← Trang chủ

Cường Aldosteron Tiên Phát

ICD-10 · E26.0Nội tiết✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3879/QĐ-BYT (30/09/2014) — Bệnh Nội tiết - Chuyển hóa
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Cường Aldosteron Tiên Phát là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự sản xuất aldosterone quá mức và không phù hợp từ vỏ thượng thận, độc lập với hệ renin-angiotensin, dẫn đến tăng huyết áp và thường kèm hạ kali máu.
Dịch tễ: Là nguyên nhân phổ biến nhất của tăng huyết áp thứ phát, chiếm 5-10% tổng số bệnh nhân tăng huyết áp và lên đến 20% ở những người tăng huyết áp kháng trị.
Cơ chế bệnh sinh: Aldosterone dư thừa gây tăng tái hấp thu natri và bài tiết kali ở ống lượn xa và ống góp của thận. Điều này dẫn đến tăng thể tích tuần hoàn, tăng huyết áp và thường gây hạ kali máu, đồng thời ức chế hoạt động của renin huyết tương.
Phân loại: Các thể chính bao gồm u tuyến vỏ thượng thận sản xuất aldosterone (APA) và tăng sản vỏ thượng thận hai bên vô căn (BIAH). Các thể ít gặp hơn là tăng sản vỏ thượng thận một bên, ung thư vỏ thượng thận sản xuất aldosterone và cường aldosteron gia đình.
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Tăng huyết áp (đau đầu)
    • Hạ kali máu (tiểu nhiều, tiểu đêm, chuột rút hoặc yếu cơ, thậm chí liệt cơ)
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Các triệu chứng không đặc hiệu, diễn tiến từ tăng huyết áp hoặc hạ kali máu
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Yếu tố nguy cơ
    • Người trẻ tuổi
    • Giới nữ
  • Tiền sử gia đình
    • Tăng huyết áp ở người trẻ tuổi
    • Họ hàng trực hệ cường aldosteron tiên phát
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Triệu chứng không đặc hiệu
    • Đau đầu (do tăng huyết áp)
    • Tiểu nhiều, tiểu đêm, chuột rút hoặc yếu cơ, thậm chí liệt cơ (do hạ kali máu)
  • Đối tượng cần tầm soát (dấu hiệu gợi ý)
    • Tăng huyết áp kháng trị với trị liệu thông thường (thường trên 160mmHg huyết áp tâm thu hoặc trên 100mmHg huyết áp tâm trương)
    • Có thể kèm theo hạ kali máu tự phát hoặc hạ kali nặng khi dùng lợi tiểu
    • Tăng huyết áp có kèm theo hạ kali máu dưới <3,5 mmol/l
    • Bệnh hay xảy ra ở người trẻ tuổi
    • Người bệnh có u tình cờ phát hiện trên hình ảnh vùng thượng thận
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📚 Theo Y văn
  • Hội chứng Conn
    • Là tên gọi khác của cường aldosteron tiên phát do u vỏ thượng thận (adenoma) sản xuất aldosteron.
  • Hội chứng tăng aldosteron tiên phát
    • Đặc trưng bởi tăng huyết áp, hạ kali máu và kiềm chuyển hóa do tăng tiết aldosteron tự chủ từ tuyến thượng thận.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Textbook of Endocrinology)
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Tăng huyết áp vô căn (Essential Hypertension) — Không có hạ kali máu tự phát. Nồng độ renin huyết tương thường bình thường hoặc cao, không bị ức chế.
Cường aldosteron thứ phát (Secondary Hyperaldosteronism) — Nồng độ renin huyết tương cao (do các nguyên nhân như hẹp động mạch thận, suy tim, xơ gan, dùng lợi tiểu), trong khi cường aldosteron tiên phát có renin thấp.
Hội chứng Cushing (Cushing's Syndrome) — Có các triệu chứng đặc trưng của Cushing (mặt tròn, béo trung tâm, rạn da, yếu cơ gốc chi). Nồng độ cortisol máu/niệu cao, không phải aldosteron.
Hội chứng Liddle (Liddle's Syndrome) — Là một dạng giả cường aldosteron, có hạ kali máu và tăng huyết áp, nhưng cả renin và aldosteron huyết tương đều thấp. Do đột biến kênh Na+ ở ống thận, không phải do tăng tiết aldosteron.
U tiết Renin (Renin-secreting Tumor) — Rất hiếm gặp. Có tăng cả renin và aldosteron huyết tương, nhưng renin là nguyên nhân chính gây tăng aldosteron.
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lưu ý trước khi làm xét nghiệm
    • Cần điều chỉnh tình trạng hạ kali máu nếu có
    • Dừng các thuốc hạ áp ảnh hưởng đến kết quả:
    • - 4 tuần với Spironolacton, Amilorid
    • - 2 tuần với lợi tiểu, chẹn Beta, ức chế men chuyển hoặc kháng thụ thể ATII
    • Đảm bảo làm xét nghiệm trong điều kiện chế độ ăn đủ muối (thể hiện bằng mức natri niệu > 100mmol/l)
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Aldosteron huyết tương (khi nằm)
>180pg/ml — Tăng cao cùng với renin huyết tương thấp là dấu hiệu của cường aldosteron tiên phát.
Aldosteron niệu 24h
>22 µg/24h — Tăng cao cùng với renin huyết tương thấp là dấu hiệu của cường aldosteron tiên phát.
Renin huyết tương
Thấp — Bị ức chế do tăng aldosteron tự chủ.
Test ức chế bằng truyền tĩnh mạch NaCl 0,9% (Saline Infusion Test)
Aldosteron máu < 5ng/dl sau 4 giờ truyền 2 lít NaCl 0,9% — Loại trừ chẩn đoán tất cả các dạng cường aldosteron tiên phát.
Chẩn đoán gen
Xác định đột biến gen CYP11B2 (FH-I), KCNJ5, CACNA1D, CLCN2 (FH-III) hoặc các gen liên quan khác (theo Y văn) — Xác định các trường hợp cường aldosteron có tính chất gia đình.
Lấy mẫu máu ven thượng thận (Adrenal Venous Sampling - AVS)
Chỉ số chọn lọc (SI) > 2 (không kích thích ACTH) hoặc > 3 (có kích thích ACTH) xác nhận lấy mẫu thành công. Chỉ số bên hóa (LI) > 4 (không kích thích ACTH) hoặc > 2-3 (có kích thích ACTH) gợi ý tăng sản xuất một bên (theo Y văn) — Tiêu chuẩn vàng để xác định tăng sản xuất hormon một bên hay hai bên.
🔬 Đặc hiệu cao
Kali niệu 24h
>30mmol/24h (khi không dùng lợi tiểu) — Kèm theo hạ kali máu gợi ý cường aldosteron do mất kali qua thận.
Tỷ lệ Aldosteron/Renin (ARR)
>20 với aldosteron máu >15ng/dl — Tỷ lệ cao gợi ý chẩn đoán cường aldosteron tiên phát do tăng aldosteron và renin bị ức chế.
Test tư thế
Aldosteron tư thế đứng không tăng quá 1/3 lần mức cơ bản khi nằm (ngủ dậy) — Gợi ý adenoma Conn (u tuyến thượng thận).
Test ức chế bằng dexamethasone
Dexamethasone 0.5 mg x 4 lần/ngày trong 2 ngày. Giảm đáng kể nồng độ Aldosteron huyết tương (thường < 4 ng/dL hoặc < 110 pmol/L) và hoạt độ renin huyết tương (PRA) hoặc nồng độ renin huyết tương (PRC) không phát hiện được, gợi ý cường Aldosteron dạng bị ức chế bởi corticoid (GRA) (theo Y văn) — Chẩn đoán cường Aldosteron tiên phát dạng bị ức chế bởi corticoid (GRA).
Test captopril
Uống Captopril 25-50 mg. Sau 1-2 giờ, nếu Aldosteron huyết tương > 10 ng/dL (277 pmol/L) và hoạt độ renin huyết tương (PRA) < 1 ng/mL/h (hoặc không phát hiện được), hoặc tỷ lệ Aldosteron/Renin (ARR) vẫn > 30-50, gợi ý cường Aldosteron tiên phát (theo Y văn) — Phân biệt adenoma với phì đại tuyến thượng thận.
MRI hoặc CT scanner thượng thận
Phát hiện u tuyến thượng thận (adenoma) một bên (thường > 1 cm), tăng sản tuyến thượng thận một bên hoặc hai bên, hoặc hình ảnh bình thường (theo Y văn) — Tìm u thượng thận, đánh giá kích thước và hình thái.
Xạ hình iodocholesterol thượng thận
Bắt xạ một bên chỉ ra u tuyến thượng thận (adenoma) cùng bên. Bắt xạ hai bên gợi ý tăng sản tuyến thượng thận hai bên (theo Y văn) — Bắt xạ một bên chỉ ra adenoma cùng bên.
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Kali máu
<3,5 mmol/l — Hạ kali máu tự phát hoặc nặng khi dùng lợi tiểu là dấu hiệu nghi ngờ cường aldosteron. Tuy nhiên, 20-40% người bệnh có thể có kali máu bình thường.
Kiềm chuyển hóa
pH máu động mạch > 7.45 và Bicarbonate (HCO3-) huyết tương > 28 mEq/L (theo Y văn) — Là hậu quả của tăng aldosteron gây tăng thải ion H+.
• Gợi ý/Xác nhận
Test ức chế bằng truyền tĩnh mạch NaCl 0,9% (Saline Infusion Test)
Aldosteron máu > 10ng/dl sau 4 giờ truyền 2 lít NaCl 0,9% — Gợi ý chẩn đoán cường aldosteron tiên phát do không bị ức chế.
• Loại trừ
Aldosteron niệu 24h sau ăn mặn
< 10 mcg/24h — Loại trừ chẩn đoán cường aldosteron tiên phát (trừ trường hợp cường aldosteron tiên phát nhạy với corticoid).
• Gợi ý
Renin máu thấp với chế độ ăn nhạt muối
Chế độ ăn nhạt muối <40g/ngày — Gợi ý chẩn đoán cường aldosteron tiên phát.
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng gợi ý
    • Hạ Kali máu (mặc dù 20-40% người bệnh có thể có kali máu bình thường)
    • Kiềm chuyển hoá
    • Kali niệu >30mmol/24h (khi không dùng lợi tiểu) kèm theo hạ kali máu
  • Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định
    • Tỷ lệ aldosteron (ng/dl) /rennin (ng/ml/h) (ARR) >20 với aldosteron máu >15ng/dl
    • Tăng aldosteron máu đi kèm với hạ renin máu
    • Aldosteron huyết tương tăng cao trên 180pg/ml khi nằm và aldosteron niệu > 22 µg/24h đi kèm với renin huyết tương thấp
    • Aldosteron máu > 10ng/dl sau test truyền tĩnh mạch trong 4 giờ 2 lít NaCl 0,9%
    • Kết hợp Renin máu thấp với chế độ ăn nhạt muối <40g/ngày
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Các nguyên nhân cường aldosteron tiên phát (phân loại theo nguyên nhân)
    • Khối u lành tính vỏ thượng thận sản xuất aldosteron hoạt động tự chủ (chiếm 2/3 số ca)
    • Cường aldosteron tiên phát do phì đại thượng thận hai bên vô căn (chiếm gần 1/3 số ca)
    • Phì đại thượng thận một bên
    • Khối u lành tính tiết aldosteron nhạy cảm với angiotensin II
    • Cường aldosteron tiên phát đáp ứng với dexamethason (GRA)
    • Dạng có tính gia đình
  • Các thăm dò xác định nguyên nhân và mức độ tổn thương
    • Test tư thế: Để phân biệt phì đại thượng thận hai bên với adenoma Conn.
    • Test ức chế bằng dexamethasone: Để chẩn đoán cường Aldosteron tiên phát dạng bị ức chế bởi corticoid (GRA).
    • Test captopril: Phân biệt adenoma với phì đại tuyến thượng thận.
    • Chẩn đoán gen: Trong một số trường hợp có tính chất gia đình.
    • MRI hoặc CT scanner thượng thận: Để tìm u thượng thận, đánh giá kích thước và hình thái.
    • Lấy mẫu máu ven thượng thận (AVS): Tiêu chuẩn vàng để xác định tăng sản xuất hormon một bên hay hai bên, định hướng điều trị.
    • Xạ hình iodocholesterol thượng thận: Bắt xạ một bên chỉ ra adenoma cùng bên.
📚 Theo Y văn
  • Đánh giá mức độ tổn thương cơ quan đích
    • Đánh giá chức năng tim (siêu âm tim tìm dày thất trái, điện tâm đồ)
    • Đánh giá chức năng thận (creatinine, GFR, protein niệu)
    • Đánh giá tổn thương mạch máu (soi đáy mắt, siêu âm mạch cảnh)
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Textbook of Endocrinology)
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Nguyên nhân kinh điển
    • Khối u lành tính vỏ thượng thận sản xuất aldosteron hoạt động tự chủ (adenoma Conn): chiếm 2/3 số ca
    • Cường aldosteron tiên phát do phì đại thượng thận hai bên vô căn: chiếm gần 1/3 số ca
  • Nguyên nhân hiếm gặp hơn
    • Phì đại thượng thận một bên
    • Khối u lành tính tiết aldosteron nhạy cảm với angiotensin II
    • Cường aldosteron tiên phát đáp ứng với dexamethason (GRA)
    • Một vài dạng có tính gia đình
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Mục tiêu điều trị là kiểm soát huyết áp, bình thường hóa kali máu, và loại bỏ nguyên nhân gây tăng aldosteron nếu có thể. Phẫu thuật là lựa chọn hàng đầu cho u tuyến (adenoma), trong khi điều trị nội khoa là chính cho phì đại thượng thận hai bên hoặc khi không thể phẫu thuật.
Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận (Adrenalectomy)
⚙ Loại bỏ nguồn sản xuất aldosteron dư thừa từ khối u tuyến vỏ thượng thận.
↔ Là điều trị lựa chọn hàng đầu của hội chứng Conn do khối u vỏ thượng thận. Tăng huyết áp khỏi ở 70% người bệnh. Cần chuẩn bị trước mổ bằng Spironolacton 200 - 400mg/ngày để kiểm soát huyết áp và kali máu.
Thuốc kháng thụ thể Aldosteron (Mineralocorticoid Receptor Antagonists)
⚙ Đối kháng cạnh tranh với aldosteron tại thụ thể mineralocorticoid ở ống lượn xa của ống thận, giúp tăng thải natri và nước, giữ kali và ion H+.
💊 Spironolacton
200 - 400mg/ngày. Duy trì liều hiệu quả thấp nhất. · Uống
↔ Dùng trong trường hợp phì đại thượng thận hai bên hoặc khi không xác định được nguyên nhân cường aldosteron tiên phát, hoặc khi bệnh nhân không thể phẫu thuật. Eplerenone là một lựa chọn khác ít tác dụng phụ hơn (ví dụ: gynecomastia) nhưng không được đề cập trong phác đồ này.
Thuốc lợi tiểu giữ Kali (không phải kháng aldosteron)
⚙ Ức chế trực tiếp kênh natri ở ống góp, làm giảm tái hấp thu natri và giảm bài tiết kali.
💊 Amilorid
Khởi đầu 5 - 10mg/ngày, liều tối đa 20 mg/ngày. · Uống
↔ Sử dụng nếu người bệnh không dung nạp tốt Spironolacton (ví dụ do tác dụng phụ như gynecomastia).
Glucocorticoid (cho Cường Aldosteron đáp ứng với Glucocorticoid - GRA)
⚙ Ức chế trục hạ đồi-tuyến yên-thượng thận (HPA), giảm tiết ACTH, từ đó giảm kích thích sản xuất aldosteron ở dạng cường aldosteron đáp ứng với glucocorticoid.
💊 Dexamethasone
0,125 - 0,5mg/ngày · Uống
💊 Prednisolon
2,5 - 5 mg/ngày · Uống
↔ Dùng cho cường aldosteron tính chất gia đình typ 1 (GRA). Spironolacton và Amilorid có thể điều trị xen kẽ nếu cần.
Điều trị hỗ trợ
⚙ Cải thiện tình trạng chung và các bệnh lý đi kèm.
↔ Điều trị các bệnh phối hợp nếu có. Bổ sung vitamin và khoáng chất.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Điều trị bệnh phối hợp
    • Điều trị các bệnh phối hợp nếu có
    • Bổ sung vitamin và khoáng chất
📚 Theo Y văn
  • Chống chỉ định của thuốc kháng aldosteron (Spironolacton)
    • Suy thận nặng (eGFR < 30 ml/phút/1.73m2) do nguy cơ tăng kali máu.
    • Tăng kali máu (> 5.0 mEq/L).
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Cần thận trọng khi sử dụng thuốc lợi tiểu ở bệnh nhân có hạ kali máu nặng.
    • Cần điều chỉnh kali máu về mức bình thường trước khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Textbook of Endocrinology)
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📚 Theo Y văn
  • Sau phẫu thuật
    • Theo dõi huyết áp: Huyết áp có thể bình thường hóa ở 70% bệnh nhân.
    • Theo dõi kali máu: Để đảm bảo kali máu trở về bình thường.
    • Theo dõi nồng độ aldosteron và renin: Để xác nhận thành công của phẫu thuật và loại trừ tái phát.
  • Điều trị nội khoa
    • Theo dõi huyết áp định kỳ: Để điều chỉnh liều thuốc hạ áp và thuốc kháng aldosteron.
    • Theo dõi kali máu định kỳ: Để đảm bảo kali máu trong giới hạn bình thường và điều chỉnh liều thuốc nếu cần.
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Textbook of Endocrinology)
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📚 Theo Y văn
  • Biến chứng tim mạch
  • Biến chứng thận
    • Tổn thương thận do tăng huyết áp, Bệnh thận mạn ⏳.
  • Biến chứng thần kinh cơ
    • Yếu cơ, liệt cơ do hạ kali máu nặng.
  • Biến chứng tâm lý
    • Lo âu, trầm cảm (có thể liên quan đến bệnh lý nội tiết và tác dụng phụ của thuốc).
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Textbook of Endocrinology)
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📚 Theo Y văn
  • Cờ đỏ (dấu hiệu cảnh báo cần thăm khám chuyên khoa)
    • Tăng huyết áp kháng trị (không kiểm soát được với 3 loại thuốc hạ áp, bao gồm một thuốc lợi tiểu).
    • Hạ kali máu không rõ nguyên nhân hoặc hạ kali máu nặng khi dùng lợi tiểu.
    • U tuyến thượng thận tình cờ phát hiện trên hình ảnh (incidentaloma).
    • Tiền sử gia đình có cường aldosteron hoặc tăng huyết áp sớm (<40 tuổi).
  • Chuyển tuyến
    • Chuyển đến chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán và điều trị chuyên sâu.
    • Chuyển đến phẫu thuật viên có kinh nghiệm về tuyến thượng thận nếu có chỉ định phẫu thuật (ví dụ: u tuyến thượng thận một bên).
📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Williams Textbook of Endocrinology)
💬 Góp ý bước này