← Trang chủ

Suy tuyến giáp bẩm sinh tiên phát

ICD-10 · E03.0Nội tiết✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3879/QĐ-BYT (30/09/2014) — Bệnh Nội tiết - Chuyển hóa
📖 Tổng quan bệnh học
Định nghĩa: Suy tuyến giáp bẩm sinh tiên phát là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone giáp từ khi sinh ra, gây thiếu hụt hormone cần thiết cho sự phát triển thể chất và thần kinh.
Dịch tễ: Bệnh ảnh hưởng khoảng 1/3000 đến 1/4000 trẻ sơ sinh sống, là nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ có thể phòng ngừa được.
Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế chính là do sự phát triển bất thường của tuyến giáp (bất sản, giảm sản, lạc chỗ) hoặc do khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp hormone giáp (rối loạn tổng hợp hormone). Các yếu tố di truyền và môi trường cũng có thể đóng vai trò.
Phân loại: Bệnh được phân loại chủ yếu dựa trên nguyên nhân: loạn sản tuyến giáp (bất sản, giảm sản, lạc chỗ) và rối loạn tổng hợp hormone giáp.
Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám
📋 Theo Bộ Y tế
  • Lý do đến khám
    • Vàng da sinh lý kéo dài trên 1 tháng
    • Trẻ khóc yếu, tiếng khóc khàn
    • Da khô, lạnh, màu vàng sáp và nổi vân tím
    • Tóc khô, thưa, dễ gãy, đường chân tóc mọc thấp trước trán
    • Bộ mặt phù niêm (khoảng cách hai mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, lưỡi dày, miệng luôn há)
    • Trẻ ăn ít, bụng to bè, thoát vị rốn và táo bón kéo dài
    • Chậm phát triển tinh thần và vận động (ngủ nhiều, chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau)
    • Rối loạn phát triển hình thái (đầu to, mặt thô, chân tay ngắn, bàn tay - bàn chân thô, bụng to bè kèm theo thoát vị rốn)
  • Bệnh sử/diễn tiến
    • Bệnh tuy có từ thời kỳ bào thai nhưng các dấu hiệu lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc trong giai đoạn thanh thiếu niên.
    • Khi đó chẩn đoán thường bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị tàn phế tinh thần.
    • Mức độ chậm phát triển tăng dần theo tuổi, chậm biết đi, chậm lớn, chậm nói, chậm đến trường hoặc không đi học được.
💬 Góp ý bước này
Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Yếu tố nguy cơ từ mẹ
    • Mẹ dùng thuốc kháng giáp trong thời kỳ mang thai
    • Mẹ dùng iod phóng xạ trong thời kỳ mang thai
  • Yếu tố nguy cơ từ trẻ sơ sinh
    • Thai già tháng > 42 tuần
    • Cân nặng khi đẻ to ≥ 3,5 kg
  • Yếu tố nguy cơ môi trường/di truyền
    • Sống ở vùng thiếu hụt iod nặng (gây bệnh đần địa phương)
    • Tiền sử gia đình có bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (đối với rối loạn tổng hợp hormon giáp)
💬 Góp ý bước này
Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu
📋 Theo Bộ Y tế
  • Dấu hiệu thường gặp
    • Vàng da sinh lý kéo dài trên 1 tháng
    • Khóc yếu, tiếng khóc khàn
    • Da khô, lạnh, màu vàng sáp và nổi vân tím
    • Tóc khô, thưa, dễ gãy, đường chân tóc mọc thấp trước trán
  • Bộ mặt phù niêm
    • Khoảng cách hai mắt xa nhau
    • Khe mi hẹp
    • Mi mắt nặng
    • Mũi tẹt
    • Má phị
    • Lưỡi dày
    • Miệng luôn há
  • Dấu hiệu tiêu hóa
    • Trẻ ăn ít
    • Bụng to bè
    • Thoát vị rốn
    • Táo bón kéo dài
  • Phát triển tinh thần và vận động
    • Thường chậm so với tuổi
    • Ngủ nhiều
    • Chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi
    • Chậm mọc răng
    • Chậm liền thóp sau
    • Mức độ chậm phát triển tăng dần theo tuổi (chậm biết đi, chậm lớn, chậm nói, chậm đến trường hoặc không đi học được)
  • Rối loạn phát triển hình thái
    • Đầu to
    • Mặt thô
    • Chân tay ngắn
    • Bàn tay - bàn chân thô
    • Bụng to bè kèm theo thoát vị rốn
    • Khuôn mặt ngây ngô thiểu năng trí tuệ và người lùn dị hình không cân đối (ở trẻ lớn hơn)
💬 Góp ý bước này
Bước 4. Hội chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Hội chứng Pendreds
    • Gây ra do thiếu men peroxidase trong quá trình hữu cơ hoá iod
    • Có thể kèm theo điếc thần kinh giác quan bẩm sinh (không được đề cập trong phác đồ BYT nhưng là đặc điểm của hội chứng Pendreds)
  • Bộ mặt phù niêm
    • Là tập hợp các dấu hiệu đặc trưng của suy giáp bẩm sinh, bao gồm: khoảng cách hai mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, lưỡi dày, miệng luôn há.
  • Bệnh đần địa phương thể phù niêm
    • Lâm sàng giống SGBS tản phát: phù niêm, chậm phát triển tinh thần, vận động và chậm dậy thì
    • Trẻ không bị câm điếc
  • Bệnh đần địa phương thể thần kinh
    • Đặc điểm tổn thương của tiểu não
    • Co cứng cơ
    • Câm và điếc kèm theo chậm phát triển tinh thần
💬 Góp ý bước này
Bước 5. Chẩn đoán phân biệt
📋 Theo Bộ Y tế
  • Suy giáp trạng thứ phát (Suy giáp trung ương)
    • Nguyên nhân: Thiếu TSH đơn thuần hoặc phối hợp, thường kèm theo suy tuyến yên.
    • Lâm sàng: Thường bị bỏ qua các dấu hiệu phù niêm kín đáo, lùn, chậm phát triển tinh thần và chậm dậy thì.
    • Xét nghiệm: TSH bình thường hoặc thấp, T4 giảm thấp trong huyết thanh. (Lưu ý: Phác đồ BYT ghi TSH tăng cao là không chính xác cho suy giáp thứ phát).
🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)
Suy giáp thứ phát (Central Hypothyroidism) — TSH bình thường hoặc thấp, T4 tự do thấp. Thường kèm theo các dấu hiệu suy tuyến yên khác. (Khác với suy giáp nguyên phát có TSH tăng cao).
Suy giáp thoáng qua (Transient Hypothyroidism) — Có thể do kháng thể mẹ, tiếp xúc iod quá mức, hoặc thiếu iod nhẹ. Chức năng tuyến giáp thường hồi phục sau vài tuần/tháng. Cần tái đánh giá sau một thời gian điều trị.
Hội chứng bệnh không do tuyến giáp (Non-thyroidal illness) — Xảy ra ở trẻ bệnh nặng. T3 thường thấp, T4 có thể bình thường/thấp nhẹ, TSH bình thường/thấp/tăng nhẹ thoáng qua. Chức năng tuyến giáp trở lại bình thường khi bệnh nền cải thiện.
Thiếu iod đơn thuần (Endemic Goiter without Cretinism) — Có thể có bướu cổ nhưng không có dấu hiệu suy giáp nặng hoặc chậm phát triển trí tuệ rõ rệt. TSH có thể tăng nhẹ, T4 bình thường/giảm nhẹ. Cải thiện với bổ sung iod.
Các nguyên nhân khác gây chậm phát triển hoặc vàng da kéo dài — Loại trừ các bệnh lý thần kinh, chuyển hóa, nhiễm trùng, hoặc bệnh gan mật. Cần các xét nghiệm chuyên biệt cho từng bệnh lý.
📚 Theo Y văn
  • Suy giáp thứ phát (Central Hypothyroidism)
    • Điểm phân biệt: TSH thường bình thường hoặc thấp, không tăng cao như trong suy giáp nguyên phát. T4 tự do thấp. Thường kèm theo các dấu hiệu suy tuyến yên khác (nếu nguyên nhân tại tuyến yên).
    • Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines for the Diagnosis and Management of Thyroid Disease in Children and Adolescents
  • Suy giáp thoáng qua (Transient Hypothyroidism)
    • Điểm phân biệt: Có thể do kháng thể kháng giáp của mẹ truyền qua nhau thai, tiếp xúc với iod quá mức (thuốc cản quang, sát trùng), hoặc thiếu iod nhẹ. Chức năng tuyến giáp thường hồi phục sau vài tuần đến vài tháng. Cần theo dõi sát và tái đánh giá sau một thời gian điều trị.
    • Nguồn: American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline for Screening and Management of Congenital Hypothyroidism
  • Hội chứng bệnh không do tuyến giáp (Non-thyroidal illness / Euthyroid sick syndrome)
    • Điểm phân biệt: Thường xảy ra ở trẻ bị bệnh nặng không liên quan đến tuyến giáp. T3 thường thấp, T4 có thể bình thường hoặc thấp nhẹ, TSH có thể bình thường, thấp hoặc tăng nhẹ thoáng qua. Chức năng tuyến giáp sẽ trở lại bình thường khi bệnh nền được cải thiện.
    • Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines for the Diagnosis and Management of Thyroid Disease in Children and Adolescents
  • Thiếu iod đơn thuần (Endemic Goiter without Cretinism)
    • Điểm phân biệt: Có thể có bướu cổ nhưng không có các dấu hiệu suy giáp nặng nề hoặc chậm phát triển trí tuệ rõ rệt như bệnh đần. TSH có thể tăng nhẹ, T4 có thể bình thường hoặc giảm nhẹ. Cải thiện với bổ sung iod.
    • Nguồn: WHO Guidelines for the Control of Iodine Deficiency Disorders
  • Các nguyên nhân khác gây chậm phát triển hoặc vàng da kéo dài
    • Điểm phân biệt: Cần loại trừ các bệnh lý thần kinh, chuyển hóa, nhiễm trùng, hoặc bệnh gan mật gây vàng da kéo dài. Các xét nghiệm chuyên biệt cho từng bệnh lý sẽ giúp phân biệt.
    • Nguồn: Nelson Textbook of Pediatrics
📖 Nguồn: American Thyroid Association (ATA) Guidelines, American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline, Nelson Textbook of Pediatrics, WHO Guidelines
💬 Góp ý bước này
Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm
📋 Theo Bộ Y tế
  • Xét nghiệm đặc hiệu
  • Xét nghiệm không đặc hiệu
  • Xét nghiệm tìm nguyên nhân
🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu
🥇 Khẳng định chẩn đoán
TSH (Thyroid Stimulating Hormone)
> 100 µUI/ml — Nồng độ TSH tăng cao là dấu hiệu của suy giáp nguyên phát, cho thấy tuyến giáp không sản xuất đủ hormon dù đã được kích thích tối đa bởi TSH từ tuyến yên.
T4 (Thyroxine)
< 50 nmol/l — Nồng độ T4 giảm thấp xác nhận tình trạng thiếu hụt hormon giáp trong cơ thể.
📊 Hỗ trợ/gợi ý
Chụp tuổi xương (X-quang cổ tay trái)
Chậm so với tuổi thực — Suy giáp kéo dài gây chậm cốt hóa xương, phản ánh mức độ và thời gian thiếu hụt hormon giáp. Tiêu chuẩn dựa vào Atllat W.Greulich và S.Pyle.
• Tìm nguyên nhân/Đặc hiệu cao
Ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m pertechnetate
Không có tuyến giáp, lạc chỗ, hoặc thiếu sản — Giúp xác định nguyên nhân suy giáp bẩm sinh do rối loạn hình thành và phát triển tuyến giáp (không có, lạc chỗ, thiếu sản).
Nghiệm pháp đuổi thiocyanate tuyến giáp
Dương tính (+) — Giúp chẩn đoán rối loạn tổng hợp hormon giáp do thiếu men trong quá trình hữu cơ hóa iod (ví dụ, thiếu men peroxidase).
Định lượng men peroxidase tuyến giáp
Thấp hoặc không có — Xác định nguyên nhân suy giáp do thiếu men peroxidase, một phần của rối loạn tổng hợp hormon giáp.
💬 Góp ý bước này
Bước 7. Chẩn đoán xác định
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tiêu chuẩn vàng
    • Nồng độ TSH tăng cao > 100 µUI/ml trong máu
    • Nồng độ T4 giảm thấp < 50 nmol/l trong máu
  • Bảng nhận diện nghi ngờ SGBS trên lâm sàng
    • Tổng số điểm ≥ 4 điểm được coi là nghi ngờ SGBS
    • Các yếu tố lâm sàng và yếu tố nguy cơ được tính điểm:
    • - Phù niêm (bộ mặt đặc biệt): 2 điểm
    • - Da nổi vân tím: 1 điểm
    • - Thoát vị rốn: 1 điểm
    • - Thóp sau rộng > 0,5cm: 1 điểm
    • - Chậm lớn: 1 điểm
    • - Chậm phát triển tinh thần, vận động: 1 điểm
    • - Táo bón kéo dài: 2 điểm
    • - Vàng da sinh lý kéo dài > 30 ngày: 1 điểm
    • - Thai già tháng > 42 tuần: 1 điểm
    • - Cân nặng khi đẻ to ≥ 3,5 kg: 1 điểm
💬 Góp ý bước này
Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn
📋 Theo Bộ Y tế
  • Đánh giá mức độ chậm phát triển thể chất và tinh thần
    • Mức độ chậm phát triển tăng dần theo tuổi nếu không được điều trị sớm.
    • Trẻ vĩnh viễn bị tàn phế tinh thần nếu chẩn đoán muộn.
  • Đánh giá tuổi xương
    • Chụp tuổi xương (X-quang cổ tay trái) để đánh giá sự chậm cốt hóa xương.
    • Tuổi xương chậm nhiều so với tuổi thực cho thấy mức độ nặng và thời gian mắc bệnh kéo dài.
📚 Theo Y văn
  • Phân loại mức độ nặng dựa trên nồng độ TSH và T4
    • Suy giáp nhẹ: TSH tăng nhẹ, T4 bình thường hoặc giảm nhẹ.
    • Suy giáp trung bình: TSH tăng rõ rệt, T4 giảm rõ rệt.
    • Suy giáp nặng: TSH rất cao, T4 rất thấp, kèm theo các dấu hiệu lâm sàng rõ rệt và chậm phát triển xương nghiêm trọng.
    • Nguồn: American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline for Screening and Management of Congenital Hypothyroidism
  • Đánh giá chỉ số phát triển (DQ/IQ)
    • Đo chỉ số phát triển (Developmental Quotient - DQ) hoặc chỉ số thông minh (Intelligence Quotient - IQ) để đánh giá mức độ ảnh hưởng đến phát triển tinh thần.
    • Nguồn: Nelson Textbook of Pediatrics
📖 Nguồn: American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline, Nelson Textbook of Pediatrics
💬 Góp ý bước này
Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân
📋 Theo Bộ Y tế
  • Rối loạn hình thành và phát triển tuyến giáp (80-85% trường hợp)
    • Không có tuyến giáp (toàn bộ)
    • Lạc chỗ tuyến giáp (ở cổ, dưới lưỡi)
    • Thiểu sản tuyến giáp
    • Chẩn đoán bằng ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m pertechnetate: thấy tuyến giáp không có, lạc chỗ hoặc thiểu sản.
  • Rối loạn tổng hợp hormon giáp (1/30.000 - 1/50.000, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường)
    • Giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp (ghi hình tuyến giáp thấy tuyến ở vị trí bình thường nhưng độ tập trung giảm thấp)
    • Thiếu men trong quá trình hữu cơ hóa iod (thiếu men peroxidase, mắc hội chứng Pendreds; chẩn đoán bằng nghiệm pháp đuổi thiocyanate tuyến giáp (+) hoặc men peroxidase tuyến giáp thấp/không có)
    • Thiếu men trong khâu trùng hợp các iodotyrosin thành iodothyronin
    • Thiếu men khử iod (lượng lớn iodotyrosin đào thải qua nước tiểu, gây bướu cổ)
    • Rối loạn tổng hợp Thyroglobulin (T4, T3 giảm thấp trong máu)
  • Bệnh đần địa phương (do thiếu hụt iod nặng)
    • Thể phù niêm
    • Thể thần kinh
  • Do mẹ dùng thuốc khi mang thai
    • Mẹ dùng thuốc kháng giáp
    • Mẹ dùng iod phóng xạ
  • Thiếu TSH (hiếm gặp, 1/60.000 - 1/100.000)
    • Thiếu TSH đơn thuần hoặc phối hợp, thường kèm theo suy tuyến yên.
  • Thiếu cơ quan nhận cảm
    • Thyrotropin không đáp ứng (không bướu cổ, TSH tăng cao, độ tập trung iod bình thường)
    • Hormon giáp không đáp ứng (có bướu cổ, T4, T3 tăng cao, TSH bình thường hoặc hơi cao không phù hợp)
💬 Góp ý bước này
Bước 10. Điều trị
📋 Theo Bộ Y tế
  • Mục đích điều trị
    • Đưa tình trạng suy giáp về bình giáp càng sớm càng tốt.
  • Nguyên tắc điều trị
    • Liệu pháp điều trị thay thế hormon giáp suốt đời.
💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)
💊 Liều tham khảo
Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.
📚 Bối cảnh: Điều trị suy tuyến giáp bẩm sinh là một cấp cứu nội tiết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhằm ngăn ngừa tổn thương não vĩnh viễn và đảm bảo sự phát triển thể chất, tinh thần bình thường. Việc điều trị cần được bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng nhất là trong vòng 2 tuần đầu sau sinh. Hormon giáp tổng hợp (Levothyroxine) là lựa chọn hàng đầu do có tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu tốt và dễ dàng theo dõi nồng độ trong máu.
Hormon giáp tổng hợp
⚙ Thay thế hormon giáp tự nhiên bị thiếu hụt, cung cấp T4 cho cơ thể để chuyển hóa thành T3 hoạt động, duy trì chức năng chuyển hóa và phát triển bình thường của các mô, đặc biệt là não bộ ở trẻ nhỏ.
💊 Thyroxin (Levothyroxine)
0 - 6 tháng: 25 - 50 µg/ngày (8 - 10 µg/kg/ngày) 6 - 12 tháng: 50 - 75 µg/ngày (6 - 8 µg/kg/ngày) 1 - 5 tuổi: 75 - 100 µg/ngày (5 - 6 µg/kg/ngày) 6 - 12 tuổi: 100 - 150 µg/ngày (4 - 5 µg/kg/ngày) 12 tuổi trở lên: 100 - 200 µg/ngày (2 - 3 µg/kg/ngày) · Uống ngày 1 lần vào trước bữa ăn sáng 1 giờ
↔ Levothyroxine là thuốc duy nhất được khuyến cáo để điều trị thay thế hormon giáp. Các dạng bào chế khác nhau có thể có sẵn tùy theo quốc gia, nhưng nguyên tắc liều lượng và theo dõi là như nhau. Cần điều chỉnh liều dựa trên nồng độ TSH và T4 trong máu để đạt được tình trạng bình giáp.
⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.
💬 Góp ý bước này
Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm
📚 Theo Y văn
  • Chống chỉ định
    • Không có chống chỉ định tuyệt đối với Levothyroxine trong điều trị suy giáp bẩm sinh, vì đây là liệu pháp thay thế hormon thiết yếu cho sự sống và phát triển của trẻ.
    • Thận trọng: Cần thận trọng khi dùng ở trẻ có bệnh tim mạch nặng hoặc suy tuyến thượng thận chưa được điều trị, vì việc bắt đầu điều trị hormon giáp có thể làm nặng thêm các tình trạng này. Cần điều trị suy tuyến thượng thận trước khi bắt đầu Levothyroxine nếu có.
  • Điều chỉnh theo bệnh kèm
    • Hấp thu thuốc: Một số bệnh lý đường tiêu hóa (ví dụ: bệnh Celiac, viêm ruột) hoặc thuốc (ví dụ: sắt, canxi, sucralfate, cholestyramine) có thể làm giảm hấp thu Levothyroxine. Cần điều chỉnh liều hoặc thời điểm dùng thuốc.
    • Tăng nhu cầu hormon: Ở trẻ có hội chứng Down, có thể cần liều Levothyroxine cao hơn để đạt được nồng độ TSH mục tiêu.
    • Tương tác thuốc: Phenobarbital, carbamazepine, rifampin có thể tăng chuyển hóa Levothyroxine, cần tăng liều.
    • Nguồn: American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline for Screening and Management of Congenital Hypothyroidism, UpToDate
📖 Nguồn: American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline, UpToDate
💬 Góp ý bước này
Bước 12. Theo dõi đáp ứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Dấu hiệu quá liều điều trị
    • Trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn.
    • Xét nghiệm: Nồng độ T4 trong máu tăng cao > 200 nmol/l, TSH giảm thấp < 0,01 µUI/ml.
    • Hậu quả lâu dài: Liều cao kéo dài, tuổi xương phát triển nhanh, trẻ sẽ bị lùn.
  • Dấu hiệu chưa đủ liều điều trị
    • Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần.
    • Xét nghiệm: Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.
  • Dấu hiệu liều điều trị thích hợp
    • Các dấu hiệu suy giáp giảm dần.
    • Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi.
    • Trẻ nhanh nhẹn, đi học bình thường.
    • Xét nghiệm: Nồng độ TSH về bình thường và T4 ở giới hạn cao của bình thường.
    • Tuổi xương bằng tuổi thực.
  • Lịch theo dõi
    • Năm đầu điều trị: 3 tháng khám lại một lần.
    • Những năm sau: 6 tháng khám một lần.
    • Các thăm dò định kỳ: Khám lâm sàng, đo chỉ số DQ/IQ, xét nghiệm định lượng nồng độ TSH, T4 trong máu và chụp tuổi xương 6 tháng/lần.
💬 Góp ý bước này
Bước 13. Biến chứng
📋 Theo Bộ Y tế
  • Biến chứng do chẩn đoán và điều trị muộn
    • Trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ.
    • Không hòa nhập được cộng đồng, phải có người chăm sóc đặc biệt.
  • Biến chứng do điều trị quá liều kéo dài
    • Trẻ sẽ bị lùn do tuổi xương phát triển nhanh quá mức.
💬 Góp ý bước này
Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ
📋 Theo Bộ Y tế
  • Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh
    • Triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ nên trẻ sơ sinh cần phải làm xét nghiệm ngay sau sinh để phát hiện và điều trị sớm SGBS.
    • Chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh SGBS đã được công nhận là chương trình sức khỏe cộng đồng thiết yếu nhằm giảm tỉ lệ chậm phát triển tinh thần.
📚 Theo Y văn
  • Cờ đỏ (Red flags) cần chuyển tuyến khẩn cấp
    • Bất kỳ trẻ sơ sinh nào có kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính với suy giáp bẩm sinh (TSH cao) cần được chuyển đến chuyên khoa nội tiết nhi để xác nhận chẩn đoán và bắt đầu điều trị ngay lập tức.
    • Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có các dấu hiệu lâm sàng gợi ý suy giáp bẩm sinh rõ rệt (ví dụ: vàng da kéo dài, táo bón nặng, bộ mặt phù niêm, chậm phát triển) ngay cả khi chưa có kết quả sàng lọc hoặc kết quả không rõ ràng, cần được đánh giá khẩn cấp.
    • Trẻ đã được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh nhưng không đáp ứng với điều trị ban đầu hoặc có dấu hiệu quá liều/thiếu liều cần được tái đánh giá bởi chuyên gia.
  • Chuyển tuyến
    • Tất cả các trường hợp suy giáp bẩm sinh cần được quản lý bởi bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi hoặc bác sĩ nhi khoa có kinh nghiệm về nội tiết.
    • Các trường hợp phức tạp (ví dụ: suy giáp trung ương, hội chứng di truyền kèm theo, khó khăn trong điều chỉnh liều) có thể cần được chuyển đến các trung tâm y tế tuyến trên có đầy đủ trang thiết bị và chuyên gia.
📖 Nguồn: American Academy of Pediatrics (AAP) Clinical Practice Guideline, American Thyroid Association (ATA) Guidelines
💬 Góp ý bước này