Định nghĩa hội chứng
Hội chứng suy tủy xương là tình trạng tủy xương không sản xuất đủ các tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu), dẫn đến giảm ít nhất hai hoặc cả ba dòng tế bào máu ngoại vi (pancytopenia hoặc bicytopenia).
🗣️ Triệu chứng cơ năng — bệnh nhân than
- Mệt mỏi, xanh xao, hoa mắt chóng mặt, khó thở khi gắng sức (do thiếu máu)
- Sốt, nhiễm trùng tái đi tái lại (viêm họng, viêm phổi, nhiễm trùng da) (do giảm bạch cầu)
- Chảy máu dưới da (chấm xuất huyết, mảng bầm tím), chảy máu niêm mạc (chảy máu cam, chảy máu chân răng, rong kinh) (do giảm tiểu cầu)
🔎 Dấu hiệu thực thể — bác sĩ khám ra
- Da xanh, niêm mạc nhợt nhạt (do thiếu máu)
- Sốt, dấu hiệu viêm tại các vị trí nhiễm trùng (họng đỏ, hạch sưng, ran phổi) (do giảm bạch cầu)
- Chấm xuất huyết, mảng bầm tím trên da, chảy máu niêm mạc (lợi, mũi) (do giảm tiểu cầu)
- Gan, lách, hạch thường không to (trừ một số nguyên nhân như bệnh bạch cầu cấp, u lympho, xơ tủy)
🔬 Cận lâm sàng khẳng định
- Công thức máu
- Giảm cả 3 dòng tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) hoặc 2 dòng. Hồng cầu: Hb giảm, MCV thường bình thường hoặc tăng. Bạch cầu: Giảm số lượng tuyệt đối, đặc biệt bạch cầu hạt trung tính. Tiểu cầu: Giảm số lượng.
- Huyết đồ
- Xác nhận giảm các dòng tế bào, không thấy tế bào non bất thường (blast) hoặc tế bào ác tính (trừ khi nguyên nhân là bệnh ác tính).
- Tủy đồ
- Giảm sinh tủy (hypocellularity), thay thế bởi mô mỡ. Có thể thấy loạn sản tế bào (trong MDS) hoặc tế bào ác tính (trong bệnh bạch cầu, di căn).
- Sinh thiết tủy xương
- Quan trọng nhất để đánh giá độ giảm sinh tủy và cấu trúc tủy. Thấy tủy nghèo tế bào, mô mỡ chiếm ưu thế (trong thiếu máu bất sản).
- Xét nghiệm virus (HBV, HCV, HIV, EBV, CMV, Parvovirus B19), kháng thể tự miễn (ANA, anti-dsDNA), định lượng vitamin B12, folate, sắt huyết thanh, ferritin, TIBC (để tìm nguyên nhân).
- Flow cytometry (PNH clone), nhiễm sắc thể đồ (Cytogenetics) và FISH (để loại trừ MDS, AML).
🩺 Các bệnh gây ra hội chứng — bấm tên để mở bài
- 🩺 Thiếu máu bất sản (Aplastic Anemia)
- Tủy xương giảm sinh nặng, thay thế bởi mô mỡ, không có tế bào ác tính. Có thể mắc phải (vô căn, do thuốc, hóa chất, virus) hoặc bẩm sinh (Fanconi anemia).
- 🩺 Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic Syndromes - MDS)
- Tủy xương tăng hoặc giảm sinh nhưng có loạn sản (dysplasia) ở ít nhất một dòng tế bào, có thể có blast tăng nhẹ (<20%). Có nguy cơ chuyển thành bạch cầu cấp.
- 🩺 Bệnh bạch cầu cấp (Acute Leukemia)
- Tủy xương bị xâm lấn bởi tế bào non ác tính (blast >20%), chèn ép các dòng tế bào bình thường gây suy tủy.
- 🩺 U lympho (Lymphoma)
- Tủy xương bị xâm lấn bởi tế bào lympho ác tính, chèn ép các dòng tế bào bình thường.
- 🩺 Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)
- Tủy xương bị xâm lấn bởi tế bào plasma ác tính, gây suy tủy và các triệu chứng khác (đau xương, tăng calci máu).
- 🩺 Di căn ung thư vào tủy (Metastatic Cancer to Bone Marrow)
- Tế bào ung thư từ nơi khác di căn vào tủy, chèn ép và phá hủy môi trường tạo máu.
- 🩺 Nhiễm trùng nặng (Severe Infections)
- Một số nhiễm trùng nặng (ví dụ: lao kê, nhiễm nấm lan tỏa) có thể gây suy tủy.
- 🩺 Thuốc và hóa chất (Drugs and Chemicals)
- Một số thuốc (chloramphenicol, NSAIDs, thuốc chống ung thư) hoặc hóa chất (benzen) có thể gây độc tủy.
- 🩺 Bệnh tự miễn (Autoimmune Diseases)
- Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp có thể gây suy tủy qua cơ chế miễn dịch.
- 🩺 Thiếu hụt dinh dưỡng nặng (Severe Nutritional Deficiencies)
- Thiếu vitamin B12, folate nặng có thể gây giảm 3 dòng tế bào (thiếu máu hồng cầu to).