Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Gen test (đột biến gen protein Tau trên nhiễm sắc thể số 14)
Phát hiện đột biến gen (theo Y văn) — Xác định nguyên nhân di truyền của bệnh Pick.
Sinh thiết não
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Tiêu chuẩn vàng để xác định các thể bệnh thoái hóa thần kinh, phát hiện thể Pick (Pick bodies) đặc trưng.
🔬 Đặc hiệu cao
Chụp cắt lớp vi tính sọ não (CT sọ não)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá tổn thương cấu trúc não, phát hiện teo não thùy trán-thái dương, loại trừ các nguyên nhân khác như u não, xuất huyết, não úng thủy.
Cộng hưởng từ sọ não (MRI sọ não)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Chi tiết hơn CT, phát hiện teo não thùy trán-thái dương rõ rệt, tổn thương chất trắng, vi xuất huyết, loại trừ các nguyên nhân khác.
SPECT (Single-photon emission computed tomography)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá tưới máu não, thường thấy giảm tưới máu ở thùy trán-thái dương.
PET (Positron emission tomography) / FDG-PET
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá chuyển hóa glucose não, thường thấy giảm chuyển hóa ở thùy trán-thái dương.
fMRI (functional MRI)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá chức năng não, hoạt động vùng trán-thái dương.
Amyloid-PET
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Phát hiện mảng amyloid, giúp phân biệt với bệnh Alzheimer (thường âm tính trong bệnh Pick).
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Các trắc nghiệm tâm lý (Đánh giá nhận thức: MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
Không có ngưỡng cắt cụ thể cho chẩn đoán Pick, dùng để đánh giá mức độ suy giảm. — Đánh giá mức độ suy giảm nhận thức, theo dõi tiến triển bệnh, phân biệt với các rối loạn nhận thức khác.
Các trắc nghiệm tâm lý (Đánh giá trầm cảm: Ham-D, Beck, GDS)
Không có ngưỡng cắt cụ thể. — Loại trừ trầm cảm giả sa sút trí tuệ, đánh giá bệnh kèm.
Các trắc nghiệm tâm lý (Đánh giá lo âu: Ham-A, Zung,…)
Không có ngưỡng cắt cụ thể. — Đánh giá bệnh kèm.
Các trắc nghiệm tâm lý (Đánh giá rối loạn giấc ngủ: PSQI,…)
Không có ngưỡng cắt cụ thể. — Đánh giá bệnh kèm.
Các trắc nghiệm tâm lý (Đánh giá nhân cách: EPI, MMPI…)
Không có ngưỡng cắt cụ thể. — Đánh giá thay đổi tính cách, hành vi.
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Phát hiện thiếu máu, nhiễm trùng hoặc các bệnh lý hệ thống khác có thể ảnh hưởng đến chức năng não.
Máu lắng
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Phát hiện tình trạng viêm nhiễm hoặc bệnh lý tự miễn.
Sinh hóa (chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, mỡ máu)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá chức năng cơ quan, loại trừ các nguyên nhân chuyển hóa gây sa sút trí tuệ thứ phát.
Vitamin B12
< 200 pg/mL (theo Y văn) — Loại trừ thiếu vitamin B12 gây sa sút trí tuệ có thể hồi phục.
Folate
< 4 ng/mL (theo Y văn) — Loại trừ thiếu folate gây sa sút trí tuệ có thể hồi phục.
Hormon tuyến giáp (TSH, FT3, FT4)
TSH > 4.0 mIU/L (suy giáp, theo Y văn) — Loại trừ suy giáp gây sa sút trí tuệ có thể hồi phục.
Xét nghiệm nước tiểu
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Phát hiện nhiễm trùng tiểu hoặc các bệnh lý thận.
Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
Điện não đồ (EEG)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Phát hiện hoạt động sóng chậm lan tỏa hoặc khu trú, loại trừ động kinh.
Lưu huyết não
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá tuần hoàn não.
Điện tâm đồ (ECG)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá chức năng tim, phát hiện bệnh tim mạch kèm theo.
Siêu âm Doppler xuyên sọ (TCD)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Đánh giá lưu lượng máu não, phát hiện hẹp mạch.
Huyết thanh chẩn đoán giang mai (VDRL, TPHA/FTA-ABS)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Loại trừ giang mai thần kinh là nguyên nhân gây sa sút trí tuệ.
Xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…)
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Loại trừ các bệnh tự miễn gây sa sút trí tuệ.
HIV
Phác đồ không nêu ngưỡng cụ thể. — Loại trừ sa sút trí tuệ do HIV.