← Trang chủ

U xơ thần kinh(Neurofibromatosis)

ICD-10 · Q85.0Da liễu, Thần kinh, Di truyền Y học✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa75/QĐ-BYT — Một số bệnh da liễu
🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận
🟡 Co giật
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: U xơ thần kinh là một nhóm các bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra sự phát triển của các khối u (chủ yếu là u xơ thần kinh và u bao dây thần kinh) trên các dây thần kinh, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan như da, xương, mắt và hệ thần kinh trung ương.
Dịch tễ: U xơ thần kinh typ 1 (NF1) là thể phổ biến nhất, với tần suất khoảng 1/3.000 trẻ sinh sống. U xơ thần kinh typ 2 (NF2) hiếm hơn, với tần suất khoảng 1/25.000 trẻ sinh sống.
Cơ chế bệnh sinh: Bệnh do đột biến gen trội trên các gen ức chế khối u. Trong NF1, đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17 làm mất chức năng protein neurofibromin, một chất điều hòa âm tính của con đường RAS, dẫn đến tăng sinh tế bào không kiểm soát. Trong NF2, đột biến gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22 làm mất chức năng protein merlin (schwannomin), một protein khung xương tế bào có vai trò ức chế khối u, gây hình thành khối u, đặc biệt là u bao dây thần kinh.
Phân loại: U xơ thần kinh typ 1 (NF1 - bệnh Von Recklinghausen); U xơ thần kinh typ 2 (NF2 - u xơ thần kinh thính giác hai bên); Schwannomatosis và các thể lâm sàng khác.
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📚 Theo Y văn
  • Lý do đến khám
    • Dát cà phê sữa trên da (thường là biểu hiện đầu tiên ở trẻ nhỏ)
    • Các khối u trên da hoặc dưới da (u xơ thần kinh, u dạng búi)
    • Biến dạng cơ thể do u xơ thần kinh voi
    • Giảm thính lực, ù tai, chóng mặt (đặc biệt ở NF2)
    • Co giật, động kinh
    • Giảm thị lực
    • Chậm phát triển thể chất hoặc các vấn đề về học tập
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Dát cà phê sữa thường xuất hiện sớm, tăng dần về kích thước và số lượng trong 10 năm đầu đời.
    • Các u xơ thần kinh mềm, hình tròn, tăng dần về số lượng và kích thước theo tuổi.
    • U dạng búi (plexiform) có thể xuất hiện sớm, lan tỏa dọc theo đường đi của dây thần kinh.
    • U Lisch (bớt thể mi tăng sắc tố) xuất hiện và tăng số lượng theo tuổi.
    • Các triệu chứng thần kinh (động kinh, giảm thị lực, giảm thính lực) có thể xuất hiện và tiến triển theo thời gian.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân di truyền
    • U xơ thần kinh typ 1 (NF-1): Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.
    • U xơ thần kinh typ 2 (NF-2): Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.
  • Yếu tố nguy cơ
    • Tiền sử trong gia đình có người gần thế hệ nhất mắc NF-1.
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • U xơ thần kinh typ 1 (bệnh Von Recklinghausen)
    • Dát cà phê sữa: giới hạn rõ, màu nâu sáng, kích thước từ 0,5-50cm thường khoảng 10cm và thường là biểu hiện đầu tiên của bệnh ở trẻ nhỏ. Nhiều người bệnh có dát cà phê bắt đầu từ 4 tuổi. Tổn thương tăng dần về kích thước và số lượng trong vòng 10 năm đầu đời.
    • Các u xơ thần kinh: mềm hình tròn, chủ yếu gặp ở thân mình. Kích thước vài mm đến vài cm, đôi khi có cuống. Số lượng có thể một vài cái đến vài trăm tổn thương ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Ở nữ hay gặp xung quanh quầng vú.
    • Các u dạng búi (plexiform): lan toả, dọc theo đường đi của dây thần kinh thường ở thần kinh tam thoa hoặc ở cổ xuất hiện sớm. Trên các búi xơ có các dát tăng sắc tố. Trường hợp các tổn thương này lan đến đường giữa cơ thể biểu hiện khối u đã lan đến thân tuỷ sống.
    • U xơ thần kinh voi: thường kèm theo quá sản các tổ chức dưới da làm cho cơ thể biến dạng.
    • Đám tàn nhang (freckling): thường gặp ở vùng nách, gặp ở 70% các trường hợp và thường xuất hiện sớm hơn các dát cà phê sữa.
    • Tổn thương ở miệng: gặp ở 5-10% các trường hợp. Tổn thương dạng u như ở vòm miệng lưỡi, môi và thường không đối xứng.
    • U Lisch (bớt thể mi tăng sắc tố): xuất hiện các tổn thương hình vòm, nông quanh thể mi. Tổn thương xuất hiện trên 90% các trường hợp. Số lượng tổn thương tăng theo tuổi. U Lisch thường không có biểu hiện triệu chứng nhưng lại có giá trị chẩn đoán.
    • Các u có thể xuất hiện trong não (glioma thị giác), astrocystoma gây động kinh, hoặc u ở tuỷ sống.
    • Hiện tượng ung thư hoá từ các u xơ thần kinh có thể gặp từ 1,5-15% các trường hợp. Một số bệnh khác có thể kết hợp với u xơ thần kinh như u Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu hoặc ung thư tế bào hắc tố.
    • Các biểu hiện khác như chậm phát triển thể chất hoặc chứng đầu nhỏ, bệnh Addison, cường tuyến cận giáp.
    • Người bệnh có thể có ngứa do sự hiện diện của các tế bào mast tại tổn thương.
  • U xơ thần kinh typ 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis)
    • Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là các u tiền phòng hai bên và các u thần kinh trung ương khác như u màng não, u các tế bào đệm.
    • Dát cà phê sữa và u xơ thần kinh ở da có thể thấy nhưng ít hơn so với thể NF-1.
    • Tuổi xuất hiện bệnh thường muộn. Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình là 22,6.
  • Các thể lâm sàng khác
    • Thể u xơ thần kinh khu trú: đặc trưng bởi dát cà phê sữa và các u xơ da khu trú ở một vùng cơ thể hoặc ở một vài cơ quan.
    • U xơ thần kinh typ 1 kết hợp với u vàng trẻ em và bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em. Sự kết hợp u vàng trẻ em với NF-1 đã được ghi nhận ở nhiều người bệnh. Một số nghiên cứu cho thấy những trẻ bị NF-1 kết hợp với u vàng trẻ em có nguy cơ bị bạch cầu kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với trẻ không bị u vàng trẻ em.
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng U xơ thần kinh typ 1 (NF-1) / Bệnh Von Recklinghausen
    • Sáu dát cà phê sữa có kích thước trên 5mm xuất hiện trước tuổi vị thành niên hoặc trên 15mm xuất hiện sau tuổi vị thành niên.
    • Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên hoặc một u búi thần kinh (plexiform).
    • Đám tàn nhang ở nách hay bẹn.
    • U glioma thị giác.
    • Có trên hai khối u Lisch.
    • Tổn thương xương như mỏng màng xương, kèm theo hoặc không có biểu hiện giả cứng khớp.
    • Tiền sử trong gia đình có người gần thế hệ nhất mắc NF-1.
  • Hội chứng U xơ thần kinh typ 2 (NF-2) / Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
    • U tế bào Schwann ở tiền phòng hai bên, phát hiện bằng mô bệnh học hay bằng chụp cộng hưởng từ.
    • Bố hoặc mẹ, anh em hoặc con cái bị NF2 VÀ/HOẶC U tế bào Schwann ở tiền phòng một bên HOẶC có một trong các biểu hiện sau: u màng não, u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
    • Nhiều u màng não (trên 2 khối u) VÀ một trong các tổn thương sau: u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
📋 Theo Bộ Y tế
  • Các trường hợp có dát cà phê sữa ở trẻ em
    • 10-20% trẻ bình thường.
    • 35% người bệnh mắc hội chứng McCune-Albright.
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Hội chứng McCune-Albright — Dát cà phê sữa thường lớn hơn, có bờ không đều (bờ biển Maine), thường đơn độc và một bên cơ thể. Kèm theo loạn sản xơ xương đa ổ, dậy thì sớm, cường giáp và các rối loạn nội tiết khác. Không có u xơ thần kinh, nốt Lisch, hoặc glioma thị giác.
Hội chứng Legius (NF1-like syndrome) — Có dát cà phê sữa và tàn nhang ở nách/bẹn tương tự NF1, nhưng không có u xơ thần kinh, nốt Lisch, glioma thị giác, hoặc tổn thương xương. Do đột biến gen SPRED1, không phải NF1.
Phức hợp xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC) — Đặc trưng bởi các dát giảm sắc tố (dát hình lá tro), u mạch sợi mặt, mảng da sần sùi (shagreen patches), u xơ quanh móng. Tổn thương thần kinh trung ương bao gồm nốt dưới màng não thất, củ vỏ não. Dát cà phê sữa ít gặp và không phải tiêu chuẩn chẩn đoán chính.
Hội chứng Noonan với nhiều nốt ruồi (LEOPARD syndrome) — Đặc trưng bởi nhiều nốt ruồi nhỏ sẫm màu (lentigines), bất thường dẫn truyền điện tim, tăng khoảng cách hai mắt, hẹp động mạch phổi, bất thường sinh dục, chậm phát triển, điếc. Dát cà phê sữa có thể có nhưng không phải tổn thương da chính.
U sắc tố bẩm sinh khổng lồ — Là một dát sắc tố lớn bẩm sinh, có thể có lông. Không có các đặc điểm đa hệ thống của NF1 như u xơ thần kinh, nốt Lisch, hoặc các khối u nội tạng.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • U xơ thần kinh typ 1
  • U xơ thần kinh typ 2
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Xác định gen đột biến NF-1
Phát hiện đột biến gen NF-1 trên nhánh dài của chromosom 17 (theo Y văn) — Xác định nguyên nhân di truyền của bệnh NF-1.
Xác định gen đột biến NF-2
Phát hiện đột biến gen NF-2 trên nhiễm sắc thể 22 (theo Y văn) — Xác định nguyên nhân di truyền của bệnh NF-2.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não và ống tai trong
Phát hiện u tế bào Schwann ở tiền phòng hai bên (theo Y văn) — Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u tiền phòng hai bên, đặc trưng của NF-2.
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Mô bệnh học u thần kinh ở da
U thần kinh ở da xuất phát từ thần kinh ngoại biên. Dưới kính hiển vi điện tử thấy sự phân nhánh của các tế bào Schwann trong tổ chức collagen. Những tế bào dạng xơ trong khối u được cho rằng xuất phát từ những tế bào liên kết HLA-DR + và yếu tố XIIIa+.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) não
50% các trường hợp người bệnh typ 1 có biểu hiện tăng tín hiệu ở T2 ở não (theo Y văn) — Phát hiện các khối u nội sọ như glioma thị giác, astrocystoma, hoặc các tổn thương tăng tín hiệu T2 không đặc hiệu (unidentified bright objects - UBOs).
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chẩn đoán xác định U xơ thần kinh typ 1 (bệnh Von Recklinghausen)
    • Chủ yếu dựa vào lâm sàng khi người bệnh có biểu hiện ít nhất 2 trong 7 tiêu chuẩn sau:
    • 1- Sáu dát cà phê sữa có kích thước trên 5mm xuất hiện trước tuổi vị thành niên hoặc trên 15mm xuất hiện sau tuổi vị thành niên.
    • 2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên hoặc một u búi thần kinh (plexiform).
    • 3- Đám tàn nhang ở nách hay bẹn.
    • 4- U glioma thị giác.
    • 5- Có trên hai khối u Lisch.
    • 6- Tổn thương xương như mỏng màng xương, kèm theo hoặc không có biểu hiện giả cứng khớp.
    • 7- Tiền sử trong gia đình có người gần thế hệ nhất mắc NF-1.
  • Chẩn đoán xác định U xơ thần kinh typ 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis)
    • Dựa vào các tiêu chuẩn sau:
    • U tế bào Schwann ở tiền phòng hai bên, phát hiện bằng mô bệnh học hay bằng chụp cộng hưởng từ.
    • Bố hoặc mẹ, anh em hoặc con cái bị NF2 và hoặc:
    • U tế bào Schwann ở tiền phòng một bên hoặc có một trong các biểu hiện sau: u màng não, u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
    • Nhiều u màng não (trên 2 khối u) và một trong các tổn thương sau: u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
  • Trường hợp nghi ngờ
    • Những trường hợp nghi ngờ cần được khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da và mắt để phát hiện và xác định chẩn đoán.
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📚 Theo Y văn
  • Đánh giá mức độ nặng và phạm vi tổn thương
    • Khám lâm sàng toàn diện: Đánh giá số lượng, kích thước và vị trí của dát cà phê sữa, u xơ thần kinh, u dạng búi, đám tàn nhang. Tìm kiếm các dấu hiệu thần kinh khu trú, biến dạng xương, hoặc các bất thường khác.
    • Khám mắt: Kiểm tra thị lực, soi đáy mắt để phát hiện glioma thị giác, tìm u Lisch.
    • Khám tai mũi họng và thính lực đồ: Đánh giá chức năng thính giác, đặc biệt quan trọng trong NF2 để phát hiện u tiền phòng.
    • Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống: Để phát hiện và đánh giá kích thước, vị trí của các khối u nội sọ (glioma thị giác, astrocystoma, u màng não, schwannoma) và u tủy sống. Đánh giá các tổn thương tăng tín hiệu T2 ở não.
    • X-quang xương: Phát hiện các tổn thương xương như mỏng màng xương, giả khớp, vẹo cột sống.
    • Siêu âm bụng: Để tìm kiếm các khối u nội tạng (ví dụ: u tuyến thượng thận, u thận).
    • Đánh giá phát triển thể chất và tâm thần: Ở trẻ em, đánh giá sự chậm phát triển, các vấn đề học tập và hành vi.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (ví dụ: National Comprehensive Cancer Network - NCCN Guidelines, Neurofibromatosis Type 1)
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • U xơ thần kinh typ 1 (NF-1)
    • Do đột biến gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17. Gen này mã hoá cho protein neurofibromin, một protein ức chế tổ chức u. Bệnh di truyền theo gen trội.
  • U xơ thần kinh typ 2 (NF-2)
    • Do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 22. Gen này mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên tắc điều trị
    • Theo dõi định kỳ.
    • Điều trị các triệu chứng kèm theo nếu có như động kinh.
    • Phẫu thuật cắt bỏ những tổn thương u to, ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ đối với người bệnh.
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: U xơ thần kinh là một bệnh di truyền mạn tính, tiến triển, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu điều trị là quản lý triệu chứng, ngăn ngừa và điều trị biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống. Việc quản lý cần có sự phối hợp đa chuyên khoa (da liễu, thần kinh, phẫu thuật, mắt, tai mũi họng, di truyền). Tư vấn di truyền là một phần quan trọng trong quản lý bệnh nhân và gia đình.
Thuốc điều trị triệu chứng (ví dụ: thuốc chống động kinh)
⚙ Kiểm soát các cơn động kinh bằng cách ổn định màng tế bào thần kinh, tăng cường hoạt động GABAergic hoặc ức chế kênh ion.
💊 Valproate
Khởi đầu 10-15 mg/kg/ngày chia 2-3 lần, tăng dần đến 20-30 mg/kg/ngày (theo Y văn) · Uống
💊 Carbamazepine
Khởi đầu 100-200 mg x 1-2 lần/ngày, tăng dần đến 600-1200 mg/ngày chia 2-3 lần (theo Y văn) · Uống
💊 Levetiracetam
Khởi đầu 500 mg x 2 lần/ngày, tăng dần đến 1500 mg x 2 lần/ngày (theo Y văn) · Uống
↔ Lựa chọn thuốc tùy thuộc vào loại cơn động kinh, độ tuổi, bệnh kèm và khả năng dung nạp của bệnh nhân. Các thuốc trong nhóm có thể thay thế nhau dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
Thuốc ức chế MEK (cho u dạng búi plexiform không thể phẫu thuật ở NF1)
⚙ Ức chế con đường tín hiệu RAS/MAPK, một con đường bị rối loạn chức năng trong NF1, giúp làm chậm sự phát triển của khối u.
💊 Selumetinib
25 mg/m2 uống 2 lần/ngày (theo Y văn) · Uống
↔ Selumetinib được FDA chấp thuận cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên mắc NF1 có u dạng búi plexiform có triệu chứng không thể phẫu thuật. Cần theo dõi tác dụng phụ tim mạch, mắt và tiêu hóa.
Phẫu thuật
⚙ Cắt bỏ các khối u gây ảnh hưởng chức năng, biến dạng thẩm mỹ, hoặc có nguy cơ ác tính. Ví dụ: cắt bỏ u xơ thần kinh lớn, u dạng búi chèn ép, u tiền phòng (NF2).
↔ Chỉ định phẫu thuật cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên vị trí, kích thước, triệu chứng của khối u và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Phẫu thuật có thể không loại bỏ hoàn toàn u dạng búi do tính chất xâm lấn.
Xạ trị
⚙ Sử dụng bức xạ ion hóa để kiểm soát sự phát triển của khối u, đặc biệt là các khối u nội sọ (glioma thị giác, u màng não) hoặc các khối u ác tính không thể phẫu thuật.
↔ Xạ trị thường được cân nhắc cho các khối u ác tính hoặc các khối u lành tính gây triệu chứng nghiêm trọng không thể phẫu thuật. Cần cân nhắc nguy cơ và lợi ích, đặc biệt ở trẻ em do nguy cơ biến chứng lâu dài.
Các can thiệp hỗ trợ khác
⚙ Điều trị các biến chứng xương (chỉnh hình, phẫu thuật), vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, tư vấn tâm lý, hỗ trợ giáo dục cho trẻ em có vấn đề về học tập.
↔ Đây là các biện pháp hỗ trợ toàn diện nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và chức năng cho bệnh nhân.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📚 Theo Y văn
  • Chống chỉ định
    • Không có chống chỉ định tuyệt đối cho việc chẩn đoán và quản lý u xơ thần kinh. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị cụ thể có thể có chống chỉ định riêng (ví dụ: phẫu thuật ở bệnh nhân có tình trạng sức khỏe không ổn định, xạ trị ở trẻ nhỏ cần cân nhắc kỹ do nguy cơ biến chứng lâu dài).
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Bệnh Addison, cường tuyến cận giáp: Cần điều trị nội tiết phù hợp theo hướng dẫn chuyên khoa.
    • Ung thư hóa (MPNST, u Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu, ung thư tế bào hắc tố): Điều trị theo phác đồ ung thư chuyên biệt (hóa trị, xạ trị, phẫu thuật) tùy thuộc vào loại và giai đoạn ung thư.
    • Động kinh: Điều trị bằng thuốc chống động kinh, điều chỉnh liều và loại thuốc dựa trên đáp ứng và tác dụng phụ. Cần theo dõi nồng độ thuốc trong máu nếu cần.
    • Chậm phát triển thể chất hoặc chứng đầu nhỏ: Cần có các can thiệp hỗ trợ phát triển, giáo dục đặc biệt và tư vấn tâm lý.
    • Ngứa: Có thể sử dụng thuốc kháng histamin hoặc các liệu pháp điều trị tại chỗ để giảm triệu chứng.
    • Tổn thương xương: Cần phối hợp với chuyên khoa chỉnh hình để điều trị các biến dạng xương, giả khớp, vẹo cột sống.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Theo dõi định kỳ
    • Theo dõi định kỳ.
    • Những trường hợp nghi ngờ cần được khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da và mắt để phát hiện và xác định chẩn đoán.
📚 Theo Y văn
  • Nội dung theo dõi
    • Khám lâm sàng toàn diện: Đánh giá sự xuất hiện, tiến triển của dát cà phê sữa, u xơ thần kinh, u dạng búi, đám tàn nhang. Kiểm tra các dấu hiệu thần kinh mới hoặc nặng lên (yếu liệt, rối loạn cảm giác, động kinh).
    • Khám mắt: Kiểm tra thị lực, soi đáy mắt, tìm u Lisch, glioma thị giác. Theo dõi sự phát triển của các tổn thương mắt.
    • Khám tai mũi họng và thính lực đồ: Đánh giá thính lực, đặc biệt ở bệnh nhân NF2 để theo dõi u tiền phòng.
    • Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống: Theo dõi định kỳ (ví dụ: hàng năm hoặc 2 năm một lần tùy theo tình trạng bệnh) để đánh giá kích thước và sự phát triển của các khối u nội sọ/tủy sống (glioma, schwannoma, meningioma).
    • Đánh giá sự phát triển thể chất và tâm thần: Ở trẻ em, theo dõi chiều cao, cân nặng, chu vi vòng đầu, và các mốc phát triển tâm thần vận động.
    • Sàng lọc ung thư: Nếu có nguy cơ cao (ví dụ: u dạng búi lớn, tiền sử gia đình có MPNST), cần sàng lọc định kỳ các loại ung thư liên quan.
    • Đánh giá tác dụng phụ của thuốc: Theo dõi các tác dụng phụ của thuốc điều trị (ví dụ: thuốc chống động kinh, Selumetinib) và điều chỉnh liều nếu cần.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiến triển và biến chứng
    • Tiến triển của bệnh tuỳ từng trường hợp, nhìn chung đa số các trường hợp lành tính, không có biến chứng ác tính.
    • Một số trường hợp các u to gây ảnh hưởng tới chức năng của một số cơ quan và chất lượng cuộc sống của người bệnh, cần phẫu thuật cắt bỏ.
    • Hiện tượng ung thư hoá từ các u xơ thần kinh có thể gặp từ 1,5-15% các trường hợp. Một số bệnh khác có thể kết hợp với u xơ thần kinh như u Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu hoặc ung thư tế bào hắc tố.
📚 Theo Y văn
  • Biến chứng ác tính
    • U thần kinh ngoại biên ác tính (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors - MPNST): Phát triển từ u xơ thần kinh hoặc u dạng búi, tỷ lệ 1,5-15%.
    • Các loại ung thư khác: U Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu (bạch cầu cấp dòng tủy), ung thư tế bào hắc tố.
  • Biến chứng thần kinh
    • Động kinh (do astrocystoma hoặc các tổn thương não khác).
    • Giảm thị lực hoặc mù lòa (do glioma thị giác).
    • Giảm thính lực hoặc điếc (do u tiền phòng hai bên ở NF2).
    • Chèn ép tủy sống hoặc dây thần kinh (do u dạng búi hoặc u tủy sống) gây yếu liệt, rối loạn cảm giác, rối loạn chức năng bàng quang/ruột.
  • Biến chứng xương
    • Mỏng màng xương, giả khớp (thường ở xương chày).
    • Vẹo cột sống, gù vẹo cột sống.
    • Loạn sản xương.
  • Biến chứng nội tiết
    • Bệnh Addison, cường tuyến cận giáp.
    • Dậy thì sớm hoặc muộn.
  • Biến chứng thẩm mỹ và tâm lý xã hội
    • Biến dạng cơ thể do u xơ thần kinh voi hoặc u dạng búi lớn.
    • Ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, tự ti, lo âu, trầm cảm.
  • Biến chứng phát triển và học tập
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chẩn đoán trước sinh
    • Áp dụng các biện pháp sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh nhất là những trường hợp trong gia đình có người mắc bệnh.
📚 Theo Y văn
  • Cờ đỏ (dấu hiệu cảnh báo cần chuyển tuyến/can thiệp khẩn cấp)
    • U phát triển nhanh, đau, thay đổi màu sắc hoặc tính chất (nghi ngờ ác tính).
    • Xuất hiện hoặc nặng lên các triệu chứng thần kinh mới: yếu liệt chi, rối loạn cảm giác, động kinh không kiểm soát, giảm thị lực/thính lực cấp tính, đau đầu dữ dội.
    • Dấu hiệu chèn ép tủy sống: yếu cơ, tê bì, rối loạn tiểu tiện/đại tiện.
    • Xuất hiện các khối u nội tạng mới hoặc tăng kích thước nhanh.
    • Biến chứng cấp tính của các bệnh kèm theo (ví dụ: cơn Addison cấp, xuất huyết do u).
  • Chuyển tuyến
    • Chuyển đến các trung tâm chuyên khoa (Da liễu, Thần kinh, Ung bướu, Di truyền) để chẩn đoán xác định, tư vấn di truyền và quản lý toàn diện.
    • Khi cần can thiệp phẫu thuật để loại bỏ u lớn, u gây chèn ép, hoặc u có nguy cơ ác tính.
    • Khi cần điều trị chuyên sâu như hóa trị, xạ trị, hoặc các liệu pháp nhắm trúng đích (ví dụ: Selumetinib).
    • Khi có biến chứng nặng hoặc phức tạp cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa (ví dụ: biến chứng xương, nội tiết, tim mạch).
    • Để thực hiện chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)
💬 Góp ý bước này