U tuyến độc của tuyến giáp (Adénome toxique, toxic nodular goiter, Plummer's disease)

ICD-10 · E05.2Nội tiết✓ Đã pre-check🆓 Miễn phí3879/QĐ-BYT (30/09/2014) — Bệnh Nội tiết - Chuyển hóa

🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: U tuyến độc tuyến giáp là một khối u lành tính, đơn độc trong tuyến giáp, tự sản xuất quá mức hormone giáp mà không chịu sự điều hòa của TSH, dẫn đến tình trạng cường giáp.

Dịch tễ: Bệnh thường gặp ở người lớn tuổi, đặc biệt là phụ nữ, và là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây cường giáp sau bệnh Basedow. Tần suất có thể tăng ở các vùng thiếu iod.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là do đột biến soma hoạt hóa trong gen mã hóa thụ thể TSH (TSHR) hoặc protein Gsα (GNAS) trong tế bào tuyến giáp. Các đột biến này dẫn đến kích hoạt liên tục con đường adenyl cyclase, thúc đẩy sự tăng sinh và sản xuất hormone giáp một cách tự chủ, không phụ thuộc vào TSH. Điều này tạo ra một nốt giáp hoạt động quá mức, gây ức chế TSH và suy giảm chức năng phần tuyến giáp còn lại.

Phân loại: rỗng

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Bệnh cảnh lâm sàng là một nhiễm độc giáp đơn thuần kèm nhân giáp, thường là một nhân giáp đơn độc, đôi khi bị che khuất sau xương ức.
- Lâm sàng có thể là cường giáp kín đáo với rối loạn nhịp tim không giải thích được.
Bệnh sử/Diễn tiến
- Sự tiến triển của một nhân giáp chức năng thường chậm, nhiều tác giả đánh giá khoảng mười năm kể từ khi hình thành cho đến lúc sản xuất đủ hormon giáp gây nhiễm độc giáp lâm sàng.
- Trên xạ hình nhân giáp ban đầu đẳng xạ, không bị mất, chức năng hoạt động ngày càng tăng dần để trở thành nhân nóng có tính tự trị rồi trở thành độc tính.

📚 Theo Y văn

Lý do đến khám thường gặp
- Bệnh nhân đến khám vì các triệu chứng của cường giáp như hồi hộp, đánh trống ngực, run tay, sụt cân, sợ nóng, ra mồ hôi nhiều.
- Phát hiện nhân giáp khi khám sức khỏe định kỳ hoặc tình cờ qua siêu âm vùng cổ.

📖 Nguồn: Hướng dẫn lâm sàng chung

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Tuổi khởi phát
- Thường lớn, khoảng 40 - 60 tuổi, trung bình 60 ± 15 tuổi.
- Thể nhân tự động không kèm cường giáp khoảng 46 ± 14 tuổi.
- Cũng có thể gặp ở độ tuổi 20.
Giới tính
- Phụ nữ thường chiếm ưu thế hơn nam giới, tỉ lệ nữ / nam # 4/1.
Cơ chế bệnh sinh và yếu tố liên quan
- Nguyên nhân và cơ chế chưa rõ.
- Có thể liên quan đến đột biến gen của thụ thể TSH làm tăng hoạt động nang tuyến mà không liên quan với TSH.
- Một cơ chế khác có thể là u tuyến tự động thường phối hợp với đột biến gen protein G (gen G protein).

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng lâm sàng
- Dấu hiệu nhiễm độc giáp đơn thuần.
- Nhân giáp đơn độc, đôi khi bị che khuất sau xương ức.
- Cường giáp kín đáo với rối loạn nhịp tim không giải thích được (thường gặp ở người lớn tuổi).

📚 Theo Y văn

Triệu chứng toàn thân
- Sụt cân không rõ nguyên nhân dù ăn uống bình thường hoặc tăng.
- Mệt mỏi, yếu cơ.
- Không chịu được nóng, ra mồ hôi nhiều.
Triệu chứng tim mạch
- Đánh trống ngực, hồi hộp.
- Nhịp tim nhanh, rung nhĩ (đặc biệt ở người lớn tuổi).
Triệu chứng thần kinh - tâm thần
- Run tay (run đầu chi).
- Lo âu, căng thẳng, dễ cáu gắt.
- Khó ngủ.
Triệu chứng tiêu hóa
- Tiêu chảy hoặc đi ngoài phân lỏng thường xuyên.
Triệu chứng trên da và tóc
- Da ẩm, nóng.
- Tóc dễ gãy rụng.
Dấu hiệu thực thể
- Sờ thấy nhân giáp đơn độc, mật độ chắc, di động theo nhịp nuốt.
- Mạch nhanh, huyết áp tâm thu tăng.
- Run đầu chi.
- Phản xạ gân xương tăng.

📖 Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng cường giáp
- Biểu hiện của tình trạng nhiễm độc giáp đơn thuần.

📚 Theo Y văn

Hội chứng cường giáp
- Là tập hợp các triệu chứng và dấu hiệu do nồng độ hormone tuyến giáp (T3, T4) tăng cao trong máu, gây tăng chuyển hóa toàn cơ thể.
- Các biểu hiện bao gồm: tim đập nhanh, hồi hộp, run tay, sụt cân, sợ nóng, ra mồ hôi nhiều, lo âu, dễ cáu gắt, yếu cơ.

📖 Nguồn: Harrison's Principles of Internal Medicine

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Bệnh Basedow (Graves' disease) ⏳ — Thường là bướu giáp lan tỏa, không có nhân rõ ràng hoặc có nhiều nhân nhỏ. Có thể có các triệu chứng ngoài tuyến giáp đặc trưng như lồi mắt, phù niêm trước xương chày. Kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb) dương tính. Xạ hình tuyến giáp cho thấy bắt xạ lan tỏa toàn bộ tuyến.

Bướu giáp đa nhân nhiễm độc (Toxic multinodular goiter) — Có nhiều nhân giáp trên lâm sàng và siêu âm. Xạ hình tuyến giáp cho thấy nhiều vùng bắt xạ tăng (nhiều nhân nóng) hoặc bắt xạ không đồng nhất.

Viêm tuyến giáp bán cấp (Subacute thyroiditis) — Thường có tiền sử nhiễm virus, đau vùng cổ trước, tuyến giáp sưng đau khi sờ. Giai đoạn cường giáp thường thoáng qua, sau đó có thể chuyển sang suy giáp. Tốc độ lắng máu (ESR) tăng cao. Xạ hình tuyến giáp cho thấy bắt xạ giảm hoặc không bắt xạ.

Cường giáp do thuốc (Drug-induced hyperthyroidism) — Tiền sử sử dụng các thuốc chứa iod (ví dụ: Amiodarone) hoặc các thuốc khác có thể gây cường giáp. Xạ hình tuyến giáp có thể cho thấy bắt xạ giảm hoặc bình thường tùy nguyên nhân.

Ung thư tuyến giáp (Thyroid cancer) — Nhân giáp độc thường lành tính. Tuy nhiên, một số trường hợp nhân nóng có thể là ung thư (tỷ lệ thấp, đặc biệt nhân > 3cm). Chẩn đoán xác định bằng chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) dưới hướng dẫn siêu âm. Nhân ung thư thường là nhân lạnh trên xạ hình, nhưng có thể là nhân nóng trong một số trường hợp hiếm gặp (ví dụ: ung thư biểu mô nang).

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Các xét nghiệm và thăm dò chức năng

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Nồng độ hormon giáp (T3, T4)

Cao — Tăng sản xuất hormon giáp, thường ưu thế T3.

TSH

Thấp — Bị ức chế do nồng độ hormon giáp cao.

Xạ hình giáp

Biểu hiện dạng nhân nóng. — Nhân giáp bắt xạ mạnh, trong khi phần nhu mô giáp còn lại bị ức chế và không bắt xạ hoặc bắt xạ kém.

🔬 Đặc hiệu cao

Test TRH

Không đáp ứng — Cho thấy sự ức chế trục dưới đồi - tuyến yên - tuyến giáp.

Test hãm Werner (75 - 100 µg Cynomel (L.Triiodothyronine)/ ngày trong 7 ngày)

Không đáp ứng — Nhân giáp vẫn hoạt động tự trị, không bị ức chế bởi hormon giáp ngoại sinh.

Test Querido (100 U.TSH/ngày trong 3 ngày liên tiếp)

Phần nhu mô còn lại thu nhận iod. — Chứng tỏ nhu mô tuyến giáp ngoài u tuyến bị hãm nhưng vẫn còn khả năng hoạt động khi được kích thích bởi TSH.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Kháng thể kháng giáp

Không tìm thấy — Giúp phân biệt với bệnh Basedow.

Siêu âm giáp

Phát hiện tổ chức u tuyến độc và tổ chức giáp còn lại. — Đánh giá kích thước, vị trí, đặc điểm của nhân giáp và phần nhu mô còn lại.

SBP (Sex Binding Protein)

Gia tăng — Có sự gia tăng SBP trong cường giáp kín đáo.

🔍 Tầm soát

Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)

Được chỉ định khi nghi ngờ ác tính (ví dụ: nhân > 3cm, đặc điểm siêu âm nghi ngờ). — Giúp loại trừ ung thư tuyến giáp, đặc biệt với nhân nóng có kích thước lớn.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Tiêu chuẩn chẩn đoán
- Tình trạng cường giáp (nồng độ hormon giáp cao, TSH thấp).
- Có nhân giáp đơn độc trên lâm sàng và siêu âm.
- Xạ hình tuyến giáp biểu hiện dạng nhân nóng (nhân bắt xạ mạnh, phần nhu mô còn lại bị ức chế).
- Kháng thể kháng giáp âm tính.
- Test hãm Werner không đáp ứng.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Phân loại theo tình trạng cường giáp
- U tuyến độc kèm cường giáp: Nồng độ hormon giáp cao, TSH thấp, có triệu chứng lâm sàng rõ.
- U tuyến tự động không kèm cường giáp (tiền nhiễm độc giáp, cường giáp tiền lâm sàng): Nồng độ hormon giáp trong phần lớn trường hợp bình thường nhưng TSH thấp và không đáp ứng với test TRH. Lâm sàng có thể là cường giáp kín đáo với rối loạn nhịp tim không giải thích được.
Đánh giá nguy cơ ác tính và chỉ định can thiệp
- Đường kính u tuyến trên 3 cm: Cần xét đến can thiệp phẫu thuật mặc dù nồng độ hormon giáp còn bình thường, do có nguy cơ ung thư tuyến giáp (4% trường hợp ung thư khi phẫu thuật nhân nóng có đường kính trên 3 cm).
- Thăm dò bằng Technetium nhưng trở thành nhân lạnh khi sử dụng Iod phóng xạ: Có khả năng ung thư.

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
- Nguyên nhân và cơ chế chưa rõ.
- Có thể liên quan đến đột biến gen của thụ thể TSH làm tăng hoạt động nang tuyến mà không liên quan với TSH.
- Một cơ chế khác có thể là u tuyến tự động thường phối hợp với đột biến gen protein G (gen G protein).

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo⚠ Cần kiểm tra liều

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

⚠ Cần kiểm tra liều — điểm nghi vấn cần đối chiếu lại phác đồ:

Liều Iodine-131 20-40 miliCuries có vẻ cao bất thường cho điều trị u tuyến độc của tuyến giáp, thường dao động 5-15 mCi tùy trường hợp.

📚 Bối cảnh: Mục tiêu điều trị là kiểm soát tình trạng cường giáp và loại bỏ nhân giáp độc. Các phương pháp điều trị bao gồm nội khoa, iod phóng xạ, phẫu thuật và các phương pháp hủy tuyến tại chỗ. Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng, kích thước nhân, tuổi bệnh nhân và các bệnh lý kèm theo. Phẫu thuật là phương pháp lựa chọn hàng đầu, nhưng cần loại trừ ung thư giáp. Điều trị phóng xạ được chỉ định nếu có khó khăn khi can thiệp phẫu thuật (người già, từ chối phẫu thuật). Với u tuyến trên 3 cm và cường giáp nhẹ, cần cân nhắc phẫu thuật.

Thuốc kháng giáp tổng hợp

⚙ Ức chế tổng hợp hormon giáp, giúp kiểm soát triệu chứng cường giáp và chuẩn bị bệnh nhân trước phẫu thuật hoặc điều trị iod phóng xạ.

💊 Propylthiouracil (PTU)

100 mg/ 6 giờ/ngày · Uống

💊 Carbimazol

40 mg/ ngày · Uống

↔ Các thuốc này có thể thay thế nhau. Sử dụng để điều trị triệu chứng tạm thời hoặc chuẩn bị tiền phẫu.

Thuốc ức chế Beta

⚙ Kiểm soát các triệu chứng adrenergic của cường giáp như đánh trống ngực, run tay, lo âu.

↔ Sử dụng để điều trị triệu chứng tạm thời. Phác đồ không nêu tên thuốc cụ thể và liều lượng, cần bổ sung theo y văn lâm sàng (ví dụ: Propranolol).

Iod phóng xạ (I-131)

⚙ I-131 được tuyến giáp hấp thu chọn lọc vào nhân độc, phát ra tia beta phá hủy các tế bào tuyến giáp hoạt động quá mức, làm giảm sản xuất hormon giáp.

💊 Iodine-131

20 - 40 miliCuries · Uống

↔ Hiệu quả kém hơn so với Basedow. Có thể làm nặng thoáng qua tình trạng cường giáp. Cần dự phòng bằng kháng giáp trước đó. Suy giáp thứ phát thường gặp.

Phẫu thuật

⚙ Cắt bỏ thùy giáp chứa u hoặc loại bỏ nhân giáp để loại bỏ nguồn sản xuất hormon giáp quá mức.

↔ Là phương pháp lựa chọn hàng đầu. Cần chuẩn bị tốt với thuốc kháng giáp trước phẫu thuật. Chỉ định tùy theo kích thước tổn thương. Nguy cơ suy giáp sau phẫu thuật.

Bơm cồn qua da vào u tuyến

⚙ Cồn được bơm trực tiếp vào nhân giáp dưới hướng dẫn siêu âm, gây hoại tử và hủy hoại các tế bào tuyến giáp hoạt động quá mức.

🔧 Cồn (Ethanol)

(thủ thuật / can thiệp)

↔ Phương pháp gây hủy tuyến không phẫu thuật. Chưa được ứng dụng rộng rãi, cần nhiều nghiên cứu đánh giá hiệu quả.

Điều trị bằng Laser (Quang đông Laser tổ chức kẽ)

⚙ Sử dụng năng lượng laser để gây đông máu và hoại tử các tế bào trong nhân giáp dưới hướng dẫn siêu âm.

↔ Nhằm hủy các nhân tự động. Chưa được ứng dụng rộng rãi, cần nhiều nghiên cứu đánh giá hiệu quả.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Chống chỉ định/Thận trọng với Iod phóng xạ
- Người lớn tuổi và người có bệnh lý tim mạch tiềm ẩn: Có nguy cơ làm nặng thoáng qua tình trạng cường giáp.
- Nhạy cảm với chất phóng xạ của tổ chức u tuyến độc thường kém hơn so với nhu mô giáp trong Basedow.
Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Cần kiểm soát tình trạng cường giáp trước khi can thiệp phẫu thuật hoặc điều trị iod phóng xạ, đặc biệt ở bệnh nhân có bệnh lý tim mạch.

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định Iod phóng xạ
- Phụ nữ có thai và cho con bú: Chống chỉ định tuyệt đối.
Chống chỉ định phẫu thuật
- Bệnh nhân có tình trạng cường giáp chưa được kiểm soát tốt (nguy cơ bão giáp trong mổ).
- Bệnh nhân có bệnh lý nặng kèm theo không cho phép phẫu thuật.
Chống chỉ định thuốc kháng giáp tổng hợp
- Dị ứng với thuốc.
- Suy gan nặng (đặc biệt với PTU).
- Giảm bạch cầu hạt nặng.

📖 Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Sau điều trị Iod phóng xạ
- Theo dõi 4 - 16 năm sau khi điều trị Iode phóng xạ, có đến 8/23 (36%) người bệnh bị suy giáp.
- Khoảng 64% u tuyến vẫn tồn tại và có thể phát triển lớn ra.
Sau điều trị phẫu thuật
- Theo dõi sau sáu năm ở người bệnh phẫu thuật không thấy bị tái phát.
- Tuy nhiên 5/35 (14,3%) người bệnh bị suy giáp.
Theo dõi chung
- Các rối loạn (như rối loạn nhịp tim) biến mất sau khi điều trị u tuyến.

📚 Theo Y văn

Các chỉ số cần theo dõi
- Nồng độ TSH, fT3, fT4 định kỳ để đánh giá chức năng tuyến giáp.
- Triệu chứng lâm sàng của cường giáp hoặc suy giáp.
- Kích thước nhân giáp bằng siêu âm.
Tần suất theo dõi
- Ban đầu mỗi 4-6 tuần, sau đó giãn cách hơn khi tình trạng ổn định.

📖 Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng của bệnh
- Biến chứng tim mạch (rối loạn nhịp tim, rung nhĩ) thường gặp ở người lớn tuổi do cường giáp.
Biến chứng của điều trị
- Suy giáp thứ phát: Thường gặp sau điều trị iod phóng xạ (36% trường hợp) và sau phẫu thuật (14,3% trường hợp).
- Cường giáp thoáng qua: Điều trị iod phóng xạ có thể làm nặng thoáng qua tình trạng cường giáp.
- U tuyến tồn tại hoặc phát triển lớn ra: Khoảng 64% u tuyến vẫn tồn tại sau điều trị iod phóng xạ.

📚 Theo Y văn

Biến chứng phẫu thuật
- Tổn thương thần kinh quặt ngược thanh quản (gây khàn tiếng).
- Suy tuyến cận giáp (gây hạ canxi máu).
- Chảy máu, nhiễm trùng.
Biến chứng của cường giáp không được điều trị
- Bão giáp (Thyroid storm): Tình trạng cường giáp cấp tính, đe dọa tính mạng.
- Loãng xương.

📖 Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (Red flags) - Tình huống cần chuyển tuyến hoặc cấp cứu
- Bão giáp (Thyroid storm): Sốt cao, nhịp tim nhanh dữ dội, rối loạn ý thức, suy tim. Cần cấp cứu ngay lập tức.
- Triệu chứng chèn ép: Khó thở, khó nuốt, khàn tiếng do nhân giáp lớn chèn ép khí quản, thực quản hoặc thần kinh quặt ngược.
- Nghi ngờ ác tính: Nhân giáp có đặc điểm nghi ngờ trên siêu âm hoặc kết quả FNA không rõ ràng/nghi ngờ ác tính, cần hội chẩn chuyên khoa ung bướu.
- Biến chứng tim mạch nặng: Rung nhĩ nhanh, suy tim do cường giáp không kiểm soát được.
- Không đáp ứng với điều trị nội khoa hoặc có tác dụng phụ nghiêm trọng của thuốc kháng giáp.
Chuyển tuyến chuyên khoa
- Khi cần các phương pháp điều trị chuyên sâu như phẫu thuật, iod phóng xạ, hoặc các kỹ thuật hủy tuyến tại chỗ (bơm cồn, laser) mà tuyến dưới không thực hiện được.
- Trường hợp bệnh phức tạp, có nhiều bệnh kèm, cần quản lý đa chuyên khoa.

📖 Nguồn: Hướng dẫn lâm sàng chung

💬 Góp ý bước này