Bệnh Pellagra

ICD-10 · E52Da liễu, Dinh dưỡng✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa75/QĐ-BYT — Một số bệnh da liễu

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Pellagra là bệnh do thiếu hụt vitamin B3 (Niacin hoặc Nicotinamide), đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng kinh điển: viêm da, tiêu chảy và sa sút trí tuệ (3D).

Dịch tễ: Từng phổ biến ở các vùng dân cư có chế độ ăn chủ yếu là ngô. Hiện nay, thường gặp ở người nghiện rượu mạn tính, suy dinh dưỡng, hội chứng kém hấp thu hoặc do tác dụng phụ của một số thuốc.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là thiếu hụt vitamin PP (Niacin) hoặc tiền chất tryptophan, dẫn đến suy giảm tổng hợp NAD và NADP. Các coenzyme này thiết yếu cho nhiều phản ứng oxy hóa khử, chuyển hóa năng lượng và sửa chữa DNA, gây rối loạn chức năng tế bào, đặc biệt ở da, niêm mạc và hệ thần kinh trung ương.

Phân loại: Có thể phân loại thành Pellagra nguyên phát (do thiếu hụt dinh dưỡng) và Pellagra thứ phát (do kém hấp thu, rối loạn chuyển hóa hoặc sử dụng thuốc).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Thương tổn da: dát đỏ, vảy da, bọng nước/mụn nước ở vùng da hở (mặt, cổ, mu tay, cẳng tay, mu chân, bả vai, khuỷu tay, đầu gối)
- Cảm giác ngứa, nóng ở vùng thương tổn da
- Rối loạn tiêu hóa: ỉa chảy, chán ăn, buồn nôn
- Rối loạn thần kinh: đau đầu, chóng mặt, giảm trí nhớ, rối loạn thị giác
Bệnh sử/diễn tiến
- Thương tổn da thường xuất hiện ở vùng hở, nặng lên vào mùa xuân hè, thuyên giảm vào mùa đông
- Bệnh không tự khỏi nếu không được điều trị, ngoài tổn thương ở da còn tổn thương nội tạng như tiêu hoá, thần kinh và trường hợp nặng có thể gây tử vong
- Các triệu chứng rối loạn tiêu hoá thường xuất hiện trước khi có thương tổn da

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Thiếu vitamin PP (Niacin/Nicotinamide)
Rối loạn chuyển hoá axit tryptophan
Các nguyên nhân gây thiếu vitamin PP
- Chế độ ăn: ăn ngô hoặc lúa miến nguyên chất (không chế biến hoặc chỉ ăn ngô và ăn lúa miến mà không ăn thêm các loại ngũ cốc khác), ăn chế độ ăn hoàn toàn bằng rau, thiếu ăn
- Rối loạn hấp thụ của cơ quan tiêu hoá (kèm theo thiếu các vitamin nhóm B khác như B1, B2, B6)
- Do thuốc: rimifon, sulfamid, thuốc chống co giật, thuốc chống trầm cảm
- Do khối u ác tính
- Nghiện rượu

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Thương tổn da
- Bắt đầu là dát đỏ giới hạn rõ rệt, trên có vảy da, có khi có bọng nước, mụn nước
- Nếu thương tổn mới phát, da vùng bị bệnh sẽ phù nhẹ, dần dần da trở nên khô dày và sẫm màu
- Người bệnh có cảm giác ngứa, nóng ở vùng thương tổn
- Vị trí: Khu trú ở vùng hở (vùng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời), có ranh giới rõ rệt
- Ở mặt: hai bên vành tai, rãnh mũi, má (có khi tạo thành hình cánh bướm), trán, cằm, tháp mũi (ít khi xuất hiện ở mi mắt)
- Vùng tam giác cổ áo
- Mu tay, mặt duỗi cẳng tay, mu chân
- Bả vai, cánh tay, khuỷu tay, đầu gối (thường gặp ở người bệnh mặc quần đùi, áo may ô)
- Hồng ban dạng Pellagra (không điển hình): da đỏ, bong vảy da, khu trú ở vùng tiếp xúc với ánh nắng
Thương tổn niêm mạc
- Viêm môi, viêm lợi
- Âm đạo, âm hộ, hậu môn, bìu cũng có khi bị thương tổn với tính chất da khô, dày, có vảy da
Thương tổn nội tạng
- Cơ quan tiêu hoá: ỉa chảy, chán ăn, buồn nôn, đôi khi có rối loạn chức năng gan (thường xuất hiện trước khi có thương tổn da)
- Thần kinh: đau đầu, chóng mặt, đau các dây thần kinh ngoại biên, giảm trí nhớ, có khi có dấu hiệu thiểu năng tinh thần, rối loạn thị giác

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Hội chứng 3D (Dermatitis, Diarrhea, Dementia): viêm da đối xứng ở vùng tiếp xúc ánh nắng, tiêu chảy, sa sút trí tuệ.
Hội chứng viêm da Pellagra: dát đỏ giới hạn rõ rệt, trên có vảy da, có khi có bọng nước, mụn nước; da vùng bị bệnh phù nhẹ, dần dần da trở nên khô dày và sẫm màu; cảm giác ngứa, nóng ở vùng thương tổn; vị trí ở mặt (hai bên vành tai, rãnh mũi, má, trán, cằm, tháp mũi), vùng tam giác cổ áo, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, mu chân, bả vai, cánh tay, khuỷu tay, đầu gối; các thương tổn có ranh giới rõ rệt, khu trú ở vùng hở (vùng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời).
Hội chứng rối loạn tiêu hóa: ỉa chảy, chán ăn, buồn nôn, đôi khi có rối loạn chức năng gan.
Hội chứng thần kinh: đau đầu, chóng mặt, đau các dây thần kinh ngoại biên, giảm trí nhớ, có khi có dấu hiệu thiểu năng tinh thần, rối loạn thị giác.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Viêm da tiếp xúc — Tiền sử tiếp xúc với hóa chất gây dị ứng, diễn biến cấp tính, có thể xuất hiện bất kỳ lúc nào, khỏi khi loại bỏ hóa chất. Thương tổn da không có tính chất khô dày, sẫm màu mạn tính như Pellagra.

Lupus ban đỏ hệ thống — Ban hình cánh bướm (có thể giống Pellagra ở mặt), tăng nhạy cảm ánh nắng, nhưng kèm theo các triệu chứng toàn thân khác như đau khớp, loét niêm mạc, biểu hiện tâm thần kinh, tổn thương thận, giảm một hay cả ba dòng tế bào máu, tràn dịch đa màng, biến đổi miễn dịch, kháng thể kháng phospholipid (cần 4/11 tiêu chuẩn chẩn đoán). Không có tiền sử thiếu dinh dưỡng rõ rệt.

Viêm da do ánh nắng — Phát vào mùa xuân hè, có yếu tố cảm quang ở trong các lớp biểu bì da. Bệnh sẽ giảm hay khỏi hoàn toàn nếu loại bỏ các chất cảm quang này và hạn chế ra nắng. Không kèm theo các triệu chứng tiêu hóa và thần kinh đặc trưng của Pellagra.

Bệnh Hartnup — Rối loạn di truyền hiếm gặp trong hấp thu tryptophan, gây ra các triệu chứng tương tự Pellagra (viêm da, thần kinh, đôi khi tiêu hóa). Tuy nhiên, thường khởi phát ở trẻ em, có tiền sử gia đình, và xét nghiệm nước tiểu có tăng bài tiết các axit amin trung tính.

Hội chứng Carcinoid — Có thể gây ra các triệu chứng giống Pellagra do tăng chuyển hóa tryptophan thành serotonin, dẫn đến thiếu hụt niacin. Tuy nhiên, kèm theo các triệu chứng đặc trưng của hội chứng carcinoid như đỏ bừng mặt, tiêu chảy nặng, co thắt phế quản, và tăng nồng độ 5-HIAA trong nước tiểu.

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Giải phẫu bệnh
- Bọng nước trong thượng bì
- Thâm nhập các tế bào viêm tại trung bì nông

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Vitamin PP (Niacin/Nicotinamide) trong máu

< 0.5 µg/mL (theo Y văn) — Nồng độ vitamin PP trong máu thấp gợi ý thiếu hụt niacin, là yếu tố chính gây bệnh Pellagra.

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Protein huyết thanh

Albumin < 3.5 g/dL, Protein toàn phần < 6.0 g/dL (theo Y văn) — Giảm protein huyết thanh là dấu hiệu của suy dinh dưỡng, thường đi kèm với Pellagra.

Công thức máu

Hb < 12 g/dL (nữ), < 13 g/dL (nam); MCV < 80 fL, MCH < 27 pg (theo Y văn) — Thiếu máu nhược sắc có thể đi kèm, gợi ý thiếu sắt hoặc các vitamin nhóm B khác do suy dinh dưỡng.

Canxi máu

Canxi toàn phần < 8.5 mg/dL (theo Y văn) — Giảm canxi máu có thể đi kèm với tình trạng suy dinh dưỡng chung.

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Dựa vào những đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng chủ yếu sau
- Người bệnh thiếu ăn hoặc nghiện rượu
- Tổn thương dát đỏ, bọng nước hoặc dát thâm
- Vị trí vùng da hở, ranh giới rõ với da lành
- Rối loạn tiêu hóa
- Rối loạn về tâm thần
- Vitamin PP trong máu giảm

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📚 Theo Y văn

Mức độ nhẹ
- Chỉ có tổn thương da hoặc tiêu hóa nhẹ, không có hoặc rất ít triệu chứng thần kinh.
- Thăm dò: Đánh giá lâm sàng các triệu chứng da, tiêu hóa, thần kinh.
Mức độ trung bình
- Có tổn thương da rõ rệt, rối loạn tiêu hóa và/hoặc các triệu chứng thần kinh nhẹ đến trung bình.
- Thăm dò: Đánh giá lâm sàng các triệu chứng da, tiêu hóa, thần kinh; đánh giá tình trạng dinh dưỡng tổng thể.
Mức độ nặng
- Có đầy đủ 3D (viêm da nặng, tiêu chảy nặng, sa sút trí tuệ rõ rệt) hoặc các biến chứng nặng như suy mòn, rối loạn chức năng gan nặng, hoặc có nguy cơ tử vong.
- Thăm dò: Đánh giá lâm sàng toàn diện, đánh giá chức năng gan, thận, tình trạng điện giải, mức độ suy dinh dưỡng, tình trạng ý thức.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân chính
- Thiếu vitamin PP (Axít nicotinic/Niacin hoặc Amit nicotinic/Nicotinamit)
- Rối loạn chuyển hoá axit tryptophan
Các nguyên nhân cụ thể dẫn đến thiếu vitamin PP
- Chế độ ăn: ăn ngô hoặc lúa miến nguyên chất (không chế biến hoặc chỉ ăn ngô và ăn lúa miến mà không ăn thêm các loại ngũ cốc khác), ăn chế độ ăn hoàn toàn bằng rau, thiếu ăn
- Rối loạn hấp thụ của cơ quan tiêu hoá (có thể kèm theo thiếu các vitamin nhóm B khác như B1, B2, B6)
- Do thuốc: rimifon, sulfamid, thuốc chống co giật, thuốc chống trầm cảm
- Do khối u ác tính
- Nghiện rượu

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Nguyên tắc điều trị Pellagra bao gồm bổ sung niacin (vitamin PP) liều cao, điều trị các thiếu hụt vitamin nhóm B khác đi kèm, chăm sóc hỗ trợ các triệu chứng (đặc biệt là da và tiêu hóa), và cải thiện chế độ dinh dưỡng tổng thể để giải quyết nguyên nhân gốc rễ của bệnh. Việc điều trị cần được duy trì cho đến khi các triệu chứng lâm sàng cải thiện rõ rệt và tình trạng dinh dưỡng được ổn định.

Bổ sung Vitamin PP (Niacin/Nicotinamide)

⚙ Cung cấp vitamin PP thiếu hụt, cần thiết cho các coenzyme NAD và NADP tham gia vào nhiều phản ứng chuyển hóa oxy hóa-khử trong tế bào, giúp phục hồi chức năng tế bào và mô.

💊 Nicotinamit (hoặc Axít nicotinic)

500mg/24h · Uống, chia làm 4 lần

↔ Vitamin PP là thuốc điều trị đặc hiệu. Nên uống thuốc sau khi ăn no để giảm kích ứng dạ dày. Thuốc có thể gây dị ứng. Thương tổn da thường giảm và mất đi nhanh nhất, các dấu hiệu rối loạn thần kinh và tiêu hoá sẽ giảm và mất đi sau.

Bổ sung Vitamin nhóm B khác

⚙ Hỗ trợ các quá trình chuyển hóa năng lượng và chức năng thần kinh. Thiếu vitamin PP thường đi kèm với thiếu các vitamin nhóm B khác do nguyên nhân suy dinh dưỡng hoặc rối loạn hấp thu chung.

💊 Vitamin B1 (Thiamine)

50-100 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Vitamin B2 (Riboflavin)

10-25 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

💊 Vitamin B6 (Pyridoxine)

25-50 mg/ngày (theo Y văn) · Uống

↔ Các vitamin nhóm B thường được bổ sung đồng thời để điều trị toàn diện tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng.

Chăm sóc da tại chỗ

⚙ Giảm viêm, làm dịu da, thúc đẩy quá trình bong vảy và tái tạo da, bảo vệ da khỏi tác động của ánh nắng mặt trời.

💊 Thuốc bong vảy (mỡ acid salicylic)

Salicylic acid 2-5% (theo Y văn) · Bôi ngoài da 1-2 lần/ngày

💊 Kem kẽm

Zinc oxide 10-20% (theo Y văn) · Bôi ngoài da 2-3 lần/ngày

💊 Kem chống nắng

SPF 30 trở lên (theo Y văn) · Bôi ngoài da trước khi ra ngoài trời

↔ Các thuốc này giúp giảm triệu chứng da và bảo vệ vùng da bị tổn thương khỏi các yếu tố môi trường.

Nâng cao thể trạng và dinh dưỡng

⚙ Cung cấp đầy đủ năng lượng, protein, vitamin và khoáng chất cần thiết để phục hồi sức khỏe tổng thể và khắc phục tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng.

↔ Chế độ dinh dưỡng tốt, nâng cao thể trạng. Nên ăn các loại ngũ cốc khác nhau tránh chỉ ăn hai loại ngũ cốc là ngô và lúa miến đơn thuần. Chế độ ăn nên kèm theo thịt cá và các chất có nhiều vitamin nhất là vitamin nhóm B.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Lưu ý khi dùng Vitamin PP
- Phải uống thuốc sau khi ăn no
- Thuốc có thể gây dị ứng

📚 Theo Y văn

Chống chỉ định của Niacin liều cao (theo Y văn)
- Loét dạ dày tá tràng tiến triển
- Bệnh gan nặng
- Hạ huyết áp nặng
- Bệnh gout không kiểm soát
Thận trọng và điều chỉnh liều (theo Y văn)
- Bệnh nhân đái tháo đường: Niacin có thể làm tăng đường huyết, cần theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh liều thuốc hạ đường huyết.
- Bệnh nhân gout: Niacin có thể làm tăng nồng độ axit uric, cần theo dõi và điều trị gout nếu cần.
- Bệnh nhân có tiền sử loét dạ dày: Sử dụng thận trọng, có thể dùng nicotinamide thay thế niacin để giảm tác dụng phụ trên đường tiêu hóa.
- Bệnh nhân có bệnh gan: Theo dõi chức năng gan định kỳ.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi đáp ứng lâm sàng
- Thương tổn da sẽ giảm và mất đi nhanh nhất và trước nhất
- Các dấu hiệu rối loạn thần kinh và rối loạn tiêu hoá sẽ giảm và mất đi sau

📚 Theo Y văn

Theo dõi tình trạng dinh dưỡng
- Cân nặng, chỉ số BMI
- Mức độ cải thiện của các dấu hiệu suy dinh dưỡng (giảm protein huyết thanh, thiếu máu)
Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
- Phản ứng dị ứng với vitamin PP
- Các tác dụng phụ trên đường tiêu hóa (buồn nôn, khó chịu dạ dày)

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Nếu không được điều trị, bệnh tiến triển càng ngày càng nặng
Biến chứng trên da
- Da dần dần thâm, khô, dày, bong vảy liên tục
Biến chứng nội tạng
- Các biểu hiện nội tạng sẽ nặng dần lên nhất là rối loạn tiêu hoá và đau dây thần kinh ngoại biên
- Suy mòn, suy kiệt
Tử vong
- Một số trường hợp nặng nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn tới tử vong

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Cờ đỏ (dấu hiệu cảnh báo cần can thiệp khẩn cấp hoặc chuyển tuyến)
- Bệnh tiến triển nặng nhanh chóng, đặc biệt là các triệu chứng thần kinh (sa sút trí tuệ nặng, rối loạn ý thức, co giật)
- Tiêu chảy nặng gây mất nước, rối loạn điện giải nghiêm trọng
- Suy mòn, suy kiệt nặng, không thể ăn uống qua đường miệng
- Rối loạn chức năng gan nặng
- Không đáp ứng với điều trị ban đầu bằng vitamin PP đường uống
Chuyển tuyến
- Khi bệnh nhân có các dấu hiệu cờ đỏ cần điều trị tích cực tại bệnh viện tuyến trên có đủ phương tiện hồi sức và chuyên khoa sâu (Dinh dưỡng, Tiêu hóa, Thần kinh)
- Khi cần chẩn đoán và điều trị các nguyên nhân phức tạp gây Pellagra (ví dụ: khối u ác tính, các bệnh lý rối loạn hấp thu nặng cần thăm dò chuyên sâu)
- Khi bệnh nhân không cải thiện sau một thời gian điều trị đầy đủ, cần đánh giá lại chẩn đoán và phác đồ điều trị.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Fitzpatrick's Dermatology)

💬 Góp ý bước này