← Trang chủ

Loạn dưỡng cơ tiến triển

ICD-10 · —Cơ Xương Khớp✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa361/QĐ-BYT (25/01/2014) — Các bệnh cơ xương khớp
🔗 Triệu chứng / hội chứng liên quan — bấm để mở cửa tiếp cận
🟡 Khó thở
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ tiến triển là một nhóm bệnh di truyền đặc trưng bởi sự suy yếu và thoái hóa dần dần của các cơ vân, dẫn đến mất chức năng vận động và tàn tật.
Dịch tễ: Tần suất và đối tượng mắc bệnh thay đổi tùy theo thể bệnh; ví dụ, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là thể phổ biến nhất ở trẻ em, ảnh hưởng chủ yếu đến bé trai với tỷ lệ khoảng 1/3.500-5.000 trẻ sơ sinh nam.
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là do đột biến gen mã hóa các protein cấu trúc hoặc chức năng quan trọng của cơ (ví dụ: dystrophin), làm suy yếu màng tế bào cơ. Điều này dẫn đến tổn thương, hoại tử sợi cơ và thay thế bằng mô liên kết, mỡ, gây mất chức năng cơ.
Phân loại: Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), Loạn dưỡng cơ Becker (BMD), Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (FSHD), Loạn dưỡng cơ chi-đai (LGMD), Loạn dưỡng cơ trương lực (DM).
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Yếu cơ, chậm phát triển vận động (ở trẻ em)
    • Hay ngã, khó khăn khi đứng lên hoặc đi lại
    • Khó khăn trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (nâng tay, nhắm mắt kín, huýt sáo)
    • Khó thở (giai đoạn muộn)
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Loạn dưỡng cơ Duchenne:
    • Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi.
    • Yếu cơ ban đầu ở các cơ mông, chi dưới, sau đó lan đến cơ lưng, hô hấp, chi trên.
    • Tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước.
    • Giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ do xâm nhập tổ chức mỡ (teo cơ giả phì đại), thường gặp nhất ở cơ cẳng chân.
    • Tiếp sau đó là giai đoạn teo cơ tiến triển.
    • Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay.
    • Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã.
    • Loạn dưỡng cơ Becker:
    • Các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng thường xuất hiện muộn hơn khoảng từ 10 - 15 tuổi.
    • Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne.
    • Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay:
    • Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh niên.
    • Yếu cơ mặt biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng.
    • Xương bả vai nhô lên trông như cánh gà.
    • Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được mặc dù cơ delta không yếu.
    • Đai vai có hình dạng đặc trưng: nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.
    • Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Yếu tố di truyền
    • Do các bất thường về gen di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protein cấu trúc của tế bào cơ.
    • Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình (đặc biệt với loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay).
  • Giới tính
    • Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker gặp chủ yếu ở nam.
  • Tuổi khởi phát
    • Loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ.
    • Loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện muộn hơn, khoảng từ 10 - 15 tuổi.
    • Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường ở lứa tuổi thanh niên.
    • Loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Triệu chứng chung của loạn dưỡng cơ
    • Yếu cơ (thường tiến triển)
    • Teo cơ
    • Phì đại giả cơ (do xâm nhập tổ chức mỡ thay thế mô cơ, thường ở cẳng chân)
  • Loạn dưỡng cơ Duchenne
    • Yếu cơ xuất hiện sớm (sau đẻ hoặc trước 6 tuổi).
    • Yếu cơ ban đầu ở các cơ mông, chi dưới, sau đó lan đến cơ lưng, hô hấp, chi trên.
    • Tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước.
    • Phì đại giả cơ (thường ở cẳng chân).
    • Trẻ yếu, chậm biết đi, hay ngã.
    • Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống.
    • Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương.
    • Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo.
  • Loạn dưỡng cơ Becker
    • Yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như Duchenne nhưng xuất hiện muộn hơn (10 - 15 tuổi).
    • Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với Duchenne.
    • Thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo.
  • Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
    • Yếu cơ mặt: hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng.
    • Xương bả vai nhô lên trông như cánh gà.
    • Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được mặc dù cơ delta không yếu.
    • Đai vai có hình dạng đặc trưng: xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.
    • Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.
    • Các triệu chứng khác có thể gặp: điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc (dãn mạch từng điểm và xuất tiết võng mạc).
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng yếu cơ tiến triển
    • Yếu cơ đối xứng hoặc không đối xứng, thường bắt đầu ở các cơ gốc chi hoặc cơ mặt/vai.
    • Teo cơ rõ rệt ở các nhóm cơ bị ảnh hưởng.
    • Có thể kèm theo phì đại giả cơ ở một số vùng (ví dụ: bắp chân trong Duchenne).
    • Tiến triển chậm hoặc nhanh tùy thuộc vào thể bệnh, dẫn đến giảm chức năng vận động và tàn phế.
📚 Theo Y văn
  • Hội chứng loạn dưỡng cơ
    • Đặc trưng bởi sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển, thường có tính chất đối xứng và ảnh hưởng đến các cơ gốc chi hoặc các nhóm cơ đặc hiệu tùy theo thể bệnh.
    • Kèm theo các dấu hiệu như teo cơ, phì đại giả cơ, và các biến chứng toàn thân như bệnh lý tim mạch, hô hấp, và rối loạn nhận thức.
📖 Nguồn: Harrison's Principles of Internal Medicine, Adams and Victor's Principles of Neurology
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
📋 Theo Bộ Y tế
  • Chậm phát triển vận động ở trẻ em
  • Trường hợp có yếu cơ gốc chi lan tỏa
    • Cần phân biệt với viêm đa cơ, viêm da cơ...
  • Các bệnh lý cơ do nguyên nhân thần kinh
  • Các bệnh lý cơ nguyên nhân do thuốc, chuyển hóa, nội tiết
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Chậm phát triển vận động ở trẻ em — Không có yếu cơ bất thường. · Các xét nghiệm enzym cơ (CK) bình thường. · Điện cơ không có rối loạn. · Sinh thiết cơ bình thường.
Viêm đa cơ (Polymyositis), Viêm da cơ (Dermatomyositis) — Khởi phát thường cấp tính hoặc bán cấp, có thể kèm triệu chứng toàn thân (sốt, đau khớp, mệt mỏi). · Viêm da cơ có tổn thương da đặc trưng (ban Gottron, dấu hiệu Heliotrope). · Sinh thiết cơ cho thấy dấu hiệu viêm (thâm nhiễm tế bào viêm). · Đáp ứng tốt với corticosteroid liều cao và các thuốc ức chế miễn dịch. · Không có tiền sử gia đình rõ ràng về bệnh cơ di truyền.
Bệnh lý cơ do nguyên nhân thần kinh (ví dụ: Teo cơ tủy - SMA, Bệnh Charcot-Marie-Tooth) — Dựa vào các dấu hiệu về thần kinh (ví dụ: giảm phản xạ gân xương sớm, rối loạn cảm giác). · Điện cơ có tổn thương nguồn gốc thần kinh (giảm tốc độ dẫn truyền thần kinh, mất phân bố thần kinh, sóng dương sắc nhọn, rung giật bó sợi). · Xét nghiệm enzym cơ (CK) không thay đổi hoặc tăng nhẹ. · Sinh thiết cơ bình thường hoặc có dấu hiệu teo cơ do mất phân bố thần kinh.
Bệnh lý cơ do thuốc (ví dụ: Statin), chuyển hóa (ví dụ: bệnh dự trữ glycogen), nội tiết (ví dụ: suy giáp) — Cần khai thác kỹ tiền sử dùng thuốc (ví dụ: statin, corticosteroid liều cao). · Căn cứ vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm đặc trưng của các bệnh này (ví dụ: xét nghiệm hormone tuyến giáp, men gan, đường huyết, lactate). · Triệu chứng thường cải thiện khi ngừng thuốc hoặc điều trị bệnh lý nền.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Xét nghiệm enzym cơ (CK - Creatine Phosphokinase)
  • Điện cơ
  • Sinh thiết cơ
  • Xét nghiệm di truyền (phân tích DNA)
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền (Phân tích DNA)
Bất thường gen mã hóa dystrophin (Duchenne, Becker) — Xác định đột biến gen cụ thể gây bệnh, là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định và phân loại loạn dưỡng cơ.
🔬 Đặc hiệu cao
Sinh thiết cơ
Nhuộm hóa miễn dịch/ELISA không tìm thấy dystrophin (Duchenne); Biến đổi về cấu trúc của dystrophin (Becker); Bình thường (Chậm phát triển vận động, bệnh lý cơ do thần kinh) — Xác định các bất thường về cấu trúc cơ và protein (ví dụ: dystrophin), giúp phân loại thể loạn dưỡng cơ.
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Creatine Phosphokinase (CK)
Tăng cao (Duchenne); Bình thường hoặc tăng nhẹ (Becker); Bình thường (Chậm phát triển vận động, bệnh lý cơ do thần kinh) — Phản ánh mức độ tổn thương và thoái hóa tế bào cơ. Mức độ tăng cao gợi ý loạn dưỡng cơ Duchenne.
Điện cơ (EMG)
Rối loạn nguồn gốc cơ (Duchenne, Becker); Bình thường (Chậm phát triển vận động); Tổn thương nguồn gốc thần kinh (Bệnh lý cơ do thần kinh) — Phân biệt tổn thương cơ nguyên phát với tổn thương thần kinh. Rối loạn nguồn gốc cơ đặc trưng bởi các điện thế đơn vị vận động có biên độ thấp, thời gian ngắn, đa pha.
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiêu chuẩn chung
    • Dựa trên tình trạng yếu cơ, teo cơ.
    • Tăng enzym cơ (creatine phosphokinase - CK).
    • Rối loạn điện cơ có nguồn gốc cơ.
    • Kết hợp với kết quả sinh thiết cơ và phân tích DNA.
  • Loạn dưỡng cơ Duchenne
    • Gặp chủ yếu ở nam.
    • Yếu cơ xuất hiện sớm (sau đẻ hoặc trước 6 tuổi), tổn thương cơ gốc chi trước.
    • Phì đại giả cơ (thường ở cẳng chân).
    • Xét nghiệm enzym cơ (CK) thường tăng cao.
    • Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.
    • Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin.
    • Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin.
  • Loạn dưỡng cơ Becker
    • Gặp chủ yếu ở nam.
    • Triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống Duchenne nhưng xuất hiện muộn hơn (10 - 15 tuổi) và mức độ tổn thương nhẹ hơn.
    • Xét nghiệm enzym cơ (CK) bình thường hoặc tăng nhẹ.
    • Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.
    • Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin (có thể giảm số lượng và biến đổi cấu trúc ở thể trung gian).
    • Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin.
  • Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
    • Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh niên.
    • Yếu cơ mặt (hạn chế vận động môi, mắt nhắm không kín).
    • Xương bả vai nhô lên (cánh gà), đai vai đặc trưng.
    • Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.
    • Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình, với các mức độ khác nhau.
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đánh giá lâm sàng
    • Giai đoạn sớm: Có thể có phì đại một số cơ (ví dụ: cẳng chân trong Duchenne).
    • Giai đoạn tiến triển: Teo cơ tiến triển, giảm hoặc mất chức năng vận động.
    • Giai đoạn muộn: Teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương.
    • Mức độ tổn thương cơ: Loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn Duchenne.
    • Sự hiện diện của các biến chứng: Bệnh lý cơ tim, thiểu năng trí tuệ (Duchenne), điếc, liệt mặt, bệnh mạch máu võng mạc (mặt - vai - cánh tay).
📚 Theo Y văn
  • Các thăm dò xác định giai đoạn và mức độ nặng
    • Đánh giá chức năng vận động: Sử dụng các thang điểm chức năng (ví dụ: North Star Ambulatory Assessment - NSAA cho Duchenne), kiểm tra khả năng đi lại, đứng lên từ ghế, leo cầu thang, nâng tay.
    • Đánh giá chức năng hô hấp: Đo dung tích sống gắng sức (FVC), dung tích sống tối đa (MVC), đo áp lực hít vào/thở ra tối đa (MIP/MEP) để phát hiện suy hô hấp.
    • Đánh giá chức năng tim mạch: Siêu âm tim, điện tâm đồ (ECG) để phát hiện bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim.
    • Đánh giá nhận thức và tâm thần kinh: Kiểm tra IQ, đánh giá các rối loạn học tập hoặc hành vi.
    • Đánh giá biến dạng cột sống: Chụp X-quang cột sống để đánh giá gù vẹo cột sống.
📖 Nguồn: Guideline của Hiệp hội Thần kinh học Hoa Kỳ (AAN), Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (MDA)
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân di truyền
    • Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protein cấu trúc của tế bào cơ.
    • Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.
    • Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Do bất thường gen mã hóa dystrophin (gen DMD trên nhiễm sắc thể X).
    • Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay: Thường liên quan đến đột biến gen DUX4 trên nhiễm sắc thể 4 (4q35).
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên tắc điều trị
    • Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.
    • Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.
  • Các biện pháp không dùng thuốc
    • Không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày.
    • Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).
    • Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp.
    • Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.
    • Chế độ dinh dưỡng: giàu protein (thịt nạc, hải sản, đậu). Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, và cafein và các đồ uống có cồn.
  • Các thuốc điều trị
    • Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể kéo dài trong nhiều năm.
    • Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.
    • Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển tập trung vào việc làm chậm sự tiến triển của bệnh, quản lý các triệu chứng, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng, cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Do không có phương pháp điều trị đặc hiệu chữa khỏi bệnh, các can thiệp chủ yếu là hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Việc sử dụng corticosteroid là một trong những phương pháp điều trị dược lý chính để làm chậm quá trình thoái hóa cơ, đặc biệt trong loạn dưỡng cơ Duchenne.
Corticosteroid
⚙ Giảm viêm, ổn định màng tế bào cơ, làm chậm quá trình thoái hóa cơ và duy trì sức mạnh cơ bắp. Cơ chế chính xác trong loạn dưỡng cơ Duchenne chưa hoàn toàn rõ ràng nhưng được cho là liên quan đến tác dụng chống viêm và điều hòa gen.
💊 Prednisolone
0,75 mg/kg/ngày · Đường uống, sau đó giảm liều dần.
↔ Các corticosteroid khác như Deflazacort cũng được sử dụng với cơ chế tương tự. Việc lựa chọn và điều chỉnh liều cần dựa trên đáp ứng của bệnh nhân và tác dụng phụ. Thời gian dùng có thể kéo dài nhiều năm.
Thuốc điều trị biến chứng
⚙ Điều trị triệu chứng và biến chứng cụ thể của bệnh, không tác động trực tiếp vào nguyên nhân loạn dưỡng cơ.
💊 Kháng sinh
Theo phác đồ điều trị nhiễm trùng hô hấp · Đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch
💊 Thuốc điều trị suy tim (ví dụ: thuốc ức chế men chuyển, chẹn beta giao cảm)
Theo phác đồ điều trị bệnh lý cơ tim · Đường uống
↔ Việc điều trị biến chứng cần được cá thể hóa dựa trên tình trạng lâm sàng của bệnh nhân. Ví dụ, thuốc giãn phế quản cho khó thở, thuốc lợi tiểu cho suy tim, v.v.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📚 Theo Y văn
  • Chống chỉ định và thận trọng khi dùng Corticosteroid
    • Chống chỉ định tuyệt đối: Nhiễm trùng cấp tính chưa kiểm soát, loét dạ dày tá tràng tiến triển, lao tiến triển, đái tháo đường không kiểm soát, tăng huyết áp nặng.
    • Thận trọng: Bệnh nhân có tiền sử loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp, suy tim, bệnh lý tâm thần, đục thủy tinh thể, glocom.
    • Điều chỉnh liều: Cần theo dõi chặt chẽ tác dụng phụ (tăng cân, loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp, chậm lớn ở trẻ em) và điều chỉnh liều hoặc bổ sung các thuốc hỗ trợ (ví dụ: canxi, vitamin D, thuốc bảo vệ dạ dày).
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Bệnh lý tim mạch: Cần theo dõi chức năng tim mạch định kỳ và điều trị tích cực các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim.
    • Suy hô hấp: Cần hỗ trợ hô hấp (thở máy không xâm lấn, thở máy xâm lấn) khi có chỉ định, tiêm phòng cúm và phế cầu.
    • Biến dạng cột sống: Cần can thiệp chỉnh hình (nẹp, phẫu thuật) khi cần thiết để duy trì chức năng hô hấp và tư thế.
    • Thiểu năng trí tuệ/Rối loạn nhận thức: Cần có các chương trình hỗ trợ giáo dục và tâm lý phù hợp.
📖 Nguồn: Guideline của Hiệp hội Thần kinh học Hoa Kỳ (AAN), Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (MDA)
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📚 Theo Y văn
  • Theo dõi lâm sàng
    • Đánh giá sức mạnh cơ bắp và chức năng vận động định kỳ (ví dụ: sử dụng thang điểm chức năng, thời gian đứng lên, đi bộ 10 mét).
    • Theo dõi khả năng tự chăm sóc và chất lượng cuộc sống.
    • Đánh giá các triệu chứng hô hấp (khó thở, ho yếu) và tim mạch (mệt mỏi, phù).
  • Theo dõi cận lâm sàng
    • Xét nghiệm CK: Theo dõi xu hướng thay đổi (thường không dùng để đánh giá đáp ứng điều trị corticosteroid vì CK có thể giảm nhưng không phản ánh cải thiện chức năng).
    • Đo chức năng hô hấp (FVC, MIP/MEP): Định kỳ 6-12 tháng để phát hiện suy hô hấp.
    • Siêu âm tim, ECG: Định kỳ 12-24 tháng để theo dõi bệnh cơ tim.
    • Đo mật độ xương (DXA scan): Định kỳ để phát hiện và quản lý loãng xương do corticosteroid.
  • Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
    • Đối với corticosteroid: Theo dõi cân nặng, huyết áp, đường huyết, mật độ xương, tăng trưởng ở trẻ em, các dấu hiệu nhiễm trùng.
📖 Nguồn: Guideline của Hiệp hội Thần kinh học Hoa Kỳ (AAN), Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (MDA)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Biến chứng cơ xương khớp
    • Teo cơ tiến triển, giảm hoặc mất chức năng vận động.
    • Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống.
    • Giảm hoặc mất phản xạ gân xương.
  • Biến chứng hô hấp
    • Teo cơ hô hấp, khó thở.
    • Suy hô hấp (là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở Duchenne).
    • Nhiễm trùng hô hấp tái phát.
  • Biến chứng tim mạch
    • Bệnh lý cơ tim (cardiomyopathy), rối loạn nhịp tim.
    • Suy tim.
  • Biến chứng thần kinh - tâm thần
    • Thiểu năng trí tuệ (đặc biệt ở Duchenne và một số thể FSHD).
    • Chậm phát triển trí tuệ.
    • Liệt mặt hai bên (FSHD).
    • Điếc (FSHD).
  • Biến chứng khác
    • Bệnh mạch máu võng mạc như dãn mạch từng điểm và xuất tiết võng mạc (FSHD).
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📚 Theo Y văn
  • Chỉ định chuyển tuyến
    • Chẩn đoán ban đầu: Khi nghi ngờ loạn dưỡng cơ cần chuyển đến chuyên khoa thần kinh hoặc cơ xương khớp có khả năng thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu (điện cơ, sinh thiết cơ, xét nghiệm di truyền).
    • Tiến triển nhanh hoặc nặng: Bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp cấp, bệnh cơ tim tiến triển nhanh, hoặc các biến chứng nặng cần can thiệp chuyên sâu (ví dụ: phẫu thuật chỉnh hình cột sống, đặt máy tạo nhịp tim).
    • Cần các liệu pháp điều trị mới: Khi có các phương pháp điều trị thử nghiệm (gen trị liệu, tế bào gốc) hoặc cần tư vấn di truyền chuyên sâu.
  • Cờ đỏ (Red flags) - Dấu hiệu cảnh báo cần can thiệp khẩn cấp
    • Khó thở cấp tính hoặc suy hô hấp tiến triển nhanh: Cần hỗ trợ hô hấp khẩn cấp.
    • Dấu hiệu suy tim cấp: Phù phổi cấp, khó thở khi nằm, phù ngoại biên tăng nhanh.
    • Rối loạn nhịp tim nặng: Đánh trống ngực, ngất, chóng mặt.
    • Nhiễm trùng nặng: Đặc biệt là nhiễm trùng hô hấp có dấu hiệu suy hô hấp.
    • Đau cơ dữ dội không rõ nguyên nhân hoặc yếu cơ đột ngột tăng nặng.
📖 Nguồn: Guideline của Hiệp hội Thần kinh học Hoa Kỳ (AAN), Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (MDA)
💬 Góp ý bước này