Định nghĩa hội chứng
Hội chứng tiểu não là tập hợp các triệu chứng và dấu hiệu thần kinh do tổn thương tiểu não hoặc các đường dẫn truyền liên quan, đặc trưng bởi rối loạn điều hòa vận động, giữ thăng bằng và trương lực cơ.
🗣️ Triệu chứng cơ năng — bệnh nhân than
- Đi loạng choạng, dễ ngã, mất thăng bằng
- Khó khăn khi thực hiện các động tác chính xác (ví dụ: cầm đũa, viết)
- Run khi vận động (run tăng lên khi gần đến đích)
- Nói khó, nói lắp bắp, nói chậm hoặc ngắt quãng
- Chóng mặt, buồn nôn (thường gặp trong tổn thương cấp tính)
- Nhìn mờ hoặc nhìn đôi
🔎 Dấu hiệu thực thể — bác sĩ khám ra
- Dáng đi rộng chân, loạng choạng, không vững (dáng đi say rượu)
- Nghiệm pháp Romberg: có thể dương tính (nếu tổn thương thùy nhộng) hoặc âm tính
- Rối loạn điều hòa vận động (Dysmetria):
- Nghiệm pháp ngón tay chỉ mũi: quá tầm hoặc dưới tầm (past-pointing, under-shooting)
- Nghiệm pháp gót chân đầu gối: không chính xác, trượt ra ngoài
- Rối loạn thực hiện động tác luân phiên nhanh (Dysdiadochokinesia): khó thực hiện nhanh và đều (ví dụ: lật sấp bàn tay nhanh)
- Run khi vận động (Intention tremor): xuất hiện hoặc tăng lên khi thực hiện động tác chủ ý, gần đến đích
- Giảm trương lực cơ (Hypotonia): chi mềm nhẽo, nghiệm pháp hồi ứng (rebound phenomenon) dương tính
- Rối loạn ngôn ngữ (Dysarthria): nói chậm, ngắt quãng, lắp bắp, giọng đơn điệu (scanning speech)
- Rung giật nhãn cầu (Nystagmus): thường là rung giật nhãn cầu ngang, có thể theo chiều dọc hoặc xoay
- Rối loạn vận nhãn theo đuổi (Saccadic pursuit): mắt di chuyển giật cục khi theo dõi vật thể
🔬 Cận lâm sàng khẳng định
- Chụp cộng hưởng từ não (MRI não)
- Tiêu chuẩn vàng để phát hiện tổn thương cấu trúc (nhồi máu, xuất huyết, u, teo não, viêm).
- Chụp cắt lớp vi tính não (CT scan não)
- Phát hiện nhanh các tổn thương cấp tính như xuất huyết, nhồi máu lớn, u.
- Xét nghiệm máu
- Tìm nguyên nhân chuyển hóa (chức năng tuyến giáp, vitamin B12, E), nhiễm trùng, viêm, độc chất (nồng độ thuốc).
- Chọc dò dịch não tủy (CSF analysis)
- Nếu nghi ngờ viêm nhiễm, bệnh tự miễn (ví dụ: viêm não tủy rải rác, viêm tiểu não).
- Xét nghiệm gen
- Nếu nghi ngờ các bệnh thoái hóa di truyền (ví dụ: Ataxia Friedreich, SCA).
🩺 Các bệnh gây ra hội chứng — bấm tên để mở bài
- 🩺 Đột quỵ (Nhồi máu/Xuất huyết tiểu não)
- Khởi phát cấp tính, thường kèm đau đầu, chóng mặt dữ dội, buồn nôn/nôn.
- 🩺 U não vùng tiểu não (U nguyên phát hoặc di căn)
- Triệu chứng tiến triển từ từ, tăng áp lực nội sọ (đau đầu, nôn vọt, phù gai thị).
- 🩺 Viêm tiểu não (Cerebellitis)
- Thường sau nhiễm trùng (virus), sốt, khởi phát bán cấp.
- 🩺 Bệnh xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis - MS)
- Bệnh tự miễn, tổn thương nhiều vị trí trong hệ thần kinh trung ương, triệu chứng tái phát từng đợt.
- 🩺 Thoái hóa tiểu não (Cerebellar Atrophy)
- Tiến triển mạn tính, thường gặp ở người lớn tuổi hoặc do di truyền (ví dụ: Ataxia Friedreich, SCA).
- 🩺 Nhiễm độc (Rượu, thuốc chống động kinh, lithium, thủy ngân)
- Tiền sử sử dụng chất/thuốc, triệu chứng cải thiện khi ngừng/giảm liều.
- 🩺 Thiếu vitamin (B1, B12, E)
- Tiền sử dinh dưỡng kém, nghiện rượu, bệnh lý hấp thu.
- 🩺 Hội chứng cận ung (Paraneoplastic Syndrome)
- Có bệnh lý ác tính tiềm ẩn, kháng thể tự miễn chống lại tế bào thần kinh.