Khe hở vòm miệng

ICD-10 · Q35.9Răng Hàm Mặt, Nhi, Ngoại khoa✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3108/QĐ-BYT — Một số bệnh răng hàm mặt

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Khe hở vòm miệng là một dị tật bẩm sinh do sự không đóng kín hoàn toàn của các cấu trúc tạo nên vòm miệng, tạo ra một lỗ thông giữa khoang miệng và khoang mũi.

Dịch tễ: Tần suất khoảng 1/2500 trẻ sinh sống, thường đi kèm với khe hở môi nhưng cũng có thể xuất hiện đơn độc. Tỷ lệ mắc có sự khác biệt giữa các chủng tộc và vùng địa lý.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là sự thất bại trong quá trình hợp nhất của các mỏm vòm miệng trong giai đoạn tuần thứ 6 đến 12 của thai kỳ. Đây là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền (ví dụ: gen IRF6, MSX1) và môi trường (ví dụ: mẹ hút thuốc, uống rượu, thiếu axit folic).

Phân loại: Phân loại dựa trên vị trí và mức độ: khe hở vòm miệng mềm, khe hở vòm miệng cứng, khe hở vòm miệng toàn bộ (cả cứng và mềm), và khe hở vòm miệng dưới niêm mạc.

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Sặc khi bú hoặc khi ăn
- Nói ngọng (trường hợp trẻ đã biết nói)
Bệnh sử/diễn tiến

📚 Theo Y văn

Diễn tiến bệnh sử
- Thường được phát hiện sớm sau sinh do khó khăn trong việc bú/ăn.
- Có thể được phát hiện muộn hơn khi trẻ bắt đầu tập nói và có biểu hiện nói ngọng.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân ngoại lai (yếu tố tác động trong giai đoạn đầu của thời kỳ bào thai)
- Vật lý: phóng xạ, tia X, nhiệt học, cơ học...
- Hóa học: thuốc trừ sâu, dioxin, chì, carbon...
- Sinh học: virus, xoắn khuẩn, các loại vi khuẩn khác...
- Thần kinh: stress tâm lý.
Nguyên nhân nội tại
- Di truyền.
- Khiếm khuyết nhiễm sắc thể.
- Ảnh hưởng của tuổi và nòi giống.

📚 Theo Y văn

Yếu tố nguy cơ trong thai kỳ
- Thiếu hụt folate trong giai đoạn đầu thai kỳ.
- Sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ (ví dụ: một số thuốc chống động kinh).
- Hút thuốc lá hoặc uống rượu trong thai kỳ.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Cơ năng
- Sặc khi bú hoặc khi ăn.
- Trường hợp trẻ đã biết nói thì có biểu hiện nói ngọng.
Thực thể
- Có khe hở ở vòm miệng.

📚 Theo Y văn

Các dấu hiệu khác
- Khó khăn trong việc tạo áp lực âm trong khoang miệng khi bú.
- Chảy sữa qua mũi khi bú.
- Viêm tai giữa tái phát do rối loạn chức năng vòi Eustachian.
- Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Van der Woude syndrome
- Khe hở môi/vòm miệng, hố môi dưới (lip pits), thiếu răng (hypodontia).
Pierre Robin Sequence
- Tam chứng gồm tật hàm nhỏ (micrognathia), tụt lưỡi (glossoptosis), và khe hở vòm miệng (cleft palate).
22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome)
- Khe hở vòm miệng (thường là khe hở dưới niêm mạc), bệnh tim bẩm sinh, thiểu sản tuyến ức (suy giảm miễn dịch), thiểu sản tuyến cận giáp (hạ canxi máu), bất thường mặt.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Khe hở vòm miệng dưới niêm mạc (Submucous Cleft Palate) — Niêm mạc vòm miệng còn nguyên vẹn nhưng xương và cơ bên dưới bị hở. Khó nhìn thấy khe hở trực tiếp, có thể sờ thấy khuyết xương, lưỡi gà chẻ đôi, vùng vòm miệng mềm có màu xanh nhạt hoặc trong suốt, có thể có khuyết cơ nâng màn hầu.

Hở hàm ếch (Cleft Lip and Palate) — Có tổn thương rõ ràng ở môi kèm theo khe hở vòm miệng, thường dễ nhận biết hơn khe hở vòm miệng đơn thuần.

Thiểu năng màn hầu (Velopharyngeal Insufficiency - VPI) không do khe hở — Không có khe hở giải phẫu ở vòm miệng. Màn hầu không đóng kín được vòm họng khi nói, gây nói giọng mũi hở. Nguyên nhân có thể do thần kinh, cơ học hoặc cấu trúc khác. Chẩn đoán bằng nội soi vòm họng hoặc X-quang động.

Các dị tật bẩm sinh khác của vùng mặt — Kèm theo các bất thường khác ở xương mặt, mắt, tai, không chỉ đơn thuần là khe hở vòm miệng (ví dụ: hội chứng Treacher Collins, hội chứng Crouzon).

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Xét nghiệm máu
- Đủ điều kiện cho phép (cho phẫu thuật).

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Đánh giá ngôn ngữ và lời nói (Speech and Language Assessment)

Không có ngưỡng số cụ thể — Xác định mức độ và loại rối loạn phát âm do thiểu năng màn hầu, hướng dẫn điều trị sau phẫu thuật.

Xét nghiệm di truyền (Karyotype, FISH, Microarray)

Không có ngưỡng số cụ thể — Xác định nguyên nhân di truyền nếu nghi ngờ hội chứng, tư vấn di truyền cho gia đình.

🔬 Đặc hiệu cao

Chụp X-quang sọ nghiêng/Chụp CT scan vùng mặt

Không có ngưỡng số cụ thể — Đánh giá chi tiết cấu trúc xương vòm miệng, mức độ khe hở, các dị tật kèm theo, hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật.

Nội soi vòm họng (Nasopharyngoscopy)

Không có ngưỡng số cụ thể — Đánh giá chức năng màn hầu, mức độ đóng kín vòm họng, phát hiện khe hở dưới niêm mạc, đánh giá nguyên nhân rối loạn phát âm.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Công thức máu, đông máu cơ bản, sinh hóa máu

Hb > 10 g/dL, Hct > 30%, Tiểu cầu > 100.000/mm3, PT/aPTT trong giới hạn bình thường (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng sức khỏe tổng thể, đảm bảo an toàn phẫu thuật, phát hiện thiếu máu, rối loạn đông máu.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Dựa vào các triệu chứng lâm sàng
- Cơ năng: Sặc khi bú hoặc khi ăn, nói ngọng (nếu trẻ đã biết nói).
- Thực thể: Có khe hở ở vòm miệng.

📚 Theo Y văn

Phương pháp chẩn đoán
- Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng trực tiếp, nhìn và sờ thấy khe hở ở vòm miệng.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Dựa vào lâm sàng để chẩn đoán mức độ khe hở
- Khe hở vòm miệng một bên, hai bên, toàn bộ hoặc không toàn bộ.
Phân loại khe hở một bên
- Thành khe hở bên lành liên tục với vách ngăn chính mũi.
- Khe hở không toàn bộ: Khe hở lưỡi gà, Khe hở vòm miệng mềm.
- Khe hở toàn bộ: Bao gồm cả vòm miệng mềm và vòm miệng cứng.
Phân loại khe hở hai bên
- Vách ngăn mũi không liên tục với thành khe hở.
- Khe hở toàn bộ.

📚 Theo Y văn

Các thăm dò xác định mức độ/giai đoạn
- Thăm khám lâm sàng: Nhìn trực tiếp và sờ nắn vòm miệng để xác định vị trí, kích thước, và mức độ liên quan đến vòm miệng mềm, vòm miệng cứng, lưỡi gà, và vách ngăn mũi.
- Nội soi vòm họng: Đánh giá chi tiết hơn về khe hở dưới niêm mạc và chức năng màn hầu.
- Chụp CT scan vùng mặt: Cung cấp hình ảnh 3D chi tiết về cấu trúc xương, giúp xác định mức độ tổn thương xương vòm miệng.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân ngoại lai (yếu tố tác động trong giai đoạn đầu của thời kỳ bào thai)
- Vật lý: phóng xạ, tia X, nhiệt học, cơ học...
- Hóa học: thuốc trừ sâu, dioxin, chì, carbon...
- Sinh học: virus, xoắn khuẩn, các loại vi khuẩn khác...
- Thần kinh: stress tâm lý.
Nguyên nhân nội tại
- Di truyền.
- Khiếm khuyết nhiễm sắc thể.
- Ảnh hưởng của tuổi và nòi giống.

📚 Theo Y văn

Xác định nguyên nhân cụ thể
- Cần khai thác kỹ tiền sử gia đình và tiền sử thai kỳ của mẹ.
- Có thể cần xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân cụ thể, đặc biệt trong các trường hợp có hội chứng kèm theo.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên tắc điều trị
- Đóng kín khe hở.
- Phục hồi hệ thống cơ căng và nâng vòm miệng.
- Đẩy lùi vòm miệng ra sau.
- Phục hồi chức năng sau phẫu thuật.
Điều trị cụ thể: Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng
- Điều kiện phẫu thuật: Cân nặng từ 10kg trở lên, xét nghiệm máu đủ điều kiện cho phép.
- Các bước phẫu thuật: Thiết kế đường rạch niêm mạc theo phương pháp đã lựa chọn; Rạch niêm mạc theo đường thiết kế; Bóc tách lớp niêm mạc vòm miệng, bảo tồn bó mạch khẩu cái sau; Bóc tách lớp niêm mạc nền mũi; Khâu phục hồi theo từng lớp niêm mạc mũi, khối cơ căng màn hầu, niêm mạc vòm miệng.
Điều trị cụ thể: Điều trị rối loạn phát âm
- Thời gian điều trị: Tiến hành sau khi mổ đúng khe hở vòm miệng.
- Kế hoạch điều trị: Đánh giá chức năng màn hầu; Yêu cầu điều trị (Đạt được khẩu hình đúng, Phát âm đúng, Đề xuất các can thiệp bổ sung).
- Cách thức điều trị: Tập luyện phát âm.

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Mục tiêu chính của điều trị là đóng kín khe hở để phục hồi chức năng ăn uống, nói và ngăn ngừa viêm tai giữa. Phẫu thuật thường được thực hiện trong khoảng 9-18 tháng tuổi để tối ưu hóa sự phát triển ngôn ngữ. Điều trị là một quá trình đa chuyên khoa bao gồm phẫu thuật, chỉnh nha, trị liệu ngôn ngữ, và theo dõi lâu dài.

Kháng sinh dự phòng/sau phẫu thuật

⚙ Ngăn ngừa nhiễm trùng vết mổ sau phẫu thuật.

💊 Amoxicillin

20-40 mg/kg/ngày chia 2-3 lần · Uống

💊 Cephalexin

25-50 mg/kg/ngày chia 2-4 lần · Uống

↔ Các thuốc này có thể thay thế nhau tùy theo phác đồ của bệnh viện và tình trạng dị ứng của bệnh nhân.

Thuốc giảm đau sau phẫu thuật

⚙ Giảm đau và khó chịu cho bệnh nhân sau phẫu thuật.

💊 Paracetamol

10-15 mg/kg/liều mỗi 4-6 giờ · Uống/Đặt hậu môn

💊 Ibuprofen

5-10 mg/kg/liều mỗi 6-8 giờ · Uống

↔ Sử dụng luân phiên hoặc kết hợp nếu cần, theo chỉ định của bác sĩ.

Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng (Palatoplasty)

⚙ Phục hồi giải phẫu vòm miệng bằng cách đóng kín khe hở, tái tạo cơ nâng màn hầu để phục hồi chức năng nuốt và nói.

↔ Có nhiều kỹ thuật phẫu thuật khác nhau (ví dụ: Von Langenbeck, V-Y pushback, Furlow palatoplasty), lựa chọn tùy thuộc vào mức độ khe hở và kinh nghiệm phẫu thuật viên.

Trị liệu ngôn ngữ (Speech Therapy)

⚙ Hướng dẫn bệnh nhân tập luyện các bài tập phát âm, cải thiện chức năng màn hầu và điều chỉnh giọng nói.

↔ Thường bắt đầu sau khi phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng và được cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Điều kiện phẫu thuật (nếu không đạt là chống chỉ định)
- Cân nặng: dưới 10kg.
- Xét nghiệm máu: không đủ điều kiện cho phép.

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định tương đối
- Nhiễm trùng cấp tính (đường hô hấp trên, tai giữa).
- Suy dinh dưỡng nặng.
- Bệnh tim bẩm sinh nặng không ổn định.
- Các bệnh lý toàn thân nặng khác chưa được kiểm soát.
Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Bệnh tim bẩm sinh: Cần đánh giá tim mạch kỹ lưỡng, có thể cần phẫu thuật tim trước hoặc điều chỉnh phác đồ gây mê.
- Suy dinh dưỡng: Cần cải thiện tình trạng dinh dưỡng trước phẫu thuật để tối ưu hóa quá trình lành vết thương.
- Rối loạn đông máu: Cần điều chỉnh trước phẫu thuật để giảm nguy cơ chảy máu.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi phục hồi giải phẫu và chức năng
- Đảm bảo phục hồi vòm miệng cả về giải phẫu và chức năng tốt sau điều trị đúng thời điểm, đúng kỹ thuật.
Theo dõi đáp ứng điều trị rối loạn phát âm
- Đánh giá chức năng màn hầu.
- Đảm bảo đạt được khẩu hình đúng.
- Đảm bảo phát âm đúng.

📚 Theo Y văn

Theo dõi sau phẫu thuật
- Ngay lập tức: Dấu hiệu sinh tồn, chảy máu, nhiễm trùng vết mổ, đường thở.
- Dài hạn: Phát triển ngôn ngữ và lời nói (đánh giá định kỳ bởi chuyên gia ngôn ngữ trị liệu); Chức năng ăn uống (đảm bảo trẻ bú/ăn bình thường, không sặc); Sức khỏe răng miệng (theo dõi sự phát triển của răng, cần chỉnh nha khi trẻ lớn hơn); Thính lực (kiểm tra thính lực định kỳ do nguy cơ viêm tai giữa tái phát); Phát triển thể chất (đảm bảo trẻ phát triển cân nặng, chiều cao bình thường); Tâm lý xã hội (hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng thường gặp
- Sặc khi ăn uống.
- Viêm nhiễm đường hô hấp.
- Hạn chế phát triển thể chất.

📚 Theo Y văn

Biến chứng phẫu thuật
- Chảy máu, nhiễm trùng vết mổ.
- Rò vòm miệng (fistula).
- Hẹp vòm họng, tổn thương thần kinh.
Biến chứng lâu dài
- Rối loạn phát âm (nói giọng mũi hở) do thiểu năng màn hầu.
- Viêm tai giữa tái phát dẫn đến giảm thính lực.
- Lệch lạc răng, chậm phát triển xương hàm trên.
- Vấn đề tâm lý xã hội.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📋 Theo Bộ Y tế

Hậu quả của điều trị muộn
- Nếu điều trị muộn thì sẽ khó khăn trong phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng và điều trị rối loạn phát âm.
Phòng bệnh (gián tiếp liên quan đến cờ đỏ)
- Tuyên truyền, phổ biến kiến thức cho các bà mẹ trong độ tuổi sinh đẻ cần lưu ý trong giai đoạn đầu của thời kỳ mang thai tránh tiếp xúc các yếu tố phơi nhiễm có thể gây khuyết tật khe hở vòm miệng.

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (Red flags)
- Trẻ sơ sinh có khe hở vòm miệng kèm khó thở, tím tái (nghi ngờ Pierre Robin Sequence hoặc các dị tật đường thở khác).
- Khó khăn nghiêm trọng trong việc bú/ăn dẫn đến suy dinh dưỡng.
- Nhiễm trùng tái phát (đường hô hấp, tai giữa).
- Chậm phát triển ngôn ngữ rõ rệt.
- Nghi ngờ có hội chứng di truyền kèm theo (cần đánh giá đa chuyên khoa).
Chuyển tuyến
- Tất cả các trường hợp khe hở vòm miệng cần được chuyển đến trung tâm chuyên khoa có đội ngũ đa chuyên ngành (phẫu thuật viên hàm mặt, tai mũi họng, nhi khoa, chỉnh nha, ngôn ngữ trị liệu, di truyền học) để được đánh giá và điều trị toàn diện.
- Chuyển tuyến sớm để phẫu thuật đúng thời điểm (thường trước 18 tháng tuổi) và bắt đầu các liệu pháp hỗ trợ kịp thời.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Cawson's Oral Pathology + Burket's Oral Medicine)

💬 Góp ý bước này