Loãng xương ở trẻ em

ICD-10 · M81.8Nhi, Nội tiết✓ Đã pre-check💎 Chuyên khoa3312/QĐ-BYT — Một số bệnh thường gặp ở trẻ em

📖 Tổng quan bệnh học

Định nghĩa: Loãng xương ở trẻ em là tình trạng giảm khối lượng xương và suy giảm cấu trúc xương, làm tăng tính dễ gãy của xương, thường được chẩn đoán khi có gãy xương do chấn thương nhẹ hoặc mật độ xương thấp đáng kể so với tuổi và giới tính.

Dịch tễ: Đây là một tình trạng hiếm gặp ở trẻ em, thường là thứ phát sau các bệnh lý mạn tính, sử dụng thuốc kéo dài (như corticosteroid) hoặc bất động. Tần suất chính xác khó xác định do sự đa dạng của các nguyên nhân và tiêu chuẩn chẩn đoán.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh chủ yếu liên quan đến sự mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, dẫn đến giảm tích lũy khối lượng xương đỉnh trong giai đoạn phát triển. Các yếu tố như thiếu hụt dinh dưỡng (canxi, vitamin D), rối loạn hormone, viêm mạn tính, bất động kéo dài và tác dụng phụ của thuốc đều góp phần vào quá trình này.

Phân loại: Loãng xương ở trẻ em được phân loại thành nguyên phát (thường do di truyền, ví dụ bệnh xương thủy tinh) và thứ phát (phổ biến hơn, do các bệnh lý nền, thuốc hoặc yếu tố môi trường).

Bước 1. Bệnh sử và lý do đến khám

📋 Theo Bộ Y tế

Lý do đến khám
- Gãy xương, gãy xương không do chấn thương hoặc khi chấn thương nhẹ
- Đau cột sống do xẹp các đốt sống
Bệnh sử/diễn tiến
- Đau cột sống do xẹp các đốt sống: Xuất hiện tự nhiên, hoặc liên quan tới gắng sức hoặc chấn thương nhỏ, đau giảm rõ khi nằm và giảm dần rồi biến mất trong vài tuần. Đau xuất hiện khi có một đốt sống mới bị xẹp, hoặc đốt sống ban đầu bị xẹp nặng thêm. Tuy nhiên, một tỷ lệ rất lớn các lún xẹp đốt sống không có triệu chứng đau cột sống. Trước khi xuất hiện lún xẹp đốt sống, không bao giờ có đau cột sống do loãng xương
- Khai thác triệu chứng vùng cột sống thắt lưng, vùng xương dài của chi trên, chi dưới
- Khai thác các triệu chứng của tình trạng loãng xương thứ phát: triệu chứng các bệnh lý liên quan đường tiêu hóa, thận, nội tiết
- Thói quen ăn uống, luyện tập, tình trạng bất động cơ thể kéo dài

💬 Góp ý bước này

Bước 2. Tiền sử, yếu tố nguy cơ

📋 Theo Bộ Y tế

Tiền sử
- Gãy xương, gãy xương không do chấn thương hoặc khi chấn thương nhẹ
- Gãy, lún đốt sống
- Sử dụng lâu ngày: vd thuốc corticoid, thuốc chống động kinh, ức chế miễn dịch
- Gia đình có cha, mẹ anh chị em có vấn đề về bệnh lý xương
Yếu tố nguy cơ/Nguyên nhân gây loãng xương ở trẻ em
- Nguyên phát:
- - Tạo xương bất toàn
- - Hội chứng loãng xương- giả u thần kinh
- - Loãng xương thiếu niên nguyên phát
- Thứ phát:
- A. Dinh dưỡng:
- - Suy dinh dưỡng
- - Chán ăn tâm thần
- - Hội chứng kém hấp thu
- - Thiếu Vitamin D
- B. Bệnh lý nội tiết/ chuyển hóa:
- - Chậm phát triển thể chất
- - Suy sinh dục
- - Cường giáp
- - Suy tuyến yên
- - Hội chứng Cushing
- C. Tình trạng bất động cơ thể
- D. Bệnh lý viêm mãn tính:
- - Bệnh lupus hệ thống
- - Viêm khớp thiếu niên
- - Viêm da cơ
- - Viêm ruột mãn tính
- - Hội chứng thận hư
- D. Thuốc:
- - Glucocorticoids, ức chế miễn dịch, thuốc chống động kinh, thuốc kháng siêu vi
- - Nghiện rượu, thuốc lá

💬 Góp ý bước này

Bước 3. Triệu chứng, dấu hiệu

📋 Theo Bộ Y tế

Triệu chứng lâm sàng gợi ý (theo định nghĩa loãng xương)
- Gãy 1 xương dài ở chi dưới
- Gãy trên 2 xương dài ở chi trên
- Lún xẹp đốt sống
Khám lâm sàng
- Đo chiều cao, cân nặng, tỉ số khối cơ thể (Body Mass Index: BMI)
- Khám tổng quát tìm bệnh lý toàn thân
- Khám tìm bất thường vùng cơ, xương, khớp, cột sống: biến dạng đường cong bình thường cột sống, gõ hoặc ấn vào các gai của đốt sống gây tình trạng đau tăng và lan tỏa xung quanh
- Không thể thực hiện được hoặc khó thực hiện các động tác cúi, ngửa, nghiêng, quay thân mình

💬 Góp ý bước này

Bước 4. Hội chứng

📚 Theo Y văn

Các hội chứng liên quan đến loãng xương ở trẻ em (theo Y văn)
- Hội chứng loãng xương-giả u thần kinh: Loãng xương nặng khởi phát sớm với gãy xương tái phát, mù bẩm sinh hoặc khởi phát sớm do bong võng mạc hoặc giả u võng mạc.
- Hội chứng kém hấp thu: Tiêu chảy mạn tính, sụt cân/chậm lớn, chướng bụng, phân mỡ, thiếu máu, thiếu vitamin (A, D, E, K), phù.
- Hội chứng Cushing: Béo phì trung tâm, mặt tròn như mặt trăng, rạn da tím, yếu cơ gốc chi, tăng huyết áp, chậm lớn, rậm lông, rối loạn kinh nguyệt.
- Hội chứng thận hư: Phù toàn thân, protein niệu > 3.5g/1.73m2/24h (hoặc >50mg/kg/24h ở trẻ em), albumin máu < 25g/L, tăng lipid máu.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 5. Chẩn đoán phân biệt

🔀 Chẩn đoán phân biệt (bấm tên bệnh để mở bài)

Còi xương/Nhuyễn xương (Rickets/Osteomalacia) — Thường do thiếu vitamin D nặng, có thể có biến dạng xương đặc trưng (chân vòng kiềng, chuỗi hạt sườn), xét nghiệm có nồng độ 25(OH)D thấp, canxi/phosphat máu thấp, PTH cao. Loãng xương thường có nồng độ canxi/phosphat bình thường (trừ khi có nguyên nhân thứ phát).

Tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) — Thường có tiền sử gãy xương tái phát từ nhỏ, củng mạc xanh, răng ngà không hoàn hảo, giảm thính lực, tiền sử gia đình, cần xét nghiệm gen để xác định.

Lạm dụng trẻ em (Child abuse) — Gãy xương không phù hợp với cơ chế chấn thương được mô tả, gãy xương ở nhiều giai đoạn lành khác nhau, gãy xương xoắn, gãy xương đầu xương dài hoặc xương sườn.

Bệnh bạch cầu/U lympho (Leukemia/Lymphoma) — Có thể gây đau xương và gãy xương bệnh lý, nhưng thường kèm theo các triệu chứng toàn thân như sốt, mệt mỏi, xanh xao, gan lách to, hạch to, và bất thường công thức máu (thiếu máu, giảm tiểu cầu, tế bào non trong máu ngoại vi/tủy xương).

Các bệnh xương chuyển hóa khác (ví dụ: Giảm phosphatase máu) — Có các khiếm khuyết gen/chuyển hóa cụ thể, xét nghiệm đặc hiệu (ví dụ: phosphatase kiềm thấp trong giảm phosphatase máu, pyridoxal 5'-phosphate (PLP) cao).

💬 Góp ý bước này

Bước 6. Cận lâm sàng, xét nghiệm

📋 Theo Bộ Y tế

Xét nghiệm chẩn đoán xác định
Xét nghiệm tìm nguyên nhân và hỗ trợ chẩn đoán

🔬 Cận lâm sàng — theo độ đặc hiệu

🥇 Khẳng định chẩn đoán

Chụp DEXA (Dual-energy x-ray absorptiometry)

Z-score của tỉ trọng khoáng xương (BMD) ≤ -2 SD theo tuổi, giới, kích thước cơ thể — Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán loãng xương ở trẻ em

📊 Hỗ trợ/gợi ý

Chụp cột sống thắt lưng tư thế nghiêng

Hình ảnh lún xẹp đốt sống — Phát hiện biến dạng cột sống do loãng xương

• Hỗ trợ/gợi ý/Tầm soát

Canxi (Ca) máu

Canxi toàn phần: 2.2-2.6 mmol/L (8.8-10.4 mg/dL) (theo Y văn); Canxi ion hóa: 1.1-1.3 mmol/L (4.4-5.2 mg/dL) (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng chuyển hóa canxi, phát hiện hạ/tăng canxi máu

Phosphat (P) máu

Trẻ em: 1.29-2.26 mmol/L (4.0-7.0 mg/dL) (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng chuyển hóa phosphat

Alkaline phosphatase (ALP)

Thay đổi theo tuổi, cao hơn ở trẻ đang lớn (ví dụ: 60-400 U/L) (theo Y văn) — Chỉ điểm hoạt động tạo xương và hủy xương

Vitamin D (25-OH Vitamin D) máu

> 32 ng/ml (mục tiêu điều trị); Thiếu: < 20 ng/ml; Không đủ: 20-30 ng/ml (theo Y văn) — Đánh giá tình trạng vitamin D của cơ thể

Hormone cận giáp (PTH) máu

10-65 pg/mL (theo Y văn) — Đánh giá chức năng tuyến cận giáp và vai trò trong chuyển hóa canxi

Canxi (Ca) niệu 24 giờ

< 4 mg/kg/24h (theo Y văn) — Đánh giá bài tiết canxi qua thận, phát hiện tăng canxi niệu

Phosphat (P) niệu 24 giờ

Thay đổi theo tuổi và chế độ ăn (theo Y văn) — Đánh giá bài tiết phosphat qua thận

💬 Góp ý bước này

Bước 7. Chẩn đoán xác định

📋 Theo Bộ Y tế

Tiêu chuẩn chẩn đoán loãng xương ở trẻ em (theo ISCD 2007)
- Có một trong các triệu chứng sau:
- - Gãy 1 xương dài ở chi dưới
- - Gãy trên 2 xương dài ở chi trên
- - Lún xẹp đốt sống
- VÀ tỉ số z-score của tỉ trọng khoáng xương (BMD) ≤ -2 SD theo tuổi, giới, kích thước cơ thể.
Chẩn đoán xác định (tóm tắt)
- Triệu chứng lâm sàng gợi ý và tỉ số Z-score chụp bằng phương pháp DEXA ≤ -2 ĐLC.

💬 Góp ý bước này

Bước 8. Chẩn đoán mức độ/giai đoạn

📋 Theo Bộ Y tế

Mức độ loãng xương
- Loãng xương: Tỉ số z-score của tỉ trọng khoáng xương (BMD) ≤ -2 SD theo tuổi, giới, kích thước cơ thể.
- Loãng xương có gãy xương: Tỉ số z-score của tỉ trọng khoáng xương (BMD) ≤ -2 SD kèm theo một trong các tiêu chí gãy xương (gãy 1 xương dài ở chi dưới, gãy trên 2 xương dài ở chi trên, lún xẹp đốt sống).

📚 Theo Y văn

Các thăm dò xác định mức độ/giai đoạn
- Chụp DEXA: Để xác định chỉ số Z-score BMD và theo dõi đáp ứng điều trị.
- X-quang xương dài và cột sống: Để đánh giá số lượng, vị trí, và mức độ nghiêm trọng của các gãy xương hiện có hoặc lún xẹp đốt sống.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 9. Chẩn đoán nguyên nhân

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên nhân gây loãng xương ở trẻ em
- Nguyên phát:
- - Tạo xương bất toàn
- - Hội chứng loãng xương- giả u thần kinh
- - Loãng xương thiếu niên nguyên phát
- Thứ phát:
- A. Dinh dưỡng:
- - Suy dinh dưỡng
- - Chán ăn tâm thần
- - Hội chứng kém hấp thu
- - Thiếu Vitamin D
- B. Bệnh lý nội tiết/ chuyển hóa:
- - Chậm phát triển thể chất
- - Suy sinh dục
- - Cường giáp
- - Suy tuyến yên
- - Hội chứng Cushing
- C. Tình trạng bất động cơ thể
- D. Bệnh lý viêm mãn tính:
- - Bệnh lupus hệ thống
- - Viêm khớp thiếu niên
- - Viêm da cơ
- - Viêm ruột mãn tính
- - Hội chứng thận hư
- D. Thuốc:
- - Glucocorticoids, ức chế miễn dịch, thuốc chống động kinh, thuốc kháng siêu vi
- - Nghiện rượu, thuốc lá

📚 Theo Y văn

Thăm dò để xác định nguyên nhân cụ thể (theo Y văn)
- Xét nghiệm hormone: TSH, fT4 (cường giáp), cortisol (Cushing), hormone sinh dục (suy sinh dục).
- Xét nghiệm chức năng tiêu hóa: Để đánh giá hội chứng kém hấp thu.
- Xét nghiệm gen: Đối với các bệnh lý nguyên phát như Tạo xương bất toàn.
- Đánh giá tiền sử sử dụng thuốc và các bệnh lý mãn tính.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 10. Điều trị

📋 Theo Bộ Y tế

Nguyên tắc điều trị
- Chế độ tập luyện và dinh dưỡng phù hợp
- Cung cấp calcium và vitamin D
- Ngăn ngừa tình trạng hủy xương bằng thuốc biphosphonate
- Điều trị nguyên nhân gây loãng xương

💊 Điều trị — nhóm theo cơ chế (thuốc cùng nhóm thay thế được nhau)

💊 Liều tham khảo

Liều dưới đây chỉ để học/định hướng — luôn đối chiếu phác đồ hiện hành, cân nặng và chức năng gan–thận trước khi dùng.

📚 Bối cảnh: Điều trị loãng xương ở trẻ em cần tiếp cận đa chiều, bao gồm tối ưu hóa chế độ dinh dưỡng và vận động, bổ sung canxi và vitamin D, điều trị các bệnh lý nền gây loãng xương thứ phát, và sử dụng thuốc chống hủy xương như bisphosphonates trong các trường hợp nặng hoặc có chỉ định cụ thể. Mục tiêu là giảm nguy cơ gãy xương, giảm đau và cải thiện mật độ xương.

Bổ sung Canxi

⚙ Cung cấp nguyên liệu cần thiết cho quá trình tạo xương và duy trì mật độ xương.

💊 Calcium nguyên tố

Trẻ 0- 6 tháng: 210 mg/ ngày; Trẻ 6 – 12 tháng: 270 mg/ ngày; Trẻ 1 – 3 tuổi: 500 mg/ ngày; Trẻ 4 – 8 tuổi: 800 mg/ ngày; Trẻ 9 – 15 tuổi: 1300 mg/ ngày · Uống

↔ Liều khuyến cáo dành cho mọi trẻ, có thể dùng các chế phẩm canxi đường uống khác nhau miễn là đảm bảo lượng canxi nguyên tố.

Bổ sung Vitamin D

⚙ Tăng cường hấp thu canxi và phosphat từ ruột, điều hòa chuyển hóa xương.

💊 Vitamin D2 (Ergocalciferol)

Liều cơ bản: 400 UI/ ngày · Uống

↔ Mục tiêu giữ nồng độ 25-OH vitamin D > 32 ng/ml. Có thể sử dụng Vitamin D3 (Cholecalciferol) thay thế với liều tương đương.

Bisphosphonates

⚙ Ức chế hủy cốt bào hủy xương, giữ canxi trong cấu trúc xương. Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn.

💊 Pamidronate

(liều: theo Y văn / kinh nghiệm) · Truyền tĩnh mạch

💊 Zoledronic acid (Zometa)

Liều tối đa 5 mg. Đối với trẻ >2 tuổi liều thuốc là 0,05 mg/kg, truyền tĩnh mạch trong 50 phút, 6 tháng 1 lần. Đối với trẻ < 2 tuổi cần có nghiên cứu thêm. Cách pha và truyền tĩnh mạch Zoledronic acid: Liều Zoledronic Acid 0 – 0,05 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 10 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 12.5; 0,051 to 0,125 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 10 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 15; 0,126 to 0,25 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 15 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 25; 0,251 to 0,375 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 20 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 30; 0,376 to 0.5 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 30 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 40; > 0.5 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 50 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 65; > 1.0 mg: Lượng NaCl 0,9% thêm vào 100 ml, Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h) 130. · Truyền tĩnh mạch

↔ Thuốc cần được sử dụng tại trung tâm có kinh nghiệm. Tác dụng phụ của thuốc hiếm gặp, bao gồm khó chịu, yếu cơ, đau xương, tiêu chảy, hạ canxi, hạ phosphore và hạ magie máu. Trước truyền Zoledronic acid cần đo cân nặng, chiều cao, xét nghiệm nồng độ Ca (toàn phần, ion), Vitamin D. Đối với bệnh nhân chưa được truyền bisphosphonate thì cần nhập viện và xuất viện sau 48 giờ sau truyền thuốc.

⚕️ Khuyến cáo BHYT: Khi kê đơn, đối chiếu Danh mục & điều kiện/tỷ lệ thanh toán theo Thông tư 20/2022/TT-BYT (áp dụng cùng TT 37/2024/TT-BYT từ 01/01/2025). Thuốc điều trị đích/miễn dịch/giá cao thường có ĐIỀU KIỆN chi trả — cần kiểm tra trước khi kê.

💬 Góp ý bước này

Bước 11. Chống chỉ định, điều chỉnh theo bệnh kèm

📋 Theo Bộ Y tế

Chống chỉ định Bisphosphonates
- Bệnh nhân mà phải can thiệp xương trong 4 tháng
- Bệnh nhân có hạ Canxi máu
- Bệnh nhân có thai

📚 Theo Y văn

Điều chỉnh theo bệnh kèm
- Điều trị nguyên nhân gây loãng xương thứ phát (ví dụ: kiểm soát bệnh viêm mãn tính, điều trị rối loạn nội tiết, cải thiện tình trạng dinh dưỡng, ngưng hoặc giảm liều thuốc gây loãng xương nếu có thể).

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 12. Theo dõi đáp ứng

📋 Theo Bộ Y tế

Theo dõi định kỳ
- Ca, P, Mg máu mỗi 3 tháng
- Đo mật độ xương bằng phương pháp DEXA, PTH, Vitamin D máu mỗi 6 tháng

💬 Góp ý bước này

Bước 13. Biến chứng

📋 Theo Bộ Y tế

Biến chứng của loãng xương
- Gãy xương (xương dài ở chi dưới, xương dài ở chi trên)
- Lún xẹp đốt sống
Tác dụng phụ của Bisphosphonates
- Khó chịu, yếu cơ, đau xương, tiêu chảy
- Hạ canxi, hạ phosphore và hạ magie máu

📚 Theo Y văn

Các biến chứng khác (theo Y văn)
- Đau mạn tính
- Biến dạng xương và giảm chiều cao
- Giảm chất lượng cuộc sống, tàn tật

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này

Bước 14. Chuyển tuyến, cờ đỏ

📚 Theo Y văn

Chuyển tuyến
- Các trường hợp loãng xương nguyên phát hoặc thứ phát phức tạp cần chẩn đoán và điều trị chuyên sâu.
- Loãng xương nặng có gãy xương tái phát hoặc lún xẹp đốt sống nghiêm trọng.
- Bệnh nhân cần điều trị bằng bisphosphonate truyền tĩnh mạch, đặc biệt là những trường hợp cần theo dõi chặt chẽ tại trung tâm có kinh nghiệm.
Cờ đỏ (dấu hiệu cảnh báo cần can thiệp khẩn cấp)
- Gãy xương cấp tính gây đau dữ dội hoặc biến dạng rõ rệt.
- Đau cột sống dữ dội kèm theo các dấu hiệu thần kinh (yếu chi, tê bì, rối loạn chức năng bàng quang/ruột) gợi ý chèn ép tủy sống hoặc rễ thần kinh do lún xẹp đốt sống.
- Hạ canxi máu nặng có triệu chứng (co giật, tetany) trong quá trình điều trị hoặc theo dõi.

📖 Nguồn: Y văn lâm sàng chuẩn (tham khảo: Nelson Textbook of Pediatrics)

💬 Góp ý bước này