví dụ: HbA2 tăng, HbF tăng, HbH, Hb Bart’s).

Xác định đột biến gen globin

Phát hiện đột biến — Phát hiện các đột biến trên gen globin (alpha hoặc beta) để xác định thể bệnh và nguyên nhân.

🔬 Đặc hiệu cao

Test DCIP (dichlorophenolindophenol)

Dương tính — Dương tính khi có huyết sắc tố E.

MRI gan (LIC)

< 2 mg sắt/g gan khô (Bình thường), 2 - 7 mg sắt/g gan khô (Nhẹ), 7 - 15 mg sắt/g gan khô (Trung bình), ≥ 15 mg sắt/g gan khô (Nặng) — Đánh giá tình trạng nhiễm sắt tại gan.

MRI tim (T2*)

> 20 ms (Bình thường), 15 - 20 ms (Nhẹ), 10 - 15 ms (Trung bình), < 10 ms (Nặng) — Đánh giá tình trạng nhiễm sắt tại tim.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Không nêu ngưỡng cụ thể — Thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, kích thước không đều, hình thái đa dạng như hình bia bắn, hình giọt nước, có thể có hồng cầu non ra máu ngoại vi; hồng cầu lưới tăng.

Sức bền thẩm thấu hồng cầu (Osmotic Fragility - OF)

Không nêu ngưỡng cụ thể — Tăng.

Bilirubin toàn phần, Bilirubin gián tiếp

Tăng — Biểu hiện hội chứng hoàng đảm do tan máu.

Sắt huyết thanh, Ferritin, Độ bão hòa Transferrin

Tăng — Biểu hiện tình trạng thừa sắt do truyền máu hoặc tăng hấp thu sắt.

Ferritin huyết thanh

< 300 ng/ml (Bình thường), 300 - 1000 ng/ml (Nhẹ), 1000 - 2500 ng/ml (Trung bình), ≥ 2500 ng/ml (Nặng) — Đánh giá chung tình trạng quá tải sắt.

🔍 Tầm soát

Hormon (LH, GH, ACTH, FSH, Estradiol, Progesterol, Prolactin, Testosterol, Gn-RH, IGFI, IGFBP -3, T3, T4, FT3, FT4, TSH, PTH, Calcitonin, Insulin, Peptid C, Fructosamin, HbA1C)

Thay đổi so với bình thường — Phát hiện và đánh giá suy tuyến nội tiết do quá tải sắt.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Chẩn đoán xác định bệnh
- Triệu chứng lâm sàng: Hội chứng thiếu máu, hội chứng hoàng đảm, gan, lách to.
- Xét nghiệm: Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, bất thường thành phần huyết sắc tố và /hoặc có đột biến gen globin.
Chẩn đoán người mang gen
- Lâm sàng: Không có triệu chứng; có thể quan hệ huyết thống với người bệnh.
- Xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Hb giảm nhẹ hoặc bình thường, hồng cầu nhỏ (MCV giảm, nhược sắc MCH giảm) kích thước không đều (RDW > 14%); Sức bền thẩm thấu hồng cầu: Tăng; Test DCIP: Dương tính trong bệnh huyết sắc tố E; Xác định thành phần huyết sắc tố: Có Hb bất thường hoặc thay đổi thành phần Hb; Xác định đột biến gen globin: Phát hiện các đột biến, kiểu đột biến trên gen globin; Sinh hóa máu: Sắt, ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Alpha-thalassemia
- Mức độ rất nặng (bệnh Hb Bart’s): Mất cả 4 gen alpha globin (kiểu gen α0/α0); Lâm sàng: phù thai, 100% chết trước hoặc ngay sau sinh; biểu hiện phù thai, vàng da, thiếu máu, gan to, rau thai to và mủn. Thường có biểu hiện ở 3 tháng cuối của thai kỳ. Mẹ có thể bị ngộ độc thai nghén khi mang thai; Thành phần huyết sắc tố có Hb Bart’s chiếm chủ yếu.
- Mức độ trung bình - nhẹ (bệnh Hb H): Mất 3 gen alpha globin (kiểu gen α0/α+); Thiếu máu nhẹ hoặc vừa; bệnh nặng hơn khi có điều kiện thuận lợi như sốt, có thai, bệnh lý khác,...; Hb giảm nhẹ hoặc vừa, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có thể thấy thể Heinz; Thành phần huyết sắc tố có HbH.
- Mức độ nhẹ / người mang gen: Tổn thương 2 gen alpha globin (kiểu gen α0/α+, α+/α+); Không có biểu hiện lâm sàng; Hb bình thường; hồng cầu nhỏ, nhược sắc; Thành phần huyết sắc tố trong giới hạn bình thường hoặc tỷ lệ HbA2 trong giới hạn thấp (lúc mới sinh có thể thấy Hb Bart’s chiếm 2 - 5%).
- Thể ẩn/ người mang gen: Mất 1 gen α globin (kiểu gen α+/α); Không có biểu hiện lâm sàng; Các chỉ số hồng cầu có thể trong giới hạn bình thường hoặc hồng cầu nhỏ nhược sắc; Thành phần huyết sắc tố trong giới hạn bình thường (lúc mới sinh có thể thấy Hb Bart’s 1-2%).
Beta-thalassemia
- Mức độ nặng: Có đủ các hội chứng thiếu máu, hội chứng hoàng đảm, gan to, lách to. Triệu chứng thiếu máu xuất hiện trước 2 tuổi. Lách thường to độ III, IV; Hb thường dưới 70g/L; thành phần huyết sắc tố có HbF > 50%; HbA giảm hay không có.
- Mức độ trung bình: Triệu chứng xuất hiện khi trẻ trên 2 tuổi; lách to độ II, III; Hb khoảng 70 - 100g/L; Thành phần huyết sắc tố có HbF từ 10-50%.
- Mức độ nhẹ / người mang gen: Không có biểu hiện lâm sàng; Hb giảm nhẹ hoặc bình thường; HC nhỏ, nhược sắc; Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng (> 3,5%) và hoặc HbF tăng.
Chẩn đoán mức độ phụ thuộc truyền máu
- Thalassemia phụ thuộc truyền máu (Transfusion Dependent Thalassemia - TDT): Bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, nếu không được truyền máu định kỳ bệnh nhân sẽ có nhiều biến chứng và giảm tuổi thọ. Nhóm này bao gồm -thalassemia nặng, -thalassemia/HbE nặng, -thalassemia nặng (HbBart’s nếu còn sống), một số -thalassemia và -thalassemia trung bình.
- Thalassemia không phụ thuộc truyền máu (Non Transfusion Dependent Thalassemia - NTDT): Bệnh nhân không phải truyền máu định kỳ để duy trì sự sống, tuy nhiên họ có thể phải truyền máu trong những điều kiện cụ thể. Nhóm này bao gồm -thalassemia trung bình và nhẹ, -thalassemia/HbE trung bình và nhẹ, -thalassemia trung bình và nhẹ.
- Tiêu chuẩn phân loại theo truyền máu (Bảng 2): Tuổi xuất hiện triệu chứng (< 2 TDT, > 2 NTDT); Hb cơ bản (g/L) (< 70 TDT, 70-100 NTDT); Gan/lách to (To nhiều TDT, To vừa - nhiều NTDT); Chậm phát triển thể chất/ chậm dậy thì ((+++) / (++++) TDT, (-) đến(++) NTDT); Thiếu máu ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày (Có TDT, Không NTDT); Biến dạng xương (Có TDT, Không hoặc nhẹ NTDT); Kiểu tổn thương gen (Nặng TDT, Nhẹ NTDT); Phối hợp tổn thương gen làm bệnh nhẹ hơn (Không TDT, Có NTDT); Phối hợp tổn thương làm bệnh nặng hơn (Có TDT, Không NTDT).
Đánh giá biến chứng (mức độ nặng của biến chứng)
- Quá tải sắt: Dựa vào Ferritin huyết thanh (< 300 ng/ml bình thường, ≥ 2500 ng/ml nặng), MRI gan (LIC) (< 2 mg sắt/g gan khô bình thường, ≥ 15 mg sắt/g gan khô nặng), MRI tim (T2*) (> 20 ms bình thường, < 10 ms nặng).
- Suy tuyến nội tiết: Đái tháo đường, suy tuyến yên, tuyến sinh dục, tuyến giáp, tuyến cận giáp (dựa vào lâm sàng và xét nghiệm hormon).
- Tổn thương gan: Dựa vào xét nghiệm chức năng gan, HBsAg, anti-HCV.
- Tổn thương xương: Dựa vào X-Quang xương, đo mật độ xương trung ương.
- Tổn thương tim mạch: Dựa vào điện tâm đồ, siêu âm tim.
- Rối loạn đông cầm máu: Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu.

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Alpha thalassemia
- Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố có Hb Bart’s và/hoặc HbH.
- Và/ hoặc xét nghiệm DNA: Có đột biến gen alpha globin như: --SEA; --THAI; α3.7; α4.2;…
Beta thalassemia
- Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng và/ hoặc HbF tăng.
- Và/hoặc xét nghiệm DNA: Có đột biến gen beta globin như: Cd17; Cd 41/42; Cd71/72; Cd95; IVS1-1; IVS1-5; IVS2- 654;...
Bệnh huyết sắc tố bất thường (chuỗi α globin)
- Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố có HbCs hay Hb Quong Sze (HbQs), Hb Pakse’,…
- Và/hoặc xét nghiệm DNA: Có đột biến điểm trên gen α globin như: codon 142 (T>C); Codon 125 (T>C), codon 142 (A>T), codon 125 (T>C),...
Bệnh huyết sắc tố bất thường (chuỗi β globin)
- Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố có HbS (hồng cầu hình liềm) hay HbE, HbC.
- Và/ hoặc xét nghiệm DNA: Có đột biến trên gen β globin như: Đột biến codon 26 (G>A) tạo HbE; codon 6 (A>T) tạo HbS; codon 6 (G>A) tạo HbC…
Phối hợp thalassemia với bệnh huyết sắc tố bất thường
- Khi xét nghiệm có cả đặc điểm của thalassemia và bệnh huyết sắc tố bất thường. Ở Việt Nam thường gặp là beta thalasemia phối hợp với huyết sắc tố E và alpha-thalasemia phối hợp với huyết sắc tố HbCs.

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Điều trị Thalassemia là một quá trình phức tạp, đa chuyên khoa, nhằm mục đích duy trì nồng độ hemoglobin đủ để bệnh nhân phát triển bình thường, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các trụ cột chính bao gồm truyền máu định kỳ, thải sắt, và điều trị các biến chứng. Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để duy nhất cho một số trường hợp.

Truyền máu

⚙ Cung cấp hồng cầu khỏe mạnh để duy trì nồng độ hemoglobin, cải thiện tình trạng thiếu máu và giảm hoạt động tạo máu ngoài tủy.

↔ Chỉ định truyền khối hồng cầu lắng khi Hb < 70 g/L hoặc có triệu chứng thiếu máu nặng. Mục tiêu duy trì Hb trước truyền > 90-100 g/L và sau truyền 120-140 g/L. Cần sàng lọc virus và kháng thể trước truyền.

Thuốc thải sắt (Iron Chelators)

⚙ Gắn kết với sắt dư thừa trong cơ thể và loại bỏ chúng qua nước tiểu hoặc phân, ngăn ngừa tổn thương cơ quan do quá tải sắt.

💊 Deferoxamine (DFO)

20-60 mg/kg/ngày · Tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch chậm 8-12 giờ/ngày, 5-7 ngày/tuần

💊 Deferiprone (DFP)

75-100 mg/kg/ngày, chia 2-3 lần · Uống

💊 Deferasirox (DFX)

10-40 mg/kg/ngày · Uống (hòa tan trong nước hoặc nước trái cây)

↔ Lựa chọn thuốc thải sắt dựa trên mức độ quá tải sắt, cơ quan bị ảnh hưởng (gan, tim), tuổi, khả năng dung nạp và tuân thủ điều trị của bệnh nhân. Có thể dùng đơn trị liệu hoặc phối hợp.

Cắt lách (Splenectomy)

⚙ Loại bỏ lách để giảm nhu cầu truyền máu ở bệnh nhân có lách to gây cường lách hoặc nhu cầu truyền máu tăng cao.

↔ Chỉ định khi nhu cầu truyền máu > 200-250 ml/kg/năm hoặc lách to gây chèn ép. Cần tiêm vắc xin phòng các bệnh nhiễm trùng (phế cầu, não mô cầu, Hib) trước phẫu thuật.

Ghép tế bào gốc tạo máu (Hematopoietic Stem Cell Transplantation - HSCT)

⚙ Thay thế hệ thống tạo máu bị bệnh bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tương thích, là phương pháp điều trị triệt để duy nhất cho Thalassemia thể nặng.

↔ Chỉ định cho bệnh nhân Thalassemia thể nặng, đặc biệt là trẻ em có người hiến phù hợp (thường là anh chị em ruột HLA phù hợp). Cần đánh giá kỹ lưỡng nguy cơ và lợi ích.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Điều chỉnh theo biến chứng/bệnh kèm
- Quá tải sắt: Điều trị thải sắt theo mức độ quá tải sắt tại gan và tim (dựa trên Ferritin huyết thanh, MRI gan LIC, MRI tim T2*).
- Suy tuyến nội tiết: Theo dõi định kỳ đái tháo đường (6 tháng/lần), tuyến yên (6 tháng/lần), tuyến sinh dục (hàng năm từ 13 tuổi nữ, 14 tuổi nam), tuyến giáp, cận giáp (hàng năm từ 15 tuổi). Điều trị thay thế hormon nếu cần.
- Tổn thương gan: Theo dõi chức năng gan (mỗi lần vào viện hoặc tối thiểu 3 tháng/lần), sàng lọc HBsAg, anti-HCV. Điều trị các bệnh gan kèm theo.
- Tổn thương xương: Theo dõi XQ xương, đo mật độ xương trung ương hàng năm. Điều trị loãng xương nếu có.
- Tổn thương tim mạch: Theo dõi điện tâm đồ, siêu âm tim hàng năm. Điều trị suy tim, rối loạn nhịp nếu có.
- Rối loạn đông cầm máu: Lưu ý tình trạng tắc mạch, đặc biệt ở bệnh nhân đã cắt lách. Điều trị rối loạn đông cầm máu theo chỉ định.

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📚 Theo Y văn

Theo dõi hiệu quả truyền máu
- Nồng độ Hb trước và sau truyền máu (mục tiêu duy trì Hb trước truyền > 90-100 g/L)
- Nhu cầu truyền máu hàng năm
Theo dõi hiệu quả thải sắt
- Ferritin huyết thanh (mục tiêu < 1000 ng/ml)
- MRI gan (LIC) và MRI tim (T2*) hàng năm hoặc định kỳ theo chỉ định
- Chức năng gan, thận (để đánh giá tác dụng phụ của thuốc thải sắt)
Theo dõi biến chứng
- Đánh giá chức năng nội tiết (tuyến yên, giáp, cận giáp, sinh dục, tụy) định kỳ
- Siêu âm tim, điện tâm đồ định kỳ để phát hiện sớm suy tim
- Đo mật độ xương để phát hiện loãng xương
- Sàng lọc virus (HBV, HCV, HIV) định kỳ
Theo dõi tăng trưởng và phát triển
- Chiều cao, cân nặng, dậy thì ở trẻ em và thanh thiếu niên

📖 Nguồn: WHO Guidelines for the Management of Thalassemia, American Society of Hematology (ASH) Guidelines, UpToDate

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Quá tải sắt
- Dựa vào chỉ số Ferritin huyết thanh, MRI gan (LIC), MRI tim (T2*)
Suy tuyến nội tiết
- Đái tháo đường
- Suy tuyến yên
- Suy tuyến sinh dục
- Suy tuyến giáp, cận giáp
Tổn thương gan
- Viêm gan do virus (HBV, HCV)
- Suy gan
Tổn thương xương
- Biến dạng xương
- Loãng xương
Tổn thương tim mạch
- Suy tim
- Rối loạn nhịp tim
Rối loạn đông cầm máu
- Tắc mạch (đặc biệt ở bệnh nhân đã cắt lách)
Sinh máu ngoài tủy
- Chèn ép các cơ quan lân cận

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Chuyển tuyến
- Bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần được quản lý tại các cơ sở y tế chuyên khoa Huyết học có đủ điều kiện truyền máu an toàn, thải sắt, và điều trị biến chứng.
- Các trường hợp cần can thiệp chuyên sâu như ghép tế bào gốc tạo máu, phẫu thuật cắt lách, hoặc điều trị biến chứng phức tạp (suy tim nặng, suy gan, đái tháo đường khó kiểm soát) cần được chuyển đến các trung tâm chuyên sâu hơn.
Cờ đỏ (Dấu hiệu cảnh báo cần can thiệp khẩn cấp)
- Thiếu máu nặng cấp tính (Hb giảm đột ngột, triệu chứng choáng, ngất)
- Sốt cao không rõ nguyên nhân (nguy cơ nhiễm trùng nặng, đặc biệt ở bệnh nhân cắt lách)
- Đau ngực, khó thở cấp tính (nghi ngờ suy tim cấp, hội chứng ngực cấp)
- Triệu chứng thần kinh mới xuất hiện (nghi ngờ đột quỵ do huyết khối hoặc sinh máu ngoài tủy chèn ép)
- Xuất huyết bất thường hoặc các dấu hiệu rối loạn đông máu nặng

📖 Nguồn: WHO Guidelines for the Management of Thalassemia, American Society of Hematology (ASH) Guidelines, UpToDate

💬 Góp ý bước này