← Trang chủ

Sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jacob

ICD-10 · G31.0Thần kinh✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa2058/QĐ-BYT (14/5/2020) — Một số rối loạn tâm thần thường gặp
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jacob là một tình trạng suy giảm chức năng nhận thức nghiêm trọng. Tình trạng này đặc trưng bởi sự sa sút trí tuệ tiến triển nhanh chóng, liên quan trực tiếp đến bệnh Creutzfeldt-Jacob.
Dịch tễ: Nội dung bệnh được cung cấp không bao gồm thông tin chi tiết về dịch tễ học của sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jacob. Do đó, không thể mô tả các số liệu về tỷ lệ mắc, tỷ lệ hiện hành hay các yếu tố nguy cơ dựa trên nguồn này.
Cơ chế bệnh sinh: Phần nội dung bệnh được cung cấp không trình bày chi tiết về cơ chế bệnh sinh của sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jacob. Do đó, không có thông tin về các quá trình sinh học hoặc phân tử dẫn đến sự phát triển của bệnh lý này.
Phân loại: Sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jacob được phân loại theo mã ICD-10 là G31.0. Đây là một dạng sa sút trí tuệ đặc hiệu, liên quan đến bệnh Creutzfeldt-Jacob. Tuy nhiên, nội dung không cung cấp các phân loại chi tiết hơn về các thể bệnh hoặc giai đoạn của sa sút trí tuệ này.
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📚 Theo Y văn
  • Lý do đến khám
    • Sa sút trí tuệ tiến triển nhanh
    • Rối loạn vận động (liệt cứng, run, co cứng, múa giật, múa vờn)
    • Rung giật cơ
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Khởi phát thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc muộn hơn, điển hình vào lứa tuổi 50
    • Sa sút trí tuệ tiến triển tương đối nhanh từ nhiều tháng đến 1-2 năm
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân
    • Bệnh lây truyền có thể do virus kết hợp
📚 Theo Y văn
  • Yếu tố nguy cơ
    • Tiền sử gia đình mắc CJD (thể di truyền)
    • Tiếp xúc với mô thần kinh bị nhiễm prion (ví dụ: ghép giác mạc, màng cứng, dụng cụ phẫu thuật thần kinh không được khử trùng đúng cách, hormone tăng trưởng từ tuyến yên người - iCJD)
    • Tiêu thụ sản phẩm từ bò mắc bệnh bò điên (BSE) (vCJD)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lâm sàng
    • Sa sút trí tuệ tiến triển với những dấu hiệu thần kinh lan tỏa do những biến đổi bệnh lý thần kinh đặc hiệu (bệnh não mềm bán cấp) gây nên bởi các tác nhân lây truyền
    • Khởi phát thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc muộn hơn, điển hình vào lứa tuổi 50
    • Sa sút trí tuệ tiến triển tương đối nhanh từ nhiều tháng đến 1-2 năm
    • Liệt cứng tiến triển của các chi
    • Các dấu hiệu ngoại tháp: run, co cứng và các vận động kiểu múa giật, múa vờn
    • Các dạng khác có thể gặp: thất điều, mất thị giác, hoặc rung sợi cơ và teo nơ ron vận động trên
    • Bộ 3 triệu chứng gồm: sa sút trí tuệ nặng và tiến triển nhanh, rối loạn tháp và ngoại tháp với rung giật cơ
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📚 Theo Y văn
  • Hội chứng Creutzfeldt-Jacob điển hình
    • Sa sút trí tuệ nặng và tiến triển nhanh, rối loạn tháp và ngoại tháp, rung giật cơ
  • Hội chứng tháp
    • Liệt cứng, tăng phản xạ gân xương, dấu hiệu Babinski
  • Hội chứng ngoại tháp
    • Run, co cứng, múa giật, múa vờn, loạn trương lực cơ
  • Hội chứng tiểu não
    • Thất điều, rối loạn thăng bằng, rối loạn phối hợp vận động
  • Hội chứng suy giảm nhận thức tiến triển nhanh
    • Sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, mất trí nhớ, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn chức năng điều hành
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Bệnh Alzheimer — Tiến triển chậm hơn, thường không có rối loạn vận động tháp/ngoại tháp sớm, rung giật cơ không điển hình.
Bệnh Pick (Sa sút trí tuệ thể trán thái dương) — Thay đổi nhân cách, hành vi nổi bật hơn suy giảm nhận thức ban đầu; rối loạn ngôn ngữ thường sớm; không có rung giật cơ điển hình.
Bệnh Parkinson — Rối loạn vận động (run khi nghỉ, cứng đờ, chậm vận động) là triệu chứng chính, sa sút trí tuệ thường xuất hiện muộn hơn và tiến triển chậm.
Hội chứng Parkinson sau viêm não — Tiền sử viêm não rõ ràng, tiến triển thường ổn định hoặc chậm hơn CJD.
Viêm não tự miễn — Khởi phát bán cấp, có thể có co giật, rối loạn tâm thần, đáp ứng với liệu pháp miễn dịch.
Sa sút trí tuệ do mạch máu — Khởi phát đột ngột, diễn tiến bậc thang, có bằng chứng tổn thương mạch máu não trên hình ảnh.
Sa sút trí tuệ do thiếu vitamin B12/suy giáp — Có thể hồi phục nếu điều trị nguyên nhân, có các triệu chứng đặc trưng của thiếu B12/suy giáp.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Cận lâm sàng
    • Các trắc nghiệm tâm lý: Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)
    • Các trắc nghiệm tâm lý: Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS)
    • Các trắc nghiệm tâm lý: Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)
    • Các trắc nghiệm tâm lý: Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)
    • Các trắc nghiệm tâm lý: Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)
    • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
    • Máu lắng
    • Sinh hóa: xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu…
    • Xét nghiệm nước tiểu
    • Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI …
    • Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm ổ bụng, chụp X quang phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
    • Xét nghiệm dịch não tủy: protein (protein Tau > 1200 picograms/mL), Enolase tăng
    • Thăm dò chức năng: Điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ…
    • Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai, xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…), HIV, gen test, amyloid -PET, FDG -PET, sinh thiết não,…trong những trường hợp nghi ngờ
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
RT-QuIC (Real-time quaking-induced conversion) dịch não tủy
Dương tính (theo Y văn) — Phát hiện prion protein bất thường, độ đặc hiệu và độ nhạy cao (theo Y văn)
Gen test (gen PRNP)
Phát hiện đột biến (theo Y văn) — Xác định thể CJD di truyền
Sinh thiết não
Không có ngưỡng cụ thể — Phát hiện các biến đổi bệnh lý đặc hiệu (bệnh não mềm bán cấp, lắng đọng prion)
🔬 Đặc hiệu cao
Cộng hưởng từ (MRI) sọ não
Không có ngưỡng cụ thể — Loại trừ các nguyên nhân khác. Có thể thấy các thay đổi đặc hiệu (tăng tín hiệu vỏ não, hạch nền trên DWI/FLAIR) trong CJD (theo Y văn)
Protein Tau dịch não tủy
> 1200 picograms/mL — Gợi ý mạnh CJD
Protein 14-3-3 dịch não tủy
Dương tính (theo Y văn) — Gợi ý mạnh CJD
Điện não đồ (EEG)
Sóng 3 pha — Dấu hiệu đặc trưng của CJD
📊 Hỗ trợ/gợi ý
MMSE (Mini-Mental State Examination)
< 24/30 (theo Y văn) — Gợi ý suy giảm nhận thức
GDS (Geriatric Depression Scale)
> 5/15 (theo Y văn) — Gợi ý trầm cảm, loại trừ trầm cảm giả sa sút trí tuệ
Máu lắng
Giá trị tham chiếu bình thường (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng viêm, loại trừ các nguyên nhân khác
Chụp cắt lớp vi tính (CT) sọ não
Không có ngưỡng cụ thể — Loại trừ các nguyên nhân khác gây sa sút trí tuệ (u não, đột quỵ, não úng thủy)
SPECT, PET, fMRI
Không có ngưỡng cụ thể — Đánh giá chức năng não, chuyển hóa, tưới máu. FDG-PET có thể thấy giảm chuyển hóa ở vỏ não (theo Y văn)
Enolase dịch não tủy
> 35 ng/mL (theo Y văn) — Chỉ điểm tổn thương thần kinh
🔍 Tầm soát
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
Giá trị tham chiếu bình thường (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng sức khỏe chung, loại trừ các nguyên nhân khác
Sinh hóa máu (chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin B12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu)
Giá trị tham chiếu bình thường (theo Y văn) — Loại trừ các nguyên nhân sa sút trí tuệ có thể điều trị được (thiếu B12, suy giáp, rối loạn chuyển hóa), đánh giá bệnh kèm
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lâm sàng
    • Sa sút trí tuệ tiến triển với những dấu hiệu thần kinh lan tỏa do những biến đổi bệnh lý thần kinh đặc hiệu (bệnh não mềm bán cấp) gây nên bởi các tác nhân lây truyền
    • Khởi phát thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc muộn hơn, điển hình vào lứa tuổi 50
    • Sa sút trí tuệ tiến triển tương đối nhanh từ nhiều tháng đến 1-2 năm
    • Thường có liệt cứng tiến triển của các chi, kèm theo các dấu hiệu ngoại tháp như run, co cứng và các vận động kiểu múa giật, múa vờn; các dạng khác có thể gặp: thất điều, mất thị giác, hoặc rung sợi cơ và teo nơ ron vận động trên
    • Bộ 3 triệu chứng gồm: sa sút trí tuệ nặng và tiến triển nhanh, rối loạn tháp và ngoại tháp với rung giật cơ
  • Cận lâm sàng
    • Điện não đồ đặc hiệu (sóng 3 pha)
  • Chú ý
    • Sự tiến triển nhanh và rối loạn vận động sớm gợi ý bệnh Creutzfeldt- Jacob
📚 Theo Y văn
  • Tiêu chuẩn chẩn đoán khả năng (Probable CJD) (theo WHO/CDC Guidelines)
    • Sa sút trí tuệ tiến triển nhanh
    • Ít nhất 2 trong 4 triệu chứng lâm sàng sau: rung giật cơ, thất điều/rối loạn thị giác/rối loạn chức năng tiểu não, rối loạn tháp/ngoại tháp, câm không động đậy
    • Ít nhất 1 trong 3 xét nghiệm cận lâm sàng sau: EEG sóng 3 pha, protein 14-3-3 dương tính trong DNT, MRI có tăng tín hiệu đặc trưng trên DWI/FLAIR
  • Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định (Definite CJD) (theo WHO/CDC Guidelines)
    • Chẩn đoán bệnh lý thần kinh (sinh thiết não hoặc khám nghiệm tử thi)
    • Hoặc phát hiện PrPSc bằng các phương pháp hóa mô miễn dịch/Western blot
📖 Nguồn: WHO/CDC Guidelines
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📚 Theo Y văn
  • Các thăm dò xác định mức độ nặng
    • Thang điểm MMSE (Mini-Mental State Examination): Đánh giá mức độ suy giảm nhận thức
    • Thang điểm CDR (Clinical Dementia Rating): Đánh giá mức độ nặng của sa sút trí tuệ
    • Đánh giá chức năng vận động: Mức độ liệt, rối loạn tháp/ngoại tháp
    • Đánh giá khả năng tự chăm sóc: ADL (Activities of Daily Living), IADL (Instrumental Activities of Daily Living)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân
    • Bệnh lây truyền có thể do virus kết hợp
📚 Theo Y văn
  • Bệnh prion
    • Do sự tích tụ của protein prion (PrPSc) bất thường trong não
  • Các thể CJD
    • Thể lẻ tẻ (Sporadic CJD - sCJD): Chiếm 85-90%, không rõ nguyên nhân
    • Thể di truyền (Familial CJD - fCJD): Chiếm 5-15%, do đột biến gen PRNP
    • Thể mắc phải (Acquired CJD): Rất hiếm
    • Iatrogenic CJD (iCJD): Do lây nhiễm qua các thủ thuật y tế (ghép giác mạc, màng cứng, dụng cụ phẫu thuật thần kinh không được khử trùng đúng cách, hormone tăng trưởng từ tuyến yên người)
    • Variant CJD (vCJD): Do ăn phải sản phẩm từ bò mắc bệnh bò điên (Bovine Spongiform Encephalopathy - BSE)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Bệnh Creutzfeldt-Jacob hiện chưa có điều trị đặc hiệu. Mục tiêu điều trị chủ yếu là hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân và gia đình.
Thuốc giảm rung giật cơ
⚙ Giảm kích thích thần kinh, ổn định màng tế bào
💊 Clonazepam
0.5-2 mg/ngày (theo Y văn) · Uống
💊 Valproate
500-1500 mg/ngày (theo Y văn) · Uống
↔ Các thuốc này có thể thay thế nhau tùy đáp ứng và tác dụng phụ của bệnh nhân.
Thuốc điều trị rối loạn tâm thần/hành vi
⚙ Ổn định tâm trạng, giảm kích động, lo âu
💊 Risperidone
0.5-2 mg/ngày (theo Y văn) · Uống
💊 Sertraline
25-100 mg/ngày (theo Y văn) · Uống
↔ Sử dụng liều thấp nhất có hiệu quả, theo dõi tác dụng phụ như buồn ngủ, tác dụng ngoại tháp. Các thuốc trong nhóm có thể thay thế nhau.
Thuốc giảm đau
⚙ Giảm đau do co cứng cơ hoặc các triệu chứng khác
💊 Paracetamol
500-1000 mg mỗi 4-6 giờ (theo Y văn) · Uống
↔ Tùy mức độ đau, có thể dùng NSAIDs hoặc Opioid nếu cần, theo chỉ định của bác sĩ.
Hỗ trợ dinh dưỡng và chăm sóc toàn diện
⚙ Đảm bảo đủ dinh dưỡng, phòng ngừa biến chứng, duy trì chất lượng sống
↔ Đặt sonde dạ dày hoặc mở thông dạ dày nếu bệnh nhân không thể ăn uống. Chăm sóc da, xoay trở bệnh nhân để phòng loét tì đè. Vật lý trị liệu để duy trì chức năng vận động tối đa. Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📚 Theo Y văn
  • Chống chỉ định
    • Không có chống chỉ định điều trị đặc hiệu vì hiện chưa có thuốc chữa khỏi bệnh CJD.
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Suy gan/thận: Điều chỉnh liều thuốc chuyển hóa qua gan/thận (ví dụ: Valproate, một số thuốc an thần).
    • Bệnh tim mạch: Thận trọng với thuốc có thể ảnh hưởng đến tim (ví dụ: một số thuốc an thần kinh).
    • Rối loạn hô hấp: Theo dõi sát khi dùng thuốc an thần/giảm đau có thể gây suy hô hấp.
    • Bệnh nhân suy kiệt, nằm lâu: Phòng ngừa loét tì đè, viêm phổi hít, huyết khối tĩnh mạch sâu.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📚 Theo Y văn
  • Theo dõi triệu chứng lâm sàng
    • Mức độ sa sút trí tuệ, tần suất và cường độ rung giật cơ, rối loạn vận động, hành vi.
  • Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
    • Buồn ngủ, chóng mặt, rối loạn tiêu hóa, tác dụng ngoại tháp.
  • Đánh giá chất lượng sống
    • Của bệnh nhân và người chăm sóc.
  • Theo dõi biến chứng
    • Viêm phổi hít, loét tì đè, nhiễm trùng tiết niệu.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📚 Theo Y văn
  • Biến chứng thường gặp
    • Viêm phổi hít: Do rối loạn nuốt.
    • Loét tì đè: Do nằm lâu, suy dinh dưỡng.
    • Nhiễm trùng: Viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu.
    • Suy dinh dưỡng, mất nước: Do khó khăn trong ăn uống.
    • Co giật: Có thể xảy ra ở giai đoạn muộn.
    • Suy hô hấp: Giai đoạn cuối của bệnh.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📚 Theo Y văn
  • Chuyển tuyến
    • Chẩn đoán xác định: Cần chuyển đến các trung tâm thần kinh chuyên sâu có khả năng thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt (DNT, MRI đặc hiệu, sinh thiết não) để chẩn đoán xác định và phân biệt.
    • Điều trị hỗ trợ: Khi bệnh nhân cần chăm sóc giảm nhẹ chuyên sâu hoặc chăm sóc cuối đời.
  • Cờ đỏ (Dấu hiệu cảnh báo)
    • Sa sút trí tuệ tiến triển nhanh (trong vòng vài tháng).
    • Xuất hiện sớm các triệu chứng thần kinh khu trú (liệt, thất điều, rối loạn thị giác).
    • Rung giật cơ, rối loạn tháp/ngoại tháp không giải thích được.
    • Bất kỳ dấu hiệu nào gợi ý bệnh prion hoặc các nguyên nhân sa sút trí tuệ hiếm gặp, tiến triển nhanh.
    • Bệnh nhân có tiền sử phơi nhiễm với yếu tố nguy cơ CJD (ví dụ: tiền sử gia đình, ghép tạng, phẫu thuật thần kinh).
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Adams and Victor's Principles of Neurology)
💬 Góp ý bước này