Sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington

ICD-10 · G10Thần kinh✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa2058/QĐ-BYT (14/5/2020) — Một số rối loạn tâm thần thường gặp

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington là một tình trạng suy giảm nhận thức nghiêm trọng, xảy ra như một phần của bệnh Huntington. Đây là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi sự kết hợp của các triệu chứng vận động, tâm thần và suy giảm chức năng trí tuệ. Bệnh được phân loại trong chuyên khoa Thần kinh theo mã ICD-10 G10.

Dịch tễ: Thông tin dịch tễ học cụ thể về tỷ lệ mắc và phân bố của sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington không được cung cấp chi tiết trong tài liệu này. Tuy nhiên, bệnh Huntington nói chung là một rối loạn di truyền, do đó sa sút trí tuệ là một biểu hiện của bệnh này. Sự xuất hiện của bệnh có liên quan mật thiết đến các yếu tố và nguyên nhân di truyền đã được xác định.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh của sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington có nguồn gốc từ các yếu tố và nguyên nhân di truyền. Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền gây ra sự thoái hóa thần kinh tiến triển, ảnh hưởng đến nhiều vùng não. Sự thoái hóa này dẫn đến các rối loạn vận động, triệu chứng tâm thần, biến đổi nhân cách và đặc biệt là tình trạng sa sút trí tuệ.

Phân loại: Sa sút trí tuệ trong bệnh Huntington được phân loại là một rối loạn thần kinh theo mã ICD-10 G10. Bệnh thuộc chuyên khoa Thần kinh và được xem xét trong nhóm các rối loạn tâm thần thường gặp. Đây là một dạng sa sút trí tuệ đặc hiệu, gắn liền với bệnh lý Huntington.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Trầm cảm, lo âu, hoặc hoang tưởng rõ rệt
- Biến đổi nhân cách
- Những động tác múa giật không tự chủ, điển hình ở mặt, tay và vai hoặc trong dáng đi
- Giảm trí nhớ
Bệnh sử/diễn tiến
- Các triệu chứng xuất hiện điển hình trong khoảng tuổi 30 - 40 tuổi
- Tiến triển chậm, đưa đến tử vong thường trong khoảng 10-15 năm
- Những động tác múa giật không tự chủ thường là biểu hiện sớm và xảy ra trước giảm trí nhớ
- Sa sút trí tuệ được đặc trưng bởi rối loạn ưu thế chức năng thùy trán trong giai đoạn sớm, với trí nhớ duy trì tương đối về sau

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Yếu tố di truyền
- Có yếu tố di truyền do một gen trội tự thân duy nhất

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng tâm thần và biến đổi nhân cách
- Trầm cảm
- Lo âu
- Hoang tưởng rõ rệt
- Biến đổi nhân cách
Rối loạn vận động
- Những động tác múa giật không tự chủ, điển hình ở mặt, tay và vai hoặc trong dáng đi
Sa sút trí tuệ
- Giảm trí nhớ (thường xảy ra sau các biểu hiện múa giật)
- Rối loạn ưu thế chức năng thùy trán trong giai đoạn sớm (ví dụ: lập kế hoạch, tổ chức, giải quyết vấn đề)
- Trí nhớ duy trì tương đối về sau

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Hội chứng Huntington
- Rối loạn vận động: múa giật không tự chủ (mặt, tay, vai, dáng đi), loạn trương lực cơ, rối loạn dáng đi, rối loạn nuốt, rối loạn phát âm
- Sa sút trí tuệ: rối loạn chức năng thùy trán (kế hoạch, tổ chức, giải quyết vấn đề), giảm trí nhớ (đặc biệt trí nhớ gợi lại), giảm tốc độ xử lý thông tin, giảm khả năng chú ý
- Rối loạn tâm thần: trầm cảm, lo âu, hoang tưởng, dễ cáu kỉnh, thờ ơ, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn hành vi

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Múa giật khác (ví dụ: múa giật Sydenham, múa giật do thuốc, múa giật lành tính gia đình) — Múa giật Huntington thường kèm sa sút trí tuệ và rối loạn tâm thần tiến triển, tiền sử gia đình rõ ràng, xét nghiệm gen HTT dương tính. Các múa giật khác thường không có sa sút trí tuệ tiến triển hoặc có nguyên nhân rõ ràng (nhiễm trùng, thuốc).

Bệnh Alzheimer — Alzheimer đặc trưng bởi suy giảm trí nhớ khởi phát sớm và nổi bật, sau đó mới đến các chức năng nhận thức khác. Huntington có rối loạn chức năng thùy trán và rối loạn vận động múa giật nổi bật từ đầu, trí nhớ có thể duy trì tương đối ở giai đoạn sớm. Không có tiền sử gia đình di truyền trội tự thân.

Bệnh Pick (Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương - FTD) — FTD cũng có rối loạn chức năng thùy trán và thay đổi nhân cách, nhưng thường không có múa giật. Có thể có rối loạn ngôn ngữ nổi bật. Tiền sử gia đình có thể có nhưng không phải gen trội tự thân HTT.

Bệnh Creutzfeldt-Jacob (CJD) — CJD tiến triển rất nhanh (thường tử vong trong vòng 1 năm), có giật rung cơ, thất điều, và các dấu hiệu thần kinh khu trú khác. Sa sút trí tuệ trong CJD tiến triển nhanh chóng và nặng nề hơn nhiều so với Huntington. Không có tiền sử gia đình di truyền trội tự thân.

Bệnh Wilson — Bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng, có thể gây rối loạn vận động (run, loạn trương lực, múa giật) và rối loạn tâm thần/nhận thức. Tuy nhiên, có vòng Kayser-Fleischer ở mắt, xét nghiệm đồng huyết thanh và ceruloplasmin bất thường, và đáp ứng với điều trị thải đồng.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Xét nghiệm gen HTT

>36 lặp lại CAG (theo Y văn) — Xác định đột biến gen gây bệnh Huntington

📊 Hỗ trợ/gợi ý

MRI/CT não

Teo vỏ não lan tỏa, đặc biệt teo nhân đuôi và giãn não thất bên (theo Y văn) — Phát hiện các dấu hiệu thoái hóa não đặc trưng của bệnh Huntington

Test tâm lý thần kinh (đánh giá chức năng nhận thức)

Đánh giá suy giảm chức năng điều hành, trí nhớ, tốc độ xử lý (theo Y văn) — Định lượng mức độ suy giảm nhận thức, đặc biệt chức năng thùy trán

🔍 Tầm soát

Xét nghiệm loại trừ nguyên nhân khác của sa sút trí tuệ

Công thức máu, chức năng gan thận, TSH, B12, folate, VDRL/RPR (theo Y văn) — Loại trừ các nguyên nhân sa sút trí tuệ có thể điều trị được

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Lâm sàng
- Sự kết hợp các rối loạn vận động kiểu múa giật
- Sa sút trí tuệ
- Tiền sử gia đình có bệnh Huntington

📚 Theo Y văn

Cận lâm sàng
- Xét nghiệm gen HTT dương tính (có đột biến lặp lại CAG >36)

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📚 Theo Y văn

Thăm dò xác định giai đoạn
- Thang điểm Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS): Đánh giá toàn diện các khía cạnh vận động, nhận thức, hành vi và chức năng
- Thang điểm Mini-Mental State Examination (MMSE) hoặc Montreal Cognitive Assessment (MoCA): Đánh giá mức độ suy giảm nhận thức
- Đánh giá chức năng sống hàng ngày (Activities of Daily Living - ADL, Instrumental Activities of Daily Living - IADL): Đánh giá mức độ độc lập của bệnh nhân
- Chụp MRI não: Đánh giá mức độ teo não, đặc biệt là teo nhân đuôi và giãn não thất bên

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân di truyền
- Có yếu tố di truyền do một gen trội tự thân duy nhất

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Điều trị bệnh Huntington chủ yếu là điều trị triệu chứng và hỗ trợ, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoặc làm chậm tiến triển bệnh. Cần tiếp cận đa chuyên khoa (thần kinh, tâm thần, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, dinh dưỡng, tư vấn di truyền).

Thuốc giảm múa giật (VMAT2 inhibitors)

⚙ Ức chế vận chuyển monoamine vào túi chứa synap, làm giảm nồng độ dopamine ở khe synap.

💊 Tetrabenazine

Khởi đầu 12.5 mg/ngày, tăng dần đến 25-50 mg/ngày chia 2-3 lần (theo Y văn) · Uống

💊 Deutetrabenazine

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

↔ Các thuốc này có thể gây trầm cảm, an thần, parkinsonism. Cần theo dõi chặt chẽ tác dụng phụ.

Thuốc chống loạn thần (Antipsychotics)

⚙ Chẹn thụ thể dopamine D2, giúp kiểm soát múa giật và các triệu chứng tâm thần (hoang tưởng, kích động).

💊 Haloperidol

0.5-5 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Risperidone

0.5-3 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Olanzapine

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

↔ Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau tùy theo đáp ứng và tác dụng phụ. Có thể gây tác dụng phụ ngoại tháp, an thần.

Thuốc chống trầm cảm (Antidepressants)

⚙ Tăng nồng độ serotonin và/hoặc norepinephrine trong não.

💊 Sertraline (SSRI)

50-200 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Fluoxetine (SSRI)

20-60 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Venlafaxine (SNRI)

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

↔ Điều trị trầm cảm, lo âu. Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau.

Thuốc giải lo âu (Anxiolytics)

⚙ Tăng cường hoạt động của GABA.

💊 Clonazepam (Benzodiazepine)

0.5-2 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Lorazepam (Benzodiazepine)

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống

↔ Dùng ngắn hạn, cẩn trọng nguy cơ phụ thuộc và an thần. Các thuốc trong nhóm này có thể thay thế nhau.

Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu

⚙ Cải thiện chức năng vận động, giữ thăng bằng, nuốt, giao tiếp.

↔ Giúp duy trì khả năng vận động, độc lập và giao tiếp, giảm nguy cơ té ngã và hít sặc.

Hỗ trợ dinh dưỡng

⚙ Đảm bảo đủ năng lượng và chất dinh dưỡng do tăng tiêu hao năng lượng và khó nuốt.

↔ Có thể cần bổ sung dinh dưỡng qua đường miệng hoặc đặt sonde dạ dày khi khó nuốt nặng.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định và thận trọng của thuốc
- Tetrabenazine/Deutetrabenazine: Chống chỉ định ở bệnh nhân trầm cảm không kiểm soát, có ý định tự tử. Thận trọng ở bệnh nhân có bệnh gan.
- Thuốc chống loạn thần: Thận trọng ở bệnh nhân có nguy cơ hội chứng chuyển hóa, kéo dài QT, bệnh Parkinson (có thể làm nặng thêm triệu chứng parkinsonism).
- Benzodiazepines: Thận trọng ở người cao tuổi, bệnh nhân có suy hô hấp, tiền sử lạm dụng chất.
Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Cần xem xét tương tác thuốc giữa các thuốc điều trị Huntington và thuốc điều trị bệnh lý nền.
- Tác dụng phụ của thuốc điều trị Huntington có thể làm nặng thêm bệnh lý nền (ví dụ: trầm cảm, rối loạn vận động).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📚 Theo Y văn

Theo dõi lâm sàng định kỳ
- Mức độ múa giật và các rối loạn vận động khác
- Các triệu chứng tâm thần (trầm cảm, lo âu, hoang tưởng, kích động)
- Chức năng nhận thức và khả năng vận động
- Chức năng sống hàng ngày và mức độ độc lập
Sử dụng thang điểm đánh giá
- Thang điểm UHDRS: Đánh giá định kỳ để theo dõi tiến triển bệnh và đáp ứng điều trị
- Các thang điểm đánh giá trầm cảm, lo âu (ví dụ: Hamilton Depression Rating Scale, Hamilton Anxiety Rating Scale)
Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
- Trầm cảm, an thần, parkinsonism, rối loạn vận động muộn
- Các tác dụng phụ khác của thuốc chống loạn thần và chống trầm cảm
Theo dõi dinh dưỡng và an toàn
- Đánh giá dinh dưỡng và cân nặng: Do nguy cơ sụt cân và khó nuốt
- Đánh giá nguy cơ té ngã, hít sặc: Để có biện pháp phòng ngừa và can thiệp kịp thời

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📚 Theo Y văn

Biến chứng vận động và thể chất
- Té ngã và chấn thương: Do rối loạn vận động và thăng bằng
- Hít sặc và viêm phổi hít: Do rối loạn nuốt
- Suy dinh dưỡng và sụt cân: Do tăng tiêu hao năng lượng, khó nuốt, và rối loạn hành vi ăn uống
- Nhiễm trùng đường tiết niệu: Do rối loạn chức năng bàng quang
Biến chứng tâm thần và xã hội
- Trầm cảm nặng, tự tử: Do rối loạn tâm thần và nhận thức về bệnh
- Rối loạn giấc ngủ
- Mất khả năng tự chăm sóc và phụ thuộc hoàn toàn vào người khác

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Chuyển tuyến
- Chẩn đoán xác định: Chuyển đến chuyên khoa thần kinh để xét nghiệm gen và xác nhận chẩn đoán.
- Quản lý đa chuyên khoa: Chuyển đến các trung tâm có kinh nghiệm về bệnh Huntington để được tư vấn di truyền, quản lý triệu chứng phức tạp, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, hỗ trợ tâm lý.
- Khi xuất hiện các triệu chứng tâm thần nặng (trầm cảm nặng, ý định tự tử, hoang tưởng, kích động) cần chuyển đến chuyên khoa tâm thần.
Cờ đỏ (Red flags)
- Ý định tự tử hoặc hành vi tự hại.
- Sụt cân nhanh không rõ nguyên nhân.
- Khó nuốt nặng, nguy cơ hít sặc cao.
- Té ngã thường xuyên gây chấn thương.
- Triệu chứng tâm thần cấp tính, không kiểm soát được.
- Nhiễm trùng nặng (ví dụ: viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)

💬 Góp ý bước này