← Trang chủ

Rối loạn chức năng tiểu cầu

ICD-10 · D69.1Huyết học✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa1832/QĐ-BYT (01/07/2022) — Bệnh lý huyết học
🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận
🟡 Chảy máu mũi (máu cam)
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Rối loạn chức năng tiểu cầu là tình trạng tiểu cầu không thực hiện được chức năng bình thường của chúng trong quá trình cầm máu ban đầu, dẫn đến chảy máu kéo dài hoặc tự phát. Tình trạng này có thể do khiếm khuyết trong sự kết dính, ngưng tập hoặc giải phóng các chất từ tiểu cầu.
Dịch tễ: Tần suất rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh tương đối hiếm, trong khi các thể mắc phải phổ biến hơn nhiều. Các thể mắc phải thường liên quan đến bệnh lý nền (suy thận, bệnh gan) hoặc do thuốc (kháng tiểu cầu, NSAIDs).
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh bao gồm khiếm khuyết bẩm sinh hoặc mắc phải trong các giai đoạn chức năng của tiểu cầu như kết dính (ví dụ: hội chứng Bernard-Soulier), hoạt hóa và giải phóng hạt (ví dụ: rối loạn dự trữ hạt), hoặc ngưng tập (ví dụ: bệnh Glanzmann). Các yếu tố mắc phải làm suy giảm chức năng tiểu cầu thông qua nhiều cơ chế khác nhau, ảnh hưởng đến các thụ thể, enzyme hoặc con đường tín hiệu.
Phân loại: Theo nguyên nhân, rối loạn chức năng tiểu cầu được chia thành: Bẩm sinh (do khiếm khuyết di truyền ở thụ thể bề mặt, hạt dự trữ hoặc con đường tín hiệu nội bào) và Mắc phải (thường gặp hơn, do thuốc như aspirin, NSAIDs; hoặc bệnh lý nền như suy thận, bệnh gan, bệnh tủy tăng sinh).
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Xuất huyết dưới da
    • Xuất huyết niêm mạc (chảy máu mũi, chảy máu chân răng, rong kinh)
    • Xuất huyết tiêu hóa
    • Tiểu đỏ
    • Kinh nguyệt kéo dài
    • Xuất huyết não
    • Chảy máu sau nhổ răng
    • Chảy máu sau phẫu thuật
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Các triệu chứng xuất huyết thường gặp ở dưới da và niêm mạc
    • Hiếm gặp xuất huyết tiêu hóa hoặc chảy máu khớp
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiền sử
    • Bệnh có thể do di truyền (bẩm sinh):
    • Di truyền lặn trên NST thường (Hội chứng Bernard – Soulier, Suy nhược tiểu cầu Glanzmann, Thiếu hụt kho dự trữ , Hội chứng tiểu cầu xám)
    • Di truyền trội trên NST thường (Bệnh von-Willebrand thể tiểu cầu, Hội chứng tiểu cầu Quebec)
    • Di truyền lặn trên NST X (Hội chứng Wiskott - Aldrich)
    • Di truyền NST thường (Rối loạn hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu)
  • Yếu tố nguy cơ/Nguyên nhân mắc phải
    • Rối loạn chức năng tiểu cầu trong các bệnh lý Huyết học:
    • Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính
    • Lơ xê mi cấp và mạn
    • Hội chứng rối loạn sinh tủy
    • Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm
    • Rối loạn chức năng tiểu cầu trong bệnh lý không phải huyết học: Tăng ure máu
    • Rối loạn chức năng tiểu cầu do thuốc:
    • Aspirin, dipyridamole, thuốc kháng viêm non - steroid
    • Ticlopidine, clopidogrel, abciximab, eptifibatide, tirofiban
    • Ticagrelor, cangrelor, elinogrel
    • Nitroprusside, nitroglycerin, propanolol
    • Ức chế kênh Calci (verapamil, nifedipine, diltrazem)
    • Dextran, Heparin, Penicillin
    • Tim phổi nhân tạo
    • Do chế độ dinh dưỡng:
    • Chế độ ăn kiêng với dầu cá giàu -3
    • Các đồ ăn/thực phẩm có hành/chiết xuất hành
    • Các đồ ăn/thực phẩm có tỏi
    • Các đồ ăn/thực phẩm có thì là/nghệ
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đặc điểm chung
    • Xuất huyết ở dưới da và niêm mạc như:
    • Chảy máu chân răng
    • Chảy máu mũi
    • Xuất huyết tiêu hóa
    • Tiểu đỏ
    • Kinh nguyệt kéo dài
    • Xuất huyết não
    • Chảy máu sau nhổ răng
    • Chảy máu sau phẫu thuật
    • Hiếm gặp xuất huyết tiêu hóa hoặc chảy máu khớp
  • Đặc điểm riêng của một số bệnh/hội chứng bẩm sinh
    • Hội chứng Bernard – Soulier (Thiếu GP Ib/IX): Chảy máu cam, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, kinh nguyệt kéo dài, xuất huyết não.
    • Suy nhược tiểu cầu Glanzmann (Thiếu/bất thường chức năng GP IIb/IIIa): Chảy máu mũi, chân răng; xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, kinh nguyệt kéo dài, xuất huyết não, chảy máu sau phẫu thuật.
    • Bệnh von-Willebrand thể tiểu cầu (Bất thường GPIb): Xuất huyết niêm mạc từ nhẹ đến trung bình (chảy máu mũi, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da…)
    • Hội chứng Wiskott - Aldrich (Bất thường GP Sialophorin): Nhiễm trùng tái phát, Eczema, Lách to (hiếm gặp), Có thể có bệnh ác tính kèm theo (u lympho, leukemia, …)
    • Hội chứng tiểu cầu Quebec (Thiếu hụt multimerin và thrombospondin): Chảy máu kéo dài sau chấn thương.
    • Thiếu hụt kho dự trữ  (Thiếu hạt đặc (hạt )): Chảy máu mũi, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da.
    • Hội chứng tiểu cầu xám (Thiếu hạt ): Chảy máu mũi, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da, Lách to (có thể).
    • Rối loạn hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu: Chảy máu sau nhổ răng, sau phẫu thuật; phụ nữ rong kinh, chảy máu kéo dài sau sinh đẻ.
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng Bernard – Soulier
    • Cơ chế: Bất thường GP Ib/IX/V làm cho tiểu cầu không gắn được với yếu tố von - Willebrand (và một số chất như thrombin, P-selectin, yếu tố XI, XII…, và bất thường hoạt tính tiền đông) dẫn đến tiểu cầu không dính được với collagen (lớp dưới nội mô).
    • Triệu chứng: Chảy máu cam, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, kinh nguyệt kéo dài, xuất huyết não.
    • Xét nghiệm: Số lượng tiểu cầu giảm, tiểu cầu kích thước lớn (tiểu cầu khổng lồ), thời gian máu chảy kéo dài, PFA kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin không ngưng tập, định lượng GPIb /IX /V tiểu cầu giảm hoặc không có.
  • Hội chứng Wiskott - Aldrich
    • Cơ chế: Bất thường GP Sialophorin của tiểu cầu.
    • Triệu chứng: Nhiễm trùng tái phát, Eczema, Lách to (hiếm gặp), Có thể có bệnh ác tính kèm theo (u lympho, leukemia, …).
    • Xét nghiệm: Số lượng tiểu cầu có thể giảm, kích thước tiểu cầu nhỏ, thời gian máu chảy kéo dài, bất thường miễn dịch do bất thường lympho T.
  • Hội chứng tiểu cầu Quebec
    • Cơ chế: Thiếu hụt multimerin và thrombospondin tiểu cầu dẫn đến plasmin tăng thoái giáng các protein trong hạt .
    • Triệu chứng: Chảy máu kéo dài sau chấn thương.
    • Xét nghiệm: Giảm số lượng tiểu cầu, thời gian máu chảy có thể bình thường hoặc kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với Epinephrin giảm, định lượng yếu tố V tiểu cầu giảm.
  • Hội chứng tiểu cầu xám
    • Cơ chế: Thiếu hạt .
    • Triệu chứng: Chảy máu mũi, chảy máu chân răng, xuất huyết dưới da, Lách to (có thể).
    • Xét nghiệm: Số lượng tiểu cầu thường giảm, thời gian máu chảy kéo dài, tiểu cầu kích thước lớn, hình bầu dục, nhạt màu, co cục máu không hoàn toàn hoặc không co, PFA kéo dài.
  • Hội chứng Scott
    • Cơ chế: Bất thường khả năng hoạt hóa của tiểu cầu để kích hoạt phản ứng đông máu và bất thường giải phóng các vi hạt, vi túi của tiểu cầu.
    • Triệu chứng: Chảy máu sau nhổ răng, sau phẫu thuật; phụ nữ rong kinh, chảy máu kéo dài sau sinh đẻ.
    • Xét nghiệm: Thời gian máu chảy bình thường, thời gian prothrombin kéo dài, định lượng yếu tố 3 tiểu cầu giảm.
  • Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính
    • Cơ chế: Bất thường kích thước tiểu cầu, receptor màng tiểu cầu, phóng thích/chuyển hóa acid arachidonic, tiết Epinephrin/ADP/Collagen dẫn đến giảm ngưng tập tiểu cầu, rối loạn hoạt tính tiền đông tiểu cầu, biểu hiện các marker bất thường trên các hạt, thiếu hụt kho dự trữ mắc phải, rối loạn sinh tổng hợp mẫu tiểu cầu.
    • Xét nghiệm: Rối loạn xét nghiệm đặc hiệu tùy theo bệnh chính, thời gian máu chảy/PFA kéo dài, co cục máu đông không hoàn toàn hoặc không co, ngưng tập tiểu cầu với các chất kích tập có thể bình thường, giảm hoặc không ngưng tập.
  • Hội chứng rối loạn sinh tủy
    • Cơ chế: Tương tự hội chứng tăng sinh tủy mạn tính.
    • Xét nghiệm: Tương tự hội chứng tăng sinh tủy mạn tính.
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) — ITP đặc trưng bởi giảm số lượng tiểu cầu (<100 G/L) do phá hủy tiểu cầu qua trung gian miễn dịch, trong khi rối loạn chức năng tiểu cầu thường có số lượng tiểu cầu bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ. Cả hai đều gây xuất huyết dưới da và niêm mạc.
Bệnh von Willebrand (vWD) type 1 và 2 (không phải thể tiểu cầu) ⏳ — vWD là bệnh di truyền do thiếu hụt hoặc bất thường yếu tố von Willebrand (vWF) trong huyết tương, gây rối loạn chức năng tiểu cầu thứ phát (do vWF cần cho sự dính của tiểu cầu). Số lượng tiểu cầu thường bình thường. Phân biệt bằng định lượng và chức năng vWF huyết tương, trong khi rối loạn chức năng tiểu cầu nguyên phát có vWF huyết tương bình thường nhưng tiểu cầu bất thường.
Hemophilia A hoặc B — Hemophilia là rối loạn đông máu do thiếu hụt yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Đặc trưng bởi chảy máu sâu vào khớp và cơ, chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Số lượng và chức năng tiểu cầu bình thường. Phân biệt bằng xét nghiệm aPTT kéo dài và định lượng yếu tố đông máu đặc hiệu giảm.
Thiếu vitamin K — Thiếu vitamin K dẫn đến giảm tổng hợp các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K (II, VII, IX, X). Gây chảy máu tương tự rối loạn đông máu. Phân biệt bằng xét nghiệm PT/INR kéo dài, trong khi chức năng tiểu cầu bình thường.
Đông máu nội mạch rải rác (DIC) — DIC là một hội chứng phức tạp với hoạt hóa đồng thời hệ thống đông máu và tiêu sợi huyết, dẫn đến hình thành cục máu đông vi mạch và tiêu thụ các yếu tố đông máu/tiểu cầu. Biểu hiện chảy máu và huyết khối. Phân biệt bằng giảm tiểu cầu, PT/aPTT kéo dài, D-dimer tăng cao, và sự hiện diện của hồng cầu vỡ (schistocytes) trên phết máu ngoại vi, những dấu hiệu này không có trong rối loạn chức năng tiểu cầu đơn thuần.
📚 Theo Y văn
  • Rối loạn chức năng tiểu cầu cần được phân biệt với các nguyên nhân gây chảy máu khác, đặc biệt là các rối loạn đông máu do giảm số lượng tiểu cầu hoặc thiếu hụt yếu tố đông máu huyết tương.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Hematology)
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đặc điểm chung
    • Số lượng và hình thái tiểu cầu: Thường bình thường.
    • Thời gian máu chảy: Thường kéo dài.
    • Co cục máu đông: Co không hoàn toàn hoặc không co.
    • PFA (platelet function analysis): Kéo dài.
    • Ngưng tập tiểu cầu với các chất kích tập (ADP, Thrombin..): Giảm hoặc không ngưng tập.
  • Đặc điểm riêng của một số bệnh/hội chứng bẩm sinh
    • Hội chứng Bernard – Soulier: Số lượng tiểu cầu giảm, tiểu cầu kích thước lớn (tiểu cầu khổng lồ), ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin không ngưng tập, định lượng GPIb /IX /V tiểu cầu giảm hoặc không có.
    • Suy nhược tiểu cầu Glanzmann: Ngưng tập tiểu cầu với ADP, epinephrine, thrombin, collagen, thromboxane A2 giảm nặng hoặc không ngưng tập, định lượng GP IIb/IIIa giảm, định lượng CD41/CD61 giảm.
    • Bệnh von-Willebrand thể tiểu cầu: Số lượng tiểu cầu có thể giảm nhẹ, kích thước tiểu cầu có thể lớn, yếu tố von - Willerbrand huyết tương giảm, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin (nồng độ thấp) và botrocetin tăng.
    • Hội chứng Wiskott - Aldrich: Số lượng tiểu cầu có thể giảm, kích thước tiểu cầu nhỏ.
    • Hội chứng tiểu cầu Quebec: Giảm số lượng tiểu cầu, ngưng tập tiểu cầu với Epinephrin giảm, định lượng yếu tố V tiểu cầu giảm.
    • Thiếu hụt kho dự trữ : Ngưng tập tiểu cầu với ADP, epinephrine: sóng ngưng tập 1 bình thường, sóng ngưng tập 2 giảm; với Collagen: giảm hoặc không ngưng tập; với Thrombin: Không ngưng tập.
    • Hội chứng tiểu cầu xám: Số lượng tiểu cầu thường giảm, tiểu cầu kích thước lớn, hình bầu dục, nhạt màu.
    • Rối loạn hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu: Thời gian prothrombin kéo dài, định lượng yếu tố 3 tiểu cầu giảm.
  • Đặc điểm riêng của một số bệnh/hội chứng mắc phải
    • Bệnh lý Huyết học (Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính, Lơ xê mi cấp, mạn, Hội chứng rối loạn sinh tủy, Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm…): Rối loạn xét nghiệm đặc hiệu tùy theo bệnh chính, biểu hiện các marker bất thường trên các hạt.
    • Tăng ure máu: Tăng ure máu.
    • Rối loạn chức năng tiểu cầu do thuốc: Số lượng tiểu cầu bình thường (trừ Heparin gây bất thường chức năng yếu tố von Willebrand tiểu cầu), ngưng tập tiểu cầu giảm hoặc không ngưng tập.
  • Các xét nghiệm theo dõi
    • Tổng phân tích tế bào máu
    • Sinh hóa (Glucose, chức năng gan thận, sắt và ferritin)
    • HBV, HCV, HIV
    • Kháng thể kháng tiểu cầu
    • Rotem (Extem, Fibtem)
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Ngưng tập tiểu cầu với các chất kích tập (ADP, Thrombin, Collagen, Epinephrine, Ristocetin, Thromboxane A2)
Giảm hoặc không ngưng tập — Đánh giá khả năng ngưng tập của tiểu cầu với các chất kích tập khác nhau, giúp xác định cơ chế bệnh sinh cụ thể của rối loạn chức năng tiểu cầu.
Định lượng Glycoprotein (GP) Ib/IX/V tiểu cầu
Giảm hoặc không có — Xác định Hội chứng Bernard – Soulier.
Định lượng GP IIb/IIIa (CD41/CD61)
Giảm — Xác định Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.
Định lượng yếu tố V tiểu cầu
Giảm — Xác định Hội chứng tiểu cầu Quebec.
Định lượng yếu tố 3 tiểu cầu
Giảm — Xác định Rối loạn hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu.
🔬 Đặc hiệu cao
PFA (Platelet Function Analysis)
Kéo dài — Sàng lọc rối loạn chức năng tiểu cầu, đánh giá khả năng dính và ngưng tập của tiểu cầu dưới dòng chảy.
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Số lượng tiểu cầu
Thường bình thường — Giúp phân biệt với giảm tiểu cầu. Giảm trong Hội chứng Bernard – Soulier, Hội chứng Wiskott - Aldrich, Hội chứng tiểu cầu Quebec, Hội chứng tiểu cầu xám.
Hình thái tiểu cầu
Bình thường — Tiểu cầu kích thước lớn (tiểu cầu khổng lồ) trong Hội chứng Bernard – Soulier, Hội chứng tiểu cầu xám. Tiểu cầu kích thước nhỏ trong Hội chứng Wiskott - Aldrich.
Thời gian máu chảy (Bleeding Time)
Kéo dài — Đánh giá chức năng cầm máu ban đầu của tiểu cầu. Kéo dài trong hầu hết các rối loạn chức năng tiểu cầu.
Co cục máu đông
Co không hoàn toàn hoặc không co — Đánh giá khả năng co rút của tiểu cầu. Bất thường trong nhiều rối loạn chức năng tiểu cầu.
Yếu tố von Willebrand (vWF) huyết tương
Giảm — Giảm trong Bệnh von-Willebrand thể tiểu cầu (do cạn kiệt vWF multimer trong huyết tương).
Thời gian prothrombin (PT)
Kéo dài — Kéo dài trong Rối loạn hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu (do bất thường khả năng hoạt hóa tiểu cầu để kích hoạt phản ứng đông máu).
Kháng thể kháng tiểu cầu
Âm tính (Negative) là bình thường. Dương tính (Positive) cho thấy sự hiện diện của kháng thể kháng tiểu cầu, gợi ý nguyên nhân miễn dịch gây rối loạn chức năng tiểu cầu (theo Y văn) — Làm khi đáp ứng kém trên lâm sàng, nghi ngờ có kháng thể kháng tiểu cầu (ví dụ: kháng thể kháng phức hợp GP IIb/IIIa, GPIb/IX/V… của tiểu cầu).
🔍 Tầm soát
HBV, HCV, HIV
Âm tính (Negative) là bình thường. Dương tính (Positive) cho thấy có nhiễm virus tương ứng (theo Y văn) — Kiểm tra định kỳ để theo dõi nguy cơ lây nhiễm các bệnh truyền qua đường truyền máu (trong trường hợp truyền máu và chế phẩm máu).
• Theo dõi đáp ứng
Tổng phân tích tế bào máu
Đánh giá mức độ thiếu máu — Đánh giá mức độ thiếu máu do chảy máu, theo dõi định kỳ hoặc sau điều trị thiếu máu.
Sinh hóa (Glucose, chức năng gan thận, sắt, ferritin)
Glucose máu (lúc đói): 3.9-5.6 mmol/L (70-100 mg/dL). ALT, AST: <40 U/L. Creatinine: 44-106 µmol/L (0.5-1.2 mg/dL). Sắt huyết thanh: 9-32 µmol/L (50-180 µg/dL). Ferritin: 10-250 ng/mL (Ferritin <30 ng/mL gợi ý thiếu sắt) (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng chung của bệnh nhân, chức năng các cơ quan, và tình trạng thiếu sắt do chảy máu kéo dài.
Rotem (Extem, Fibtem)
EXTEM: CT 38-79s, CFT 34-159s, Alpha angle 63-80°, MCF 50-72mm. FIBTEM: MCF 9-25mm. Sau truyền tiểu cầu, mong đợi MCF của EXTEM tăng lên, cho thấy cải thiện chức năng đông máu (theo Y văn) — Đánh giá hiệu quả truyền khối tiểu cầu (xét nghiệm trước và sau truyền khối tiểu cầu).
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chẩn đoán bệnh lý rối loạn chức năng tiểu cầu
    • Dựa trên các đặc điểm chung và riêng của bệnh.
    • Đặc điểm chung:
    • Triệu chứng lâm sàng: Xuất huyết dưới da và niêm mạc (chảy máu chân răng, chảy máu mũi, xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, kinh nguyệt kéo dài, xuất huyết não, chảy máu sau nhổ răng, sau phẫu thuật).
    • Xét nghiệm: Số lượng và hình thái tiểu cầu thường bình thường, thời gian máu chảy kéo dài, co cục máu đông không hoàn toàn hoặc không co, PFA kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với các chất kích tập giảm hoặc không ngưng tập.
    • Đặc điểm riêng: Tùy thuộc vào bệnh/hội chứng cụ thể, bao gồm đặc điểm di truyền, cơ chế bệnh sinh, triệu chứng lâm sàng và thay đổi xét nghiệm đặc hiệu (như định lượng glycoprotein màng tiểu cầu, yếu tố V tiểu cầu, ngưng tập tiểu cầu với các chất kích tập khác nhau).
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đánh giá mức độ nặng của rối loạn chức năng tiểu cầu
    • Phụ thuộc vào mức độ giảm hoặc bất thường chức năng tiểu cầu.
    • Đánh giá mức độ xuất huyết lâm sàng:
    • Xuất huyết dưới da và niêm mạc (nhẹ đến trung bình).
    • Xuất huyết tiêu hóa, tiểu đỏ, kinh nguyệt kéo dài (trung bình).
    • Xuất huyết não, chảy máu sau phẫu thuật nặng, chảy máu khớp (nặng, đe dọa tính mạng).
    • Đánh giá mức độ thiếu máu do chảy máu quá nhiều hoặc kéo dài thông qua Tổng phân tích tế bào máu.
    • Đánh giá nguy cơ xuất huyết nặng trong các bệnh lý huyết học kèm theo.
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh
    • Do bất thường glycoprotein (GP): Bất thường GP Ib/IX/V (Hội chứng Bernard - Soulier), Bất thường GP IIb/IIIa (Suy nhược tiểu cầu Glanzmann), Bất thường GPIb (Bệnh von-Willebrand thể tiểu cầu), Bất thường Glycoprotein IV (CD36), Bất thường Glycoprotein VI.
    • Do bất thường tương tác khung - màng tế bào: Hội chứng Wiskott - Aldrich.
    • Do bất thường hạt tiểu cầu: Thiếu hụt kho dự trữ , Hội chứng tiểu cầu xám (thiếu hạt ), Thiếu hụt kho dự trữ , , Bệnh rối loạn chức năng tiểu cầu Quebec (yếu tố V Quebec).
    • Do bất thường hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu (Hội chứng Scott).
    • Do bất thường receptor hoạt hóa, dẫn truyền tín hiệu và hiện tượng tiết của tiểu cầu: Bất thường receptor dẫn truyền tín hiệu hoạt hóa đặc hiệu, Bất thường protein gắn guanosis - triphosphat (GTP), Bất thường chuyển hóa acid arachidonic và sản xuất thromboxan, Bất thường phopholipase C, Gq, huy động và đáp ứng calci.
    • Bất thường cấu trúc khung tế bào tiểu cầu.
    • Bất thường yếu tố phiên mã dẫn đến bất thường chức năng tiểu cầu: RUNX1, GATA -1, FLI1, GFI1B.
  • Rối loạn chức năng tiểu cầu mắc phải thứ phát
    • Trong các bệnh lý Huyết học: Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính, lơ xê mi cấp và mạn, hội chứng rối loạn sinh tủy, đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm…
    • Trong bệnh lý không phải huyết học: Tăng ure máu.
    • Do thuốc: Aspirin, dipyridamole, thuốc kháng viêm non - steroid, ticlopidine, clopidogrel, abciximab, eptifibatide, tirofiban, ticagrelor, cangrelor, elinogrel, nitroprusside, nitroglycerin, propanolol, ức chế kênh Calci (verapamil, nifedipine, diltrazem), dextran, heparin, penicillin.
    • Do chế độ dinh dưỡng: Chế độ ăn kiêng với dầu cá giàu -3, các đồ ăn/thực phẩm có hành/chiết xuất hành, các đồ ăn/thực phẩm có tỏi, các đồ ăn/thực phẩm có thì là/nghệ.
    • Tim phổi nhân tạo.
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh, chủ yếu là điều trị triệu chứng và hỗ trợ cầm máu. Đối với rối loạn chức năng tiểu cầu thứ phát, nguyên tắc là loại bỏ nguyên nhân gây rối loạn chức năng tiểu cầu và điều trị bệnh chính. Điều trị triệu chứng bao gồm cầm máu tại chỗ, sử dụng thuốc chống tiêu sợi huyết, yếu tố đông máu tái tổ hợp và bổ sung sắt nếu cần. Cần tránh các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.
Hỗ trợ cầm máu bằng chế phẩm máu
⚙ Cung cấp tiểu cầu chức năng bình thường để cải thiện khả năng cầm máu. Chỉ định khi chảy máu nhiều hoặc có nguy cơ xuất huyết nặng.
💊 Khối tiểu cầu đậm đặc (KTC)
(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Truyền tĩnh mạch
↔ Truyền khối tiểu cầu là biện pháp chính để kiểm soát chảy máu cấp tính. Hiệu quả cần được theo dõi bằng Rotem.
Thuốc chống tiêu sợi huyết
⚙ Ức chế hoạt động của plasmin, ngăn chặn quá trình tiêu sợi huyết, giúp ổn định cục máu đông và giảm chảy máu.
💊 Tranexamic acid
0,5 - 1,0 g/lần x 3 - 4 lần/ ngày (tiêm tĩnh mạch) HOẶC dung dịch tranexamic acid HANK 5% x 10ml/ lần x 3 - 4 lần/ ngày (xúc miệng) · Tiêm tĩnh mạch hoặc xúc miệng
↔ Thường được chỉ định cho bệnh nhân chảy máu chân răng, chảy máu sau nhổ răng. Tiếp tục dùng đến khi cầm máu.
Yếu tố đông máu tái tổ hợp
⚙ Hoạt hóa yếu tố X và IX, thúc đẩy quá trình đông máu, đặc biệt hữu ích khi có kháng thể kháng tiểu cầu hoặc không đáp ứng với truyền tiểu cầu.
💊 Yếu tố VII hoạt hóa (rFVIIa)
90 µ/kg x 3 liều, cách nhau 3 giờ; HOẶC liều duy nhất 270 µ/kg; tiêm nhắc lại liều 90 µ/kg sau 6 giờ nếu vẫn chảy máu · Tiêm tĩnh mạch
↔ Chỉ định cho người bệnh đang có xuất huyết nặng, đặc biệt khi có kháng thể kháng tiểu cầu và đáp ứng kém với truyền tiểu cầu.
Thuốc tăng cường chức năng tiểu cầu
⚙ Kích thích giải phóng vWF và yếu tố VIII từ nội mô, cải thiện chức năng tiểu cầu và đông máu.
💊 DDAVP (Desmopressin)
0.3 mcg/kg · Truyền tĩnh mạch trong 15-30 phút, có thể lặp lại sau mỗi 12 hoặc 24 giờ
↔ Được sử dụng trong rối loạn chức năng tiểu cầu do tăng ure máu.
Bổ sung vi chất
⚙ Điều trị thiếu máu do thiếu sắt, một biến chứng của chảy máu kéo dài.
💊 Sắt
(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Uống hoặc tiêm tĩnh mạch tùy mức độ thiếu sắt
↔ Chỉ định cho người bệnh thiếu máu thiếu sắt do chảy máu quá nhiều hoặc chảy máu kéo dài.
Thủ thuật cầm máu tại chỗ
⚙ Áp dụng trực tiếp các biện pháp vật lý để ngăn chặn chảy máu tại vị trí tổn thương.
↔ Áp dụng cho chảy máu mũi bằng cách chèn ép tại chỗ, ngẩng cao đầu, nhét mèche; thắt hoặc làm tắc động mạch phía trong hàm trên.
Vật liệu cầm máu tại chỗ
⚙ Cung cấp khung đỡ và các yếu tố đông máu tại chỗ để thúc đẩy hình thành cục máu đông.
💊 Gelfoam (tẩm acid tranexamic + thrombin)
(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Đặt tại chỗ
💊 Keo fibrin (chứa fibrinogen + thrombin; có thể kèm chất chống tiêu sợi huyết hoặc các thành phần tương tự)
(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Đặt tại chỗ
↔ Sử dụng để hỗ trợ cầm máu tại chỗ trong các trường hợp chảy máu khó kiểm soát.
Điều trị nguyên nhân
⚙ Giải quyết bệnh lý nền gây rối loạn chức năng tiểu cầu mắc phải.
↔ Đối với tăng ure máu, điều trị bằng lọc thận nhân tạo. Đối với các bệnh lý huyết học, điều trị bệnh chính. Loại bỏ các nguyên nhân có khả năng gây chảy máu như ngừng các thuốc ảnh hưởng chức năng tiểu cầu.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chống chỉ định/Tránh sử dụng
    • Không sử dụng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu như: Aspirin, các thuốc chống viêm không steroid, heparin.
    • Lưu ý nguy cơ huyết khối khi điều trị bằng phức hợp prothrombin hoạt hóa cô đặc (đối với rối loạn hoạt tính tiền đông máu của tiểu cầu).
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Đối với rối loạn chức năng tiểu cầu thứ phát: Loại bỏ nguyên nhân gây rối loạn chức năng tiểu cầu, điều trị bệnh chính (ví dụ: Suy thận, tăng ure máu: Lọc thận nhân tạo…).
    • Bổ sung sắt ở người bệnh thiếu máu thiếu sắt do chảy máu quá nhiều hoặc chảy máu kéo dài.
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Theo dõi lâm sàng
    • Đánh giá tình trạng chảy máu (giảm, ngừng chảy máu).
    • Đánh giá các triệu chứng liên quan đến thiếu máu (mệt mỏi, xanh xao).
  • Theo dõi xét nghiệm
    • Tổng phân tích tế bào máu: Đánh giá mức độ thiếu máu, làm khi bệnh nhân vào viện, hoặc định kỳ mỗi tháng, hoặc sau điều trị thiếu máu.
    • Sinh hóa: Glucose, chức năng gan thận, sắt và ferritin (đánh giá tình trạng dinh dưỡng và chức năng cơ quan).
    • HBV, HCV, HIV: Kiểm tra định kỳ theo quy định để theo dõi nguy cơ lây nhiễm các bệnh truyền qua đường truyền máu (những trường hợp truyền máu và chế phẩm máu).
    • Kháng thể kháng tiểu cầu: Khi đáp ứng kém trên lâm sàng, nghi ngờ có kháng thể kháng tiểu cầu.
    • Rotem (Extem, Fibtem): Đánh giá hiệu quả truyền khối tiểu cầu (xét nghiệm trước và sau truyền khối tiểu cầu).
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Biến chứng liên quan đến bệnh
    • Thiếu máu thiếu sắt do chảy máu quá nhiều hoặc chảy máu kéo dài.
    • Nhiễm trùng tái phát (trong Hội chứng Wiskott - Aldrich).
    • Eczema (trong Hội chứng Wiskott - Aldrich).
    • Lách to (trong Hội chứng Wiskott - Aldrich, Hội chứng tiểu cầu xám).
    • Bệnh ác tính kèm theo (u lympho, leukemia) (trong Hội chứng Wiskott - Aldrich).
    • Tăng sinh xơ tủy xương (trong Hội chứng tiểu cầu xám).
  • Biến chứng liên quan đến điều trị
    • Nguy cơ huyết khối khi sử dụng phức hợp prothrombin hoạt hóa cô đặc.
    • Xuất hiện kháng thể kháng tiểu cầu sau truyền khối tiểu cầu (ví dụ: Kháng thể kháng phức hợp GP IIb/IIIa, GPIb/IX/V… của tiểu cầu), dẫn đến đáp ứng kém với truyền tiểu cầu.
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📚 Theo Y văn
  • Cờ đỏ (dấu hiệu nguy hiểm cần can thiệp khẩn cấp)
    • Xuất huyết nặng, đe dọa tính mạng: Xuất huyết não, xuất huyết tiêu hóa ồ ạt, xuất huyết nội tạng.
    • Dấu hiệu sốc mất máu: Da niêm mạc nhợt nhạt, vã mồ hôi, mạch nhanh, huyết áp tụt, rối loạn ý thức.
    • Chảy máu không kiểm soát được bằng các biện pháp điều trị ban đầu (truyền khối tiểu cầu, thuốc cầm máu).
    • Thiếu máu nặng cấp tính cần truyền máu khẩn cấp.
  • Chuyển tuyến
    • Khi cần chẩn đoán chuyên sâu: Các xét nghiệm chức năng tiểu cầu phức tạp, xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân bẩm sinh.
    • Khi cần điều trị chuyên biệt: Các trường hợp chảy máu nặng, phức tạp không đáp ứng với điều trị tại tuyến dưới, hoặc cần các chế phẩm máu đặc biệt (tiểu cầu hòa hợp HLA).
    • Khi có biến chứng nặng hoặc bệnh kèm phức tạp cần quản lý đa chuyên khoa.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Hematology)
💬 Góp ý bước này