← Trang chủ

Suy thượng thận ở trẻ em

ICD-10 · E27.1 (Suy thượng thận tiên phát), E27.3 (Suy thượng thận thứ phát)Nhi✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Suy thượng thận ở trẻ em là tình trạng tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone steroid, chủ yếu là cortisol và đôi khi là aldosterone. Bệnh có thể biểu hiện cấp tính hoặc mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và tính mạng của trẻ.
Dịch tễ: Tần suất suy thượng thận tiên phát ở trẻ em ước tính khoảng 1/100.000 đến 1/200.000 trẻ. Suy thượng thận thứ phát có thể phổ biến hơn, thường liên quan đến việc ngừng đột ngột glucocorticoid ngoại sinh.
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính bao gồm tổn thương trực tiếp tuyến thượng thận (suy thượng thận tiên phát) hoặc thiếu hụt hormone kích thích từ vùng dưới đồi-tuyến yên (suy thượng thận thứ phát). Trong suy thượng thận tiên phát, các nguyên nhân như viêm tuyến thượng thận tự miễn hoặc di truyền (tăng sản thượng thận bẩm sinh) phá hủy vỏ thượng thận, gây thiếu hụt cả cortisol và aldosterone. Suy thượng thận thứ phát thường do thiếu ACTH, thường gặp khi ngừng đột ngột glucocorticoid ngoại sinh, chỉ gây thiếu hụt cortisol.
Phân loại: Phân loại chính dựa trên vị trí tổn thương: Suy thượng thận tiên phát (tại tuyến thượng thận) và Suy thượng thận thứ phát (do trục dưới đồi-tuyến yên). Suy thượng thận tiên phát bao gồm các thể như viêm tuyến thượng thận tự miễn, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hoặc các nguyên nhân di truyền khác. Suy thượng thận thứ phát thường liên quan đến việc sử dụng glucocorticoid ngoại sinh kéo dài hoặc các bệnh lý vùng dưới đồi-tuyến yên.
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Bú kém
    • Nôn, buồn nôn, đau bụng
    • Chậm tăng cân, sụt cân
    • Mệt mỏi, thiếu năng lượng
    • Ngừng thở
    • Sốc giảm thể tích
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận thường không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn.
    • Khởi phát và mức độ nặng của suy thượng thận khác nhau và phụ thuộc vào tuổi.
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân di truyền
    • Hầu hết các ca suy thượng thận ở trẻ em có nguyên nhân do di truyền.
    • Nguyên nhân chính của suy thượng thận tiên phát ở trẻ em là tăng sản thượng thận bẩm sinh.
  • Sử dụng glucocorticoid
    • Hầu hết các ca suy thượng thận ở trẻ em có nguyên nhân do sử dụng glucocorticoid.
    • Liệu pháp glucocorticoid liều cao là một nguyên nhân gây suy thượng thận thứ phát.
  • Viêm tuyến thượng thận tự miễn
    • Là nguyên nhân phổ biến ở người lớn nhưng hiếm ở trẻ em.
    • Tỷ lệ mắc tăng lên ở tuổi sau 25.
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Thiếu hụt Glucocorticoid
    • Vàng da tăng bilirubin trực tiếp
    • Mệt mỏi, thiếu năng lượng
    • Sụt cân, chán ăn
    • Đau cơ, dây chằng
    • Sốt
    • Thiếu máu, tăng lympho, tăng bạch cầu eosinophil
    • Tăng nhẹ TSH
    • Hạ đường máu
    • Tăng nhạy cảm insulin
    • Hạ huyết áp, hạ huyết áp tư thế đứng
    • Hạ natri máu
    • Ngừng thở
    • Bú kém
    • Nôn, buồn nôn, đau bụng
    • Chậm tăng cân
  • Thiếu hụt Mineralocorticoid (chỉ suy thượng thận tiên phát)
    • Mất nước
    • Chóng mặt, hạ huyết áp khi đứng
    • Thèm muối
    • Tăng creatinin
    • Hạ natri máu, tăng kali máu
    • Mất muối qua nước tiểu
    • Sốc giảm thể tích
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng SIADH nhẹ (Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion)
    • Hậu quả của giảm natri máu đơn độc có thể xuất hiện trong suy thượng thận thứ phát hoặc thiếu hụt glucocorticoid đơn độc do sự ức chế ADH của cortisol giảm xuống.
📚 Theo Y văn
  • Hội chứng SIADH: Hạ natri máu (<135 mEq/L), giảm áp lực thẩm thấu huyết tương (<275 mOsm/kg), tăng áp lực thẩm thấu nước tiểu (>100 mOsm/kg), tăng natri niệu (>20 mEq/L), chức năng thận bình thường, không có dấu hiệu mất dịch hoặc phù.
  • Hội chứng Waterhouse-Friedrichsen: Sốc, ban xuất huyết, suy thượng thận cấp do nhiễm trùng huyết (thường là não mô cầu) gây xuất huyết tuyến thượng thận hai bên.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Nhiễm trùng huyết (Sepsis) — Có thể gây sốc, hạ huyết áp, nhưng thường có ổ nhiễm trùng rõ ràng, sốt cao, và các xét nghiệm viêm nhiễm tăng cao. Rối loạn điện giải có thể khác biệt (ví dụ, không nhất thiết có tăng kali máu).
Viêm dạ dày ruột cấp (Acute Gastroenteritis) — Nôn, tiêu chảy, mất nước, đau bụng là phổ biến. Tuy nhiên, thường không có tăng kali máu hoặc hạ đường máu nghiêm trọng trừ khi rất nặng. Không có thiếu hụt hormone.
Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (Diabetic Ketoacidosis - DKA) ⏳ — Có thể có nôn, đau bụng, mất nước, hạ huyết áp. Điểm khác biệt chính là tăng đường máu rõ rệt, nhiễm toan chuyển hóa và ceton niệu/máu.
Suy giáp (Hypothyroidism) — Mệt mỏi, chậm chạp, tăng cân (thay vì sụt cân), táo bón. Các rối loạn điện giải và đường máu không điển hình như suy thượng thận. TSH thường tăng rất cao trong suy giáp nguyên phát.
Chán ăn tâm thần (Anorexia Nervosa) — Sụt cân, mệt mỏi, chán ăn. Tuy nhiên, thường không có các rối loạn điện giải cấp tính như tăng kali máu hoặc hạ đường máu nghiêm trọng, và không có dấu hiệu sốc.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Các dấu hiệu xét nghiệm gợi ý
    • Hạ natri máu (khoảng 80% bệnh nhân suy thượng thận tiên phát tại thời điểm nhập viện)
    • Tăng kali máu (chỉ khoảng 40% bệnh nhân khi được chẩn đoán lần đầu)
    • Tăng creatinin
    • Thiếu máu, tăng lympho, tăng bạch cầu eosinophil
    • Tăng nhẹ TSH
    • Hạ đường máu
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Test kích thích ACTH liều thấp (Synacthen test)
Cortisol < 18-20 µg/dL (500-550 nmol/L) sau 30-60 phút — Chẩn đoán xác định suy thượng thận (theo Y văn)
🔬 Đặc hiệu cao
ACTH huyết tương
> 200 pg/mL (44 pmol/L) (khi cortisol thấp) — Gợi ý suy thượng thận tiên phát (theo Y văn)
ACTH huyết tương
< 10 pg/mL (2.2 pmol/L) (khi cortisol thấp) — Gợi ý suy thượng thận thứ phát (theo Y văn)
Aldosterone huyết tương
Thấp (khi renin cao) — Gợi ý thiếu hụt mineralocorticoid trong suy thượng thận tiên phát (theo Y văn)
Hoạt độ renin huyết thanh
Cao (khi aldosterone thấp) — Gợi ý thiếu hụt mineralocorticoid trong suy thượng thận tiên phát (theo Y văn)
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Cortisol máu buổi sáng (8 giờ sáng)
< 3 µg/dL (83 nmol/L) — Gợi ý suy thượng thận (theo Y văn)
Natri máu
< 135 mEq/L — Hạ natri máu (theo Y văn)
Kali máu
> 5.0 mEq/L — Tăng kali máu (theo Y văn)
Glucose máu
< 70 mg/dL (3.9 mmol/L) — Hạ đường máu (theo Y văn)
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📚 Theo Y văn
  • Chẩn đoán suy thượng thận
    • Được xác định bằng test kích thích ACTH liều thấp (Synacthen test) với nồng độ cortisol huyết tương không đạt ngưỡng đáp ứng (thường < 18-20 µg/dL sau 30-60 phút).
    • Nồng độ cortisol máu buổi sáng thấp (< 3 µg/dL) cũng gợi ý mạnh.
  • Phân biệt suy thượng thận tiên phát và thứ phát
    • Suy thượng thận tiên phát: Cortisol thấp, ACTH huyết tương cao (> 200 pg/mL).
    • Suy thượng thận thứ phát: Cortisol thấp, ACTH huyết tương thấp hoặc bình thường (< 10 pg/mL).
  • Đánh giá thiếu hụt mineralocorticoid (chỉ trong suy thượng thận tiên phát)
    • Aldosterone huyết tương thấp và hoạt độ renin huyết thanh cao.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (ví dụ: UpToDate, Endocrine Society Guidelines)
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Mức độ nặng
    • Mức độ nặng của suy thượng thận khác nhau và phụ thuộc vào tuổi.
📚 Theo Y văn
  • Đánh giá mức độ nặng của cơn suy thượng thận cấp
    • Đánh giá tình trạng huyết động: Hạ huyết áp, sốc.
    • Đánh giá rối loạn điện giải: Mức độ hạ natri máu, tăng kali máu.
    • Đánh giá đường máu: Mức độ hạ đường máu.
    • Đánh giá tình trạng mất nước.
  • Đánh giá giai đoạn bệnh nền (nếu có)
    • Đối với tăng sản thượng thận bẩm sinh: Đánh giá mức độ virilization (nữ), mức độ mất muối.
    • Đối với adrenoleukodystrophy: Đánh giá mức độ tổn thương thần kinh trung ương bằng MRI não.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (ví dụ: UpToDate, Endocrine Society Guidelines)
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân tiên phát
    • Bẩm sinh:
    • - Loạn sản, ví dụ: giảm sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hypoplasia)
    • - Thiếu hụt các enzyme tổng hợp steroid vỏ thượng thận: ví dụ: thiếu hụt các enzyme gây tăng sản thượng thận bẩm sinh: 21-hydroxylase; 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2.
    • - Adrenoleukodystrophy (4%)
    • Mắc phải:
    • - Viêm tuyến thượng thận tự miễn (14%)
    • - Lao
    • - Hội chứng Waterhouse-Friedrichsen – nhiễm trùng máu não mô cầu
  • Nguyên nhân thứ phát
    • Khiếm khuyết thụ thể nhận cảm của CRH
    • Thiếu hụt ACTH đơn thuần
    • Thiếu hụt đa hormone tuyến yên
  • Các nguyên nhân khác
    • Các khối u tuyến yên
    • Dị tật thần kinh trung ương
    • Liệu pháp glucocorticoid liều cao
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Liệu pháp hormone thay thế là nền tảng trong điều trị suy thượng thận, nhằm bổ sung các hormone bị thiếu hụt (glucocorticoid, mineralocorticoid) để duy trì chức năng sinh lý. Việc điều trị cần bắt chước nhịp sinh lý của bài tiết cortisol và điều chỉnh liều theo tình trạng stress. Bổ sung muối và glucose cũng rất quan trọng, đặc biệt ở trẻ nhỏ và trong các tình huống cấp tính.
Glucocorticoid thay thế
⚙ Bổ sung cortisol, hormone vỏ thượng thận có vai trò quan trọng trong chuyển hóa, miễn dịch và đáp ứng stress.
💊 Hydrocortisone (uống)
8-10 mg/m2/ngày (liều cao hơn trong tăng sản thượng thận bẩm sinh) · Uống, chia 3-4 lần/ngày
💊 Hydrocortisone (tiêm bắp)
100 mg/m2/liều (tối đa 100 mg) · Tiêm bắp
💊 Hydrocortisone (tiêm tĩnh mạch)
Bolus: 25 mg (≤ 3 tuổi), 50 mg (>3 và <12 tuổi), 100 mg (≥ 12 tuổi); Duy trì: 25-30 mg/ngày (≤ 3 tuổi), 50-60 mg/ngày (>3 và <12 tuổi), 100 mg/ngày (≥ 12 tuổi) · Tiêm tĩnh mạch
↔ Hydrocortisone là lựa chọn ưu tiên do có hoạt tính glucocorticoid và mineralocorticoid nhẹ, bắt chước cortisol tự nhiên. Liều cần được điều chỉnh theo đáp ứng lâm sàng và tình trạng stress.
Mineralocorticoid thay thế
⚙ Bổ sung aldosterone, hormone vỏ thượng thận điều hòa cân bằng điện giải và thể tích dịch.
💊 Fludrocortisones
150 µg/m2/ngày (năm đầu đời); 100 µg/m2/ngày (sau 2 tuổi); 50-100 µg/m2/ngày hoặc 100-200 µg (vị thành niên và người trưởng thành) · Uống
↔ Chỉ dùng trong suy thượng thận tiên phát. Liều được kiểm soát bằng hoạt độ renin huyết thanh hoặc huyết áp động mạch.
Bổ sung muối
⚙ Cung cấp natri cần thiết, đặc biệt quan trọng ở trẻ sơ sinh và trong trường hợp mất muối.
↔ Muối cần được bổ sung cùng với sữa, lượng bổ sung trong 6 tháng đầu là 10 mmol/kg/ngày. Có thể ngừng khi trẻ được cung cấp đủ muối qua thức ăn. Bổ sung muối bằng đường tĩnh mạch khi có suy thượng thận cấp.
Bổ sung glucose
⚙ Ngăn ngừa và điều trị hạ đường máu, đặc biệt quan trọng trong thời gian ốm nặng.
↔ Cần chú ý đặc biệt bổ sung glucose trong thời gian ốm nặng vì bệnh nhân (đặc biệt tăng sản thượng thận bẩm sinh) có xu hướng hạ đường máu.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📚 Theo Y văn
  • Điều trị khi có stress (Cơn suy thượng thận)
    • Khi có sốt (> 38.5 C), chấn thương và phẫu thuật, liều hàng ngày hydrocortisone nên khoảng 30 mg/m2/ngày và lý tưởng là chia làm 4 lần mỗi 6 giờ/lần.
    • Trong trường hợp này fludrocortisones thường không cần thiết. Tuy nhiên, bổ sung thêm muối có thể cần thiết.
    • Cần chú ý đặc biệt bổ sung glucose trong thời gian ốm nặng vì bệnh nhân (đặc biệt tăng sản thượng thận bẩm sinh) có xu hướng hạ đường máu.
    • Ở những bệnh nhân ỉa chảy hoặc nôn và không có khả năng uống hydrocortisone, lúc đó cần tiêm bắp (100 mg/m2/liều, tối đa 100 mg) và ngay lập tức cần được thăm khám bởi nhân viên y tế.
    • Bệnh nhân ốm nặng hoặc có phẫu thuật lớn cần được tiêm tĩnh mạch hydrocortisone.
    • Bổ sung muối bằng đường tĩnh mạch khi có suy thượng thận cấp và cần được theo dõi điện giải đồ để tránh thay đổi nồng độ natri nhanh chóng.
  • Chống chỉ định
    • Không có chống chỉ định tuyệt đối với liệu pháp thay thế hormone trong suy thượng thận, vì đây là liệu pháp cứu sống. Tuy nhiên, cần thận trọng và điều chỉnh liều trong các trường hợp đặc biệt.
📖 Nguồn: Phác đồ Bộ Y tế và Y văn lâm sàng chuẩn
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Theo dõi điều trị mineralocorticoid
    • Liều thay thế mineralocorticoid được kiểm soát bằng hoạt độ renin huyết thanh hoặc huyết áp động mạch (so sánh với huyết áp theo tuổi, giới và chiều cao).
📚 Theo Y văn
  • Theo dõi lâm sàng
    • Cải thiện các triệu chứng: Giảm mệt mỏi, tăng cân, hết nôn/đau bụng, cải thiện bú kém.
    • Huyết áp: Duy trì huyết áp ổn định, không có hạ huyết áp tư thế.
    • Tăng trưởng và phát triển ở trẻ em.
  • Theo dõi cận lâm sàng
    • Điện giải đồ: Natri, kali máu về mức bình thường.
    • Glucose máu: Duy trì đường máu ổn định, không hạ đường máu.
    • Hoạt độ renin huyết thanh: Duy trì trong giới hạn bình thường (để đánh giá hiệu quả fludrocortisone).
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Cơn suy thượng thận
    • Là do thiếu hụt đáp ứng của cortisol đối với trạng thái stress và là sự đe dọa nguy hiểm trong suy thượng thận.
  • Hạ đường máu
  • Rối loạn điện giải
    • Thay đổi nồng độ natri nhanh chóng khi bổ sung muối bằng đường tĩnh mạch.
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tình huống cần thăm khám y tế khẩn cấp
    • Bệnh nhân ỉa chảy hoặc nôn và không có khả năng uống hydrocortisone, cần tiêm bắp và ngay lập tức cần được thăm khám bởi nhân viên y tế.
  • Tình huống cần nhập viện/điều trị tích cực
    • Bệnh nhân ốm nặng hoặc có phẫu thuật lớn cần được tiêm tĩnh mạch hydrocortisone.
    • Cơn suy thượng thận là sự đe dọa nguy hiểm và cần được xử trí cấp cứu.
  • Chuẩn bị cho trường hợp cấp cứu
    • Bệnh nhân cần có sẵn lọ thuốc tiêm hydrocortisone trong trường hợp cấp cứu và được hướng dẫn cách tự tiêm bắp.
💬 Góp ý bước này