Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
Sinh thiết khối u (Biopsy)
Kết quả mô bệnh học dương tính với tế bào ác tính — Cung cấp chẩn đoán xác định về loại u, độ biệt hóa, và các đặc điểm mô học khác.
🔬 Đặc hiệu cao
Hóa mô miễn dịch (Immunohistochemistry - IHC)
Dương tính với các dấu ấn đặc hiệu cho từng loại u (ví dụ: CD45 cho u lympho, WT1 cho u Wilms, NSE/Chromogranin cho neuroblastoma) (theo Y văn) — Giúp phân loại chính xác loại u, đặc biệt khi mô học không rõ ràng, và xác định nguồn gốc tế bào.
Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
Phát hiện khối u, hạch, di căn có kích thước > 0.3-0.5 cm (theo Y văn) — Đánh giá chi tiết kích thước, ranh giới, xâm lấn của khối u, phát hiện di căn hạch, phổi, gan, xương.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Phát hiện khối u, di căn, đặc biệt ở hệ thần kinh trung ương và mô mềm (theo Y văn) — Đánh giá chi tiết u não, u tủy, u mô mềm, xâm lấn mạch máu, thần kinh, tủy xương.
Xạ hình xương (Bone Scintigraphy)
Phát hiện các điểm tăng hấp thu phóng xạ bất thường (theo Y văn) — Phát hiện di căn xương, đặc biệt trong neuroblastoma, rhabdomyosarcoma, u xương.
Chụp PET/CT (Positron Emission Tomography/CT)
Phát hiện các vùng tăng chuyển hóa glucose (SUVmax > 2.5) (theo Y văn) — Đánh giá mức độ lan rộng của bệnh, phát hiện di căn, đánh giá đáp ứng điều trị.
Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương
Phát hiện tế bào ác tính trong tủy xương (theo Y văn) — Đánh giá sự xâm lấn tủy xương của các loại ung thư (ví dụ: neuroblastoma, rhabdomyosarcoma, u lympho).
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC)
Thiếu máu (Hb < 11 g/dL ở trẻ 6 tháng-6 tuổi, < 12 g/dL ở trẻ 6-12 tuổi, < 13 g/dL ở nam >12 tuổi, < 12 g/dL ở nữ >12 tuổi); Giảm tiểu cầu (< 150 G/L); Tăng bạch cầu (WBC > 10 G/L) hoặc giảm bạch cầu (< 4 G/L) (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng, hoặc sự xâm lấn tủy xương của tế bào ung thư.
Điện giải đồ, chức năng gan thận
Bất thường điện giải (ví dụ: tăng canxi máu > 2.75 mmol/L, hạ natri máu < 135 mmol/L); Tăng men gan (ALT/AST > 40 U/L); Tăng creatinine (> 0.8 mg/dL ở trẻ lớn) (theo Y văn) — Đánh giá chức năng cơ quan, phát hiện hội chứng cận ung thư hoặc biến chứng của bệnh.
Chất chỉ điểm khối u (Tumor Markers)
Alpha-fetoprotein (AFP) > 20 ng/mL (u gan, u tế bào mầm); Beta-hCG > 5 mIU/mL (u tế bào mầm); Lactate dehydrogenase (LDH) > 250 U/L (u lympho, u Wilms, neuroblastoma); Ferritin > 200 ng/mL (neuroblastoma); Catecholamine niệu (VMA, HVA) tăng cao (neuroblastoma) (theo Y văn) — Giúp gợi ý loại u, theo dõi đáp ứng điều trị và tái phát.
Siêu âm (Ultrasound)
Phát hiện khối u có kích thước > 0.5 cm (theo Y văn) — Đánh giá kích thước, vị trí, cấu trúc (đặc/nang) của khối u, phát hiện hạch to, tràn dịch.
Chụp X-quang (X-ray)
Phát hiện tổn thương xương, phổi (theo Y văn) — Đánh giá tổn thương xương (u xương), tổn thương phổi (di căn, u trung thất).