Rối loạn tự kỷ ở trẻ em

ICD-10 · F84.0Nhi, Tâm thần✓ Đã pre-check🆓 Miễn phí3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi sự suy giảm dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động lặp đi lặp lại, hạn chế.

Dịch tễ: Tần suất mắc RLPTK ước tính khoảng 1% dân số trẻ em toàn cầu, với tỷ lệ bé trai mắc cao hơn bé gái (khoảng 4:1).

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh phức tạp, liên quan đến sự tương tác giữa yếu tố di truyền (nhiều gen ảnh hưởng đến phát triển thần kinh và chức năng khớp thần kinh) và môi trường. Các bất thường về cấu trúc, chức năng não bộ và rối loạn dẫn truyền thần kinh đóng vai trò quan trọng.

Phân loại: Theo DSM-5, RLPTK là một chẩn đoán duy nhất với các mức độ nặng nhẹ khác nhau, được xác định dựa trên mức độ hỗ trợ cần thiết trong giao tiếp xã hội và hành vi hạn chế/lặp lại.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Cha mẹ lo lắng về sự chậm phát triển ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác xã hội hoặc các hành vi bất thường của trẻ.
Bệnh sử/diễn tiến
- Khởi phát trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài.
- Biểu hiện chung là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn.
- Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động.
- 5 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ của tự kỷ:
- Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi.
- Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: chỉ tay, vẫy tay...
- Không nói được từ đơn khi 16 tháng tuổi.
- Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi.
- Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Yếu tố di truyền
- Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường.
- Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Yếu tố môi trường
- Yếu tố bất lợi do môi trường (không xác định cụ thể).
- Không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ.
- Không có bằng chứng về mối liên quan giữa tự kỷ với tiêm vacxin.
Các rối loạn thần kinh khác kèm theo
- Trẻ tự kỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác.
Yếu tố liên quan đến thai sản và tuổi cha mẹ
- Hạn chế sinh con khi bố mẹ cao tuổi.
- Tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội
- Ít giao tiếp bằng mắt.
- Ít đáp ứng khi gọi tên.
- Không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin mà hay kéo tay người khác, không gật đầu lắc đầu.
- Kém chú ý liên kết: không nhìn theo tay chỉ, không làm theo hướng dẫn.
- Không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại.
- Không để ý đến thái độ và không đáp ứng trao đổi tình cảm với người khác.
Bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp
- Chậm nói, trẻ không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.
- Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, hát hoặc đọc thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu.
- Chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi.
- Ngôn ngữ thụ động: chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.
- Giọng nói khác thường: như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng.
- Không biết chơi trò chơi giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi.
Bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp
- Hành vi định hình: đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống.
- Thói quen thường gặp: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, bật nút điện, bấm vi tính, bấm điện thoại, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng.
- Ý thích bị thu hẹp: cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.
Phản ứng với môi trường và cảm xúc
- Tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi và thường chống đối lại sự thay đổi hoặc không vừa ý bằng ăn vạ, ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn hoặc đánh người.
- Tăng động hoặc sợ hãi lo lắng quá mức.
- Rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng.
Các biểu hiện khác kèm theo
- Ăn uống khó khăn: ăn không nhai, chỉ ăn một số thức ăn nhất định.
- Khả năng đặc biệt: trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt, bắt chước thao tác với đồ vật rất nhanh (dễ nhầm là trẻ quá thông minh).
Lưu ý các rối loạn kèm theo
- Khoảng 10% trẻ tự kỷ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác hoặc một số bệnh thực thể khác.
- Khoảng 70% trẻ có kèm theo chậm phát triển trí tuệ và tăng hoạt động.
- Nguy cơ động kinh ở 25%.
- Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu và kích động.

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Hội chứng Asperger: kém tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức, các dấu hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.
Hội chứng Rett: hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 – 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ mức nặng.

📚 Theo Y văn

Hội chứng Landau Kleffner: mất khả năng ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt đột ngột hoặc dần dần, thường kèm theo động kinh (đặc biệt là động kinh thái dương), bất thường trên điện não đồ (phóng điện kịch phát ở vùng thái dương), biểu hiện hành vi giống tự kỷ.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (ví dụ: DSM-5, Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Chậm nói đơn thuần — Nếu tích cực dạy trẻ sẽ phát triển ngôn ngữ; không có các khiếm khuyết về tương tác xã hội và hành vi rập khuôn như tự kỷ.

Câm điếc — Trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay cho lời nói; không có các khiếm khuyết về tương tác xã hội và hành vi rập khuôn như tự kỷ.

Chậm phát triển trí tuệ — Trẻ chậm khôn, nhận thức chậm nhưng vẫn có ngôn ngữ giao tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ; có khả năng tương tác xã hội và chơi đa dạng hơn trẻ tự kỷ.

Rối loạn sự gắn bó — Trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi nhưng không có những hành vi định hình; trẻ vẫn có giao tiếp bằng lời và không lời, cách chơi đa dạng.

Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) — Trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự chú ý; vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng; không có hành vi rập khuôn định hình.

Hội chứng Landau Kleffner — Trẻ có biểu hiện giống tự kỷ nhưng nguyên nhân do động kinh; có thể có tiền sử co giật hoặc bất thường trên điện não đồ.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Lưu ý chung
- Chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.
- Làm một số xét nghiệm nếu thấy trẻ có những bệnh lý thực thể kèm theo.

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale)

31 đến 36 điểm: tự kỷ nhẹ và trung bình; 36 đến 60 điểm: tự kỷ nặng. — Phân loại mức độ tự kỷ (nhẹ, trung bình, nặng).

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Điện não đồ (EEG)

Bất thường (phóng điện kịch phát, sóng chậm khu trú): gợi ý động kinh hoặc tổn thương não. — Phát hiện hoạt động điện não bất thường, đặc biệt khi có tiền sử co giật hoặc nghi ngờ động kinh kèm theo.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc MRI sọ não

Bất thường (tổn thương cấu trúc não): gợi ý nguyên nhân thực thể. — Tìm kiếm tổn thương cấu trúc não khi nghi ngờ có tổn thương não.

Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype)

Bất thường (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng X dễ gãy): gợi ý nguyên nhân di truyền. — Tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể khi có hình thái trẻ bất thường.

Test Denver II

Chậm phát triển ở một hoặc nhiều lĩnh vực: cần đánh giá sâu hơn. — Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi.

Thang Balley (Bayley Scales of Infant and Toddler Development)

Chậm phát triển ở một hoặc nhiều lĩnh vực: cần đánh giá sâu hơn. — Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi.

Test trí tuệ (Raven, Gille, WISC)

Chỉ số IQ thấp: gợi ý chậm phát triển trí tuệ kèm theo. — Đánh giá trí tuệ cho trẻ lớn trên 6 tuổi.

🔍 Tầm soát

Kiểm tra thính lực

Bất thường (giảm thính lực): cần can thiệp chuyên khoa. — Loại trừ nguyên nhân chậm nói do giảm thính lực.

Kiểm tra phanh lưỡi

Bất thường (phanh lưỡi ngắn): có thể ảnh hưởng phát âm. — Loại trừ nguyên nhân chậm nói do bất thường cấu trúc miệng.

Chức năng tuyến giáp (TSH, fT4)

Bất thường (suy giáp): cần điều trị. — Loại trừ suy giáp có thể gây chậm phát triển.

Bảng hỏi M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)

3 câu trả lời có vấn đề: nguy cơ trẻ bị tự kỷ. — Sàng lọc sớm cho trẻ tự kỷ ở lứa tuổi 16-24 tháng.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên tắc chẩn đoán
- Chẩn đoán thận trọng để tránh lo lắng cho gia đình hoặc bỏ sót cơ hội can thiệp sớm.
- Cần khám nội khoa, thần kinh toàn diện.
- Có thể cần theo dõi diễn biến trong một thời gian nhất định mới đi tới chẩn đoán xác định.
Quy trình chẩn đoán
- Bước 1 - chẩn đoán sàng lọc: dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan sát trẻ trong một số hoàn cảnh khác nhau. Hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi M-CHAT để sàng lọc tự kỷ.
- Bước 2 - chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm thần và cán bộ tâm lý kết hợp cùng quan sát trẻ và thảo luận nhằm thống nhất chẩn đoán.
Tiêu chuẩn chẩn đoán theo ICD-10 và DSM-IV
- 1. Suy giảm chất lượng tương tác xã hội (ít nhất 2 biểu hiện):
- Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ (giảm giao tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp).
- Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.
- Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với người khác (không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác những thứ mình thích).
- Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.
- 2. Suy giảm chất lượng ngôn ngữ (ít nhất 1 biểu hiện):
- Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố bù đắp bằng giao tiếp không lời).
- Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại.
- Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.
- Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết chơi giả vờ, không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.
- 3. Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn (ít nhất 1 biểu hiện):
- Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường.
- Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành vi nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.
- Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân).
- Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.
- 4. Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm 1, 2, 3, trong đó ít nhất là có 2 tiêu chí thuộc nhóm 1 và 1 tiêu chí của nhóm 2 và 3.
- 5. Chậm phát triển ít nhất ở 1 trong 3 lĩnh vực sau từ trước 3 tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, chơi tưởng tượng.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Phân loại theo thể lâm sàng
- 1. Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giao tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát trước 3 tuổi.
- 2. Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức. Các dấu hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.
- 3. Hội chứng Rett: hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 – 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ mức nặng.
- 4. Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển đáng kể xảy ra trước 10 tuổi về các kỹ năng: ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, kỹ năng chơi và vận động.
- 5. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấu hiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình nhưng không đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình. Dạng này thường là tự kỷ mức độ nhẹ, tự kỷ không điển hình.
Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ
- Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được.
- Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được.
- Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được.
- Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được.
Thăm dò xác định mức độ nặng
- Sử dụng Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng.
- Thang đo này gồm 15 mục và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm.
- Điểm của CARS từ 31 đến 36 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình.
- Điểm của CARS từ 36 đến 60 điểm là tự kỷ nặng.

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân chính
- Chưa được xác định rõ ràng, nhưng được cho là đa yếu tố với vai trò chính là di truyền.
- Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường.
Cơ chế bệnh sinh (giả thuyết)
- Bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh.
- Bất thường về sinh hóa thần kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin.
- Mối liên hệ bất thường giữa não giữa, tiểu não với vỏ não gây quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm với kích thích bên ngoài, dẫn đến hành vi bất thường (động tác định hình, thói quen rập khuôn, ý thích thu hẹp).
Các nguyên nhân/yếu tố liên quan khác
- Liên quan đến nhiễm sắc thể X (tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ).
- Có khoảng 10% trẻ tự kỷ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác hoặc một số bệnh thực thể khác.

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên tắc điều trị
- Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.
- Tạo môi trường sống thích hợp.
- Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.
- Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.
Các phương pháp can thiệp không dùng thuốc
- Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.
- Phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này.
- Can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi.
- Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên. Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.
- Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.
- Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS – Picture Exchanged Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.
- Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.
Điều trị tâm lý, hành vi nhận thức cho trẻ lớn và vị thành niên
- Áp dụng cho trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức.

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ. Thuốc chỉ được sử dụng để điều trị các triệu chứng kèm theo như tăng động, hung tính, tự gây thương tích, rối loạn ám ảnh nghi thức, trầm cảm, lo âu, hoặc các rối loạn hành vi khác, nhằm cải thiện khả năng tiếp nhận các liệu pháp hành vi và giáo dục. Việc lựa chọn thuốc cần cá thể hóa và theo dõi chặt chẽ tác dụng phụ.

Thuốc an thần kinh (Antipsychotics)

⚙ Tác động lên hệ thống dẫn truyền thần kinh dopamine và serotonin, giúp giảm các hành vi tăng động, hung tính, tự gây thương tích, cơn hờn giận, hành vi định hình và rối loạn ám ảnh nghi thức.

💊 Risperidone

0.5-3 mg/ngày (trẻ 5-16 tuổi, theo Y văn) · Uống

💊 Aripiprazole

2-15 mg/ngày (trẻ 6-17 tuổi, theo Y văn) · Uống

↔ Risperidone và Aripiprazole là hai thuốc an thần kinh không điển hình được FDA chấp thuận để điều trị tính dễ bị kích thích (irritability) liên quan đến rối loạn tự kỷ ở trẻ em và thanh thiếu niên. Các thuốc này có thể thay thế nhau tùy theo đáp ứng và tác dụng phụ của bệnh nhân.

Thuốc chống trầm cảm (Antidepressants)

⚙ Tác động lên hệ thống serotonin, giúp giảm các triệu chứng lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh nghi thức thường gặp ở trẻ tự kỷ lớn và vị thành niên.

💊 Fluoxetine

10-20 mg/ngày (trẻ em, theo Y văn) · Uống

↔ Các thuốc ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRIs) như Fluoxetine thường được sử dụng để điều trị các triệu chứng lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) kèm theo ở trẻ tự kỷ. Cần thận trọng và theo dõi chặt chẽ.

Thuốc kích thích tâm thần (Stimulants)

⚙ Tăng cường hoạt động của dopamine và norepinephrine, giúp cải thiện sự chú ý và giảm tăng động ở trẻ tự kỷ có kèm theo rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

💊 Methylphenidate

5-20 mg x 2-3 lần/ngày (theo Y văn) · Uống

↔ Methylphenidate hoặc các thuốc kích thích khác có thể được xem xét cho trẻ tự kỷ có kèm theo các triệu chứng ADHD đáng kể. Cần theo dõi sát các tác dụng phụ và sự trầm trọng của các hành vi rập khuôn.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Bệnh kèm thường gặp và cần điều chỉnh
- Chậm phát triển trí tuệ và tăng hoạt động (khoảng 70% trẻ): cần các chương trình giáo dục đặc biệt và can thiệp hành vi phù hợp, có thể xem xét thuốc điều trị tăng động.
- Động kinh (nguy cơ 25%): cần chẩn đoán và điều trị động kinh kịp thời, theo dõi điện não đồ.
- Trầm cảm, lo âu và kích động (ở trẻ lớn): cần điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và có thể dùng thuốc chống trầm cảm/giải lo âu.
- Rối loạn cảm giác: cần các liệu pháp tích hợp cảm giác.
- Khó khăn ăn uống: cần can thiệp dinh dưỡng và hành vi ăn uống.
Lưu ý khi sử dụng thuốc (nếu có)
- Theo dõi tác dụng phụ của thuốc an thần kinh (ví dụ: tăng cân, rối loạn chuyển hóa, tác dụng ngoại tháp).
- Cân nhắc lợi ích và nguy cơ khi dùng thuốc, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Các chỉ số theo dõi
- Khả năng ngôn ngữ và giao tiếp: theo dõi sự tiến bộ trong việc nói, khởi đầu và duy trì hội thoại, sử dụng cử chỉ điệu bộ.
- Kỹ năng tương tác xã hội: theo dõi khả năng chơi tương tác, chia sẻ, đáp ứng tình cảm, giao tiếp bằng mắt.
- Hành vi: theo dõi sự giảm các hành vi định hình, rập khuôn, hung tính, tự gây thương tích, cơn hờn giận.
- Khả năng học tập và hòa nhập: theo dõi tiến bộ ở trường, khả năng hòa nhập với bạn bè.
- Chức năng nhận thức: đánh giá định kỳ bằng các test trí tuệ (nếu phù hợp).
- Tình trạng cảm xúc và tâm thần: theo dõi các triệu chứng trầm cảm, lo âu, tăng động.
Tầm quan trọng của theo dõi
- Việc điều trị tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội.
- Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng và ít những triệu chứng hành vi kỳ lạ.

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng và hậu quả lâu dài
- Nguy cơ Động kinh ở 25% trẻ tự kỷ.
- Trầm cảm, lo âu và kích động ở một số trẻ lớn.
- Hành vi tự gây thương tích khi trẻ lớn lên.
- Khó khăn về ngôn ngữ giao tiếp và học tập, đặc biệt là các môn xã hội.
- Khó hòa nhập với bạn bè, thường cô độc trong cộng đồng.
- Khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành.
- Nhiều người tự kỷ khác sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm.
- Hậu quả xấu do chậm chẩn đoán và can thiệp.
Tiến triển
- Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn.
- Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học hòa nhập.
- Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập có việc làm.

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📋 Theo Bộ Y tế

Cờ đỏ (dấu hiệu nguy cơ cần can thiệp sớm)
- Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi.
- Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi (chỉ tay, vẫy tay...).
- Không nói được từ đơn khi 16 tháng tuổi.
- Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi.
- Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.
- Kết quả M-CHAT có 3 câu trả lời có vấn đề.
Chỉ định chuyển tuyến
- Khi có các dấu hiệu cờ đỏ hoặc nghi ngờ tự kỷ để được sàng lọc và chẩn đoán sớm.
- Khi cần chẩn đoán xác định bởi đội ngũ chuyên gia (bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm thần, cán bộ tâm lý).
- Khi cần can thiệp sớm và tích cực (trước 5 tuổi, đặc biệt từ 2-4 tuổi).
- Khi có các bệnh lý thực thể hoặc rối loạn tâm thần kèm theo cần chuyên khoa sâu (ví dụ: động kinh, trầm cảm nặng).
- Khi trẻ tự kỷ nặng cần giáo dục đặc biệt hoặc hỗ trợ tại trung tâm chuyên biệt.

💬 Góp ý bước này